肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咦o(hù)理與查房課件

病例討論

患者男，22歲，以“寫(xiě)字潦草進(jìn)行性加重12月，言語(yǔ)不清進(jìn)行性加重8月”為主訴于2015年1月14日入院。入院12月前無(wú)明顯誘因發(fā)現(xiàn)長(zhǎng)時(shí)間寫(xiě)字后出現(xiàn)字跡潦草，尚能辨認(rèn)，未在意，8月前家人發(fā)現(xiàn)其言語(yǔ)含糊，但尚能聽(tīng)清，上述癥狀進(jìn)行性加重，3月前發(fā)現(xiàn)寫(xiě)字時(shí)間較長(zhǎng)時(shí)字跡潦草較前明顯，且字體變小，現(xiàn)言語(yǔ)明顯含糊不清，家人有時(shí)難以分辨，且近期偶有雙下肢強(qiáng)力運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)肌束顫動(dòng)，今為求診治來(lái)我院，門(mén)診行頭顱MRI示：腦橋、中腦、雙側(cè)殼核長(zhǎng)T2信號(hào)，遂收住我科。病例討論患者男，22歲，以“寫(xiě)字潦草進(jìn)行性加重12月病例討論病例討論病例討論入院查體：BP110/68mmHg，心、肺、腹檢查無(wú)明顯異常。雙眼角膜邊緣色素沉積環(huán)。神經(jīng)系統(tǒng)?？茩z查：神志清，構(gòu)音障礙，高級(jí)智能活動(dòng)基本正常。雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3.0mm，光反射靈敏，雙側(cè)額紋、眼裂、鼻唇溝對(duì)稱，聲音無(wú)嘶啞，飲水無(wú)嗆咳，吞咽無(wú)困難，咽反射存在，伸舌居中，舌肌震顫。四肢肌力、肌張力正常，小寫(xiě)征陽(yáng)性，指鼻試驗(yàn)準(zhǔn)，跟膝脛試驗(yàn)穩(wěn)，Romberg征陰性。雙側(cè)感覺(jué)檢查無(wú)異常。雙側(cè)反射對(duì)稱，雙側(cè)病理反射陰性。頸軟，Kernig征陰性，Brudzinski征陰性。病例討論入院查體：BP110/68mmHg，心、肺病例討論入院后積極完善相關(guān)檢查，眼底照相示角膜K-F環(huán)，銅藍(lán)蛋白：6.9mg/dL(15.0-30.0mg/dL），24小時(shí)尿銅含量：215.6ug/24尿（15.0-60.0）。肝膽胰脾彩超：肝實(shí)質(zhì)結(jié)構(gòu)增粗，門(mén)靜脈稍寬（13mm），膽囊壁毛糙。肝功能：總膽紅素19.0umol/L;直接膽紅素6.8umol/L;間接膽紅素12.2umol/L;總蛋白63.6g/L;白蛋白42.1g/L;球蛋白21.5g/L;白球比1.96;谷丙轉(zhuǎn)氨酶12U/L;谷草轉(zhuǎn)氨酶17U/L;谷草/谷丙1.42。行“肝豆?fàn)詈俗冃浴迸R床診斷，給予青霉胺片驅(qū)銅治療1月后，言語(yǔ)較前清晰，寫(xiě)字潦草較前改善，結(jié)合患者及直系親屬肝豆?fàn)詈俗冃曰驒z測(cè)結(jié)果明確診斷。病例討論入院后積極完善相關(guān)檢查，眼底照相示角膜K-F環(huán)，銅藍(lán)肝豆?fàn)詈俗冃裕℉LD）

