先天性巨結(jié)腸癥查房病

先天性巨結(jié)腸癥查房病第一頁，共四十四頁，2022年，8月28日第二頁，共四十四頁，2022年，8月28日病例介紹患者，袁言言，女，13歲以“腹脹伴停止排氣排便四天”入院。現(xiàn)病史：患者出生后13年間反復出現(xiàn)腹脹、便秘。3周前就診外院行消化道造影檢查示結(jié)腸擴張，考慮先天性巨結(jié)腸。第三頁，共四十四頁，2022年，8月28日體格檢查生命體征平穩(wěn)，營養(yǎng)不良，體表淺淋巴結(jié)未觸及腫大。心肺聽診無異常。下腹部膨隆，無壓痛，反跳痛。直腸指診：肛門口無外痔，肛門括約肌緊張度正常，直腸壺腹部明顯空虛感，腸腔內(nèi)充滿糞塊。指套退出后有較多稀糞便流出，指套無染血。第四頁，共四十四頁，2022年，8月28日第五頁，共四十四頁，2022年，8月28日第六頁，共四十四頁，2022年，8月28日第七頁，共四十四頁，2022年，8月28日第八頁，共四十四頁，2022年，8月28日第九頁，共四十四頁，2022年，8月28日第十頁，共四十四頁，2022年，8月28日第十一頁，共四十四頁，2022年，8月28日第十二頁，共四十四頁，2022年，8月28日第十三頁，共四十四頁，2022年，8月28日概述

先天性巨結(jié)腸又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細胞癥，是由于直腸或結(jié)腸遠端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結(jié)腸，使該腸管肥厚、擴張。本病是小兒常見的先天性腸道畸形。第十四頁，共四十四頁，2022年，8月28日概述先天性巨結(jié)腸癥國際上稱為希施斯普龍?。℉irschsprungDisease，HD），又名無神經(jīng)節(jié)細胞癥（aganglionsis）國內(nèi)稱為先天性巨結(jié)腸癥，真正的病因是巨結(jié)腸遠端腸壁無神經(jīng)節(jié)細胞存在，喪失蠕動功能。第十五頁，共四十四頁，2022年，8月28日病因1.胚胎發(fā)育障礙：HD主要為結(jié)腸遠端不同長度的腸段缺乏神經(jīng)節(jié)細胞。2.基因突變：RET基因、內(nèi)皮素-B受體基因突變3.腸壁微環(huán)境的異常改變可影響神經(jīng)母細胞的遷移第十六頁，共四十四頁，2022年，8月28日病因4.遺傳有4%~8%的病例有家族遺傳傾向5.與胚胎期用藥、病毒或胎內(nèi)感染有關(guān)，常與其他先天畸形并存第十七頁，共四十四頁，2022年，8月28日病變部位通常發(fā)生在結(jié)腸遠端，由于腸壁神經(jīng)節(jié)細胞缺乏，該段腸管收縮狹窄，呈持續(xù)痙攣狀態(tài)，形成功能性腸梗阻。痙攣腸管的近端，因腸內(nèi)容物堆積而擴張、肥大形成巨結(jié)腸。第十八頁，共四十四頁，2022年，8月28日正常人HD患者第十九頁，共四十四頁，2022年，8月28日HD分型1.短段型：病變位于直腸近、中段，，距離肛門距離不超過6cm，約占總數(shù)8%。2.常見型：直腸乙狀結(jié)腸交界以下腸管為痙攣段，約占總數(shù)的70%3.長段型：病變延至乙狀結(jié)腸或降結(jié)腸4.全結(jié)腸型：病變波及全部結(jié)腸及回腸，距回盲瓣30cm以內(nèi)第二十頁，共四十四頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)本病以頑固性便秘、腹脹、嘔吐及其并發(fā)癥為主要特征。2個月以內(nèi)新生兒死亡率最高，稱為新生兒巨結(jié)腸；各種并發(fā)癥多發(fā)生在此階段，主要有腸梗阻、小腸結(jié)腸炎、腸穿孔、腹膜炎、肺炎等。第二十一頁，共四十四頁，2022年，8月28日臨床表現(xiàn)2個月到三歲是新生兒巨結(jié)腸的延續(xù)，臨床過程類似新生兒巨結(jié)腸；2歲以后患兒病情發(fā)展趨于緩慢，臨床稱為耐受型。隨著年齡增長，患兒主要表現(xiàn)為便秘、腹脹、全身營養(yǎng)不良，體檢最突出的體征是腹脹。第二十二頁，共四十四頁，2022年，8月28日診斷檢查新生兒不能排胎便或者胎便排出延遲，合并腹脹、梗阻、嘔吐，肛門指診伴有氣便排出，均應懷疑HD的可能。第二十三頁，共四十四頁，2022年，8月28日輔助檢查

1.X線檢查:（1）直立前后位拍片：平片上可見低位性腸梗阻，全腹脹氣及擴張的結(jié)腸及液平；（2）鋇劑灌腸：病變腸段無正常蠕動，如顯示典型的狹窄、擴張段和移行段，即可確診。

第二十四頁，共四十四頁，2022年，8月28日檢查第二十五頁，共四十四頁，2022年，8月28日檢查2.直腸肛管測壓

是診斷先天性巨結(jié)腸的有效方法。（正常兒直腸內(nèi)氣囊注入2～3ml氣體后，1～3s內(nèi)肛管壓力迅速下降，而先天性巨結(jié)腸病兒，向直腸內(nèi)氣囊注入很多氣體，肛管壓力都不變，即無直腸肛管反射或無正常反射，有的先天性巨結(jié)腸病兒，肛管壓力不但不下降，反而上升。第二十六頁，共四十四頁，2022年，8月28日輔助檢查

