優(yōu)化方案必修人類遺傳病與健康

優(yōu)化方案必修人類遺傳病與健康基礎(chǔ)自主梳理一、人類遺傳病及類型1．人類遺傳病通常是指由于_________改變而引起的人類疾病，主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。

思考感悟多基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律嗎？【提示】不符合孟德爾遺傳規(guī)律，多基因遺傳病由多對基因控制，各對基因單獨作用微小。遺傳物質(zhì)2021/4/272基礎(chǔ)自主梳理二、人類常見遺傳病的類型1．單基因遺傳病(1)概念：受_____等位基因控制的遺傳病。(2)分類①顯性基因引起的：如多指、并指、_____________等。②隱性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血癥。一對抗VD佝僂病2．多基因遺傳病(1)概念：受___________________控制的人類遺傳病。(2)特點：在群體中發(fā)病率比較高。(3)病例：_______________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。3．染色體異常遺傳病(1)概念：由____________引起的遺傳病。(2)病例：_______________、貓叫綜合征。兩對以上的等位基因原發(fā)性高血壓染色體異常21三體綜合征思考感悟21三體綜合征女患者與正常人結(jié)婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1．遺傳咨詢(1)對咨詢對象進行身體檢查，了解_________，診斷是否患有某種遺傳病。(2)分析遺傳病的傳遞方式，判斷類型。(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。(4)提出防治對策、方法和建議(如是否適于生育、_________生育)等。2．產(chǎn)前診斷方法：(1)______

檢查、B超檢查。(2)孕婦______檢查。(3)_______

診斷。家族病史選擇性羊水血細胞基因三、人類基因組計劃與人體健康1．人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的_____________，解讀其中包含的__________。2．參與人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國，中國承擔1%的測序任務(wù)。3．有關(guān)人類基因組計劃的幾個時間：(1)正式啟動時間：1990年(2)人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年2月(3)人類基因組的測序任務(wù)完成時間：2003年4．已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為_________萬個。全部DNA序列遺傳信息2.0～2.5核心要點突破要點一人類遺傳病的種類名稱特點典型病例單基因遺傳病顯性單基因遺傳病常染色體上一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳，家族中男女發(fā)病的概率相等并指、軟骨發(fā)育不全X染色體上代代遺傳，女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒均為患者抗維生素D佝僂病隱性單基因遺傳病常染色體上通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳，家庭中男女發(fā)病的概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥X染色體上隔代遺傳和交叉遺傳，男性患者多于女性患者，女性患者的父親、兒子均是患者血友病、紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良2021/4/278名稱特點典型病例多基因遺傳病一般表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素影響；在群體中發(fā)病率較高唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病常染色體病染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至在胚胎時期就引起自然流產(chǎn)貓叫綜合征、21三體綜合征性染色體病性腺發(fā)育不良2021/4/279

(2009年高考廣東理基卷)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是(

)①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿．①②

B．①④C．②③

D．③④【嘗試解答】

____B____【解析】多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常病和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。例12021/4/2710【互動探究】(1)多基因遺傳病是單個基因控制的遺傳病嗎？(2)該遺傳病發(fā)病率較高的原因是什么？【提示】(1)不是，多對基因控制。(2)因有多對基因控制，只要有一對基因突變，則就發(fā)病。2021/4/27111．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯誤的是(

)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷解析：選C?？咕S生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為XaXa×XAY，則后代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩正確；紅綠色盲癥為X染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為XbXb×XBY，則后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，表現(xiàn)全部正常，因此選擇生女兒正確；并指癥為常染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為Tt×tt，后代中兒子與女兒的患病率相同，因此可通過產(chǎn)前基因診斷的方法確定胎兒是否正常；白化病為常染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為Aa×Aa，后代中兒子、女兒患病的概率相同，不能通過性別來確定胎兒是否正常。要點二染色體異常遺傳病1．(以21三體綜合征為例)21三體綜合征成因：減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細胞形成為例)：2021/4/2714與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號染色體的個體。2．21三體的出現(xiàn)，主要是卵細胞異常造成的，因為多了一條21號染色體，精子活力低，受精的機會少。2021/4/2715

(2010年高考廣東卷)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答：(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因類型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細胞在進行________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。例22021/4/2716(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子中患色盲的可能性是多少？(4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應(yīng)測________條染色體的堿基序列。2021/4/2717【嘗試解答】

(1)見右圖(2)母親減數(shù)第二次(3)①不會。②1/4。(4)242021/4/2718【解析】遺傳系譜圖應(yīng)該包括代數(shù)、個體及個體關(guān)系和圖例三部分。雙親表現(xiàn)正常，其后代出現(xiàn)色盲男孩，依題意知該男孩的基因型只能是XbXbY，致病基因只能由母親遺傳而來。卵細胞異常出現(xiàn)兩個Xb發(fā)生在減數(shù)第二次分裂后期，姐妹染色單體未分離。如果上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，就無法通過配子影響到他們的后代；他們的孩子患色盲的概率為1/2Xb×1/2Y＝1/4XbY。2021/4/2719實驗探究創(chuàng)新2021/4/2720【易誤警示】

