心臟離子通道病診斷和治療

心臟離子通道病診斷和治療心臟離子通道病定義心臟離子通道病主要為心臟離子通道病變所致，其主要臨床表現(xiàn)為心律失常，且與遺傳有關(guān)，故又將其稱為遺傳性心律失常遺傳性離子通道病：LQTS、SQTS、Brugada綜合癥、CPVT、CCD、Anderson-Tawil和Timothy綜合癥、家族性AF、特發(fā)性VF等繼發(fā)性離子通道?。韩@得性LQTS和Brugada綜合癥等繼發(fā)性遺傳性電疾?。篈RVC、DCM、HCM心臟離子通道病診斷和治療心臟離子通道病診斷和治療PolymorphicVT(PVT)TdPQTTDRPVTPVTTDRTDRQTQTLongQTSyndromeBrugadaSyndromeShortQTSyndrome[DrugDisease]↓IKrSotalol、Dofetilide[DrugDisease]↓INa↓ICaFlecainideProcainamide[DrugDisease]↑IKr,IKs↑PinacidilTDRThreshldForReentry心臟離子通道病診斷和治療遺傳性LQTS發(fā)病年齡多為21±15歲，女性多見發(fā)病率為1/5000(USA)，1/2000-1/3000(意大利新生兒)年死亡率約為1%，常有暈厥或猝死家族史多為編碼跨膜鈉離子或鉀離子通道基因突變所致ECG表現(xiàn)為QT延長，異常的TU形態(tài)特征性TdP，部分基因型TdP發(fā)作與運(yùn)動(dòng)有關(guān)發(fā)作常呈間隙依賴性(多為成人)可分為先天遺傳性和后天獲得性心臟離子通道病診斷和治療遺傳性LQTS常染色體顯性遺傳

(Romano-Mard-Syndrome，RWS)主要分為LQT1，LQT2，LQT3其它少見類型常染色體隱性遺傳

(JervellandLange-NielsenSyndrome,JLNS)

JLNS的QT比RWS長，易發(fā)生Syncope和SCD心臟離子通道病診斷和治療心臟離子通道病診斷和治療正常QTLQT1LQT2LQT3心臟離子通道病診斷和治療LQTS患者間隙依賴性TdP心臟離子通道病診斷和治療遺傳性LQTS臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)差異很大：終生無癥狀：50%隱匿性LQTS：靜息時(shí)QT正常TdP-SCD：首發(fā)約5%；<50%SCD患者事前有預(yù)警心臟離子通道病診斷和治療基因型-表現(xiàn)型相關(guān)特異性心臟離子通道病診斷和治療LQTS不同基因型與預(yù)后間的關(guān)系LQT1更易發(fā)生心臟事件，而LQT3致命性心臟事件發(fā)生率更高有研究表明，暈厥，心臟停跳和SCD的發(fā)生率在不同的LQTS基因型分別為LQT1---60%LQT2---40%LQT3-18%NademaneeK,etal.Circulation1997;96:2595-2600心臟離子通道病診斷和治療有暈厥史的LQTS患者JAmCollCardiol2010;55:783–8心臟離子通道病診斷和治療有暈厥史的LQTS患者JAmCollCardiol2010;55:783–8心臟離子通道病診斷和治療遺傳性LQTS診斷運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)對臨界QT間期患者診斷價(jià)值尚不能確定：1)運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)強(qiáng)調(diào)運(yùn)動(dòng)對QT間期改變的影響，包括在休息狀態(tài)即QT間期延長的患者；2)QT間期的改變隨基因型的不同而不同；3)運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)很少能誘發(fā)心律失常電生理檢查目的僅為排除其它種類的心律失?；蚶锰厥鈱?dǎo)管來記錄EAD現(xiàn)象異丙腎上腺素誘發(fā)心律失常，但其診斷準(zhǔn)確性還不太清楚心臟離子通道病診斷和治療LQTS診斷標(biāo)準(zhǔn)(Schwartz/Moss)評分心臟離子通道病診斷和治療WhatTriggerstheSymptoms?Exercise(LQT1)Emotions(LQT2)Sleep(LQT3)acquiredLQTS心臟離子通道病診斷和治療遺傳性LQTS治療措施迄今尚無長期隨機(jī)研究報(bào)告，所有推薦的原發(fā)性LQTS治療方法均源于臨床經(jīng)驗(yàn)和非對照性研究受體阻滯劑ICD持續(xù)起搏治療LCSD基因特異性藥物?其他：鈉通道阻滯劑(LQT3),ATP敏感K+CN開放劑(NicorandilLQT1)心臟離子通道病診斷和治療遺傳性LQTS藥物治療治療建議對于大多數(shù)無癥狀的LQTS患者，強(qiáng)烈推薦藥物治療，除非：患者年齡>30歲男性LQT1基因型或QTc<440msec心臟離子通道病診斷和治療LQTS藥物治療---受體阻滯劑治療仍是治療LQTS一線藥物(LQT1,LQT2)明顯降低死亡率(從71%將至6%)治療后發(fā)生SCD的機(jī)率為10%/5年劑量應(yīng)最大化(運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)HR130次/分)所有受體阻滯劑均有效，心得安最常用(產(chǎn)科醫(yī)生首選美托洛爾)不應(yīng)突然停藥心動(dòng)過緩或竇性靜止+起搏治療心臟離子通道病診斷和治療遺傳性LQTS起搏治療適應(yīng)癥—很少單獨(dú)應(yīng)用PM受體阻滯劑治療引起心動(dòng)過緩受體阻滯劑治療癥狀持續(xù)存在(較快頻率的起搏可降低QT間期)合并房室阻滯(HERG基因純合子)存在間隙依賴性心律失常