威爾遜?。╓D）肝豆?fàn)詈俗冃裕℉LD）

威爾遜病（WD）概述肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticulardegeneration，HLD），又名wilson病（WD），是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，致病基因ATP7B定位于染色體13q14.3，編碼一種銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶。ATP7B基因突變導(dǎo)致ATP酶功能減弱或喪失，引致血清銅藍(lán)蛋白（ceruloplasmin，CP）合成減少以及膽道排銅障礙，蓄積于體內(nèi)的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積，引起進(jìn)行性加重的肝硬化、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損害及角膜色素（Kayser-Flescherring，K-F）環(huán)等。我國(guó)較多見(jiàn)，是至今少數(shù)幾種可治療的神經(jīng)遺傳病之一。概述肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticularde病因及發(fā)病機(jī)制WD基因ATP7B定位于13q14.3，80kb，21外顯子/20內(nèi)含子，1411aa，細(xì)胞膜銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型-ATP酶。迄今為止，WD基因突變類型超過(guò)200種，其中大多數(shù)是錯(cuò)義突變或無(wú)義突變，其中東方人群的突變熱區(qū)為8號(hào)外顯子，主要是Arg778Leu和Arg778Gly；而西方人的突變熱區(qū)是14號(hào)外顯子，為His1069Gln。病因及發(fā)病機(jī)制WD基因ATP7B定位于13q14.3，80k病因及發(fā)病機(jī)制WD蛋白是重金屬轉(zhuǎn)運(yùn)P型-ATP酶家族中的一員，具有高度的進(jìn)化保守性，主要分布在肝臟和腎臟中，主要功能是銅轉(zhuǎn)運(yùn)，部分或全部功能喪失，不能將多余銅離子從細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)出去，使銅離子在特定器官和組織沉積致病。病因及發(fā)病機(jī)制WD蛋白是重金屬轉(zhuǎn)運(yùn)P型-ATP酶家族中的一員病因及發(fā)病機(jī)制肝細(xì)胞高爾基復(fù)合體銅藍(lán)蛋白腦、腎、角膜銅與白蛋白結(jié)合經(jīng)P型銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶入血與α2球蛋白結(jié)合病因及發(fā)病機(jī)制肝細(xì)胞高爾基復(fù)合體銅藍(lán)蛋白腦、腎、角膜銅與白病理肝臟：外表及切面可見(jiàn)大小不等結(jié)節(jié)或假小葉，頗似壞死后肝硬化，肝細(xì)胞脂肪變性，含銅顆粒。電鏡下可見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)線粒體致密、線粒體嵴消失及粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)斷裂等。病理肝臟：病理腦：主要累及紋狀體的殼核和蒼白球。并可廣泛累及大腦的灰質(zhì)和白質(zhì)、尾狀核、丘腦、小腦及脊髓等中樞神經(jīng)系統(tǒng)的各個(gè)部分。形態(tài)學(xué)：大腦半球有不同程度萎縮，殼核和蒼白球的體積縮小，軟化及空腔形成。組織學(xué)：病變部位的神經(jīng)細(xì)胞數(shù)目減少、退變、壞死，神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞大量增生、體積增大，嚴(yán)重者可見(jiàn)繼發(fā)性脫髓鞘反應(yīng)。病理腦：病理角膜：角膜邊緣后彈力層及內(nèi)皮細(xì)胞質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)棕黃色細(xì)小銅顆粒沉積，嚴(yán)重者角膜中央?yún)^(qū)及間質(zhì)細(xì)胞中也可見(jiàn)到。病理角膜：臨床表現(xiàn)按臨床癥狀可分為肝型、腦型、其他類型及混合型。臨床表現(xiàn)按臨床癥狀可分為肝型、腦型、其他類型及混合型。臨床表現(xiàn)本病大多在10-25歲間出現(xiàn)癥狀，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起緩漸，臨床表現(xiàn)多種多樣。肝型：肝病首發(fā)，平均年齡為11.4歲；腦型：腦癥狀首發(fā)。平均年齡18.9歲；精神型：平均年齡20-25歲；晚發(fā)型在40-60歲發(fā)病。其他：少數(shù)病例以急性溶血性貧血、皮下出血、軟骨病、關(guān)節(jié)炎、肌痛、皮膚色素沉著為首發(fā)癥狀。臨床表現(xiàn)本病大多在10-25歲間出現(xiàn)癥狀，男稍多于女，同胞中臨床表現(xiàn)肝臟癥狀：大約80%患者發(fā)生肝臟癥狀，尤其是亞洲患者。兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀，成人患者可追索到“肝炎”病史。開(kāi)始常出現(xiàn)非特異性慢性肝損害癥狀如疲乏、食欲不振、發(fā)熱等。以后漸可出現(xiàn)肝區(qū)痛、肝臟腫大、質(zhì)較硬而有觸痛。肝臟損害逐漸加重可出現(xiàn)肝硬化癥狀，脾臟腫大，脾功亢進(jìn)，腹水，食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等。少數(shù)患者表現(xiàn)為無(wú)癥狀的肝脾腫大、或僅有轉(zhuǎn)氨酶持續(xù)升高而無(wú)任何肝癥狀。此外，因肝臟損害使體內(nèi)激素代謝發(fā)生改變，導(dǎo)致內(nèi)分泌紊亂，患者可出現(xiàn)青春期延遲、閉經(jīng)、流產(chǎn)、男子乳房發(fā)育等。臨床表現(xiàn)肝臟癥狀：臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常以細(xì)微的震顫、輕微的言語(yǔ)不清或動(dòng)作緩慢為其首發(fā)癥狀，以后逐漸加重并相繼出現(xiàn)新的癥狀。典型者以錐體外系癥狀為主，表現(xiàn)為四肢肌張力強(qiáng)直性增高，運(yùn)動(dòng)緩慢，面具樣臉，語(yǔ)言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困難。不自主動(dòng)作以震顫最多見(jiàn)(撲翼樣震顫)，常在活動(dòng)時(shí)明顯，嚴(yán)重者除肢體外頭部及軀干均可波及、此外也可有扭轉(zhuǎn)痙攣、舞蹈樣動(dòng)作和手足徐動(dòng)癥等。精神癥狀以情感不穩(wěn)和智能障礙較多見(jiàn)，嚴(yán)重者面無(wú)表情，口常張開(kāi)、智力衰退。少數(shù)可有腱反射亢進(jìn)和錐體束征，有的可出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作。臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：臨床表現(xiàn)精神癥狀：WD患者大約10%-51%發(fā)生精神癥狀，因其精神癥狀并無(wú)特異性，以引起誤診，尤其是以精神癥狀為首發(fā)或精神癥狀突出的病例。約20%患者在確診WD之前按各種精神病治療。精神癥狀主要表現(xiàn)情感障礙，如無(wú)故哭笑,抑郁或欣快,幼稚動(dòng)作,攻擊行為或妄想等。不少患者有認(rèn)知功能障礙。WD患者的精神癥狀有時(shí)持續(xù)很久，雖經(jīng)祛銅治療也無(wú)明顯效果。晚期可有癡呆。臨床表現(xiàn)精神癥狀：臨床表現(xiàn)眼部損害：角膜色素環(huán)(K-F環(huán))為存在于患者角膜邊緣的寬約1-3mm左右的棕黃或綠褐色色素環(huán)，用裂隙燈檢查可見(jiàn)細(xì)微的色素顆粒沉積，絕大多數(shù)見(jiàn)于雙眼，個(gè)別見(jiàn)于單眼。K-F環(huán)并非WD所特有，慢性膽汁淤積性肝病及新生兒膽汁淤積也可出現(xiàn)；肝型中僅44-62%出現(xiàn)K-F環(huán)，約95%腦型中可檢出，而7歲以下患兒通常不存在K-F環(huán)。其他眼科表現(xiàn)如色素沉積在晶狀體囊壁時(shí)可出現(xiàn)向日葵白內(nèi)障，少數(shù)患者出現(xiàn)晶狀體混濁、暗適應(yīng)下降及瞳孔對(duì)光反射遲鈍等。臨床表現(xiàn)眼部損害：臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查銅代謝相關(guān)的生化檢查：血清銅藍(lán)蛋白（ceruloplasmin,CP）降低是診斷本病的重要依據(jù)之一，但血清銅藍(lán)蛋白值與病情、病程及驅(qū)銅治療效果無(wú)關(guān)。24小時(shí)尿銅是本病的顯著生化異常之一，故有助于診斷；亦可用作隨診D-青霉胺治療效果以及估算體內(nèi)含銅量的參考指標(biāo)。肝銅正常含量為15～55μg/g干重，未經(jīng)治療的Wilson病達(dá)250～3000μg/g干重，<250μg/g干重者可除外Wilson病。輔助檢查銅代謝相關(guān)的生化檢查：輔助檢查血尿常規(guī)：WD患者有肝硬化伴脾功能亢進(jìn)時(shí)其血常規(guī)可出現(xiàn)血小板、白細(xì)胞和（或）紅細(xì)胞減少。尿常規(guī)鏡下可見(jiàn)血尿、微量蛋白尿等。輔助檢查血尿常規(guī)：輔助檢查肝臟檢查：可有血清轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素升高和(或)白蛋白降低。肝臟B超常顯示肝實(shí)質(zhì)光點(diǎn)增粗甚至結(jié)節(jié)狀改變；肝臟病理早期表現(xiàn)為脂肪增生和炎癥，以后為肝硬化改變。輔助檢查肝臟檢查：輔助檢查腦影像學(xué)檢查：MRI比CT特異性更高。約85％腦型患者、50％肝型患者的MRI表現(xiàn)為豆?fàn)詈?尤其殼核)、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質(zhì)T1加權(quán)像低信號(hào)和T2加權(quán)像高信號(hào)，或殼核和尾狀核在T2加權(quán)像顯示高低混雜信號(hào)，還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴(kuò)大等。輔助檢查腦影像學(xué)檢查：輔助檢查輔助檢查輔助檢查輔助檢查診斷臨床診斷四條標(biāo)準(zhǔn)：肝病史或肝病征/錐體外系體征；血清CP低于正常下限（＜200mg/L）、24小時(shí)尿銅≥100μg或肝銅>250μg(肝干重)；角膜K-F環(huán)；家族史。診斷臨床診斷四條標(biāo)準(zhǔn)：診斷符合1、2、3或1、2、4為確診的WD；符合1、3、4為很可能的WD；符合2、3、4為很可能癥狀前WD；如符合4條中2條為可能的WD。診斷符合1、2、3或1、2、4為確診的WD；鑒別診斷Mekes病及慢性肝病由于蛋白嚴(yán)重缺乏，血清CP可下降，膽汁性肝硬化也可出現(xiàn)K-F環(huán)，須注意鑒別。本病出現(xiàn)帕金森病某些體征，可根據(jù)CP，角膜K-F環(huán)，共濟(jì)失調(diào)性震顫相鑒別。還需與急性或慢性肝炎、肝硬化、小舞蹈病、Huntiongton舞蹈病、神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多舞蹈癥、扭轉(zhuǎn)痙攣、精神病、血液病、骨關(guān)節(jié)病、肌病、肝腎綜合征等相鑒別。鑒別診斷Mekes病及慢性肝病由于蛋白嚴(yán)重缺乏，血清CP可下治療低銅高蛋白飲食：避免食用含銅量高的食物如甲殼魚(yú)類、堅(jiān)果類、巧克力、瘦肉、豬肝、羊肉等。禁用黽板、鱉甲、珍珠、牧蠣、僵蠶、地龍等高銅藥物。治療低銅高蛋白飲食：治療促進(jìn)銅代謝：D-青霉胺：是治療肝豆?fàn)詈俗冃缘氖走x藥物，屬于絡(luò)合劑。不僅能絡(luò)合血液及組織中的過(guò)量游離銅從尿中排出，而且能與銅在肝中形成無(wú)毒的復(fù)合物而消除銅在游離狀態(tài)下的毒性。三乙基四胺：絡(luò)合劑，療效與D-青霉胺相似，毒副作用小。其他：二巰丙醇、依地酸鈣鈉等，目前少用。治療促進(jìn)銅代謝：三乙基四胺：絡(luò)合劑，療效與D-青霉胺相似治療阻止銅吸收：鋅劑：硫酸鋅、醋酸鋅及葡萄糖酸鋅。四硫鉬酸銨：在腸粘膜中形成銅與白蛋白的復(fù)合物，后者不能被腸粘膜吸收而隨糞便排除，能限制腸粘膜對(duì)銅的吸收。治療阻止銅吸收：治療對(duì)癥治療：肌強(qiáng)直:可服用抗膽堿能藥物如安坦；震顫或強(qiáng)直明顯者可用左旋多巴或復(fù)方多巴興奮激動(dòng):鎮(zhèn)靜藥物；精神癥狀明顯可用抗精神病藥物白細(xì)胞減少:可用利血生、鯊肝醇、維生素B4；如有溶血發(fā)作時(shí)，可用腎上腺皮激素或血漿替換療法。保肝治療。對(duì)有明顯肝硬化或肝功能衰竭患者，原位肝移植可延長(zhǎng)存活期。治療對(duì)癥治療：預(yù)后本病應(yīng)堅(jiān)持終身治療，如早期確診，予以驅(qū)銅治療，可防止肝臟和神經(jīng)癥狀的發(fā)生，如已發(fā)生也可得到改善。未經(jīng)治療的病人多在癥狀發(fā)生后數(shù)年內(nèi)死亡。急性肝衰竭、門(mén)脈高壓伴食道靜脈曲張破裂出血和進(jìn)行性腦功能障礙者，預(yù)后不良。預(yù)后本病應(yīng)堅(jiān)持終身治療，如早期確診，予以驅(qū)銅治療基底節(jié)病變基底節(jié)病變1.中毒常見(jiàn)的有一氧化碳中毒、甲醛中毒、氰化物中毒等，主要抑制線粒體呼吸鏈，影響神經(jīng)細(xì)胞代謝；作為對(duì)能量缺乏最敏感的區(qū)域，基底節(jié)是上述毒物最?！腹忸櫋沟牟课?。1.中毒常見(jiàn)的有一氧化碳中毒、甲醛中毒、氰化物中毒等甲醛中毒典型CT表現(xiàn)（增強(qiáng)CT）甲醛中毒典型CT表現(xiàn)（增強(qiáng)CT）CO中毒CO中毒海洛因中毒海洛因中毒氯酸鉀（火柴頭主要成分）中毒氯酸鉀（火柴頭主要成分）中毒可卡因腦病可卡因腦病冰毒中毒：基底節(jié)區(qū)多發(fā)腔隙性腦梗塞冰毒中毒：基底節(jié)區(qū)多發(fā)腔隙性腦梗塞急性酒精中毒急性酒精中毒2.肝臟疾病肝功障礙時(shí)影響血氨的解毒，尤其肝硬化合并食道靜脈曲張時(shí)血氨迅速升高，通過(guò)血腦屏障進(jìn)入腦組織，引起神經(jīng)細(xì)胞的損害，常累及雙側(cè)基底節(jié)的神經(jīng)核團(tuán)。2.肝臟疾病肝功障礙時(shí)影響血氨的解毒，尤其肝硬化合肝硬化所致的高氨血癥MRI表現(xiàn)；T2加權(quán)像提示豆?fàn)詈?、尾狀核明顯腫脹，DWI提示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)彌散受限。肝硬化所致的高氨血癥MRI表現(xiàn)；T2加權(quán)像提示豆?fàn)詈恕?.高血糖血糖升高同樣影響基底節(jié)神經(jīng)核團(tuán)的代謝，非酮癥型高血糖患者可在MRI上出現(xiàn)雙側(cè)基底節(jié)區(qū)異常信號(hào)，常表現(xiàn)為T(mén)1對(duì)稱高信號(hào)，少數(shù)情況下以單側(cè)受累為主。3.高血糖血糖升高同樣影響基底節(jié)神經(jīng)核團(tuán)的代謝，非酮高血糖所致的雙側(cè)基底節(jié)病變，T1加權(quán)像上表現(xiàn)為雙側(cè)豆?fàn)詈藢?duì)稱性高信號(hào)。高血糖所致的雙側(cè)基底節(jié)病變，T1加權(quán)像上表現(xiàn)為雙側(cè)豆?fàn)詈朔峭Y高血糖偏側(cè)舞蹈癥（單側(cè)基底節(jié)）T1加權(quán)像豆?fàn)詈烁咝盘?hào)非酮癥高血糖偏側(cè)舞蹈癥（單側(cè)基底節(jié)）T1加權(quán)像豆?fàn)詈烁咝盘?hào)糖尿病非酮癥性偏側(cè)舞蹈癥糖尿病非酮癥性偏側(cè)舞蹈癥4.低血糖低血糖多見(jiàn)于糖尿病患者降糖藥使用不合理或胰島素瘤等患者中，常表現(xiàn)為昏迷、癲癇及局灶性神經(jīng)功能缺損，在MRI上表現(xiàn)為T(mén)2加權(quán)像雙側(cè)基底節(jié)高信號(hào)，DWI彌散受限；病變嚴(yán)重程度取決于低血糖持續(xù)時(shí)間及幅度。此外低血糖是新生兒時(shí)期最常見(jiàn)的代謝紊亂之一，嚴(yán)重的低血糖會(huì)導(dǎo)致新生兒低血糖腦損傷。4.低血糖低血糖多見(jiàn)于糖尿病患者降糖藥使用不低血糖的MRI表現(xiàn)，T2加權(quán)像示尾狀核頭、豆?fàn)詈思捌痈咝盘?hào)，而DWI提示相同區(qū)域彌散受限。低血糖的MRI表現(xiàn)，T2加權(quán)像示尾狀核頭、豆?fàn)詈思捌痈咝律鷥旱脱悄X的MRI表現(xiàn)新生兒低血糖腦的MRI表現(xiàn)5.缺氧缺血性腦病該病多見(jiàn)于新生兒窘迫、呼吸心跳驟停、窒息等情況下，其影像學(xué)表現(xiàn)取決與患者年齡、缺氧持續(xù)時(shí)間等。5.缺氧缺血性腦病該病多見(jiàn)于新生兒窘迫、呼吸心跳驟缺氧缺血性腦病影像學(xué)表現(xiàn)；上圖為平掃CT--提示雙側(cè)尾狀核頭、蒼白球、丘腦對(duì)稱性低密度影；下圖為MRIT2加權(quán)像--提示雙側(cè)尾狀核頭、豆?fàn)詈恕⑶鹉X對(duì)稱性高信號(hào)。缺氧缺血性腦病影像學(xué)表現(xiàn)；上圖為平掃CT-新生兒缺血缺氧性腦病，出生一天新生兒缺血缺氧性腦病，出生一天6.亞急性壞死性腦脊髓病又稱為L(zhǎng)eigh綜合征，多在嬰兒期或幼兒期發(fā)病，常累及基底節(jié)區(qū)，是由呼吸鏈亞單位缺失引起的線粒體腦肌病。典型神經(jīng)影像表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)區(qū)、中腦導(dǎo)水管周圍灰質(zhì)對(duì)稱T2加權(quán)像高信號(hào)，尤以殼核最常受累且最重，MRS可見(jiàn)乳酸峰。6.亞急性壞死性腦脊髓病又稱為L(zhǎng)eigh綜合征T2加權(quán)像顯示殼核及中腦導(dǎo)水管周圍對(duì)稱性高信號(hào)T2加權(quán)像顯示殼核及中腦導(dǎo)水管周圍對(duì)稱性高信號(hào)肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咦o(hù)理與查房課件男，8歲，因運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，多動(dòng)一年，頭痛嘔吐一周就診。男，8歲，因運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，多動(dòng)一年，頭痛嘔吐一周就診。7.肝豆?fàn)詈俗冃杂址Q為Wilson病，累及基底節(jié)最常見(jiàn)，MRI上表現(xiàn)為基底節(jié)對(duì)稱性T2高信號(hào)，部分病人腦干亦受累。7.肝豆?fàn)詈俗冃杂址Q為Wilson病，累及基底T2加權(quán)像可見(jiàn)雙側(cè)尾狀核、殼核對(duì)稱性高信號(hào)T2加權(quán)像可見(jiàn)雙側(cè)尾狀核、殼核對(duì)稱性高信號(hào)8.Wernicke腦病該病是因各種原因引起的B族維生素缺乏所致的疾病，MRI上常表現(xiàn)為豆?fàn)詈?、尾狀核、丘腦、導(dǎo)水管、乳突體長(zhǎng)T2信號(hào)。8.Wernicke腦病該病是因各種原因肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咦o(hù)理與查房課件9.克雅氏病又稱為CJD，是朊病毒引起的人和動(dòng)物中樞神經(jīng)系統(tǒng)的退行性腦病。9.克雅氏病又稱為CJD，是朊病毒引起的CJD典型MRI表現(xiàn)：T2加權(quán)像和DWI提示雙側(cè)丘腦內(nèi)側(cè)核異常信號(hào)。CJD典型MRI表現(xiàn)：T2加權(quán)像和DWI提示雙側(cè)10.基底節(jié)鈣化癥又稱Fahr病，是一種罕見(jiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)區(qū)神經(jīng)核團(tuán)對(duì)稱性鈣化灶，在CT上的表現(xiàn)如下圖所示。10.基底節(jié)鈣化癥又稱Fahr病，是可見(jiàn)雙側(cè)尾狀核、蒼白球及皮層下白質(zhì)對(duì)稱性高密度影可見(jiàn)雙側(cè)尾狀核、蒼白球及皮層下白質(zhì)對(duì)稱性高密度影MELASMELAS巨細(xì)胞病毒感染，伴小頭畸形巨細(xì)胞病毒感染，伴小頭畸形小結(jié)基底節(jié)區(qū)長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2異常信號(hào)的病變（常見(jiàn)）：1.中毒：CO、硫化氫、氰化物、甲醇、重金屬、毒品等；2.缺血缺氧；3.低血糖；4.遺傳代謝及變性病；5.感染及炎癥脫髓鞘疾病。小結(jié)基底節(jié)區(qū)長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2異常信號(hào)的病變（常見(jiàn)）：基底節(jié)區(qū)T1高信號(hào)病變：1.鈣化；2.出血；3.新生兒缺血缺氧性腦??；4.慢性肝性腦?。?.金屬離子過(guò)度沉積。小結(jié)基底節(jié)區(qū)T1高信號(hào)病變：小結(jié)基底節(jié)T2低信號(hào)病變：1.鐵等金屬離子沉積2.鈣化；3.脂質(zhì)成分沉積；4.出血T2呈“虎眼征”病變：HSS(黑質(zhì)蒼白球變性)小結(jié)基底節(jié)T2低信號(hào)病變：小結(jié)1.系統(tǒng)代謝性疾病常影響雙側(cè)丘腦和基底節(jié)，仔細(xì)觀察發(fā)現(xiàn)在此區(qū)域以外的異常情況對(duì)診斷至關(guān)重要；

