醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)題目

、單項(xiàng)選擇題(每題1分，共48分)1.遺傳病特指(C)先天性疾病B.家族性疾病C.遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D.不可醫(yī)治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病(B)于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開(kāi)始。A.Jacob和MomodB.Watson和CrickC.Khorana和HolleyD.Avery和McLeodE.Arber和Smith環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為(B)A.Huntington舞蹈病B.蠶豆病C.白化病D.血友病AE.鐮狀細(xì)胞貧血人類(lèi)基因組中存在著重復(fù)單位為2~6bp的重復(fù)序列，稱(chēng)為：(C)A.tRNAB.rRNAC.微衛(wèi)星DNAD.線(xiàn)粒體DNAE.核DNA脫氧核糖核酸分子中的堿基互補(bǔ)配對(duì)原則為(C)A.A-U，G-CB.A-G，T-CC.A-T，C-GD.A-U，T-CE.A-C，G-U不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)?A)同義突變B.錯(cuò)義突變C.無(wú)義突變D.終止密碼突變E.移碼突變Leber視神經(jīng)病是(D)A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線(xiàn)粒體病E.體細(xì)胞病雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是(EA.A型、0型B.B型、0型C.AB型、0型D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、0型從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為(E)A.男性f男性f男性B.男性f女性f男性C.女性f女性f女性男性f女性f女性E.女性f男性f女性由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高最明顯(B)A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正確外耳道多毛癥屬于(A)A.Y連鎖遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.常染色體顯性遺傳以上都不是丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率為(A)A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/4血友病A(用Hh表示)和紅綠色盲(用Bb表示)都是XR?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個(gè)兒子為血友病，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是(A)A.X(Hb)X(hB)B.X(HB)X(hb)C.X(HB)X(Hb)D.X(HB)X(hB)E.X(HB)X(HB)屬于從性遺傳的遺傳病為(E)A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.Hnutington舞蹈病D.短指癥E.早禿雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2，F(xiàn)1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病可能屬于(D)A.常染色體完全顯性遺傳病B.常染色體不規(guī)則顯性遺傳病C.常染色體共顯性遺傳病D.常染色體隱性遺傳病E.以上答案都不正確根據(jù)國(guó)際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是(B)A.46XXB.46，XXC.46；XXD.46.XXE.46XX在有絲分裂過(guò)程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在(A)時(shí)期。A.間期B.前期C.中期D.后期E.末期在核型中的每對(duì)染色體，其中一條來(lái)自父方的精子，一條來(lái)自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱(chēng)為(E)A.染色單體B.染色體C.姐妹染色單體D.非姐妹染色單體E.同源染色體Down'綜合癥屬于染色體畸變中的(AA.三體型數(shù)目畸變B.三倍體數(shù)目畸變C.單體型數(shù)目畸變D.單倍體數(shù)目畸變、45，XY，-21核型屬于哪種變異類(lèi)型(A)A.單體型B.三體型C.多體型D.單倍體E.多倍體21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有(A)智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有(C)A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿(mǎn)月臉、貓叫樣哭聲表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D.身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為受精卵第二次分裂(卵裂)時(shí)，如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致(B)A.三倍體B.嵌合體C.單體型D.三體型E.部分單體型1歲男孩來(lái)門(mén)診，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合癥，動(dòng)員家長(zhǎng)對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。醫(yī)師應(yīng)告訴家長(zhǎng)，患兒如下特點(diǎn)均支持這一診斷，除了(B)A.經(jīng)常伸舌B.皮膚粗糙C.表現(xiàn)呆滯D.眼距寬E.