遺傳咨詢-醫(yī)學(xué)課件

遺傳咨詢

Geneticcounseling遺傳咨詢

Geneticcounseling主要內(nèi)容遺傳咨詢定義和目的遺傳咨詢的指征和原則遺傳咨詢的程序病例分析2主要內(nèi)容遺傳咨詢定義和目的2

遺傳咨詢定義和目的3遺傳咨詢定義和目的3遺傳咨詢的定義定義：

遺傳咨詢室一個交流過程，它針對在一個家族中某種遺傳性疾病的再發(fā)貨再發(fā)風(fēng)險相關(guān)的人類問題。這一過程由一位或多位經(jīng)過專業(yè)訓(xùn)練的人員對個人或家庭幫助解決如下問題：4遺傳咨詢的定義定義：4遺傳咨詢解決的問題1.理解醫(yī)學(xué)事實，包括診斷、疾病的可能原因、可行的處理方法；2.評估遺傳在疾病中所起的作用和特定親屬的再發(fā)風(fēng)險；3.了解應(yīng)對再發(fā)風(fēng)險的可用方法；4.從患者的風(fēng)險、其家庭的目標(biāo)、其種族和宗教信仰標(biāo)準(zhǔn)等角度選擇一種看起來適合于他們的處理辦法，并按這種方法實施；5.在受累家庭成員和（或）有再發(fā)風(fēng)險者中對遺傳病做出可能的最好調(diào)整。5遺傳咨詢解決的問題1.理解醫(yī)學(xué)事實，包括診斷、疾病的可能原遺傳咨詢的目的目的：

通過“非指令性”的方法，讓咨詢者對有關(guān)的疾病性質(zhì)及其在家庭里的發(fā)生有明確的理解，了解對疾病防治的可能性選擇并最后作出自己的決定。6遺傳咨詢的目的目的：6ClicktoaddText遺傳咨詢內(nèi)容理解有關(guān)遺傳病的基本情況

制定妥善安排和照顧已患病的家庭成員的措施

明確疾病的遺傳方式和特定親屬的再發(fā)風(fēng)險了解相關(guān)疾病的診斷和防治方法及其可能的選擇遺傳咨詢內(nèi)容7Clickto遺傳咨理解有關(guān)遺傳病的基本情況

遺傳咨詢指征和原則8遺傳咨詢指征和原則8遺傳咨詢結(jié)構(gòu)

遺傳咨詢婚前遺傳咨詢

孕前遺傳咨詢產(chǎn)前遺傳咨詢

出生后遺傳咨詢9遺傳咨詢結(jié)構(gòu)遺傳咨詢婚前遺傳咨詢孕前遺傳咨詢產(chǎn)遺傳咨詢的指征10遺傳咨詢的指征10遺傳咨詢的指征---孕婦年齡與染色體病患兒關(guān)系20歲25歲35歲

38歲1/14001/11001/10001/3501/175DS風(fēng)險30歲1/100

40歲

42歲

45歲1/651/25孕婦分娩時年齡與胎兒患DOWN氏綜合征風(fēng)險關(guān)系11遺傳咨詢的指征---孕婦年齡與染色體病患兒關(guān)系20歲25歲3遺傳咨詢的指征---孕婦血清學(xué)篩查陽性與DS關(guān)系12遺傳咨詢的指征---孕婦血清學(xué)篩查陽性與DS關(guān)系12遺傳咨詢的指征---單基因遺傳病與再發(fā)風(fēng)險夫妻雙方有血緣關(guān)系會增加后代有出生缺陷的風(fēng)險