(1)注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病、家族性疾病。P139(2)調(diào)查的群體基數(shù)要足夠大。2021/4/2721實戰(zhàn)演練某生物興趣小組對某種皮膚病遺傳的情況進行了調(diào)查，以下說法正確的是(

)A．要選擇單個基因控制的皮膚遺傳病進行調(diào)查B．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本越多，誤差越小C．在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)注意隨機取樣D．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)選取患者家庭進行調(diào)查2021/4/2722解析：選B。本題主要考查遺傳病的調(diào)查。具體分析如下：多基因遺傳病也可進行發(fā)病率的調(diào)查。2021/4/2723實戰(zhàn)演練(專項提能，小試牛刀)(2010年高考江蘇卷)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(

)A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B．對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D．對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析解析：選C。欲調(diào)查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳因素有關(guān)，可以對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究，如有差別則說明該現(xiàn)象與基因有關(guān)，A項正確；同卵雙胞胎基因型相同，若兩者表現(xiàn)為一個兔唇，一個正常，則說明該現(xiàn)象與基因無關(guān)，B項正確；對患者家系進行分析，若符合遺傳病的遺傳規(guī)律，即可說明該病由遺傳因素引起，D項正確；血型和兔唇分別為不同基因控制下的生物的兩種性狀表現(xiàn)，兩者之間沒有直接關(guān)系，因此不能通過對血型的調(diào)查統(tǒng)計分析得出兔唇是否由遺傳因素引起，C項錯誤。根據(jù)以上特點，在分析遺傳系譜圖時，可按以下步驟進行：1．先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳確定顯隱性(1)遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有患病的時，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病。(2)遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常的時，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。要點三單基因遺傳病的判定2021/4/27262．其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳(1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳??；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。(2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳病；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。2021/4/27273．不能確定判斷類型若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方向推測。2021/4/2728即時應(yīng)用(隨學(xué)隨練，輕松奪冠)2．以下家系圖中最可能屬于常染色體隱性遺傳病、Y染色體遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病的依次是(

)2021/4/2729A．③①②④

B．②④①③C．①④②③D．①④③②解析：選C。①③中出現(xiàn)“無中生有”，為隱性遺傳?。虎僦信曰颊叩母赣H表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父親患病，可以判斷最可能為伴X染色體隱性遺傳??；④中患者全部為男性，最可能為伴Y染色體遺傳??；②中男性患者的女兒全部為患者，可以判斷最可能為伴X染色體顯性遺傳病。2021/4/2730命題視角剖析視角1緊扣教材重點單基因遺傳病的類型判斷

人類白化病和苯丙酮尿癥是代謝引起的疾病。白化病患者皮膚缺乏黑色素；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)的苯丙酮酸大量從尿液中排出。下面甲圖表示苯丙氨酸在人體內(nèi)的代謝，乙圖為某家系苯丙酮尿癥的遺傳圖譜，該病受一對等位基因R、r控制。請據(jù)圖回答有關(guān)問題：例1(1)分析甲圖可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因________發(fā)生突變所致，苯丙酮尿癥是由于基因________發(fā)生突變所致。(2)分析乙圖可知，苯丙酮尿癥是由________染色體上的________性基因控制的。(3)乙圖中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分別為_____、_____。(4)乙圖中Ⅲ10是患病女孩的幾率是________。請用雌雄配子交叉法表示出此遺傳圖解。2021/4/2732【思路點撥】解答本題需掌握以下知識：①基因通過控制酶的合成來控制代謝，進而控制性狀。②顯隱性遺傳病的判斷：無中生有為隱性，特別注意Ⅱ7為女性。③Ⅲ10概率的正確計算取決于Ⅱ5基因型概率的正確判斷。【嘗試解答】

(1)3

2

(2)常隱(3)RR或Rr

Rr

(4)1/6如圖視角2洞察高考熱點人類遺傳病的常見實例記憶這些各種遺傳病的名稱和類型，可以通過一段口訣加強記憶：常隱白聾苯(常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥)，色友肌性隱(色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良是X染色體上的隱性遺傳病)；常顯多并軟(常染色體顯性遺傳病常見有多指、并指、軟骨發(fā)育不全)，抗D伴性顯(抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳病)；唇腦高壓尿(多基因遺傳病常見有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等)；特納愚貓叫(染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天愚型、貓叫綜合征) (2009年高考廣東理基卷)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是(

)①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿±?A．①②

B．①④C．②③D．③④【嘗試解答】

__B__【解析】多基因遺傳病