2.密切結(jié)合CT和MRI表現(xiàn)，CT不可或缺；

3.典型的影像學(xué)表現(xiàn)必須結(jié)合臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查才能做出診斷；

4.要培養(yǎng)良好的影像診斷思維方法。。小結(jié)1.系統(tǒng)代謝性疾病常影響雙側(cè)丘腦和基底節(jié)，仔細(xì)觀察發(fā)現(xiàn)在此區(qū)謝謝！謝謝！

優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)

優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)上班時(shí)間不能玩手機(jī)！做治療期間不能接打電話！肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咦o(hù)理與查房課件肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咦o(hù)理與查房課件護(hù)理改革的緊迫性病人不滿意社會(huì)不滿意政府不滿意護(hù)士也不滿意護(hù)理改革的緊迫性病人不滿意優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)目標(biāo)護(hù)士滿意患者滿意醫(yī)生滿意醫(yī)院滿意社會(huì)滿意政府滿意護(hù)理管理者的挑戰(zhàn)優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)目標(biāo)護(hù)士滿意醫(yī)院滿意護(hù)理管理者的挑戰(zhàn)“優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)落實(shí)到位”是二甲復(fù)審和三級(jí)醫(yī)院評(píng)審中的核心條款。“優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)落實(shí)到位”是二甲復(fù)審和三級(jí)醫(yī)院評(píng)審中的核心條款1、訪談院長(zhǎng)、副院長(zhǎng)、護(hù)理部主任及其他相關(guān)職能科室負(fù)責(zé)人，對(duì)優(yōu)質(zhì)護(hù)理目標(biāo)和內(nèi)涵知曉和落實(shí)情況。2、訪談醫(yī)護(hù)人員與患者對(duì)護(hù)理服務(wù)滿意情況。1、訪談院長(zhǎng)、副院長(zhǎng)、護(hù)理部主任及其他相關(guān)職能科室負(fù)責(zé)人，對(duì)什么是優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)？堅(jiān)持“以病人為中心”，進(jìn)一步規(guī)范臨床護(hù)理工作，切實(shí)加強(qiáng)基礎(chǔ)護(hù)理，改善護(hù)理服務(wù)，提高護(hù)理質(zhì)量，保障醫(yī)療安全，努力為人民群眾提供安全、優(yōu)質(zhì)、滿意的護(hù)理服務(wù)。什么是優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)？?jī)?yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)是由護(hù)理部牽頭、院領(lǐng)導(dǎo)大力支持，職能科室及臨床科室主任、醫(yī)生配合，護(hù)士長(zhǎng)、護(hù)士參與的一項(xiàng)工作。優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)是由護(hù)理部牽頭、院領(lǐng)導(dǎo)大力支持，職能科室及臨床科優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)的內(nèi)涵以“病人為中心”，改革護(hù)理分工模式，落實(shí)責(zé)任制整體護(hù)理，提升護(hù)士專業(yè)水平，為患者提供安全、全程、全面、專業(yè)、人性化的護(hù)理服務(wù)。優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)的目標(biāo)