13遺傳咨詢的指征---單基因遺傳病與再發(fā)風(fēng)險夫妻雙方有血緣關(guān)系遺傳咨詢的指征---不良孕產(chǎn)史與染色體病關(guān)系Bianco，etal.Obstetrics&Gynecology,2006:1098-1102Bianco的研究發(fā)現(xiàn)胚胎非整倍體異常的次數(shù)可增加再發(fā)風(fēng)險14遺傳咨詢的指征---不良孕產(chǎn)史與染色體病關(guān)系Bianco，遺傳咨詢的指征---不良孕產(chǎn)史與染色體病關(guān)系Bianco，etal.Obstetrics&Gynecology,2006:1098-110215遺傳咨詢的指征---不良孕產(chǎn)史與染色體病關(guān)系Bianco，染色體異常發(fā)生的頻率16染色體異常發(fā)生的頻率16遺傳咨詢的指征---不良孕產(chǎn)史與染色體病關(guān)系例：一孕婦唐氏篩查21三體風(fēng)險值為1/300（臨界風(fēng)險），其既往有3次染色體非整倍體異常流產(chǎn)史。根據(jù)Biano研究結(jié)果提示3次染色體異常流產(chǎn)史再發(fā)風(fēng)險增加了47%。該孕婦本次21三體的風(fēng)險值=1/300*1.47=1/204（高風(fēng)險）建議其行產(chǎn)前診斷17遺傳咨詢的指征---不良孕產(chǎn)史與染色體病關(guān)系例：一孕婦唐氏篩遺傳咨詢原則遺傳咨詢原則正確的診斷非指令性咨詢關(guān)心個人告知真相守密和信任

無傷害性原則夫婦同時參與遺傳咨詢

適合的遺傳咨詢時間

保持聯(lián)系，定期隨訪18遺傳咨詢原則遺傳咨詢原則正確的診斷非指令性咨詢關(guān)心個人告知真

遺傳咨詢程序遺傳咨詢程序遺傳咨詢的程序A做出診斷和確定遺傳類型

BCD

推算出再發(fā)風(fēng)險

為咨詢者和家屬提供各種可能的選擇

幫助他們實施其所做出的選擇

20遺傳咨詢的程序A做出診斷和確定遺傳類型BCD推算出再遺傳咨詢的程序---做出診斷和確定遺傳類型一般情況采集病史、癥狀、體征、實驗室資料及其他輔助檢查資料進行診斷，同時進行系譜圖繪制收集死胎或死亡新生兒的資料：X光片、大體解剖和細(xì)胞培養(yǎng)。了解孕婦孕期情況，是否接觸過不良因素，如病毒感染、酒精和非法藥物等病史特殊情況21遺傳咨詢的程序---做出診斷和確定遺傳類型一般情況采集病史、遺傳咨詢的程序---推算再發(fā)風(fēng)險問題：常染色體隱性遺傳病的再發(fā)風(fēng)險是1/4，一對已生過一個患這種疾病的夫婦：是否他們后面的三次妊娠都會生下健康的孩子？1/4的機率是指他們每次妊娠都有1/4機會生育有病的患兒

22遺傳咨詢的程序---推算再發(fā)風(fēng)險問題：1/4遺傳咨詢的程序---推算再發(fā)風(fēng)險一對夫婦因“反復(fù)流產(chǎn)”就診，行夫妻雙方染色體核型分析后發(fā)現(xiàn)，男方染色體核型異常：

45，XY，rob(14;21)（q10;q10)，要求了解生育正常子代幾率14q10loss45，XY，rob(14;21)（q10;q10)23遺傳咨詢的程序---推算再發(fā)風(fēng)險一對夫婦因“反復(fù)流產(chǎn)”就診，遺傳咨詢的指征---推算再發(fā)風(fēng)險正常14/21易位攜帶者易位型21三體2421單體遺傳咨詢的指征---推算再發(fā)風(fēng)險正常14/21易位攜帶者易位遺傳咨詢的程序---咨詢者各種可能的選擇1、結(jié)婚但不生育或領(lǐng)養(yǎng)

2、人工受精3、贈卵者卵子體外授精，子宮內(nèi)植入4、植入前診斷5、產(chǎn)前診斷25遺傳咨詢的程序---咨詢者各種可能的選擇1、結(jié)婚但不生育或

