預(yù)防出生缺陷的基本知識專題培訓(xùn)課件

預(yù)防出生缺陷的基本知識預(yù)防出生缺陷的基本知識1

什么是出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在母親腹中里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神、行為等方面的異常。

什么是出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在母親腹中里就已經(jīng)2形態(tài)結(jié)構(gòu)異常常表現(xiàn)為先天畸形，例如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等。預(yù)防出生缺陷的基本知識專題培訓(xùn)課件3生理功能和代謝方面的出生缺陷常常導(dǎo)致先天性智力低下、聾、啞等。在出生缺陷中以先天性心臟病、唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形等最為常見。預(yù)防出生缺陷的基本知識專題培訓(xùn)課件4

什么是唐氏綜合征（先天愚型)?唐氏綜合征是新生兒中最常見的導(dǎo)致先天性癡呆的常染色體疾病。

什么是唐氏綜合征（先天愚型)?唐氏綜合征是新生兒中最常見的5唐氏綜合征的主要臨床表現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下獨(dú)特的面容，如眼距寬、鼻梁低男性患者無生育能力，女性患者偶有生育能力50%患兒伴有先天性心臟病預(yù)防出生缺陷的基本知識專題培訓(xùn)課件6

什么是開放性神經(jīng)管缺損？開放性神經(jīng)管缺損在出生缺陷中占很大比例，主要有無腦兒、顯性脊柱裂等缺陷。此病是神經(jīng)管在發(fā)育過程中不能閉合所致，常造成死胎、死產(chǎn)、癱瘓等。

什么是開放性神經(jīng)管缺損？7影響神經(jīng)管閉合的因素有孕期病毒感染、葉酸攝入不足或代謝異常、營養(yǎng)不良及遺傳因素等影響神經(jīng)管閉合的因素有孕期病毒感染、葉酸攝入不足或代謝異常、8

葉酸也是少數(shù)已知可用來預(yù)防神經(jīng)管出生缺陷（比如脊柱裂）的營養(yǎng)成分之一。根據(jù)中國出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)最新的數(shù)據(jù)，中國出生的每800個(gè)嬰兒中，大約有1個(gè)出現(xiàn)神經(jīng)管缺陷。孕期是腦部發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，孕早期懷孕第7天開始神經(jīng)管就開始形成，這時(shí)葉酸的補(bǔ)充非常重要。孕中、晚期腦細(xì)胞數(shù)量迅速增加,體積增大，這時(shí)大腦需要豐富的營養(yǎng)物質(zhì)—葉酸.葉酸的作用葉酸也是少數(shù)已知可用來預(yù)防神經(jīng)管出生缺陷9

計(jì)劃受孕或正處于孕早期的準(zhǔn)媽媽每天都要補(bǔ)充葉酸，并且要吃一些富含葉酸的食物，以減少她們的寶寶產(chǎn)生某些出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。葉酸攝入量不足的孕婦，會(huì)增加流產(chǎn)的可能性。所以，一般準(zhǔn)備懷孕的育齡婦女，在孕前服用3個(gè)月的葉酸，一直到懷孕后繼續(xù)服用3個(gè)月。到了孕中期（從孕期第13周開始），如果你不想再服用營養(yǎng)補(bǔ)充劑，可以停掉，但整個(gè)孕期都一直服用也不會(huì)對你和寶寶產(chǎn)生有害影響.孕婦為什么要口服葉酸計(jì)劃受孕或正處于孕早期的準(zhǔn)媽媽每天都要補(bǔ)充葉酸，并10

出生缺陷的原因遺傳因素25％（基因20％，染色體3％-5％）不明原因65％（遺傳與環(huán)境因素）環(huán)境因素10％（放射<1％，感染2％-3％，代謝1-2％，化學(xué)2％-3％）

出生缺陷的原因遺傳因素11遺傳因素染色體病最多見，包括染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常?？捎筛改敢环饺旧w異常遺傳引起，亦可由親代的生殖細(xì)胞染色體畸變引起。遺傳因素染色體病最多見，包括染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常?？捎筛改敢?2遺傳因素染色體外觀正常，但基因發(fā)生突變，由單個(gè)基因突變引起的疾病叫單基因病。其遺傳方式可分為常染色體顯性或隱性遺傳、性連鎖顯性或隱性遺傳等遺傳因素染色體外觀正常，但基因發(fā)生突變，由單個(gè)基因突變引起的13遺傳因素由幾對基因決定的遺傳性狀異常導(dǎo)致的疾病成為多基因遺傳病；常有家族史，是許多基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。遺傳因素由幾對基因決定的遺傳性狀異常導(dǎo)致的疾病14環(huán)境因素和遺傳及共同作用宮內(nèi)營養(yǎng)因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等；宮外職業(yè)因素、物理因素、環(huán)境類雌激素、次生環(huán)境（城市建筑、工業(yè)污染等）等；環(huán)境因素和遺傳及共同作用宮內(nèi)15懷孕第幾周最容易引起胎兒畸形？