是加強(qiáng)臨床護(hù)理工作，強(qiáng)化基礎(chǔ)護(hù)理，改善護(hù)理服務(wù)，讓患者滿意、社會(huì)滿意、政府滿意。優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)的內(nèi)涵FIRSSPITA內(nèi)涵全程、全面生活照顧病情觀察治療護(hù)理健康指導(dǎo)連續(xù)、完整入院到出院8小時(shí)在崗，24小時(shí)負(fù)責(zé)對(duì)患者而言：在住院期間有1-2名責(zé)任護(hù)士負(fù)責(zé)對(duì)護(hù)士而言：每位護(hù)士須負(fù)責(zé)一定數(shù)量的患者。84FIRSSPITA內(nèi)涵全程、全面連續(xù)、完整對(duì)患者而言：在住院HOSPITAL排班模式小組責(zé)任包干模式責(zé)任包床到人模式小組負(fù)責(zé)一切護(hù)理工作體現(xiàn)護(hù)士分層次合作做到8小時(shí)在班，24小時(shí)負(fù)責(zé)護(hù)士協(xié)作意識(shí)強(qiáng)組里每個(gè)護(hù)士的崗位職責(zé)明確醫(yī)護(hù)患之間更密切和諧。將病區(qū)病人平均分配每位護(hù)士，人人參與管理病人掌握病人情況有一定難度8小時(shí)在崗，直接護(hù)理患者的時(shí)間有限要求護(hù)士能力均衡85HOSPITAL排班模式小組責(zé)任包干模式責(zé)任包床到人模式小組如何做好優(yōu)質(zhì)護(hù)理？1、轉(zhuǎn)變服務(wù)理念、提高服務(wù)意識(shí)借助榜樣的力量，充分發(fā)揮潛能保持積極樂(lè)觀的態(tài)度，充分衡量工作的利弊轉(zhuǎn)變服務(wù)理念，服務(wù)端口前移真心對(duì)待自己的每一位病人如何做好優(yōu)質(zhì)護(hù)理？2、提升服務(wù)質(zhì)量，提供優(yōu)質(zhì)護(hù)理?yè)Q位思考，滿足病人的需求不斷摸索便捷的流程，積累優(yōu)質(zhì)護(hù)理的經(jīng)驗(yàn)2、提升服務(wù)質(zhì)量，提供優(yōu)質(zhì)護(hù)理3、責(zé)任護(hù)士主要職責(zé)：晨間護(hù)理時(shí)認(rèn)真做好病房整理，主動(dòng)和病人打招呼，讓病人對(duì)責(zé)任護(hù)士更加熟悉。晨間參加交接班，認(rèn)真聽(tīng)取夜班護(hù)士及醫(yī)生的交班報(bào)告。參加床頭交接班，床頭有交接自己的病人。了解所管病人有無(wú)病情變化及特殊情況。為病人做任何治療護(hù)理時(shí)要將溝通放在重要位置。按時(shí)巡視病房，及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情變化，及時(shí)報(bào)告醫(yī)生，及時(shí)處理。按時(shí)測(cè)量生命體征，及時(shí)記錄。及時(shí)提出護(hù)理問(wèn)題，制定護(hù)理計(jì)劃。3、責(zé)任護(hù)士主要職責(zé)：責(zé)任護(hù)士與小組包干相結(jié)合模式：病人入院到出院均由一名護(hù)士負(fù)責(zé)到底責(zé)任護(hù)士固定，服務(wù)時(shí)間固定護(hù)士與患者有效交流的時(shí)間較多責(zé)任護(hù)士可以做到8小時(shí)在班，24小時(shí)負(fù)責(zé)

8小時(shí)之外也由相對(duì)固定的護(hù)士負(fù)責(zé)與主管醫(yī)師的工作時(shí)間基本相符，便于溝通89責(zé)任護(hù)士與小組包干相結(jié)合模式：89做到接待熱心、護(hù)理精心，征求意見(jiàn)虛心，診療細(xì)心、解釋耐心，從患者的病情、用藥，到術(shù)前、術(shù)后注意事項(xiàng)，做到主動(dòng)介紹，釋義答問(wèn)、溝通到位；準(zhǔn)確、有效地實(shí)施各種醫(yī)囑；為每位患者提供各自疾病的用藥、健康指導(dǎo)，解決患者關(guān)切的問(wèn)題，提供全面、耐心、細(xì)致的護(hù)理服務(wù)。做到接待熱心、護(hù)理精心，征求意見(jiàn)虛心，診療細(xì)心、解釋耐心，從實(shí)施優(yōu)質(zhì)護(hù)理豐富護(hù)理內(nèi)涵

優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心一：改革分工方式優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心二：完善規(guī)章制度，規(guī)范護(hù)理服務(wù)內(nèi)容優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心三：人文護(hù)理優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心四：簡(jiǎn)化護(hù)理文書(shū)優(yōu)化護(hù)理流程。優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心五：夯實(shí)基礎(chǔ)護(hù)理優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心六：健康教育敢說(shuō)會(huì)說(shuō)協(xié)調(diào)溝通用心用情優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心七：提升護(hù)士職業(yè)價(jià)值感實(shí)施優(yōu)質(zhì)護(hù)理豐富護(hù)理內(nèi)涵

優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心一：改革分工方式優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心一：改革分工方式

相對(duì)固定的白班制責(zé)任包干制，責(zé)任護(hù)士要充分了解所護(hù)理的病人優(yōu)點(diǎn)：連續(xù)全程確保病人安全優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心一：改革分工方式

相對(duì)固定的白班制優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心二：完善規(guī)章制度，規(guī)范護(hù)理服務(wù)內(nèi)容1.加細(xì)?？萍膊∽o(hù)理常規(guī)2.各疾病、檢查健康教育、護(hù)理告知統(tǒng)一一致3.根據(jù)科室疾病臨床路徑制定相應(yīng)的護(hù)理路徑4.規(guī)范各種手術(shù)護(hù)理流程5.梳理完善臨床護(hù)理規(guī)章制度6.使各項(xiàng)工作有章可循優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心二：完善規(guī)章制度，規(guī)范護(hù)理服務(wù)內(nèi)容1.加細(xì)?？萍矁?yōu)質(zhì)護(hù)理核心三：人文護(hù)理

優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)目標(biāo)：

換液不用叫護(hù)理專人管熱情灑滿床四有，五心，六個(gè)一，七聲四有：入院有人迎，檢查有人陪，困難有人幫，出院有人送。五心：愛(ài)心，耐心，熱心，細(xì)心，責(zé)任心。六個(gè)一：一聲問(wèn)候，一個(gè)微笑，一把椅子，一杯熱水，一本健康教育手冊(cè)，一張聯(lián)系卡。七聲：入院有問(wèn)候聲，巡視有稱呼聲，操作前有解釋聲，操作中有安慰聲，操作失誤有道歉聲，配合操作有致謝聲，出院有歡送聲真正體現(xiàn)人性化服務(wù)。

優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心三：人文護(hù)理

優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)目標(biāo)：優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心四：簡(jiǎn)化護(hù)理文書(shū)優(yōu)化護(hù)理流程。以患者為中心優(yōu)化工作流程。以護(hù)理程序?yàn)楣ぷ髦骶€，進(jìn)行相關(guān)表格設(shè)計(jì)。設(shè)計(jì)思路為護(hù)士評(píng)估患者護(hù)理需要，制定當(dāng)日護(hù)理工作計(jì)劃，按照患者實(shí)際需求，有計(jì)劃地、定時(shí)地落實(shí)各項(xiàng)護(hù)理措施。護(hù)理記錄以打鉤形式為主，減少文字書(shū)寫(xiě)。優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心四：簡(jiǎn)化護(hù)理文書(shū)優(yōu)化護(hù)理流程。以患者為中心優(yōu)優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心五：夯實(shí)基礎(chǔ)護(hù)理

晨間護(hù)理四部曲：一問(wèn)（問(wèn)候病人）二看（查看病情）三做（基礎(chǔ)護(hù)理）四教（健康宣教）優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心五：夯實(shí)基礎(chǔ)護(hù)理

晨間護(hù)理四部曲：優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心六：健康教育敢說(shuō)會(huì)說(shuō)

協(xié)調(diào)溝通用心用情健康教育在病人想問(wèn)之前；專業(yè)叮囑在病人不了解之前；可能出現(xiàn)的問(wèn)題解決在沒(méi)有出現(xiàn)之前輸液前溝通什么；發(fā)藥時(shí)溝通什么；掃床前溝通什么；檢查前溝通什么；勸走探視時(shí)怎么溝通；就事不能說(shuō)事把患者的事放在心上（答應(yīng)了-忘了-應(yīng)付）健康教育的切入點(diǎn)：1.某一種病2.某一項(xiàng)特殊的診療措施3.某種手術(shù)4.某一項(xiàng)檢查5.某一種特殊藥物6.某一項(xiàng)護(hù)理措施優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心六：健康教育敢說(shuō)會(huì)說(shuō)

