小兒神經(jīng)疾病的診斷思路

小兒神經(jīng)疾病的診斷思路第一頁，共三十六頁，2022年，8月28日小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病

診斷思路秦 炯北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科第二頁，共三十六頁，2022年，8月28日小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷的難點(diǎn)病種繁多分類復(fù)雜病因：發(fā)育遺傳后天獲得（感染／非感染）病變性質(zhì)與發(fā)病機(jī)制：炎癥，變性，免疫，血管病，代謝病程：急性，亞急性，慢性，發(fā)作性知識(shí)更新快3第三頁，共三十六頁，2022年，8月28日癲癇的（傳統(tǒng)）定義多種原因引起的慢性腦功能障礙綜合征由（大）腦神經(jīng)元超同步異常放電所致突發(fā)、短暫、反復(fù)（≥2次）腦功能紊亂2005ILAE和IBE的定義癲癇(epilepsy)至少1次發(fā)作腦內(nèi)存在持久性改變(enduringalteration)伴隨多種障礙

(neurobiologic,cognitive,psychological,andsocialdisturbances)

神經(jīng)病學(xué)知識(shí)的更新4第四頁，共三十六頁，2022年，8月28日癲癇定義新建議的意義要件1：不符合癲癇的“反復(fù)性”特征？ 一定要在要件2的基礎(chǔ)上理解要件1。 一次發(fā)作雖然也可診斷癲癇，但必須證明其發(fā)作是由于腦內(nèi)存在的慢性、持久性損害所致。要件2：明確了“慢性腦疾患”的概念 相應(yīng)的慢性持久性損害的存在，使其具有再次發(fā)作的可能性。要件3：將“伴隨的其他損害”列入定義，強(qiáng)調(diào)了慢性腦疾患所伴隨的器質(zhì)性和功能性損傷。臨床醫(yī)生在癲癇的治療和長(zhǎng)期隨訪過程中，都應(yīng)該考慮并重視這些問題。5第五頁，共三十六頁，2022年，8月28日癲癇發(fā)作的國(guó)際分類1964年提出1970年修訂1981年定型2001年再修訂2006-分類工作組報(bào)告2010-術(shù)語和概念修訂……

國(guó)內(nèi)1983癲癇綜合征的國(guó)際分類1984年提出1989年修訂2001年再修訂20062010……ILAE國(guó)際癲癇分類體系6第六頁，共三十六頁，2022年，8月28日ILAE國(guó)際癲癇分類體系癲癇發(fā)作的國(guó)際分類1964年提出1970年修訂1981年定型2001年再修訂2006-分類工作組報(bào)告2010-術(shù)語和概念修訂……

國(guó)內(nèi)1983癲癇綜合征的國(guó)際分類1984年提出1989年修訂2001年再修訂

20062010……癲癇發(fā)作的類型？癲癇綜合征的類型？7第七頁，共三十六頁，2022年，8月28日NumberofEntriesinMIMYear神經(jīng)病學(xué)相關(guān)知識(shí)的更新第八頁，共三十六頁，2022年，8月28日小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷診斷思路概述（一般思路）定向診斷定位診斷定性/病因疾病診斷舉例IEMEpilepsy9第九頁，共三十六頁，2022年，8月28日神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷

一般思路與方法診斷方法詳細(xì)的病史采集細(xì)致的體格檢查 有關(guān)的輔助檢查全面的綜合分析診斷步驟 病變系統(tǒng)(定向)

病變部位(定位)

病變性質(zhì)(定性)

病變?cè)?定因)臨床診斷概述10第十頁，共三十六頁，2022年，8月28日定向診斷是否為神經(jīng)系統(tǒng)疾??？其它系統(tǒng)疾病可出現(xiàn)神經(jīng)癥候眼耳鼻喉科性頭痛中毒性腦病心房纖顫：腦梗死巨幼貧：倒退、震顫神經(jīng)系統(tǒng)的疾病可出現(xiàn)其它系統(tǒng)癥狀重癥肌無力：眼科疾病內(nèi)、外、婦、兒科疾病常合并有神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)骨、關(guān)節(jié)、周圍血管結(jié)締組織等疾患也可引起運(yùn)動(dòng)、感覺障礙而類似神經(jīng)受累Landau-Kleffnersyndrome:耳科,精神科基本原則：全面客觀，分清主次11第十一頁，共三十六頁，2022年，8月28日定位診斷