一般在懷孕后第5-10周（從末次月經(jīng)算起）受到外界環(huán)境或藥物因素影響最容易引起胎兒畸形.因?yàn)檫@個(gè)時(shí)期是受精卵形成的細(xì)胞正在向胎兒分化的時(shí)期，特別容易引起畸形，所以又稱為“致畸敏感期”。懷孕第幾周最容易引起胎兒畸形？

一般在懷孕后第5-10周（從16

如何預(yù)防出生缺陷？How?出生缺陷的三級預(yù)防體系

如何預(yù)防出生缺陷？How?17

第1道防線——防止出生缺陷兒的發(fā)生1、婚前檢查2、遺傳咨詢3、孕前保健

第1道防線——防止出生缺陷兒的發(fā)生1、婚前檢查181、婚前檢查

識別嚴(yán)重的遺傳性疾病，根據(jù)遺傳規(guī)律，推算下一代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)，提出可以結(jié)婚，但限制生育、禁止生育。指定的傳染病，在傳染期內(nèi)應(yīng)暫緩結(jié)婚；有關(guān)的精神病在發(fā)病期內(nèi)，暫緩結(jié)婚；攻擊性精神病禁止結(jié)婚；.1、婚前檢查

識別嚴(yán)重的遺傳性疾病，根據(jù)遺傳規(guī)律，推算下一代192、遺傳咨詢

由醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或醫(yī)師，對咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率、防治等問題予以解答，并提出婚育醫(yī)學(xué)提議。2、遺傳咨詢

由醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或醫(yī)師，對咨詢者提出的家庭20有下列情況之一的夫妻應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢

遺傳病或先天畸形的家族史或生育史;子女有不明原因智力低下；不明原因的流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡；孕期接觸不良因素或患有某些慢性病;常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常;多年不育、高齡或其他情況有下列情況之一的夫妻應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢

遺傳病或先天畸形的家族史213、孕前保健

孕前4至6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查懷孕前后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生食鹽加碘可預(yù)防地方性克汀病孕前3個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗遠(yuǎn)離毒品、戒煙、戒酒女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)3、孕前保健

孕前4至6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查22

第2道防線——減少出生缺陷兒的出生1、產(chǎn)前篩查2、產(chǎn)前診斷

第2道防線——減少出生缺陷兒的出生1、產(chǎn)前篩查231、產(chǎn)前篩查

產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟(jì)、微創(chuàng)的方法在婦群體中發(fā)現(xiàn)孕育某些先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，獲得發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)。.常用指標(biāo)注：PAPP-A妊娠相關(guān)血漿蛋白AAFP孕婦血清甲胎蛋白

β-HCG人絨毛膜促性腺激素β亞單位1、產(chǎn)前篩查

產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟(jì)、微創(chuàng)的方法在婦群體24早孕期篩查游離β-HCG、PAPP-A是早孕期生化篩查最好的指標(biāo)NT是獨(dú)立的早孕期篩查指標(biāo)游離β-HCG+PAPP-A+NT可以檢出85%的胎兒染色體異常注：NT胎兒頸后透明組織厚度早孕期篩查游離β-HCG、PAPP-A是早孕期生化篩查最好的25中孕期篩查血清AFP+游離β-HCG可以檢出60%的胎兒染色體異常中孕期篩查血清AFP+游離β-HCG可以檢出60%的胎兒染色26篩查時(shí)注意問題

正確的孕齡孕婦體重其它：?型糖尿病者、吸煙者、受孕方式等風(fēng)險(xiǎn)率的估計(jì)、處理有一定的漏檢率、標(biāo)本要求篩查時(shí)注意問題

正確的孕齡272、產(chǎn)前診斷

宮內(nèi)診斷產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段，是由人類細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)緊密結(jié)合的一門學(xué)科。2、產(chǎn)前診斷

宮內(nèi)診斷28產(chǎn)前診斷指征

高齡，畸形胎兒、染色體或基因異常胎兒生育史；先天性代謝疾病，或已生育過病兒的孕婦；遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦；產(chǎn)前診斷指征

高齡，畸形胎兒、染色體或基因異常胎兒生育史；29原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦；妊娠早期接觸過化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)或嚴(yán)重病毒感染的孕婦；羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等產(chǎn)前篩查高危、形態(tài)學(xué)檢查疑畸形原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦；30產(chǎn)前診斷方法