病例分析26病例分析26病例分析一病史介紹一孕婦，28歲，廣東人，停經(jīng)15周，孕3產(chǎn)1，剖宮產(chǎn)1子，6個月大小時因“貧血”需每月進行輸血治療。暫時未對患兒進行任何檢查。孕婦本次懷孕后行血常規(guī)檢測結(jié)果：Hb90g/L,MCV67.5fl,MCH25pg，暫未行其他檢。婦產(chǎn)科門診醫(yī)生建議孕婦行遺傳咨詢。27病例分析一病史介紹27問題（1）該病例中還需對哪些病史進行采集？（2）根據(jù)病史，該孕婦初步診斷為何遺傳病？還需要進行何種檢測？（3）該家系系譜圖該如何繪制？通過系譜圖考慮該疾病為何種遺傳方式？其子代為患者的再發(fā)風(fēng)險為多少？28問題28（1）該病例中還需對哪些病史進行采集？遺傳性疾病診斷與普通疾病診斷不同之處在于前者更注重家族性資料，要詳細(xì)詢問家族史。該病例中，孕婦自訴有4兄妹（兩個個姐姐一個弟弟），均無“貧血”等家族史，但其家姐也曾生育一“貧血患兒”，需每月進行輸血治療。丈夫為廣西人，但否認(rèn)丈夫家族中有“貧血”家族史。29（1）該病例中還需對哪些病史進行采集？29（2）根據(jù)病史，該孕婦初步診斷為何遺傳?。窟€需要進行何種檢測？考慮孕婦夫婦為β地中海貧血攜帶者的可能較大；依據(jù)：①孕婦血常規(guī)顯示為小細(xì)胞低色素貧血，且具有地中海貧血的特點：MCV<80fl,MCH<28pg②患者已生育一子，因“貧血”需每個月輸血治療，孕婦家族中其家姐也生育一“貧血患兒”。③患者夫婦為兩廣人，廣東、廣西為地中海貧血的高發(fā)地域。

下一步需進一步檢查項目：患兒行地中海貧血基因診斷，據(jù)患兒基因診斷結(jié)果再制定下一步診療計劃。30（2）根據(jù)病史，該孕婦初步診斷為何遺傳?。窟€需要進(1)患兒β地貧基因診斷結(jié)果顯示：β654/β41-42雙重雜合子，為重型β地中海貧血患兒，推斷其父母均為β地中海貧血基因攜帶者(2)下一步檢測內(nèi)容：孕婦夫妻雙方行β地中海貧血基因檢測，明確基因類型及疾病發(fā)生類別（遺傳性或散發(fā)性）提示：α地貧特征：小細(xì)胞低色素貧血、HbA2<2.5%；β地貧特征：小細(xì)胞低色素貧血，HbA2>3.5%；當(dāng)β地貧復(fù)合α地貧時，臨床表現(xiàn)為β地貧特征31(1)患兒β地貧基因診斷結(jié)果顯示：β6（3）該家系系譜圖該如何繪制？通過系譜圖考慮該疾病為何種遺傳方式？其子代為患者的再發(fā)風(fēng)險為多少？1212345ⅠⅡⅢ32（3）該家系系譜圖該如何繪制？通過系譜圖考慮該疾病為何1據(jù)系譜圖推斷該類疾病為常染色體隱性遺傳。依據(jù)：①系譜圖中顯示該疾病為散發(fā)，非代代均患病，且與患者性別無關(guān)，男女發(fā)病機會相等。②患者雙親未患病，但通過地中海貧血基因檢測發(fā)現(xiàn)患者雙親均為β地中海貧血基因攜帶者。孕婦腹中胎兒為β地中海貧血患兒的幾率為1/4，為β地中海貧血基因攜帶者幾率為1/2，完全正常的幾率為1/4。33據(jù)系譜圖推斷該類疾病為常染色體隱性遺傳。33重型β地中海貧血患兒出生時無異常表現(xiàn)，多在出生后1年內(nèi)出現(xiàn)進行性貧血，需依賴輸血治療。重型β地中海貧血臨床特征：地貧面容（上頜前突、顴骨隆起、眼距增寬、鼻梁塌陷），肝脾腫大、黃疸、骨髓擴增、發(fā)育遲緩等34重型β地中海貧血患兒出生時無異常表現(xiàn)，多在出生后1年內(nèi)出目前給予夫婦雙方的意見①完善相關(guān)檢查，包括中孕血清學(xué)篩查，肝腎功能，凝血功能等檢測