(Pause-dependent,LQT2/LQT3)

防止間隙的起搏方法可降低TDP發(fā)生率(LQT2/LQT3)起搏低限頻率為80次/分，心律失常高危期需更快的頻率長時(shí)間快速起搏(100-140/分)有可能導(dǎo)致起搏性心肌病

心臟離子通道病診斷和治療遺傳性LQTS的ICD治療ICD只推薦作為二級(jí)預(yù)防，僅有<10%的患者應(yīng)用ICD(IIb類指證)，ICD常常用在其它治療方法無效的患者足夠受體阻滯劑治療仍有暈厥不能耐受基本藥物治療QTc≥550ms且非LQT1基因型LQT3基因型嬰兒2:1AV-B……

心臟離子通道病診斷和治療ICD治療先天性QT延長綜合癥心臟離子通道病診斷和治療左側(cè)心臟交感神經(jīng)節(jié)阻斷（LCSD）左側(cè)星狀神經(jīng)節(jié)切除術(shù)、左側(cè)頸胸交感神經(jīng)節(jié)切除術(shù)以及左側(cè)胸腔后部交感神經(jīng)節(jié)切除術(shù)對β阻滯劑耐藥的患者采用LCSD可降低心律失常發(fā)生的危險(xiǎn)性，但這類患者交感神經(jīng)節(jié)切除術(shù)后6年的猝死率仍為8%作為接受ICD且有最惡性表現(xiàn)的LQTS患者治療方法(USA)尚無ICD與LCSD頭對頭隨機(jī)對照研究心臟離子通道病診斷和治療基因?yàn)榛A(chǔ)的藥物等治療基因特異性治療?LQT1:阻滯劑有效，不需ICDLQT2:阻滯劑有效;TdP高危者ICD/PMLQT3:阻滯劑常無效;美西律有效？ICD(高危)修正生活方式運(yùn)動(dòng)誘發(fā)者心臟離子通道病診斷和治療2006ACC/AHA/ESCGuidline