一個(gè)關(guān)于中美護(hù)理工作時(shí)間分布的比較55%用于病人溝通病情看護(hù)美國(guó)護(hù)士工作時(shí)間分配15%用于病人溝通病人診療服務(wù)中國(guó)護(hù)士工作時(shí)間分配一個(gè)關(guān)于中美護(hù)理工作時(shí)間分布的比較55%用于病人溝通病情看護(hù)優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心七：提升護(hù)士職業(yè)價(jià)值感通過(guò)開(kāi)展優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)工程：使我們的護(hù)士在健康指導(dǎo)中傳授知識(shí)，在日常教育中展現(xiàn)自我，在護(hù)理操作中判斷病情，在專業(yè)護(hù)理中體現(xiàn)價(jià)值，得到患者的認(rèn)可，醫(yī)生的信任、領(lǐng)導(dǎo)的贊揚(yáng)、社會(huì)和政府的肯定，我們的護(hù)士也滿意了，護(hù)士的職業(yè)價(jià)值感提升了。“只有滿意的護(hù)士才有滿意的病人”優(yōu)質(zhì)護(hù)理核心七：提升護(hù)士職業(yè)價(jià)值感通過(guò)開(kāi)展優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)工程：優(yōu)點(diǎn)

包病人護(hù)理醫(yī)師滿意度病人滿意度100護(hù)士責(zé)任感護(hù)士?jī)r(jià)值感優(yōu)點(diǎn)包病人護(hù)理醫(yī)師滿意度病人滿意度100護(hù)士責(zé)任感護(hù)士?jī)r(jià)存在的問(wèn)題：1、護(hù)士對(duì)優(yōu)質(zhì)護(hù)理的認(rèn)知度不高，從思想上不重視。2、護(hù)理人員配備不足。3、還習(xí)慣以前的功能制護(hù)理，覺(jué)得做完治療九完成了工作。4、溝通技巧欠缺。5、專科知識(shí)掌握欠缺。6、晨晚間護(hù)理不到位。存在的問(wèn)題：在以后的工作中，我們應(yīng)該做到：1、重視優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)。2、夯實(shí)基礎(chǔ)護(hù)理。3、加強(qiáng)病房巡視，變被動(dòng)為主動(dòng)，讓鈴聲減少。4、提高護(hù)患溝通技巧，使患者滿意。5、加強(qiáng)學(xué)習(xí)?？浦R(shí)，在做健康宣教的時(shí)候才能做到與患者及家屬有良好的溝通。6、讓患者記住責(zé)任護(hù)士的名字。在以后的工作中，我們應(yīng)該做到：愉快工作幸福生活營(yíng)造良好的工作環(huán)境滿足個(gè)人職業(yè)發(fā)展愿望是提高員工幸福感的重要保障。我們要熱愛(ài)工作、關(guān)愛(ài)同事、不斷加強(qiáng)自我修養(yǎng)。以欣賞寬容之心對(duì)待同事家人以積極進(jìn)取之心對(duì)待工作學(xué)習(xí)以樂(lè)觀平和之心對(duì)待榮譽(yù)挫折以真誠(chéng)友善之心構(gòu)建和諧團(tuán)隊(duì)以感恩奉獻(xiàn)之心回報(bào)醫(yī)院社會(huì)愉快工作幸福生活營(yíng)造良好的工作環(huán)境優(yōu)質(zhì)服務(wù)護(hù)患和諧以患者需求為工作導(dǎo)向提供優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)是提高病人滿意度的根本舉措。時(shí)刻把病人放在心上，用真心、真情為病人服務(wù)。以熱情周到的服務(wù)帶給病人溫暖以認(rèn)真負(fù)責(zé)的態(tài)度保障病人安全以嫻熟精湛的技術(shù)減輕病人的痛苦以耐心細(xì)致的護(hù)理保證病人的舒適以專業(yè)詳盡的宣教促進(jìn)病人康復(fù)優(yōu)質(zhì)服務(wù)護(hù)患和諧以患者需求為工作導(dǎo)向在優(yōu)質(zhì)護(hù)理的改革路上，讓生活護(hù)理成為發(fā)現(xiàn)病情變化預(yù)防并發(fā)癥的良機(jī)，讓康復(fù)護(hù)理成為患者縮短病程的手段，讓護(hù)理工作回歸照顧的本質(zhì)和關(guān)愛(ài)的天性。在優(yōu)質(zhì)護(hù)理的改革路上，讓我們?cè)谡疹欀械玫匠砷L(zhǎng)和成熟，讓我們?cè)谡疹欀械玫阶饑?yán)和尊重，讓我們?cè)谡疹欀畜w現(xiàn)價(jià)值和品質(zhì)。在優(yōu)質(zhì)護(hù)理的改革路上，走別人沒(méi)有走過(guò)的路，看別人沒(méi)有看過(guò)的風(fēng)景。在優(yōu)質(zhì)護(hù)理的改革路上，讓生活護(hù)理成為發(fā)現(xiàn)病情變化預(yù)防并發(fā)癥的ThankYou!ThankYou!病例討論

患者男，22歲，以“寫(xiě)字潦草進(jìn)行性加重12月，言語(yǔ)不清進(jìn)行性加重8月”為主訴于2015年1月14日入院。入院12月前無(wú)明顯誘因發(fā)現(xiàn)長(zhǎng)時(shí)間寫(xiě)字后出現(xiàn)字跡潦草，尚能辨認(rèn)，未在意，8月前家人發(fā)現(xiàn)其言語(yǔ)含糊，但尚能聽(tīng)清，上述癥狀進(jìn)行性加重，3月前發(fā)現(xiàn)寫(xiě)字時(shí)間較長(zhǎng)時(shí)字跡潦草較前明顯，且字體變小，現(xiàn)言語(yǔ)明顯含糊不清，家人有時(shí)難以分辨，且近期偶有雙下肢強(qiáng)力運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)肌束顫動(dòng)，今為求診治來(lái)我院，門(mén)診行頭顱MRI示：腦橋、中腦、雙側(cè)殼核長(zhǎng)T2信號(hào)，遂收住我科。病例討論患者男，22歲，以“寫(xiě)字潦草進(jìn)行性加重12月病例討論病例討論病例討論入院查體：BP110/68mmHg，心、肺、腹檢查無(wú)明顯異常。雙眼角膜邊緣色素沉積環(huán)。神經(jīng)系統(tǒng)?？茩z查：神志清，構(gòu)音障礙，高級(jí)智能活動(dòng)基本正常。雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3.0mm，光反射靈敏，雙側(cè)額紋、眼裂、鼻唇溝對(duì)稱，聲音無(wú)嘶啞，飲水無(wú)嗆咳，吞咽無(wú)困難，咽反射存在，伸舌居中，舌肌震顫。四肢肌力、肌張力正常，小寫(xiě)征陽(yáng)性，指鼻試驗(yàn)準(zhǔn)，跟膝脛試驗(yàn)穩(wěn)，Romberg征陰性。雙側(cè)感覺(jué)檢查無(wú)異常。雙側(cè)反射對(duì)稱，雙側(cè)病理反射陰性。頸軟，Kernig征陰性，Brudzinski征陰性。病例討論入院查體：BP110/68mmHg，心、肺病例討論入院后積極完善相關(guān)檢查，眼底照相示角膜K-F環(huán)，銅藍(lán)蛋白：6.9mg/dL(15.0-30.0mg/dL），24小時(shí)尿銅含量：215.6ug/24尿（15.0-60.0）。肝膽胰脾彩超：肝實(shí)質(zhì)結(jié)構(gòu)增粗，門(mén)靜脈稍寬（13mm），膽囊壁毛糙。肝功能：總膽紅素19.0umol/L;直接膽紅素6.8umol/L;間接膽紅素12.2umol/L;總蛋白63.6g/L;白蛋白42.1g/L;球蛋白21.5g/L;白球比1.96;谷丙轉(zhuǎn)氨酶12U/L;谷草轉(zhuǎn)氨酶17U/L;谷草/谷丙1.42。行“肝豆?fàn)詈俗冃浴迸R床診斷，給予青霉胺片驅(qū)銅治療1月后，言語(yǔ)較前清晰，寫(xiě)字潦草較前改善，結(jié)合患者及直系親屬肝豆?fàn)詈俗冃曰驒z測(cè)結(jié)果明確診斷。病例討論入院后積極完善相關(guān)檢查，眼底照相示角膜K-F環(huán)，銅藍(lán)肝豆?fàn)詈俗冃裕℉LD）