觀察胎兒結(jié)構(gòu)超聲、X線、胎兒鏡、MRI染色體核型分析細(xì)胞和分子遺傳學(xué)方法基因檢測DNA分子雜交、FISH檢測基因產(chǎn)物蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物等檢測，神經(jīng)管缺陷、先天性代謝性疾病。病理解剖產(chǎn)前診斷方法

觀察胎兒結(jié)構(gòu)31

第3道防線——對出生缺陷兒早發(fā)現(xiàn)早治療，盡量改善其預(yù)后

第3道防線——對出生缺陷兒早發(fā)現(xiàn)早治療，盡量改善其預(yù)后32進(jìn)行新生兒先天性代謝疾病篩查和早期干預(yù)對新生兒進(jìn)行聽力篩查，早期發(fā)現(xiàn)、早期預(yù)防和減輕聽力殘疾的程度開展兒童系統(tǒng)保健，即通過規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷，爭取適時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療預(yù)防出生缺陷的基本知識專題培訓(xùn)課件33預(yù)防出生缺陷的基本知識專題培訓(xùn)課件34預(yù)防出生缺陷的基本知識預(yù)防出生缺陷的基本知識35

什么是出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在母親腹中里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神、行為等方面的異常。

什么是出生缺陷？出生缺陷是指孩子出生前，在母親腹中里就已經(jīng)36形態(tài)結(jié)構(gòu)異常常表現(xiàn)為先天畸形，例如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等。預(yù)防出生缺陷的基本知識專題培訓(xùn)課件37生理功能和代謝方面的出生缺陷常常導(dǎo)致先天性智力低下、聾、啞等。在出生缺陷中以先天性心臟病、唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形等最為常見。預(yù)防出生缺陷的基本知識專題培訓(xùn)課件38

什么是唐氏綜合征（先天愚型)?唐氏綜合征是新生兒中最常見的導(dǎo)致先天性癡呆的常染色體疾病。

什么是唐氏綜合征（先天愚型)?唐氏綜合征是新生兒中最常見的39唐氏綜合征的主要臨床表現(xiàn)嚴(yán)重的智力低下獨(dú)特的面容，如眼距寬、鼻梁低男性患者無生育能力，女性患者偶有生育能力50%患兒伴有先天性心臟病預(yù)防出生缺陷的基本知識專題培訓(xùn)課件40

什么是開放性神經(jīng)管缺損？開放性神經(jīng)管缺損在出生缺陷中占很大比例，主要有無腦兒、顯性脊柱裂等缺陷。此病是神經(jīng)管在發(fā)育過程中不能閉合所致，常造成死胎、死產(chǎn)、癱瘓等。

什么是開放性神經(jīng)管缺損？41影響神經(jīng)管閉合的因素有孕期病毒感染、葉酸攝入不足或代謝異常、營養(yǎng)不良及遺傳因素等影響神經(jīng)管閉合的因素有孕期病毒感染、葉酸攝入不足或代謝異常、42

葉酸也是少數(shù)已知可用來預(yù)防神經(jīng)管出生缺陷（比如脊柱裂）的營養(yǎng)成分之一。根據(jù)中國出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)最新的數(shù)據(jù)，中國出生的每800個(gè)嬰兒中，大約有1個(gè)出現(xiàn)神經(jīng)管缺陷。孕期是腦部發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，孕早期懷孕第7天開始神經(jīng)管就開始形成，這時(shí)葉酸的補(bǔ)充非常重要。孕中、晚期腦細(xì)胞數(shù)量迅速增加,體積增大，這時(shí)大腦需要豐富的營養(yǎng)物質(zhì)—葉酸.葉酸的作用葉酸也是少數(shù)已知可用來預(yù)防神經(jīng)管出生缺陷43

計(jì)劃受孕或正處于孕早期的準(zhǔn)媽媽每天都要補(bǔ)充葉酸，并且要吃一些富含葉酸的食物，以減少她們的寶寶產(chǎn)生某些出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。葉酸攝入量不足的孕婦，會(huì)增加流產(chǎn)的可能性。所以，一般準(zhǔn)備懷孕的育齡婦女，在孕前服用3個(gè)月的葉酸，一直到懷孕后繼續(xù)服用3個(gè)月。到了孕中期（從孕期第13周開始），如果你不想再服用營養(yǎng)補(bǔ)充劑，可以停掉，但整個(gè)孕期都一直服用也不會(huì)對你和寶寶產(chǎn)生有害影響.孕婦為什么要口服葉酸計(jì)劃受孕或正處于孕早期的準(zhǔn)媽媽每天都要補(bǔ)充葉酸，并44

出生缺陷的原因遺傳因素25％（基因20％，染色體3％-5％）不明原因65％（遺傳與環(huán)境因素）環(huán)境因素10％（放射<1％，感染2％-3％，代謝1-2％，化學(xué)2％-3％）

