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患病概率該癥患病率3~4/萬。但近年報道有增高的趨勢,據(jù)美國國立衛(wèi)生研究院精神健康研究所(NIMH)的數(shù)據(jù),美國孤獨癥患病率在1‰~2‰。國內(nèi)未見孤獨癥的全國流調(diào)數(shù)據(jù),僅部分地區(qū)作了相關(guān)報道,如2010年報道,廣東孤獨癥患病率為0.67%,深圳地區(qū)高達1.32%。病因分析目前尚不完全清楚,但可能與以下因素有關(guān):1.遺傳遺傳因素對孤獨癥的作用已趨于明確,但具體的遺傳方式還不明了。2.圍產(chǎn)期因素圍產(chǎn)期各種并發(fā)癥,如產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等較正常對照組多。3.免疫系統(tǒng)異常發(fā)現(xiàn)T淋巴細胞數(shù)量減少,輔助T細胞和B細胞數(shù)量減少、抑制-誘導(dǎo)T細胞缺乏、自然殺傷細胞活性減低等。4.神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)與多種神經(jīng)內(nèi)分泌和神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)孤獨癥患者的單胺系統(tǒng),如5-羥色胺(5-HT)和兒茶酚胺發(fā)育不成熟,松果體-丘腦下部-垂體-腎上腺軸異常,導(dǎo)致5-HT、內(nèi)啡肽增加,促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)分泌減少。臨床表現(xiàn)1.語言障礙語言與交流障礙是孤獨癥的重要癥狀,是大多數(shù)兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現(xiàn)為多種形式,多數(shù)孤獨癥兒童有語言發(fā)育延遲或障礙,通常在兩歲和三歲時仍然不會說話,或者在正常語言發(fā)育后出現(xiàn)語言倒退,在2~3歲以前有表達性語言,隨著年齡增長逐漸減少,甚至完全喪失,終身沉默不語或在極少數(shù)情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達運用能力均存在某種程度的障礙。2.社會交往障礙患者不能與他人建立正常的人際關(guān)系。年幼時即表現(xiàn)出與別人無目光對視,表情貧乏,缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態(tài),也無享受到愛撫時的愉快表情,甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清親疏關(guān)系,對待親人與對待其他人都是同樣的態(tài)度。不能與父母建立正常的依戀關(guān)系,患者與同齡兒童之間難以建立正常的伙伴關(guān)系,例如,在幼兒園多獨處,不喜歡與同伴一起玩耍;看見一些兒童在一起興致勃勃地做游戲時,沒有去觀看的興趣或去參與的愿望。3.興趣范圍狹窄和刻板的行為模式患者對于正常兒童所熱衷的游戲、玩具都不感興趣,而喜歡玩一些非玩具性的物品,如一個瓶蓋,或觀察轉(zhuǎn)動的電風(fēng)扇等,并且可以持續(xù)數(shù)十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。對玩具的主要特征不感興趣,卻十分關(guān)注非主要特征:患者固執(zhí)地要求保持日?;顒映绦虿蛔儯缟洗菜X的時間、所蓋的被子都要保持不變,外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變,患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒,甚至出現(xiàn)反抗行為。患者可有重復(fù)刻板動作,如反復(fù)拍手、轉(zhuǎn)圈、用舌舔墻壁、跺腳等。4.智能障礙在孤獨癥兒童中,智力水平表現(xiàn)很不一致,少數(shù)患者在正常范圍,大多數(shù)患者表現(xiàn)為不同程度的智力障礙。國內(nèi)外研究表明,對孤獨癥兒童進行智力測驗,發(fā)現(xiàn)50%左右的孤獨癥兒童為中度以上的智力缺陷(智商小于50),25%為輕度智力缺陷(智商為50~69),25%智力在正常(智商大于70),智力正常的被稱為高功能孤獨癥。疾病診斷通過采集全面詳細的生長發(fā)育史、病史和精神檢查,若發(fā)現(xiàn)患者在3歲以前逐漸出現(xiàn)言語發(fā)育與社會交往障礙、興趣范圍狹窄和刻板重復(fù)的行為方式等典型臨床表現(xiàn),排除兒童精神分裂癥、精神發(fā)育遲滯、Asperger綜合征、Heller綜合征和Rett綜合征等其他廣泛性發(fā)育障礙,可做出兒童孤獨癥的診斷。少數(shù)患者的臨床表現(xiàn)不典型,只能部分滿足孤獨癥癥狀標準,或發(fā)病年齡不典型,例如在3歲后才出現(xiàn)癥狀??蓪⑦@些患者診斷為非典型孤獨癥。應(yīng)當對這類患者繼續(xù)觀察隨訪,最終做出正確診斷。疾病治療1.訓(xùn)練干預(yù)方法⑴應(yīng)用行為分析療法⑵孤獨癥教育課程訓(xùn)練⑶人際關(guān)系訓(xùn)練法2.藥物治療⑴中樞興奮藥物哌醋甲酯⑵抗精神病藥物①利培酮②氟哌啶醇③氯氮平⑶抗抑郁藥物①氯米帕明②SSRI類藥物備注內(nèi)容:雖然目前孤獨癥的干預(yù)方法很多,但是大多缺乏循證醫(yī)學(xué)的證據(jù)。尚無最優(yōu)治療方案,最佳的治療方法應(yīng)該是個體化的治療。其中,教育和訓(xùn)練是最有效、最主要的治療方法。目標是促進患者語言發(fā)育,提高社會交往能力,掌握基本生活技能和學(xué)習(xí)技能。孤獨癥患者在學(xué)齡前一般因不能適應(yīng)普通幼兒園生活,而在家庭、特殊教育學(xué)校、醫(yī)療機構(gòu)中接受教育和訓(xùn)練。學(xué)齡期以后患者的語言能力和社交能力會有所提高,部分患者可以到普通小學(xué)與同齡兒童一起接受教育,還有部分患者可能仍然留在特殊教育學(xué)校。這些治療方法在國內(nèi)一些孤獨癥康復(fù)機構(gòu)已開展,獲取了較好的治療效果,但還需要進一步研究論證。疾病預(yù)防早期預(yù)防:加強圍生期衛(wèi)生保健,做到優(yōu)生優(yōu)育,防止煙、酒、毒等有害物質(zhì)的侵害。早期干預(yù):若一個18個月的嬰兒具有如下的特征表現(xiàn),那么在其30個月時就很可能被診斷為孤獨癥,應(yīng)高度重視并予以干預(yù):①無視線對視缺乏面部表情,被擁抱時無相應(yīng)期待被抱的姿勢;呼喚他們的名字常常無反應(yīng)。②不關(guān)注周圍人的面容和表情而過分關(guān)注周圍的聲或光。③反復(fù)模仿別人的言語或自顧自地說話或無原因的反復(fù)尖叫、喊
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