威爾遜?。╓D）肝豆?fàn)詈俗冃裕℉LD）

威爾遜?。╓D）概述肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticulardegeneration，HLD），又名wilson?。╓D），是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，致病基因ATP7B定位于染色體13q14.3，編碼一種銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶。ATP7B基因突變導(dǎo)致ATP酶功能減弱或喪失，引致血清銅藍(lán)蛋白（ceruloplasmin，CP）合成減少以及膽道排銅障礙，蓄積于體內(nèi)的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積，引起進(jìn)行性加重的肝硬化、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損害及角膜色素（Kayser-Flescherring，K-F）環(huán)等。我國(guó)較多見(jiàn)，是至今少數(shù)幾種可治療的神經(jīng)遺傳病之一。概述肝豆?fàn)詈俗冃裕╤epatolenticularde病因及發(fā)病機(jī)制WD基因ATP7B定位于13q14.3，80kb，21外顯子/20內(nèi)含子，1411aa，細(xì)胞膜銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型-ATP酶。迄今為止，WD基因突變類型超過(guò)200種，其中大多數(shù)是錯(cuò)義突變或無(wú)義突變，其中東方人群的突變熱區(qū)為8號(hào)外顯子，主要是Arg778Leu和Arg778Gly；而西方人的突變熱區(qū)是14號(hào)外顯子，為His1069Gln。病因及發(fā)病機(jī)制WD基因ATP7B定位于13q14.3，80k病因及發(fā)病機(jī)制WD蛋白是重金屬轉(zhuǎn)運(yùn)P型-ATP酶家族中的一員，具有高度的進(jìn)化保守性，主要分布在肝臟和腎臟中，主要功能是銅轉(zhuǎn)運(yùn)，部分或全部功能喪失，不能將多余銅離子從細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)出去，使銅離子在特定器官和組織沉積致病。病因及發(fā)病機(jī)制WD蛋白是重金屬轉(zhuǎn)運(yùn)P型-ATP酶家族中的一員病因及發(fā)病機(jī)制肝細(xì)胞高爾基復(fù)合體銅藍(lán)蛋白腦、腎、角膜銅與白蛋白結(jié)合經(jīng)P型銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶入血與α2球蛋白結(jié)合病因及發(fā)病機(jī)制肝細(xì)胞高爾基復(fù)合體銅藍(lán)蛋白腦、腎、角膜銅與白病理肝臟：外表及切面可見(jiàn)大小不等結(jié)節(jié)或假小葉，頗似壞死后肝硬化，肝細(xì)胞脂肪變性，含銅顆粒。電鏡下可見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)線粒體致密、線粒體嵴消失及粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)斷裂等。病理肝臟：病理腦：主要累及紋狀體的殼核和蒼白球。并可廣泛累及大腦的灰質(zhì)和白質(zhì)、尾狀核、丘腦、小腦及脊髓等中樞神經(jīng)系統(tǒng)的各個(gè)部分。形態(tài)學(xué)：大腦半球有不同程度萎縮，殼核和蒼白球的體積縮小，軟化及空腔形成。組織學(xué)：病變部位的神經(jīng)細(xì)胞數(shù)目減少、退變、壞死，神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞大量增生、體積增大，嚴(yán)重者可見(jiàn)繼發(fā)性脫髓鞘反應(yīng)。病理腦：病理角膜：角膜邊緣后彈力層及內(nèi)皮細(xì)胞質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)棕黃色細(xì)小銅顆粒沉積，嚴(yán)重者角膜中央?yún)^(qū)及間質(zhì)細(xì)胞中也可見(jiàn)到。病理角膜：臨床表現(xiàn)按臨床癥狀可分為肝型、腦型、其他類型及混合型。臨床表現(xiàn)按臨床癥狀可分為肝型、腦型、其他類型及混合型。臨床表現(xiàn)本病大多在10-25歲間出現(xiàn)癥狀，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起緩漸，臨床表現(xiàn)多種多樣。肝型：肝病首發(fā)，平均年齡為11.4歲；腦型：腦癥狀首發(fā)。平均年齡18.9歲；精神型：平均年齡20-25歲；晚發(fā)型在40-60歲發(fā)病。其他：少數(shù)病例以急性溶血性貧血、皮下出血、軟骨病、關(guān)節(jié)炎、肌痛、皮膚色素沉著為首發(fā)癥狀。臨床表現(xiàn)本病大多在10-25歲間出現(xiàn)癥狀，男稍多于女，同胞中臨床表現(xiàn)肝臟癥狀：大約80%患者發(fā)生肝臟癥狀，尤其是亞洲患者。兒童期患者常以肝病為首發(fā)癥狀，成人患者可追索到“肝炎”病史。開(kāi)始常出現(xiàn)非特異性慢性肝損害癥狀如疲乏、食欲不振、發(fā)熱等。以后漸可出現(xiàn)肝區(qū)痛、肝臟腫大、質(zhì)較硬而有觸痛。肝臟損害逐漸加重可出現(xiàn)肝硬化癥狀，脾臟腫大，脾功亢進(jìn)，腹水，食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等。少數(shù)患者表現(xiàn)為無(wú)癥狀的肝脾腫大、或僅有轉(zhuǎn)氨酶持續(xù)升高而無(wú)任何肝癥狀。此外，因肝臟損害使體內(nèi)激素代謝發(fā)生改變，導(dǎo)致內(nèi)分泌紊亂，患者可出現(xiàn)青春期延遲、閉經(jīng)、流產(chǎn)、男子乳房發(fā)育等。臨床表現(xiàn)肝臟癥狀：臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常以細(xì)微的震顫、輕微的言語(yǔ)不清或動(dòng)作緩慢為其首發(fā)癥狀，以后逐漸加重并相繼出現(xiàn)新的癥狀。典型者以錐體外系癥狀為主，表現(xiàn)為四肢肌張力強(qiáng)直性增高，運(yùn)動(dòng)緩慢，面具樣臉，語(yǔ)言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困難。不自主動(dòng)作以震顫最多見(jiàn)(撲翼樣震顫)，常在活動(dòng)時(shí)明顯，嚴(yán)重者除肢體外頭部及軀干均可波及、此外也可有扭轉(zhuǎn)痙攣、舞蹈樣動(dòng)作和手足徐動(dòng)癥等。精神癥狀以情感不穩(wěn)和智能障礙較多見(jiàn)，嚴(yán)重者面無(wú)表情，口常張開(kāi)、智力衰退。少數(shù)可有腱反射亢進(jìn)和錐體束征，有的可出現(xiàn)癲癇樣發(fā)作。臨床表現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：臨床表現(xiàn)精神癥狀：WD患者大約10%-51%發(fā)生精神癥狀，因其精神癥狀并無(wú)特異性，以引起誤診，尤其是以精神癥狀為首發(fā)或精神癥狀突出的病例。約20%患者在確診WD之前按各種精神病治療。精神癥狀主要表現(xiàn)情感障礙，如無(wú)故哭笑,抑郁或欣快,幼稚動(dòng)作,攻擊行為或妄想等。不少患者有認(rèn)知功能障礙。WD患者的精神癥狀有時(shí)持續(xù)很久，雖經(jīng)祛銅治療也無(wú)明顯效果。晚期可有癡呆。臨床表現(xiàn)精神癥狀：臨床表現(xiàn)眼部損害：角膜色素環(huán)(K-F環(huán))為存在于患者角膜邊緣的寬約1-3mm左右的棕黃或綠褐色色素環(huán)，用裂隙燈檢查可見(jiàn)細(xì)微的色素顆粒沉積，絕大多數(shù)見(jiàn)于雙眼，個(gè)別見(jiàn)于單眼。K-F環(huán)并非WD所特有，慢性膽汁淤積性肝病及新生兒膽汁淤積也可出現(xiàn)；肝型中僅44-62%出現(xiàn)K-F環(huán)，約95%腦型中可檢出，而7歲以下患兒通常不存在K-F環(huán)。其他眼科表現(xiàn)如色素沉積在晶狀體囊壁時(shí)可出現(xiàn)向日葵白內(nèi)障，少數(shù)患者出現(xiàn)晶狀體混濁、暗適應(yīng)下降及瞳孔對(duì)光反射遲鈍等。臨床表現(xiàn)眼部損害：臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)輔助檢查銅代謝相關(guān)的生化檢查：血清銅藍(lán)蛋白（ceruloplasmin,CP）降低是診斷本病的重要依據(jù)之一，但血清銅藍(lán)蛋白值與病情、病程及驅(qū)銅治療效果無(wú)關(guān)。24小時(shí)尿銅是本病的顯著生化異常之一，故有助于診斷；亦可用作隨診D-青霉胺治療效果以及估算體內(nèi)含銅量的參考指標(biāo)。肝銅正常含量為15～55μg/g干重，未經(jīng)治療的Wilson病達(dá)250～3000μg/g干重，<250μg/g干重者可除外Wilson病。輔助檢查銅代謝相關(guān)的生化檢查：輔助檢查血尿常規(guī)：WD患者有肝硬化伴脾功能亢進(jìn)時(shí)其血常規(guī)可出現(xiàn)血小板、白細(xì)胞和（或）紅細(xì)胞減少。尿常規(guī)鏡下可見(jiàn)血尿、微量蛋白尿等。輔助檢查血尿常規(guī)：輔助檢查肝臟檢查：可有血清轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素升高和(或)白蛋白降低。肝臟B超常顯示肝實(shí)質(zhì)光點(diǎn)增粗甚至結(jié)節(jié)狀改變；肝臟病理早期表現(xiàn)為脂肪增生和炎癥，以后為肝硬化改變。輔助檢查肝臟檢查：輔助檢查腦影像學(xué)檢查：MRI比CT特異性更高。約85％腦型患者、50％肝型患者的MRI表現(xiàn)為豆?fàn)詈?尤其殼核)、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質(zhì)T1加權(quán)像低信號(hào)和T2加權(quán)像高信號(hào)，或殼核和尾狀核在T2加權(quán)像顯示高低混雜信號(hào)，還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴(kuò)大等。輔助檢查腦影像學(xué)檢查：輔助檢查輔助檢查輔助檢查輔助檢查診斷臨床診斷四條標(biāo)準(zhǔn)：肝病史或肝病征/錐體外系體征；血清CP低于正常下限（＜200mg/L）、24小時(shí)尿銅≥100μg或肝銅>250μg(肝干重)；角膜K-F環(huán)；家族史。診斷臨床診斷四條標(biāo)準(zhǔn)：診斷符合1、2、3或1、2、4為確診的WD；符合1、3、4為很可能的WD；符合2、3、4為很可能癥狀前WD；如符合4條中2條為可能的WD。