雙側(cè)通貫掌染色體病的普遍特點(diǎn)是(A)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常體征生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征下面哪種疾病屬于分子病(D)A.腎結(jié)石B.糖原合成酶缺乏癥C.Turner綜合征D.地中海貧血E.高血壓異常血紅蛋白病發(fā)病的機(jī)制主要是(A)A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失以下哪種疾病是由于谷氨酸-纈氨酸的替代(A)A.HbSB.HbCC.HbED.HbNE.HbJ.白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏(B)A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶男孩8個(gè)月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢不符合的是(D)A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高C.毛發(fā)黃褐色D.皮膚粗糙，四肢短粗E.尿“鼠尿”味31.大部分先天性代謝病的遺傳方式是(B)A.ADB.ARC.XRD.XDE.MF32.下關(guān)于糖尿病的敘述不正確的是(E)A.按年齡分為幼年型和成年型B.按臨床分為輕、中、重按自然轉(zhuǎn)歸分為傾向型、潛伏型、化學(xué)型、臨床型臨床的典型性狀為“三多一少”E.發(fā)病率與環(huán)境因素?zé)o關(guān)33.精神分裂癥的發(fā)病屬于(D)A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.染色體病多基因遺傳病E.體細(xì)胞遺傳病34．關(guān)于糖尿病發(fā)病哪種說(shuō)法是正確的(E)在臨床中1型和2型DM是完全相同的疾病都是mtDNA中tRNA基因3243bpA—G的突變所導(dǎo)致的疾病都是單基因遺傳病D.都是多基因遺傳病E.具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜疾病35．多基因遺傳病的發(fā)病率大多超過(guò)0.1%，這些病的發(fā)病有一定的遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)有家族傾向，但又不象單基因遺傳病那樣，同胞的發(fā)病率較高。下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是(D)A.精神分裂癥B.糖尿病C.先天性幽門(mén)狹窄D.軟骨發(fā)育不全E?唇裂人類(lèi)的身高屬多基因遺傳，如果將某人群身高變異的分布繪成曲線(xiàn)，可以看到(D)A.曲線(xiàn)是不連續(xù)的兩個(gè)峰B.曲線(xiàn)是不連續(xù)的三個(gè)峰C.可能出現(xiàn)兩個(gè)或三個(gè)峰D.曲線(xiàn)是連續(xù)的一個(gè)峰E.曲線(xiàn)是不規(guī)則的，無(wú)法判定多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病(B)A.主要是遺傳因素的作用B.主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C.主要是環(huán)境因素的作用D.主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小遺傳因素和環(huán)境因素的作用各一半一個(gè)家庭患某種多基因病人數(shù)多，說(shuō)明這個(gè)家庭患此病的(C)A.閾值較高B.閾值較低C.易患性較高D.易患性較低E.遺傳率較39.下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高(E)A.單側(cè)唇裂B.單側(cè)腭裂C.雙側(cè)唇裂D.單側(cè)唇裂+腭裂E.雙側(cè)唇裂+40.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是(E)A.兒女B.孫子、孫女C.侄兒、侄女D.外甥、外甥女E.表兄妹癌家族通常符合(A)A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳RB基因是(B)A.癌基因B.抑癌基因C.細(xì)胞癌基因D.腫瘤轉(zhuǎn)移基因1970年，Martin證明細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化與RSV基因組中的一個(gè)特定基因相關(guān)，該基因?yàn)?B)A.細(xì)胞癌基因B.病毒癌基因C.癌基因D.原癌基因E.抑癌基因在多基因遺傳病中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代是(D)A.均為極端的個(gè)體B.均為中間的個(gè)體C.多數(shù)為極端的個(gè)體，少數(shù)為中間的個(gè)體多數(shù)為中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體E.極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制主要是由于(B)A.底物累積B.中間產(chǎn)物累積C.代謝產(chǎn)物過(guò)多D.終產(chǎn)物缺乏旁路代謝開(kāi)放副產(chǎn)物累積“蠶豆病”患者缺失(C)A.乙酰化酶B.過(guò)氧化氫酶C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶D.酪氨酸酶關(guān)于血紅蛋白的敘述，以下不正確的是(D)A.它是一種呼吸載體B.它是一種色素蛋白，由血紅素和珠蛋白組成C.構(gòu)成血紅蛋白的氨基酸有極性和非極性?xún)深?lèi)D.血紅素位于肽鏈折疊的口袋中珠蛋白含有5條肽鏈下列(D)堿基不存在于DNA中。A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鳥(niǎo)嘌呤D.尿嘧啶E.腺嘌呤

二、解釋名詞(每個(gè)2分，共20分)遺傳病2.多基因遺傳3.系譜4.常染色體顯性遺傳病5.限性遺傳6.核型7.染色體病8.分子病9.累加效應(yīng)10.原癌基因三、問(wèn)答題(第1、2題每題6分，第3、4題每題10分，共32分)影響出生缺陷發(fā)生的因素有哪些？一個(gè)患抗維生素佝僂病的女性與一個(gè)患Huntington舞蹈癥的男性結(jié)婚，請(qǐng)分析其后代的患病的可能性。一對(duì)夫婦都不聾啞，婚后生