ForLQTS建議I類1、建議診斷(臨床和/或分子)為LQTS患者，修正生活方式。(證據(jù)水平B)2、建議臨床診斷為LQTS患者(如出現(xiàn)延長的QT間期)應(yīng)用β阻滯劑。(證據(jù)水平B)3、既往有心跳驟停的LQTS患者，預(yù)計(jì)良好功能狀態(tài)生存期超過1年，建議植入ICD聯(lián)合應(yīng)用β阻滯劑。(證據(jù)水平A)IIa類1、分子學(xué)分析為LQTS和正常QT間期患者，β阻滯劑能有效減少SCD。(證據(jù)水平B)2、雖然服用β阻滯劑，但仍有過暈厥和/或VT的LQTS患者，預(yù)計(jì)良好功能狀態(tài)生存期超過1年，植入ICD并繼續(xù)應(yīng)用β阻滯劑能有效減少SCD。(證據(jù)水平B)心臟離子通道病診斷和治療2006ACC/AHA/ESCGuidline

ForLQTSIIb類1、LQTS患者，在接受β阻滯劑治療期間，出現(xiàn)暈厥、TDP或心跳驟停，可考慮左心臟交感神經(jīng)切除。(證據(jù)水平B)2、分類上可能相關(guān)的較高心跳驟停危險(xiǎn)患者，如LQTS2和LQTS3，良好功能狀態(tài)生存期超過1年，可考慮植入ICD和應(yīng)用β阻滯劑預(yù)防SCD。(證據(jù)水平B)

即使在遺傳亞型確認(rèn)之前，在LQTS患者QT間期被確認(rèn)為心臟事件(暈厥，SCD)的最強(qiáng)預(yù)測因子，現(xiàn)在仍然是這樣。在基因未定型的家族成員，正常的QT間期預(yù)示預(yù)后好。QTc超過500ms(相應(yīng)于在受影響基因定型個(gè)體中QTc的1/4上限)，確認(rèn)為患者在40歲前出現(xiàn)癥狀的危險(xiǎn)性最高。JervellLange－Nielsen綜合征和其他純合子綜合征，及與并指相關(guān)的LQTS患者，均為高危險(xiǎn)從SCD復(fù)蘇的患者有一個(gè)預(yù)后特別兇險(xiǎn)，出現(xiàn)另一次心臟驟停的相對風(fēng)險(xiǎn)是。在LQT綜合征患者的暈厥原因常是嚴(yán)重的室性心律失常，盡量其他原因也可發(fā)生心臟離子通道病診斷和治療2006ACC/AHA/ESCGuidline

ForLQTS生活方式的變化所有受LQTS影響的患者都要避免競爭性運(yùn)動(dòng)。對于LQT1患者，游泳應(yīng)該被特別限制或者在監(jiān)視之下去進(jìn)行。對于LQT2患者應(yīng)該避免聽覺刺激，特別是在睡眠期間(避免在晚上和警鐘)。所有的LQTS患者應(yīng)該避免延長QT間期的藥物和排鉀排鎂的藥物心臟離子通道病診斷和治療2006ACC/AHA/ESCGuidline

ForLQTS遺傳學(xué)分析遺傳學(xué)分析對確認(rèn)所有的LQTS家族突變攜帶者是非常重要。一旦確認(rèn)，對于LQTS基因缺陷的靜息攜帶者，可以應(yīng)用β阻滯劑治療去預(yù)防威脅生命的心律失常。而且，靜息突變攜帶者應(yīng)該接受遺傳學(xué)的咨詢，了解遺傳到后代的危險(xiǎn)性在LQTS患者，遺傳學(xué)分析是有益于危險(xiǎn)分層和作出治療選擇。盡管遺傳學(xué)分析尚沒有被廣泛應(yīng)用，嘗試應(yīng)用在LQTS患者是可取的心臟離子通道病診斷和治療LQTS的RFCA治療?