診斷符合1、2、3或1、2、4為確診的WD；鑒別診斷Mekes病及慢性肝病由于蛋白嚴(yán)重缺乏，血清CP可下降，膽汁性肝硬化也可出現(xiàn)K-F環(huán)，須注意鑒別。本病出現(xiàn)帕金森病某些體征，可根據(jù)CP，角膜K-F環(huán)，共濟(jì)失調(diào)性震顫相鑒別。還需與急性或慢性肝炎、肝硬化、小舞蹈病、Huntiongton舞蹈病、神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多舞蹈癥、扭轉(zhuǎn)痙攣、精神病、血液病、骨關(guān)節(jié)病、肌病、肝腎綜合征等相鑒別。鑒別診斷Mekes病及慢性肝病由于蛋白嚴(yán)重缺乏，血清CP可下治療低銅高蛋白飲食：避免食用含銅量高的食物如甲殼魚(yú)類、堅(jiān)果類、巧克力、瘦肉、豬肝、羊肉等。禁用黽板、鱉甲、珍珠、牧蠣、僵蠶、地龍等高銅藥物。治療低銅高蛋白飲食：治療促進(jìn)銅代謝：D-青霉胺：是治療肝豆?fàn)詈俗冃缘氖走x藥物，屬于絡(luò)合劑。不僅能絡(luò)合血液及組織中的過(guò)量游離銅從尿中排出，而且能與銅在肝中形成無(wú)毒的復(fù)合物而消除銅在游離狀態(tài)下的毒性。三乙基四胺：絡(luò)合劑，療效與D-青霉胺相似，毒副作用小。其他：二巰丙醇、依地酸鈣鈉等，目前少用。治療促進(jìn)銅代謝：三乙基四胺：絡(luò)合劑，療效與D-青霉胺相似治療阻止銅吸收：鋅劑：硫酸鋅、醋酸鋅及葡萄糖酸鋅。四硫鉬酸銨：在腸粘膜中形成銅與白蛋白的復(fù)合物，后者不能被腸粘膜吸收而隨糞便排除，能限制腸粘膜對(duì)銅的吸收。治療阻止銅吸收：治療對(duì)癥治療：肌強(qiáng)直:可服用抗膽堿能藥物如安坦；震顫或強(qiáng)直明顯者可用左旋多巴或復(fù)方多巴興奮激動(dòng):鎮(zhèn)靜藥物；精神癥狀明顯可用抗精神病藥物白細(xì)胞減少:可用利血生、鯊肝醇、維生素B4；如有溶血發(fā)作時(shí)，可用腎上腺皮激素或血漿替換療法。保肝治療。對(duì)有明顯肝硬化或肝功能衰竭患者，原位肝移植可延長(zhǎng)存活期。治療對(duì)癥治療：預(yù)后本病應(yīng)堅(jiān)持終身治療，如早期確診，予以驅(qū)銅治療，可防止肝臟和神經(jīng)癥狀的發(fā)生，如已發(fā)生也可得到改善。未經(jīng)治療的病人多在癥狀發(fā)生后數(shù)年內(nèi)死亡。急性肝衰竭、門(mén)脈高壓伴食道靜脈曲張破裂出血和進(jìn)行性腦功能障礙者，預(yù)后不良。預(yù)后本病應(yīng)堅(jiān)持終身治療，如早期確診，予以驅(qū)銅治療基底節(jié)病變基底節(jié)病變1.中毒常見(jiàn)的有一氧化碳中毒、甲醛中毒、氰化物中毒等，主要抑制線粒體呼吸鏈，影響神經(jīng)細(xì)胞代謝；作為對(duì)能量缺乏最敏感的區(qū)域，基底節(jié)是上述毒物最?！腹忸櫋沟牟课?。1.中毒常見(jiàn)的有一氧化碳中毒、甲醛中毒、氰化物中毒等甲醛中毒典型CT表現(xiàn)（增強(qiáng)CT）甲醛中毒典型CT表現(xiàn)（增強(qiáng)CT）CO中毒CO中毒海洛因中毒海洛因中毒氯酸鉀（火柴頭主要成分）中毒氯酸鉀（火柴頭主要成分）中毒可卡因腦病可卡因腦病冰毒中毒：基底節(jié)區(qū)多發(fā)腔隙性腦梗塞冰毒中毒：基底節(jié)區(qū)多發(fā)腔隙性腦梗塞急性酒精中毒急性酒精中毒2.肝臟疾病肝功障礙時(shí)影響血氨的解毒，尤其肝硬化合并食道靜脈曲張時(shí)血氨迅速升高，通過(guò)血腦屏障進(jìn)入腦組織，引起神經(jīng)細(xì)胞的損害，常累及雙側(cè)基底節(jié)的神經(jīng)核團(tuán)。2.肝臟疾病肝功障礙時(shí)影響血氨的解毒，尤其肝硬化合肝硬化所致的高氨血癥MRI表現(xiàn)；T2加權(quán)像提示豆?fàn)詈?、尾狀核明顯腫脹，DWI提示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)彌散受限。肝硬化所致的高氨血癥MRI表現(xiàn)；T2加權(quán)像提示豆?fàn)詈恕?.高血糖血糖升高同樣影響基底節(jié)神經(jīng)核團(tuán)的代謝，非酮癥型高血糖患者可在MRI上出現(xiàn)雙側(cè)基底節(jié)區(qū)異常信號(hào)，常表現(xiàn)為T(mén)1對(duì)稱高信號(hào)，少數(shù)情況下以單側(cè)受累為主。3.高血糖血糖升高同樣影響基底節(jié)神經(jīng)核團(tuán)的代謝，非酮高血糖所致的雙側(cè)基底節(jié)病變，T1加權(quán)像上表現(xiàn)為雙側(cè)豆?fàn)詈藢?duì)稱性高信號(hào)。高血糖所致的雙側(cè)基底節(jié)病變，T1加權(quán)像上表現(xiàn)為雙側(cè)豆?fàn)詈朔峭Y高血糖偏側(cè)舞蹈癥（單側(cè)基底節(jié)）T1加權(quán)像豆?fàn)詈烁咝盘?hào)非酮癥高血糖偏側(cè)舞蹈癥（單側(cè)基底節(jié)）T1加權(quán)像豆?fàn)詈烁咝盘?hào)糖尿病非酮癥性偏側(cè)舞蹈癥糖尿病非酮癥性偏側(cè)舞蹈癥4.低血糖低血糖多見(jiàn)于糖尿病患者降糖藥使用不合理或胰島素瘤等患者中，常表現(xiàn)為昏迷、癲癇及局灶性神經(jīng)功能缺損，在MRI上表現(xiàn)為T(mén)2加權(quán)像雙側(cè)基底節(jié)高信號(hào)，DWI彌散受限；病變嚴(yán)重程度取決于低血糖持續(xù)時(shí)間及幅度。此外低血糖是新生兒時(shí)期最常見(jiàn)的代謝紊亂之一，嚴(yán)重的低血糖會(huì)導(dǎo)致新生兒低血糖腦損傷。4.低血糖低血糖多見(jiàn)于糖尿病患者降糖藥使用不低血糖的MRI表現(xiàn)，T2加權(quán)像示尾狀核頭、豆?fàn)詈思捌痈咝盘?hào)，而DWI提示相同區(qū)域彌散受限。低血糖的MRI表現(xiàn)，T2加權(quán)像示尾狀核頭、豆?fàn)詈思捌痈咝律鷥旱脱悄X的MRI表現(xiàn)新生兒低血糖腦的MRI表現(xiàn)5.缺氧缺血性腦病該病多見(jiàn)于新生兒窘迫、呼吸心跳驟停、窒息等情況下，其影像學(xué)表現(xiàn)取決與患者年齡、缺氧持續(xù)時(shí)間等。5.缺氧缺血性腦病該病多見(jiàn)于新生兒窘迫、呼吸心跳驟缺氧缺血性腦病影像學(xué)表現(xiàn)；上圖為平掃CT--提示雙側(cè)尾狀核頭、蒼白球、丘腦對(duì)稱性低密度影；下圖為MRIT2加權(quán)像--提示雙側(cè)尾狀核頭、豆?fàn)詈恕⑶鹉X對(duì)稱性高信號(hào)。缺氧缺血性腦病影像學(xué)表現(xiàn)；上圖為平掃CT-新生兒缺血缺氧性腦病，出生一天新生兒缺血缺氧性腦病，出生一天6.亞急性壞死性腦脊髓病又稱為L(zhǎng)eigh綜合征，多在嬰兒期或幼兒期發(fā)病，常累及基底節(jié)區(qū)，是由呼吸鏈亞單位缺失引起的線粒體腦肌病。典型神經(jīng)影像表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)區(qū)、中腦導(dǎo)水管周圍灰質(zhì)對(duì)稱T2加權(quán)像高信號(hào)，尤以殼核最常受累且最重，MRS可見(jiàn)乳酸峰。6.亞急性壞死性腦脊髓病又稱為L(zhǎng)eigh綜合征T2加權(quán)像顯示殼核及中腦導(dǎo)水管周圍對(duì)稱性高信號(hào)T2加權(quán)像顯示殼核及中腦導(dǎo)水管周圍對(duì)稱性高信號(hào)肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咦o(hù)理與查房課件男，8歲，因運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，多動(dòng)一年，頭痛嘔吐一周就診。男，8歲，因運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，多動(dòng)一年，頭痛嘔吐一周就診。7.肝豆?fàn)詈俗冃杂址Q為Wilson病，累及基底節(jié)最常見(jiàn)，MRI上表現(xiàn)為基底節(jié)對(duì)稱性T2高信號(hào)，部分病人腦干亦受累。7.肝豆?fàn)詈俗冃杂址Q為Wilson病，累及基底T2加權(quán)像可見(jiàn)雙側(cè)尾狀核、殼核對(duì)稱性高信號(hào)T2加權(quán)像可見(jiàn)雙側(cè)尾狀核、殼核對(duì)稱性高信號(hào)8.Wernicke腦病該病是因各種原因引起的B族維生素缺乏所致的疾病，MRI上常表現(xiàn)為豆?fàn)詈?、尾狀核、丘腦、導(dǎo)水管、乳突體長(zhǎng)T2信號(hào)。8.Wernicke腦病該病是因各種原因肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咦o(hù)理與查房課件9.克雅氏病又稱為CJD，是朊病毒引起的人和動(dòng)物中樞神經(jīng)系統(tǒng)的退行性腦病。9.克雅氏病又稱為CJD，是朊病毒引起的CJD典型MRI表現(xiàn)：T2加權(quán)像和DWI提示雙側(cè)丘腦內(nèi)側(cè)核異常信號(hào)。CJD典型MRI表現(xiàn)：T2加權(quán)像和DWI提示雙側(cè)10.基底節(jié)鈣化癥又稱Fahr病，是一種罕見(jiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)區(qū)神經(jīng)核團(tuán)對(duì)稱性鈣化灶，在CT上的表現(xiàn)如下圖所示。10.基底節(jié)鈣化癥又稱Fahr病，是可見(jiàn)雙側(cè)尾狀核、蒼白球及皮層下白質(zhì)對(duì)稱性高密度影可見(jiàn)雙側(cè)尾狀核、蒼白球及皮層下白質(zhì)對(duì)稱性高密度影MELASMELAS巨細(xì)胞病毒感染，伴小頭畸形巨細(xì)胞病毒感染，伴小頭畸形小結(jié)基底節(jié)區(qū)長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2異常信號(hào)的病變（常見(jiàn)）：1.中毒：CO、硫化氫、氰化物、甲醇、重金屬、毒品等；2.缺血缺氧；3.低血糖；4.遺傳代謝及變性病；5.感染及炎癥脫髓鞘疾病。小結(jié)基底節(jié)區(qū)長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2異常信號(hào)的病變（常見(jiàn)）：基底節(jié)區(qū)T1高信號(hào)病變：1.鈣化；2.出血；3.新生兒缺血缺氧性腦?。?.慢性肝性腦??；5.金屬離子過(guò)度沉積。小結(jié)基底節(jié)區(qū)T1高信號(hào)病變：小結(jié)基底節(jié)T2低信號(hào)病變：1.鐵等金屬離子沉積2.鈣化；3.脂質(zhì)成分沉積；4.出血T2呈“虎眼征”病變：HSS(黑質(zhì)蒼白球變性)小結(jié)基底節(jié)T2低信號(hào)病變：小結(jié)1.系統(tǒng)代謝性疾病常影響雙側(cè)丘腦和基底節(jié)，仔細(xì)觀察發(fā)現(xiàn)在此區(qū)域以外的異常情況對(duì)診斷至關(guān)重要；