②孕16—24周行羊水β地貧基因產(chǎn)前診斷，并告知若本次妊娠的胎兒排除重癥地貧后，可用羊水DNA與重型地貧患兒DNA進行配型以便對于重型患兒進行骨髓移植等治療。③若夫婦有對地貧患兒進行治療的需求，協(xié)助其聯(lián)系兒科相關(guān)專家進行咨詢。35目前給予夫婦雙方的意見35病史介紹孕婦，38歲，妊娠11+3周，因外周血染色體異常，要求遺傳咨詢。G6P0，既往有5次不良孕產(chǎn)史：自然流產(chǎn)2次,均發(fā)生在孕3月左右(未行檢查);2003年順產(chǎn)一先天性心臟病胎兒，半歲時夭折。2005年孕36周因“臍帶過短”胎死宮內(nèi)。2008年孕3月因“B超示全身胎兒水腫”行引產(chǎn)術(shù)。胎兒核型：

46,XN,-18,+der(18)t(4;18)(p14;p11),inv(9)(p12q13)。孕婦外周血染色體分析結(jié)果：46,XX,t(4;18)(p14;p11)其丈夫外周血染色體分析結(jié)果：

46,XY,inv(9)(p12q13)病例分析二36病史介紹病例分析二36夫妻雙方染色體核型分析結(jié)果提示，孕婦染色體為4號染色體與18號染色體發(fā)生了相互易位，屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變；其丈夫9號染色體倒位一般認(rèn)為是染色體的多態(tài)現(xiàn)象，屬于染色體的正常變異，2008年孕婦引產(chǎn)胎兒染色體異常系母親的易位染色體不等分離引起的。該孕婦再次妊娠風(fēng)險：理論上1/18核型正常，1/18為易位攜帶者，其他均為部分三體或部分單體患者。

37胎兒染色體核型：46,XN,-18,+der(18)t(4;18)(p14;p11),inv(9)(p12q13)孕婦外周血染色體分析結(jié)果：46,XX,t(4;18)(p14;p11)其丈夫外周血染色體分析結(jié)果：

46,XY,inv(9)(p12q13)37胎兒染色體核型：46,XN,-18,+der(18)t咨詢內(nèi)容

1、目前孕婦已妊娠11+3周，鑒于其染色體存在結(jié)構(gòu)畸變，需進行產(chǎn)前診斷。告知孕婦產(chǎn)前診斷的技術(shù)方法，以及對目前適合進行的絨毛取樣術(shù)進行介紹，并與羊膜腔穿刺術(shù)進行比較，對其穿刺時間、優(yōu)點、風(fēng)險和局限性進行介紹。

2、告知孕婦及家屬，本次妊娠胎兒為染色體病的理論概率為17/18，僅有1/18為完全正常，1/18為易位攜帶者，其他均為其他均為部分三體或部分單體患者，該類型患者往往存在智力低下、發(fā)育異常等臨床表現(xiàn)。3838小結(jié)15432商討適合的遺傳檢查社會心理學(xué)的支持風(fēng)險評估定期隨訪病人宣傳教育遺傳咨詢目的：確?；颊吣艿玫郊皶r和長期的關(guān)心39小結(jié)15432商討適合的遺傳檢查社會心理學(xué)的支持風(fēng)險評估遺傳咨詢