LQTS患者能否采用RFCA治療，很有爭議，至今尚未有大樣本研究報(bào)道，無論先天性或獲得性LQTS患者心臟離子通道病診斷和治療LQT標(biāo)測與消融研究Ha?ssaguerre等報(bào)道4例LQTs采用RFCA其標(biāo)測技術(shù)及射頻消融終點(diǎn)判斷同特發(fā)性室顫觸發(fā)室速和室顫的室早4例分別起源于Purkinje系統(tǒng)或起源于RVOT平均隨訪17±17個(gè)月，無一例再發(fā)生有癥狀室速與室顫，僅有一例有持續(xù)性頻繁早搏發(fā)生LQTs的射頻消融MichelHa?ssaguerre,etal.Circulation2003;108:925-928心臟離子通道病診斷和治療隱匿性LQTs：室早觸發(fā)TDP我科消融3例LQTS:女性，23歲反復(fù)發(fā)作暈厥半年排除器質(zhì)性心臟病腎上腺素激發(fā)試驗(yàn)+2006年9月手術(shù)Array2006-1-25心臟離子通道病診斷和治療短QT綜合征及其診斷標(biāo)準(zhǔn)短QT指QT間期短于正常范圍。按有無確切原因,可分為繼發(fā)性短QT和特發(fā)性短QT。前者指短QT有明確的原因,后者指通過現(xiàn)有檢查手段未能發(fā)現(xiàn)短QT原因者對于特發(fā)性短QT伴有心律失常者，稱為短QT綜合征目前多根據(jù)經(jīng)驗(yàn)以Bazett心率校正的QT間期(QTc)＜300ms判為短QT也有人認(rèn)為以實(shí)測QT間期＜300ms為短QT間期的標(biāo)準(zhǔn)更為可取短QT綜合征輕者無任何癥狀，或僅有心悸頭暈，重者暈厥和猝死心臟離子通道病診斷和治療心電圖類型心電圖表現(xiàn)類型至少可分為3型：A型ST段與T波均縮短，同時(shí)有T波高尖，易發(fā)房性和室性心律失常B型以T波高尖和縮短為主，ST段改變不明顯，以伴發(fā)房性心律失常為主C型以ST段縮短為主，T波縮短不明顯,以室性心律失常為主要表現(xiàn)心臟離子通道病診斷和治療

短QT綜合征的治療分為現(xiàn)癥者的治療與后代的治療現(xiàn)癥者的治療目標(biāo)在于延長QT間期，消除心律失常和猝死危險(xiǎn)后代的治療目標(biāo)在于矯正異?；?，消除遺傳學(xué)基礎(chǔ)心臟離子通道病診斷和治療

現(xiàn)癥者藥物治療

有一項(xiàng)研究在6個(gè)SQTS身上比較了4種抗心律失常藥物氟卡胺、索他洛爾、ibutilide、奎尼丁的效果。只有奎尼丁可將QT間期從290+/-13延長到405+/-26ms，而其它3種藥物無此作用心臟離子通道病診斷和治療

短QT綜合征的治療

藥物：有一項(xiàng)研究在6個(gè)SQTS患者比較了4種抗心律失常藥物氟卡胺、索他洛爾、ibutilide、奎尼丁的效果。只有奎尼丁可將QT間期從290+/-13延長到405+/-26ms，而其它3種藥物無此作用ICD：Gaita等先對短QT綜合征的室速和室顫采用ICD治療，但后發(fā)現(xiàn)有較多的不恰當(dāng)放電消融?

郭成軍等報(bào)道了1例短QT綜合征經(jīng)導(dǎo)管消融心臟離子通道病診斷和治療短QT綜合征ICD/RFCA治療ICD：Gaita等先對短QT綜合征的室速和室顫采用ICD治療，但后發(fā)現(xiàn)有較多的不恰當(dāng)放電消融：郭成軍等報(bào)道了1例短QT綜合征經(jīng)導(dǎo)管消融心臟離子通道病診斷和治療2006ACC/AHA/ESCGuidline

ForSQTS遺傳學(xué)分析遺傳學(xué)分析可有助于確認(rèn)短QT綜合征攜帶者的相關(guān)基因突變，然而在遺傳學(xué)影響但心電圖正常的個(gè)體，當(dāng)前不知道其心臟事件的危險(xiǎn)性，到目前為止，由于短QT綜合征患者數(shù)量的限制，其危險(xiǎn)性尚不清楚．因此，遺傳學(xué)分析不能對其危險(xiǎn)性分層提供幫助

