人類(lèi)遺傳病和優(yōu)生課件

人類(lèi)遺傳病和優(yōu)生一、人類(lèi)遺傳病概述由基因或染色體發(fā)生異常變化而引起的疾病。先天性疾病家族性疾病是遺傳因素（內(nèi)因）和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果起因于突變基因。在群體中的發(fā)病率比較低，一般為1/1000,000~1/10,000（一）單基因遺傳?。?）常染色體上顯性遺傳病一般在家族中代代相傳家族中男女發(fā)病概率相等如：軟骨發(fā)育不全、并指、多指等軟骨發(fā)育不全病因：長(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。多指癥（2）X染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者父親生病，女兒必生?。荒赣H正常，兒子必正常。如：抗維生素D佝僂病2、隱性遺傳病判斷依據(jù)——無(wú)中生有白化?。?）X染色體上隱性遺傳病家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳男性患者多于女性患者父親正常，女兒必正常；母親生病，兒子必生病如：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）、紅綠色盲、血友病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織被結(jié)締組織取代癥狀：行為笨拙、登梯起立困難、走路時(shí)腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”維多利亞女王家族（二）多基因遺傳病起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，在群體中發(fā)病率較高有家族聚集傾向如：原發(fā)性高血壓、動(dòng)脈粥樣性硬化、糖尿病、無(wú)腦兒、兔唇、顎裂等唇裂（三）染色體異常遺傳病1、結(jié)構(gòu)異常的染色體病第5條染色體短臂缺失——貓叫綜合征第18條染色體長(zhǎng)臂缺失——鯉魚(yú)嘴、細(xì)指、外耳異常2、數(shù)量異常的染色體病21三體綜合征（Down征，先天愚型）18三體綜合征（Edward征）13三體綜合征（Patan征）性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）先天愚型病因：比正常人多了一條21號(hào)常染色體癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容（請(qǐng)大家看圖中小孩的外貌特征）性染色體異常圖遺傳病對(duì)人類(lèi)的危害1、危害人類(lèi)身體健康2、貽害了子孫后代3、增加了社會(huì)負(fù)擔(dān)疾病名稱(chēng)生活勞動(dòng)教育無(wú)影響受影響不能自理正常部分喪失完全喪失無(wú)影響受影響無(wú)法教育智力低下（789例）%29668891155828820666993.6984.9911.3214.6574.1411.212.5584.8412.61先天畸形（2179例）%16105086113797356518093125873.8923.312.8063.2933.732.9883.0214.322.88智力低下和先天畸形對(duì)社會(huì)功能的影響另外環(huán)境污染等問(wèn)題的出現(xiàn)，也使遺傳病和其他先天性疾病發(fā)病率不斷增高問(wèn)題：人類(lèi)該如何面對(duì)呢？二、優(yōu)生概念：應(yīng)用遺傳學(xué)原理改善人類(lèi)遺傳素質(zhì)的科學(xué)。意義：讓每一個(gè)家庭生出健康的、遺傳素質(zhì)優(yōu)良的又無(wú)遺傳疾病的后代。分類(lèi)：預(yù)防性?xún)?yōu)生學(xué)——負(fù)優(yōu)生學(xué)進(jìn)取性?xún)?yōu)生學(xué)——正優(yōu)生學(xué)近親事例一達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。事例二摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。四川省五個(gè)民族近親婚配率數(shù)據(jù)1、近親婚配發(fā)病率表兄妹結(jié)婚：后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是非近親婚配的8.5倍；而患白花病的風(fēng)險(xiǎn)，則要高13.5倍；2、嬰兒死亡率近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%執(zhí)行國(guó)家的人口政策每個(gè)公民應(yīng)盡的責(zé)任！（二）、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)又叫遺傳商談或遺傳勸導(dǎo)，步驟如下：1、身體檢查——了解病史——作出診斷2、分析遺傳病類(lèi)型3、推算后代發(fā)病率4、向咨詢(xún)方提出對(duì)策、方法和建議它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一（三）、提倡“適齡生育”女子最佳的生