Geneticcounseling遺傳咨詢

Geneticcounseling主要內(nèi)容遺傳咨詢定義和目的遺傳咨詢的指征和原則遺傳咨詢的程序病例分析41主要內(nèi)容遺傳咨詢定義和目的2

遺傳咨詢定義和目的42遺傳咨詢定義和目的3遺傳咨詢的定義定義：

遺傳咨詢室一個交流過程，它針對在一個家族中某種遺傳性疾病的再發(fā)貨再發(fā)風(fēng)險相關(guān)的人類問題。這一過程由一位或多位經(jīng)過專業(yè)訓(xùn)練的人員對個人或家庭幫助解決如下問題：43遺傳咨詢的定義定義：4遺傳咨詢解決的問題1.理解醫(yī)學(xué)事實，包括診斷、疾病的可能原因、可行的處理方法；2.評估遺傳在疾病中所起的作用和特定親屬的再發(fā)風(fēng)險；3.了解應(yīng)對再發(fā)風(fēng)險的可用方法；4.從患者的風(fēng)險、其家庭的目標(biāo)、其種族和宗教信仰標(biāo)準(zhǔn)等角度選擇一種看起來適合于他們的處理辦法，并按這種方法實施；5.在受累家庭成員和（或）有再發(fā)風(fēng)險者中對遺傳病做出可能的最好調(diào)整。44遺傳咨詢解決的問題1.理解醫(yī)學(xué)事實，包括診斷、疾病的可能原遺傳咨詢的目的目的：

通過“非指令性”的方法，讓咨詢者對有關(guān)的疾病性質(zhì)及其在家庭里的發(fā)生有明確的理解，了解對疾病防治的可能性選擇并最后作出自己的決定。45遺傳咨詢的目的目的：6ClicktoaddText遺傳咨詢內(nèi)容理解有關(guān)遺傳病的基本情況

制定妥善安排和照顧已患病的家庭成員的措施

明確疾病的遺傳方式和特定親屬的再發(fā)風(fēng)險了解相關(guān)疾病的診斷和防治方法及其可能的選擇遺傳咨詢內(nèi)容46Clickto遺傳咨理解有關(guān)遺傳病的基本情況

遺傳咨詢指征和原則47遺傳咨詢指征和原則8遺傳咨詢結(jié)構(gòu)

遺傳咨詢婚前遺傳咨詢

孕前遺傳咨詢產(chǎn)前遺傳咨詢

出生后遺傳咨詢48遺傳咨詢結(jié)構(gòu)遺傳咨詢婚前遺傳咨詢孕前遺傳咨詢產(chǎn)遺傳咨詢的指征49遺傳咨詢的指征10遺傳咨詢的指征---孕婦年齡與染色體病患兒關(guān)系20歲25歲35歲

38歲1/14001/11001/10001/3501/175DS風(fēng)險30歲1/100

40歲

42歲

45歲1/651/25孕婦分娩時年齡與胎兒患DOWN氏綜合征風(fēng)險關(guān)系50遺傳咨詢的指征---孕婦年齡與染色體病患兒關(guān)系20歲25歲3遺傳咨詢的指征---孕婦血清學(xué)篩查陽性與DS關(guān)系51遺傳咨詢的指征---孕婦血清學(xué)篩查陽性與DS關(guān)系12遺傳咨詢的指征---單基因遺傳病與再發(fā)風(fēng)險夫妻雙方有血緣關(guān)系會增加后代有出生缺陷的風(fēng)險

52遺傳咨詢的指征---單基因遺傳病與再發(fā)風(fēng)險夫妻雙方有血緣關(guān)系遺傳咨詢的指征---不良孕產(chǎn)史與染色體病關(guān)系Bianco，etal.Obstetrics&Gynecology,2006:1098-1102Bianco的研究發(fā)現(xiàn)胚胎非整倍體異常的次數(shù)可增加再發(fā)風(fēng)險53遺傳咨詢的指征---不良孕產(chǎn)史與染色體病關(guān)系Bianco，遺傳咨詢的指征---不良孕產(chǎn)史與染色體病關(guān)系Bianco，etal.Obstetrics&Gynecology,2006:1098-110254遺傳咨詢的指征---不良孕產(chǎn)史與染色體病關(guān)系Bianco，染色體異常發(fā)生的頻率55染色體異常發(fā)生的頻率16遺傳咨詢的指征---不良孕產(chǎn)史與染色體病關(guān)系例：一孕婦唐氏篩查21三體風(fēng)險值為1/300（臨界風(fēng)險），其既往有3次染色體非整倍體異常流產(chǎn)史。根據(jù)Biano研究結(jié)果提示3次染色體異常流產(chǎn)史再發(fā)風(fēng)險增加了47%。該孕婦本次21三體的風(fēng)險值=1/300*1.47=1/204（高風(fēng)險）建議其行產(chǎn)前診斷56遺傳咨詢的指征---不良孕產(chǎn)史與染色體病關(guān)系例：一孕婦唐氏篩遺傳咨詢原則遺傳咨詢原則正確的診斷非指令性咨詢關(guān)心個人告知真相守密和信任