神經(jīng)疾病診斷的基礎(chǔ)主要依據(jù)體征結(jié)合癥候特點(diǎn)參考病程特點(diǎn)12第十二頁，共三十六頁，2022年，8月28日大腦腳底綜合征(Weber)中腦上丘橫切面，左側(cè)病變左側(cè)動(dòng)眼神經(jīng)麻痹右側(cè)中樞性偏癱中腦腹側(cè)大腦腳病變同側(cè)cn.3

對(duì)側(cè)偏癱定位診斷：舉例-腦干第十三頁，共三十六頁，2022年，8月28日Brown—SéquardSyndrome1．病灶側(cè)癥征傳導(dǎo)束癥征：

1.薄束與楔束，病灶水平以下同側(cè)深感覺與識(shí)別觸覺障礙

2.皮質(zhì)脊髓側(cè)束，病灶水平以下同側(cè)肢體上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性麻痹

3.后索,脊髓小腦束:同側(cè)共濟(jì)失調(diào)病灶髓節(jié)癥征

后角:淺感覺障礙側(cè)角:植物神經(jīng)障礙前角:弛緩性麻痹2．病灶對(duì)側(cè)癥征

2～3皮節(jié)以下傳導(dǎo)束型淺感覺障礙定位診斷：舉例-脊髓(T4-延髓）(骶腰-延髓）第十四頁，共三十六頁，2022年，8月28日定性診斷與病因分析以定位診斷為基礎(chǔ)以起病與病程特點(diǎn)為依據(jù)理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)15第十五頁，共三十六頁，2022年，8月28日定性診斷

起病特點(diǎn)急驟：血管病，炎癥急性：炎癥，血管病，外傷或腫瘤亞急性：腫瘤，炎癥或變性病慢性：腫瘤或變性病緩解-復(fù)發(fā)：自身免疫性炎癥(MS,etc.)等16第十六頁，共三十六頁，2022年，8月28日起病和病程轉(zhuǎn)歸與定性診斷17第十七頁，共三十六頁，2022年，8月28日定性診斷

病因分析原則與思路：綜合分析！定位診斷－基礎(chǔ)考慮年齡、性別、病史、體征特點(diǎn)結(jié)合輔助檢查18第十八頁，共三十六頁，2022年，8月28日癲癇的診斷發(fā)作性癥狀：癲癇？癲癇發(fā)作的類型？癲癇綜合征的類型？引起癲癇的病因？19第十九頁，共三十六頁，2022年，8月28日癲癇的（傳統(tǒng)）定義多種原因引起的慢性腦功能障礙綜合征由（大）腦神經(jīng)元超同步異常放電所致突發(fā)、短暫、反復(fù)（≥2次）腦功能紊亂2005ILAE和IBE的定義癲癇(epilepsy)至少1次發(fā)作腦內(nèi)存在持久性改變(enduringalteration)伴隨多種障礙

(neurobiologic,cognitive,psychological,andsocialdisturbances)

發(fā)作性癥狀-癲癇？20第二十頁，共三十六頁，2022年，8月28日ILAE國(guó)際癲癇分類體系癲癇發(fā)作的國(guó)際分類1964年提出1970年修訂1981年定型2001年再修訂2006-分類工作組報(bào)告2010-術(shù)語和概念修訂……