心臟離子通道病診斷和治療Brugada綜合征該綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病，60％有家族史暈厥或猝死發(fā)生在心臟結(jié)構(gòu)正常者，竇律時(shí)心電圖顯示RBBB和STv1-v3

抬高(外向電流所致)暈厥和猝死由多形性室速或室顫所致無QT延長，與TDP發(fā)作前長－短序列不同，很少發(fā)作前有此現(xiàn)象幾種突變與SCN5A相關(guān)(鈉通道)2相折返被認(rèn)為是Brugada綜合征的機(jī)制心臟離子通道病診斷和治療心臟離子通道病診斷和治療

A,B分別代表兩種不同的突變基因類型引起的不同的ECG改變心臟離子通道病診斷和治療Brugada綜合征發(fā)病率發(fā)病率尚不清楚，與醫(yī)生認(rèn)識(shí)有關(guān)占所有意外猝死4～12％心臟結(jié)構(gòu)正常者猝死率達(dá)50％在南亞<50歲心臟結(jié)構(gòu)正常者該病為猝死最常見原因研究表明，男女患病比例為18：13心臟離子通道病診斷和治療Brugada綜合征臨床表現(xiàn)典型的綜合征為快速多形性室速伴右束支傳導(dǎo)阻滯及STv1~v3抬高，部分病人異常心電圖與正常心電圖間隙出現(xiàn)多形性室速或室顫引起暈厥，可自然終止，如持續(xù)發(fā)作可引起猝死該病易誤診為：原因不明、血管迷走神經(jīng)性暈厥、特發(fā)性室顫心臟離子通道病診斷和治療

Brugada綜合征12leadECG心臟離子通道病診斷和治療

心房起搏、異丙腎和普魯卡因?qū)T段的影響心臟離子通道病診斷和治療BB藥物試驗(yàn)安全性？普羅帕酮的致心律失常作用？！心臟離子通道病診斷和治療Brugada綜合征診斷根據(jù)典型癥狀和心電圖表現(xiàn)可明確診斷(與醫(yī)生的認(rèn)識(shí)程度有關(guān))部分綜合征患者ECG正常，可在隨訪和用Ic類抗心律失常藥物(因其他心律失常)后呈典型改變鑒別診斷

1)間隔心肌缺血；2)心包炎；3)室壁瘤；

4）ARVD：RBBB(竇律時(shí)ECG)/

LBBB(VT時(shí)ECG)自主神經(jīng)對心電圖的影響交感神經(jīng)興奮使ST段抬高下降

/副交感神經(jīng)興奮使ST段抬高加重運(yùn)動(dòng)和心率變化引起ST段改變個(gè)體間差異大心臟離子通道病診斷和治療Brugada綜合癥患者典型心電圖表現(xiàn)

A：典型的Brugada綜合征RBBB+右胸導(dǎo)聯(lián)ST段抬高

B：1年后典型改變?nèi)栽?，但ST段有所下降

C：植入ICD二年后，ICD所記錄的室顫心臟離子通道病診斷和治療電生理學(xué)測試80％有癥狀的Brugada綜合征一個(gè)或兩個(gè)早搏刺激可誘發(fā)多形性室速HV延長很少超過70ms10％病人有陣發(fā)性房顫竇房結(jié)功能正常心臟離子通道病診斷和治療電生理誘發(fā)的多形性室性心動(dòng)過速心臟離子通道病診斷和治療Brugada綜合征的ICD治療ICD是被證實(shí)唯一有效的治療措施ICD治療具有挑戰(zhàn)性的問題包括：年幼患者無癥狀的高危患者ICD的相關(guān)并發(fā)癥(>12%)心臟離子通道病診斷和治療Brugada綜合征的藥物治療藥物治療室可選擇性治療措施，尤其是植入ICD后反復(fù)放電的患者胺碘酮和?阻滯劑治療無效，不能預(yù)防心律失常性猝死Ic類抗心律失常藥物如Flecainide,Propafenone和IA類的Procainamide為禁忌者，因其可誘發(fā)心律失常Quinidine(Ito阻斷作用,預(yù)防二相折返)，證明有效EPS指導(dǎo)的Quinidine治療可作為ICD選擇性治療其他藥物：Tedisamil,AVE0118,dmLSB(丹篸提取物)心臟離子通道病診斷和治療Brugada綜合征的標(biāo)測與消融研究Ha?ssaguerre等報(bào)道3例Brugada綜合征其標(biāo)測技術(shù)及射頻消融終點(diǎn)判斷同特發(fā)性室顫平均隨訪17±17個(gè)月，無一例再發(fā)生有癥狀的室速與室顫，僅有一例有持續(xù)性頻繁早搏發(fā)生