無傷害性原則夫婦同時參與遺傳咨詢

適合的遺傳咨詢時間

保持聯(lián)系，定期隨訪57遺傳咨詢原則遺傳咨詢原則正確的診斷非指令性咨詢關(guān)心個人告知真

遺傳咨詢程序遺傳咨詢程序遺傳咨詢的程序A做出診斷和確定遺傳類型

BCD

推算出再發(fā)風(fēng)險

為咨詢者和家屬提供各種可能的選擇

幫助他們實施其所做出的選擇

59遺傳咨詢的程序A做出診斷和確定遺傳類型BCD推算出再遺傳咨詢的程序---做出診斷和確定遺傳類型一般情況采集病史、癥狀、體征、實驗室資料及其他輔助檢查資料進行診斷，同時進行系譜圖繪制收集死胎或死亡新生兒的資料：X光片、大體解剖和細(xì)胞培養(yǎng)。了解孕婦孕期情況，是否接觸過不良因素，如病毒感染、酒精和非法藥物等病史特殊情況60遺傳咨詢的程序---做出診斷和確定遺傳類型一般情況采集病史、遺傳咨詢的程序---推算再發(fā)風(fēng)險問題：常染色體隱性遺傳病的再發(fā)風(fēng)險是1/4，一對已生過一個患這種疾病的夫婦：是否他們后面的三次妊娠都會生下健康的孩子？1/4的機率是指他們每次妊娠都有1/4機會生育有病的患兒

61遺傳咨詢的程序---推算再發(fā)風(fēng)險問題：1/4遺傳咨詢的程序---推算再發(fā)風(fēng)險一對夫婦因“反復(fù)流產(chǎn)”就診，行夫妻雙方染色體核型分析后發(fā)現(xiàn)，男方染色體核型異常：

45，XY，rob(14;21)（q10;q10)，要求了解生育正常子代幾率14q10loss45，XY，rob(14;21)（q10;q10)62遺傳咨詢的程序---推算再發(fā)風(fēng)險一對夫婦因“反復(fù)流產(chǎn)”就診，遺傳咨詢的指征---推算再發(fā)風(fēng)險正常14/21易位攜帶者易位型21三體6321單體遺傳咨詢的指征---推算再發(fā)風(fēng)險正常14/21易位攜帶者易位遺傳咨詢的程序---咨詢者各種可能的選擇1、結(jié)婚但不生育或領(lǐng)養(yǎng)

2、人工受精3、贈卵者卵子體外授精，子宮內(nèi)植入4、植入前診斷5、產(chǎn)前診斷64遺傳咨詢的程序---咨詢者各種可能的選擇1、結(jié)婚但不生育或