國(guó)內(nèi)1983癲癇綜合征的國(guó)際分類1984年提出1989年修訂2001年再修訂

20062010……癲癇發(fā)作類型？癲癇綜合征及病因？21第二十一頁，共三十六頁，2022年，8月28日遺傳代謝病

InbornErrorsofMetabolism,IEM

InheritedMetabolicDisease,IMD

ArchibaldE.GarrodSirGarrodAE(1857-1936)TheIncidenceofAkaptonuria:aStudyinChemicalIndividuality(1902)InbornErrorsofMetabolism.OxfordUniv.Press(1908)22第二十二頁，共三十六頁，2022年，8月28日具有明確代謝缺陷的遺傳病，是氨基酸、有機(jī)酸、糖、脂肪等先天性代謝缺陷的總稱單基因缺陷所致代謝通路阻斷（單基因?。?遺傳方式－AR多見(80%)病種繁多(>500)，單病發(fā)生率低，總患病率高(約5~10‰)臨床表型復(fù)雜、缺乏特異性，80％以神經(jīng)系統(tǒng)癥候?yàn)槭装l(fā)、主要或唯一表現(xiàn)總體預(yù)后不良，常導(dǎo)致嚴(yán)重神經(jīng)精神傷殘或死亡，給家庭、社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。早期、正確診治是挽救生命、減輕傷殘的關(guān)鍵遺傳代謝病第二十三頁，共三十六頁，2022年，8月28日發(fā)病及診斷治療機(jī)制生化改變正常A

BCDF

異常ABCDFB’

診斷原理底物或中間產(chǎn)物蓄積酶缺乏活性產(chǎn)物形成障礙發(fā)病機(jī)理有害A或B’蓄積生理活性物質(zhì)缺乏治療方法 減少A或B’蓄積替代或移植補(bǔ)充生理活性物質(zhì)E遺傳代謝病苯丙氨酸→酪氨酸→多巴→多巴胺,去甲腎上腺素，腎上腺素，黑色素（苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸）第二十四頁，共三十六頁，2022年，8月28日SIDS和SUDS的“代謝性尸檢診斷”

(TheMetabolicAutopsy)

DisorderMCADDeficiencyVLCADDeficiencyGlutaricAcidemiaTypeIICPTII/TranslocaseDeficienciesCarnitineDeficiency/CarnitineUptakeLCHADDeficiency/TFPDeficiencySCHADDeficiencyGlutaricAcidemiaTypeIIsovalericAcidemiaOtherOrganicAcidDisordersMSUDTotalTotalCasesFound23986441343166/7058Chace,etal.ClinChem2001;47:1166.第二十五頁，共三十六頁，2022年，8月28日小 結(jié)

神經(jīng)遺傳（代謝）病臨床表現(xiàn)復(fù)雜、缺乏特異性，診斷較為困難

了解臨床線索(非特異)有助于想到此類疾病仔細(xì)分析起病及病程特點(diǎn)有助于臨床初步診斷選擇進(jìn)行特異性檢查有助于確診診斷手段尚待進(jìn)一步完善和發(fā)展神經(jīng)遺傳（代謝）病的診斷26第二十六頁，共三十六頁，2022年，8月28日Thenumbersdenotetheactualbreathcountingduringhyperventilation.Notethaterrors,whentheyoccur,areonlyrelatedtothesebriefdischarges.IGEwithphantomabsencesPanayiotopoulosCP(2005.11)Epilepsia46(s9):57-6627第二十七頁，共三十六頁，2022年，8月28日病例分析

一、男，8歲，ATM（急性橫貫性脊髓炎脊髓炎，不典型？）28第二十八頁，共三十六頁，2022年，8月28日男，8歲進(jìn)行性無力半年病程10周來診四肢弛緩性癱瘓，排尿困難MRI:頸胸段異常信號(hào)(炎性)診斷？29第二十九頁，共三十六頁，2022年，8月28日化驗(yàn)： 輕度酸中毒尿液： 多種有機(jī)酸增高一姐一兄1歲左右死于”肌無力”血液：生物素酶活性極低診斷：生物素酶缺乏治療：生物素10毫克/日隨訪：運(yùn)動(dòng)功能逐漸恢復(fù)

3月后復(fù)學(xué)（圖片引自楊艷玲）30第三十頁，共三十六頁，2022年，8月28日經(jīng)驗(yàn)與啟迪不典型/少見的臨床癥候不要輕易放過切忌想當(dāng)然特殊檢查的重要性善其事－利其器31第三十一頁，共三十六頁，2022年，8月28日病例分析二、女，6歲，腦性癱瘓 （典型??？）32第三十二頁，共三十六頁，2022年，8月28日肌腱松解術(shù)2次33第三十三頁，共三十六