3.免疫組化檢查：HD患者中可見狹窄段（無神經(jīng)細胞段）乙酰膽堿酯酶陽性的副交感神經(jīng)纖維，通常于靠近粘膜肌處分支最豐富。4.直腸活體組織檢查：取直腸壁全層，切片染色，檢查有無神經(jīng)節(jié)細胞，如確無神經(jīng)節(jié)細胞，可以診斷HD。第二十七頁，共四十四頁，2022年，8月28日治療1.癥狀輕微的短段型病例，可配合擴肛和灌腸法治療；2.癥狀嚴重，無神經(jīng)節(jié)細胞腸段較長的病例多需要手術(shù)治療；在新生兒期間如灌腸難以維持時，可做痙攣腸段近側(cè)腸造口，約3個月后選擇根治性手術(shù)。第二十八頁，共四十四頁，2022年，8月28日2.根治性手術(shù)基本方式包括以下4種

（1）拖出型直腸乙狀結(jié)腸切除術(shù)（Swenson手術(shù)）（2）腹會陰結(jié)腸部分切除、直腸后結(jié)腸拖出術(shù)（Duhamel手術(shù)）（3）直腸粘膜切除、結(jié)腸鞘內(nèi)拖出術(shù)（Soave手術(shù)）（4）經(jīng)腹直腸乙狀結(jié)腸切除術(shù)（State-Rehbein手術(shù)）第二十九頁，共四十四頁，2022年，8月28日第三十頁，共四十四頁，2022年，8月28日護理措施（手術(shù)前）1.清潔腸道，解除便秘（1）給予緩瀉劑、潤滑劑幫助排便（2）使用開塞露、擴肛等刺激括約肌誘發(fā)排便（3）用等滲鹽水灌腸，每日一次，每次注入量50-100ML，揉腹后使灌腸液與糞水排出，反復數(shù)次，逐漸使淤積的糞便排出。第三十一頁，共四十四頁，2022年，8月28日護理措施(手術(shù)前）灌腸注意點:a.灌腸前先在鋇灌腸照片上了解病變部位b.選擇軟硬粗細適宜的肛管，插管時輕柔緩慢，避免結(jié)腸穿孔c.肛管插入深度要超過狹窄段腸管d.忌用清水灌腸，以免水中毒。要求用生理鹽水反復多次沖洗，抽出量與注入量相等或稍多e.流出液不暢應做相應處理；如灌洗仍困難可灌入50%硫酸鎂20~30ml以刺激排便第三十二頁，共四十四頁，2022年，8月28日護理措施（手術(shù)前）2.改善營養(yǎng)應給予高熱量、高蛋白飲食，不能禁食者應靜脈補充足夠的液體及營養(yǎng)3密切觀察病情注意有無小腸結(jié)腸炎的征象4.做好手術(shù)前的準備清潔灌腸；建立靜脈通路；插入導尿管；術(shù)前兩天口服抗生素；胃腸減壓；術(shù)前12小時禁食第三十三頁，共四十四頁，2022年，8月28日護理措施（手術(shù)前）5.心理護理向家長解釋病情，說明治療方法及目的，減輕其心理負擔第三十四頁，共四十四頁，2022年，8月28日護理措施（手術(shù)后）1.維持體液平衡（1）術(shù)后密切觀察病情，每小時測一次生命體征（2）保持胃管通暢，監(jiān)測腹脹情況（3）監(jiān)測并記錄出入量觀察脫水及低鈉、低鉀的表現(xiàn)第三十五頁，共四十四頁，2022年，8月28日護理措施（手術(shù)后）2.預防感染每班做好導尿管的護理；觀察傷口情況；做好皮膚護理；禁用肛門表及栓劑；如體溫升高，大便次數(shù)增多，肛門處有膿液流出，提示有感染，應及時通知醫(yī)生進行抗感染第三十六頁，共四十四頁，2022年，8月28日1.盆腔感染此感染擴散可導致彌漫性腹膜炎，嚴重者可引起敗血癥第三十七頁，共四十四頁，2022年，8月28日2.直腸盲袋為本術(shù)式最常見的并發(fā)癥。盲袋使大便貯留，形成糞石，并逐漸擴大，壓迫膀胱影響排尿，向后方壓迫結(jié)腸，引起排便不暢。第三十八頁，共四十四頁，2022年，8月28日3.大便失禁

拖出術(shù)中游離直腸下端時，應靠近腸壁，防止損傷肛門外括約肌。如肛門失禁經(jīng)久不愈的，可二期行肛門括約肌替代性手術(shù)。第三十九頁，共四十四頁，2022年，8月28日4.出血

常與術(shù)中線未結(jié)扎緊實有關(guān)，或者是病人凝血功能出現(xiàn)障礙。第四十頁，共四十四頁，2022年，8月28日并發(fā)癥5.小腸結(jié)腸炎。6.吻合口瘺和狹窄。第四十一頁，共四十四頁，2022年，8月28日健康指導指導家長對患兒的日常護理，包括低渣飲食，不限制患兒的液體攝入，注意觀察脫水及電解質(zhì)失衡