病例分析65病例分析26病例分析一病史介紹一孕婦，28歲，廣東人，停經(jīng)15周，孕3產(chǎn)1，剖宮產(chǎn)1子，6個月大小時因“貧血”需每月進行輸血治療。暫時未對患兒進行任何檢查。孕婦本次懷孕后行血常規(guī)檢測結(jié)果：Hb90g/L,MCV67.5fl,MCH25pg，暫未行其他檢。婦產(chǎn)科門診醫(yī)生建議孕婦行遺傳咨詢。66病例分析一病史介紹27問題（1）該病例中還需對哪些病史進行采集？（2）根據(jù)病史，該孕婦初步診斷為何遺傳??？還需要進行何種檢測？（3）該家系系譜圖該如何繪制？通過系譜圖考慮該疾病為何種遺傳方式？其子代為患者的再發(fā)風(fēng)險為多少？67問題28（1）該病例中還需對哪些病史進行采集？遺傳性疾病診斷與普通疾病診斷不同之處在于前者更注重家族性資料，要詳細(xì)詢問家族史。該病例中，孕婦自訴有4兄妹（兩個個姐姐一個弟弟），均無“貧血”等家族史，但其家姐也曾生育一“貧血患兒”，需每月進行輸血治療。丈夫為廣西人，但否認(rèn)丈夫家族中有“貧血”家族史。68（1）該病例中還需對哪些病史進行采集？29（2）根據(jù)病史，該孕婦初步診斷為何遺傳??？還需要進行何種檢測？考慮孕婦夫婦為β地中海貧血攜帶者的可能較大；依據(jù)：①孕婦血常規(guī)顯示為小細(xì)胞低色素貧血，且具有地中海貧血的特點：MCV<80fl,MCH<28pg②患者已生育一子，因“貧血”需每個月輸血治療，孕婦家族中其家姐也生育一“貧血患兒”。③患者夫婦為兩廣人，廣東、廣西為地中海貧血的高發(fā)地域。

下一步需進一步檢查項目：患兒行地中海貧血基因診斷，據(jù)患兒基因診斷結(jié)果再制定下一步診療計劃。69（2）根據(jù)病史，該孕婦初步診斷為何遺傳病？還需要進(1)患兒β地貧基因診斷結(jié)果顯示：β654/β41-42雙重雜合子，為重型β地中海貧血患兒，推斷其父母均為β地中海貧血基因攜帶者(2)下一步檢測內(nèi)容：孕婦夫妻雙方行β地中海貧血基因檢測，明確基因類型及疾病發(fā)生類別（遺傳性或散發(fā)性）提示：α地貧特征：小細(xì)胞低色素貧血、HbA2<2.5%；β地貧特征：小細(xì)胞低色素貧血，HbA2>3.5%；當(dāng)β地貧復(fù)合α地貧時，臨床表現(xiàn)為β地貧特征70(1)患兒β地貧基因診斷結(jié)果顯示：β6（3）該家系系譜圖該如何繪制？通過系譜圖考慮該疾病為何種遺傳方式？其子代為患者的再發(fā)風(fēng)險為多少？1212345ⅠⅡⅢ71（3）該家系系譜圖該如何繪制？通過系譜圖考慮該疾病為何1據(jù)系譜圖推斷該類疾病為常染色體隱性遺傳。依據(jù)：①系譜圖中顯示該疾病為散發(fā)，非代代均患病，且與患者性別無關(guān)，男女發(fā)病機會相等。②患者雙親未患病，但通過地中海貧血基因檢測發(fā)現(xiàn)患者雙親均為β地中海貧血基因攜帶者。孕婦腹中胎兒為β地中海貧血患兒的幾率為1/4，為β地中海貧血基因攜帶者幾率為1/2，完全正常的幾率為1/4。72據(jù)系譜圖推斷該類疾病為常染色體隱性遺傳。33重型β地中海貧血患兒出生時無異常表現(xiàn)，多在出生后1年內(nèi)出現(xiàn)進行性貧血，需依賴輸血治療。重型β地中海貧血臨床特征：地貧面容（上頜前突、顴骨隆起、眼距增寬、鼻梁塌陷），肝脾腫大、黃疸、骨髓擴增、發(fā)育遲緩等73重型β地中海貧血患兒出生時無異常表現(xiàn)，多在出生后1年內(nèi)出目前給予夫婦雙方的意見①完善相關(guān)檢查，包括中孕血清學(xué)篩查，肝腎功能，凝血功能等檢測

②孕16—24周行羊水β地貧基因產(chǎn)前診斷，并告知若本次妊娠的胎兒排除重癥地貧