出生缺陷的原因遺傳因素45遺傳因素染色體病最多見，包括染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常?？捎筛改敢环饺旧w異常遺傳引起，亦可由親代的生殖細(xì)胞染色體畸變引起。遺傳因素染色體病最多見，包括染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常?？捎筛改敢?6遺傳因素染色體外觀正常，但基因發(fā)生突變，由單個(gè)基因突變引起的疾病叫單基因病。其遺傳方式可分為常染色體顯性或隱性遺傳、性連鎖顯性或隱性遺傳等遺傳因素染色體外觀正常，但基因發(fā)生突變，由單個(gè)基因突變引起的47遺傳因素由幾對基因決定的遺傳性狀異常導(dǎo)致的疾病成為多基因遺傳?。怀Ｓ屑易迨?，是許多基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。遺傳因素由幾對基因決定的遺傳性狀異常導(dǎo)致的疾病48環(huán)境因素和遺傳及共同作用宮內(nèi)營養(yǎng)因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等；宮外職業(yè)因素、物理因素、環(huán)境類雌激素、次生環(huán)境（城市建筑、工業(yè)污染等）等；環(huán)境因素和遺傳及共同作用宮內(nèi)49懷孕第幾周最容易引起胎兒畸形？

一般在懷孕后第5-10周（從末次月經(jīng)算起）受到外界環(huán)境或藥物因素影響最容易引起胎兒畸形.因?yàn)檫@個(gè)時(shí)期是受精卵形成的細(xì)胞正在向胎兒分化的時(shí)期，特別容易引起畸形，所以又稱為“致畸敏感期”。懷孕第幾周最容易引起胎兒畸形？

一般在懷孕后第5-10周（從50

如何預(yù)防出生缺陷？How?出生缺陷的三級預(yù)防體系

如何預(yù)防出生缺陷？How?51

第1道防線——防止出生缺陷兒的發(fā)生1、婚前檢查2、遺傳咨詢3、孕前保健

第1道防線——防止出生缺陷兒的發(fā)生1、婚前檢查521、婚前檢查

識別嚴(yán)重的遺傳性疾病，根據(jù)遺傳規(guī)律，推算下一代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)，提出可以結(jié)婚，但限制生育、禁止生育。指定的傳染病，在傳染期內(nèi)應(yīng)暫緩結(jié)婚；有關(guān)的精神病在發(fā)病期內(nèi)，暫緩結(jié)婚；攻擊性精神病禁止結(jié)婚；.1、婚前檢查

識別嚴(yán)重的遺傳性疾病，根據(jù)遺傳規(guī)律，推算下一代532、遺傳咨詢

由醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或醫(yī)師，對咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率、防治等問題予以解答，并提出婚育醫(yī)學(xué)提議。2、遺傳咨詢

由醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或醫(yī)師，對咨詢者提出的家庭54有下列情況之一的夫妻應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢

遺傳病或先天畸形的家族史或生育史;子女有不明原因智力低下；不明原因的流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡；孕期接觸不良因素或患有某些慢性病;常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常;多年不育、高齡或其他情況有下列情況之一的夫妻應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢

遺傳病或先天畸形的家族史553、孕前保健

孕前4至6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查懷孕前后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生食鹽加碘可預(yù)防地方性克汀病孕前3個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗遠(yuǎn)離毒品、戒煙、戒酒女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)3、孕前保健

孕前4至6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查56

第2道防線——減少出生缺陷兒的出生1、產(chǎn)前篩查2、產(chǎn)前診斷

第2道防線——減少出生缺陷兒的出生1、產(chǎn)前篩查571、產(chǎn)前篩查

產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟(jì)、微創(chuàng)的方法在婦群體中發(fā)現(xiàn)孕育某些先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，獲得發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)。.常用指標(biāo)注：PAPP-A妊娠相關(guān)血漿蛋白AAFP孕婦血清甲胎蛋白

β-HCG人絨毛膜促性腺激素β亞單位1、產(chǎn)前篩查

產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟(jì)、微創(chuàng)的方法在婦群體58早孕期篩查游離β-HCG、PAPP-A是早孕期生化篩查最好的指標(biāo)NT是獨(dú)立的早孕期篩查指標(biāo)游離β-HCG+PAPP-A+NT可以檢出85%的胎兒染色體異常注：NT胎兒頸后透明組織厚度早孕期篩查游離β-HCG、PAPP-A是早孕期生化篩查最好的59中孕期篩查血清AFP+游離β-HCG可以檢出60%的胎兒染色體異常中孕期篩查血清AFP+游離β-HCG可以檢出60%的胎兒染色60篩查時(shí)注意問題