MichelHa?ssaguerre,etal.Circulation2003;108:925-928Brugada綜合征的射頻消融心臟離子通道病診斷和治療兒茶酚胺敏感性多形性VT(CPVT)多見于兒童(平均發(fā)病年齡為8±4歲)常染色體顯性遺傳靜息心電圖正常(包括QT間期)，但常有竇緩運(yùn)動(dòng)易誘發(fā)VT竇速時(shí)：出現(xiàn)房性心律失常及室早→（持續(xù)運(yùn)動(dòng)）單形或兩種形態(tài)的VT→多形性VT不能被程序心室刺激所誘發(fā)心臟離子通道病診斷和治療

兒茶酚胺敏感性多形性VT(CPVT)

家族性兒茶酚胺敏感性多形性VT，定位于染色體Iq42-q43(常染色體顯性遺傳)和染色體Iq31-21(常染色體隱性遺傳)(JamCollCardiol)RyR2相關(guān)CPVT(70%)：RyR2受體基因突變(Circulation2001)CASQ2相關(guān)CPVT(7%)：CASQ2(肌集鈣蛋白)高度保守區(qū)錯(cuò)位突變(CircRes2002)心臟離子通道病診斷和治療兒茶酚胺敏感性多形性VT(CPVT)治療評價(jià)藥物治療β阻滯劑首選應(yīng)達(dá)最大耐受劑量，保證竇性心律不超過誘發(fā)心律失常的水平。仍有10%的猝死率，因此需考慮選擇另一些治療手段Ⅰ類藥物，胺碘酮，美西律和鎂制劑可能無效有報(bào)道，β阻滯劑在41%患者可能有效，22%患者隨訪死亡；(Heart2003)鈣通道阻滯劑維拉帕米部分病人有效心臟離子通道病診斷和治療兒茶酚胺敏感性多形性VT(CPVT)ICD治療必須考慮到，由于“恰當(dāng)或不適當(dāng)”放電所導(dǎo)致的心理緊張，可能導(dǎo)致這類患者反復(fù)發(fā)生室性心律失常導(dǎo)管消融標(biāo)測研究表明，由于VT形態(tài)多變，有標(biāo)測可起源于左、右心室尖，RVOT或LVOT，導(dǎo)管消融僅有1例報(bào)道成功(Carto指導(dǎo)消融蒲氏纖維，Szumowskietal.KardiolPol,2007)心臟離子通道病診斷和治療2006ACC/AHA/ESCGuidline

ForCPVTI類1、對臨床上診斷的CPVT患者，有自發(fā)和應(yīng)激誘發(fā)的室性心律失常，β阻滯劑是適應(yīng)證。(證據(jù)水平C)2、對心搏驟停后幸存的CPVT患者，合理預(yù)計(jì)良好功能狀態(tài)生存期超過1年，ICD植入聯(lián)用β阻滯劑是適應(yīng)證。(證據(jù)水平C)心臟離子通道病診斷和治療2006ACC/AHA/ESCGuidline