2.密切結(jié)合CT和MRI表現(xiàn)，CT不可或缺；

3.典型的影像學(xué)表現(xiàn)必須結(jié)合臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查才能做出診斷；

4.要培養(yǎng)良好的影像診斷思維方法。。小結(jié)1.系統(tǒng)代謝性疾病常影響雙側(cè)丘腦和基底節(jié)，仔細(xì)觀察發(fā)現(xiàn)在此區(qū)謝謝！謝謝！

優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)

優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)上班時(shí)間不能玩手機(jī)！做治療期間不能接打電話！肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咦o(hù)理與查房課件肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咦o(hù)理與查房課件護(hù)理改革的緊迫性病人不滿意社會(huì)不滿意政府不滿意護(hù)士也不滿意護(hù)理改革的緊迫性病人不滿意優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)目標(biāo)護(hù)士滿意患者滿意醫(yī)生滿意醫(yī)院滿意社會(huì)滿意政府滿意護(hù)理管理者的挑戰(zhàn)優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)目標(biāo)護(hù)士滿意醫(yī)院滿意護(hù)理管理者的挑戰(zhàn)“優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)落實(shí)到位”是二甲復(fù)審和三級(jí)醫(yī)院評(píng)審中的核心條款。“優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)落實(shí)到位”是二甲復(fù)審和三級(jí)醫(yī)院評(píng)審中的核心條款1、訪談院長(zhǎng)、副院長(zhǎng)、護(hù)理部主任及其他相關(guān)職能科室負(fù)責(zé)人，對(duì)優(yōu)質(zhì)護(hù)理目標(biāo)和內(nèi)涵知曉和落實(shí)情況。2、訪談醫(yī)護(hù)人員與患者對(duì)護(hù)理服務(wù)滿意情況。1、訪談院長(zhǎng)、副院長(zhǎng)、護(hù)理部主任及其他相關(guān)職能科室負(fù)責(zé)人，對(duì)什么是優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)？堅(jiān)持“以病人為中心”，進(jìn)一步規(guī)范臨床護(hù)理工作，切實(shí)加強(qiáng)基礎(chǔ)護(hù)理，改善護(hù)理服務(wù)，提高護(hù)理質(zhì)量，保障醫(yī)療安全，努力為人民群眾提供安全、優(yōu)質(zhì)、滿意的護(hù)理服務(wù)。什么是優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)？?jī)?yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)是由護(hù)理部牽頭、院領(lǐng)導(dǎo)大力支持，職能科室及臨床科室主任、醫(yī)生配合，護(hù)士長(zhǎng)、護(hù)士參與的一項(xiàng)工作。優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)是由護(hù)理部牽頭、院領(lǐng)導(dǎo)大力支持，職能科室及臨床科優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)的內(nèi)涵以“病人為中心”，改革護(hù)理分工模式，落實(shí)責(zé)任制整體護(hù)理，提升護(hù)士專業(yè)水平，為患者提供安全、全程、全面、專業(yè)、人性化的護(hù)理服務(wù)。優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)的目標(biāo)

是加強(qiáng)臨床護(hù)理工作，強(qiáng)化基礎(chǔ)護(hù)理，改善護(hù)理服務(wù)，讓患者滿意、社會(huì)滿意、政府滿意。優(yōu)質(zhì)護(hù)理服務(wù)的內(nèi)涵FIRSSPITA內(nèi)涵全程、全面生活照顧病情觀察治療護(hù)理健康指導(dǎo)連續(xù)、完整入院到出院8小時(shí)在崗，24小時(shí)負(fù)責(zé)對(duì)患者而言：在住院期間有1-2名責(zé)任護(hù)士負(fù)責(zé)對(duì)護(hù)士而言：每位護(hù)士須負(fù)責(zé)一定數(shù)量的患者。190FIRSSPITA內(nèi)涵全程、全面連續(xù)、完整對(duì)患者而言：在住院HOSPITAL排班模式小組責(zé)任包干模式責(zé)任包床到人模式小組負(fù)責(zé)一切護(hù)理工作體現(xiàn)護(hù)士分層次合作做到8小時(shí)在班，24小時(shí)負(fù)責(zé)護(hù)士協(xié)作意識(shí)強(qiáng)組里每個(gè)護(hù)士的崗位職責(zé)明確醫(yī)護(hù)患之間更密切和諧。將病區(qū)病人平均分配每位護(hù)士，人人參與管理病人掌握病人情況有一定難度8小時(shí)在崗，直接護(hù)理患者的時(shí)間有限要求護(hù)士能力均衡191HOSPITAL排班模式小組責(zé)任包干模式責(zé)任包床到人模式小組如何做好優(yōu)質(zhì)護(hù)理？1、轉(zhuǎn)變服務(wù)理念、提高服務(wù)意識(shí)借助榜樣的力量，充分發(fā)揮潛能保持積極樂(lè)觀的態(tài)度，充分衡量工作的利弊轉(zhuǎn)變服務(wù)理念，服務(wù)端口前移真心對(duì)待自己的每一位病人如何做好優(yōu)質(zhì)護(hù)理？2、提升服務(wù)質(zhì)量，提供優(yōu)質(zhì)護(hù)理?yè)Q位思考，滿足病人的需求不斷摸索便捷的流程，積累優(yōu)質(zhì)護(hù)理的經(jīng)驗(yàn)2、提升服務(wù)質(zhì)量，提供優(yōu)質(zhì)護(hù)理3、責(zé)任護(hù)士主要職責(zé)：晨間護(hù)理時(shí)認(rèn)真做好病房整理，主動(dòng)和病人打招呼，讓病人對(duì)責(zé)任護(hù)士更加熟悉。晨間參加交接班，認(rèn)真聽(tīng)取夜班護(hù)士及醫(yī)生的交班報(bào)告。參加床頭交接班，床頭有交接自己的病人。了解所管病人有無(wú)病情變化及特殊情況。為病人做任何治療護(hù)理時(shí)要將溝通放在重要位置。按時(shí)巡視病房，及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情變化，及時(shí)報(bào)告醫(yī)生，及時(shí)處理。按時(shí)測(cè)量生命體征，及時(shí)記錄。及時(shí)提出護(hù)理問(wèn)題，制定護(hù)理計(jì)劃。3、責(zé)任護(hù)士主要職責(zé)：責(zé)任護(hù)士與小組包干相結(jié)合模式：病人入院到出院均由一名護(hù)士負(fù)責(zé)到底責(zé)任護(hù)士固定，服務(wù)時(shí)間固定護(hù)士與患者有效交流的時(shí)間較多責(zé)任護(hù)士可以做到8小時(shí)在班，24小時(shí)負(fù)責(zé)

8小時(shí)之外也由相對(duì)固定的護(hù)士負(fù)責(zé)與主管醫(yī)師的工作時(shí)間基本相符，便于溝通195責(zé)任護(hù)士與小組包干相結(jié)合模式：89做到接待熱心、護(hù)理精心，征求意見(jiàn)虛心，診療細(xì)心、解釋耐心，從患者的病情、用藥，到術(shù)前、術(shù)后注意事項(xiàng)，做到主動(dòng)介紹，釋義答問(wèn)、溝通到位；準(zhǔn)確、有效地實(shí)施各種醫(yī)囑；為每位患者提供各自疾病的用藥、健康指導(dǎo)，解決患者關(guān)切的問(wèn)題，提供全面、耐心、細(xì)致的護(hù)理服務(wù)