ForCPVTIIa類1、對兒童期遺傳分析診斷CPVT患者，無臨床表現(xiàn)，β阻滯劑是有效的。(證據(jù)水平C)2、對接受β阻滯劑治療，有暈厥和/或記錄到持續(xù)性VT的CPVT患者，合理預(yù)計(jì)良好功能狀態(tài)生存期超過1年，ICD植入聯(lián)用β阻滯劑是有效的。(證據(jù)水平C)IIb類對成年期遺傳上診斷CPVT患者，從來無心動(dòng)過速的臨床癥狀，可考慮使用β阻滯劑。(證據(jù)水平C)兒茶酚胺多形性室速表現(xiàn)為在活動(dòng)或者情緒激動(dòng)時(shí)出現(xiàn)室性快速心律失常，在靜息心電圖卻不明顯。心臟離子通道病診斷和治療2006ACC/AHA/ESCGuidline

ForCPVT遺傳學(xué)分析遺傳學(xué)分析可以幫助確認(rèn)兒茶酚胺多形性室速相關(guān)的靜息突變攜帶者，一旦確認(rèn)，靜息突變的攜帶者可以應(yīng)用β阻滯劑治療，減少心臟事件的危險(xiǎn)，可以接受適當(dāng)?shù)倪z傳咨詢來評價(jià)傳給后代的危險(xiǎn)性。根據(jù)目前知識(shí)，遺傳學(xué)分析無助于進(jìn)一步為先分層。心臟離子通道病診斷和治療

遺傳性心臟傳導(dǎo)阻滯

(InheritedCardiacConductionDiseases)遺傳性心臟傳導(dǎo)阻滯(ICCD)的發(fā)生機(jī)制可能為結(jié)構(gòu)性和功能性兩種，或兩者兼有結(jié)構(gòu)性ICCD通常繼發(fā)于心臟解剖或者組織學(xué)異常功能性ICCD被認(rèn)為屬于原發(fā)性的心電疾病，例如基因突變引起編碼的離子通道蛋白的缺失或功能異常心臟離子通道病診斷和治療遺傳性心臟傳導(dǎo)阻滯

(InheritedCardiacConductionDiseases)結(jié)構(gòu)性心臟傳導(dǎo)阻滯是由于宏觀或微觀的解剖結(jié)構(gòu)異常，從而損害了正常沖動(dòng)的傳導(dǎo)，如正常的組織被脂肪和/或纖維組織侵潤和鈣化，可分為先天性和遺傳性兩類功能性心臟傳導(dǎo)阻滯的心肌及傳導(dǎo)系統(tǒng)沒有任何結(jié)構(gòu)、解剖學(xué)和組織學(xué)異常，通常由心臟離子通道或相關(guān)蛋白的功能改變引起，也可分為先天性和遺傳性兩類心臟離子通道病診斷和治療結(jié)構(gòu)性心臟傳導(dǎo)阻滯

(StructuralICCD)遺傳性NKX2-5的突變PRKAG2突變LMNA基因突變某些肌肉營養(yǎng)不良SCN5A鈉通道突變先天性但非遺傳性

母親抗Ro/SSA抗體暴露于有毒物質(zhì)暴露于感染染色體異常Lenegre/Lev氏病JeroenP.P.Smitsetc,Europace(2005)7,122e137心臟離子通道病診斷和治療功能性心臟傳導(dǎo)阻滯

(FunctionalICCD)遺傳性SCN5A鈉通道突變縫隙聯(lián)接基因突變

脂肪酸氧化異常PRKAG2突變LMNA基因突變先天性但非遺傳性

母親抗Ro/SSA抗體暴露于有毒物質(zhì)JeroenP.P.Smitsetc,Europace(2005)7,122e137心臟離子通道病診斷和治療遺傳性心臟傳導(dǎo)阻滯

(InheritedCardiacConductionDiseases)編碼心臟鈉通道的基因SCN5A引起的鈉內(nèi)流減少，是無心臟結(jié)構(gòu)異常的遺傳性心臟傳導(dǎo)阻滯最主要的原因，病人癥狀通常出現(xiàn)較早至今為止，治療SCN5A突變引起的CCD唯一方法是起搏治療對于遺傳性心臟傳導(dǎo)阻滯，準(zhǔn)確的基因診斷對治療和科研均有重要的價(jià)值心臟離子通道病診斷和治療嬰兒猝死綜合征

（SuddenInfantDeathSyndrome）指一歲以內(nèi)的嬰兒不明原因的死亡，通常發(fā)生在嬰兒睡眠的過程中常規(guī)的尸檢未發(fā)現(xiàn)任何有助于診斷的病理改變是4周～1歲嬰兒最常見的死因，占該年齡組死亡原因的25％2002年在加拿大和美國的發(fā)生率分別為每1000例新生兒中和

CarlE.Hunt,FernR.Hauck，CMAJ，2006,Jun,1861-1869心臟離子通道病診斷和治療嬰兒猝死綜合征

（SuddenInfantDeathSyndrome）可能相關(guān)的基因異常,包括：編碼離子通道蛋白基因突變引起QT間期延長5－羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)異常引起腦干病變與早期胚胎發(fā)育過程中自主神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)的基因異常尼古丁代謝酶的基因異常調(diào)節(jié)炎癥、體溫及能量代謝等的基因異常心臟離子通道病診斷和治療嬰兒猝死綜合征

（SuddenInfantDeathSyndrome）

通過病例對照研究發(fā)現(xiàn)與心臟相關(guān)的原因主要是心臟離子通道疾病，包括引起LQT綜合征的：

Na＋通道（SCN5A）異常

K＋通道異常據(jù)估測，約有5~10%的SIDs與心臟離子通道疾病引起的致命性室性心律失常有關(guān)

TesterDJ,AckermanMJ，CardiovascRes,2005;67;388-396,心臟離子通道病診斷和治療嬰兒猝死綜合征

（SuddenInfantDeathSyndrome）目前尚無方法能夠預(yù)測SIDs的發(fā)生，因此，也沒有證實(shí)的早期干預(yù)方法能減少SIDs的發(fā)生盡管可以治療延長的QT間期，但是常規(guī)新生兒心電圖篩查的價(jià)值尚不確定由于LQTs在嬰兒有較高的自發(fā)基因突變率和基因型的改變，因此，對新生兒父母心電圖的篩查也未顯示出任何益處

HuntCE.ArchDisChild2005;90:48-53心臟離子通道病診斷和治療室顫是導(dǎo)致心臟性猝死的主要原因，多見于器質(zhì)性心臟病，但特發(fā)性室顫并非少見研究表明，特發(fā)性室顫占門診心臟心臟驟停幸存者的5-10%新近的研究資料顯示特殊部位灶性興奮即早搏觸發(fā)了特發(fā)性室顫。這一發(fā)現(xiàn)為導(dǎo)管射頻消融特發(fā)性室顫這一類心律失常提供了機(jī)會(huì)特發(fā)性室顫心臟離子通道病診斷和治療

特發(fā)性心室顫動(dòng)

發(fā)病年齡36±16(25-55)歲男女比例無家族史基礎(chǔ)心電圖正常運(yùn)動(dòng)等不能誘發(fā)VF固定的VF觸發(fā)模式極短聯(lián)律間期早搏誘發(fā)多形性室速，并迅速轉(zhuǎn)為室顫電生理檢查誘發(fā)率50%~78%心臟離子通道病診斷和治療

特發(fā)性室顫

A：靜息時(shí)ECG除有聯(lián)律間期不等的室早外大致正常

B：住院不久出現(xiàn)室顫，自行恢復(fù)竇律

C：數(shù)分鐘內(nèi)頻發(fā)VF(暴風(fēng)驟雨式發(fā)作)

心臟離子通道病診斷和治療特發(fā)性室顫的治療ICD治療特發(fā)性室顫基礎(chǔ)狀況下電生理不能誘發(fā)心律失常Ⅰa類藥物應(yīng)用后仍可以誘發(fā)心律失常病人不能依從藥物治療抗心律失常藥物：QuinidineⅠc類、β阻滯劑、維拉帕米和胺碘酮均無效導(dǎo)管消融治療？心臟離子