地中海貧血簡介-醫(yī)療知識

PAGEPAGE1/6下載文檔可編輯地中海貧血簡介地中海貧血（簡稱地貧）是我國南方各省最常見、 危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達(dá) 以上，以廣東、廣西為主。地貧主要分 α和地貧兩種，以 α地貧較常見。本病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異?；蚝铣伤俾十惓?， 造成肽鏈不平衡而產(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥狀群。地中海貧血的表現(xiàn)地貧的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、 實驗室檢查和基因診斷。 地貧的臨床表現(xiàn)呈多樣性，輕者本人多無自覺癥狀而不易察覺， 常因體檢時發(fā)現(xiàn)輕度貧血或家系分析時才診斷。重型 α地貧胎兒，又稱 Bart's 腫胎，因 4個α基因全部缺失，α 珠蛋白鏈不能合成，常于懷孕中期開始發(fā)病，表現(xiàn)為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多于懷孕晚期死于宮內(nèi)。即使能懷孕至足月，也多于出生后數(shù)分鐘內(nèi)死亡，而且孕婦常合并妊高征，胎盤早剝，子癇抽搐，產(chǎn)時或產(chǎn)后大出血等產(chǎn)科危重并發(fā)癥。另一種次嚴(yán)重的 α地貧，又稱血紅蛋白 H病，與重型 β地貧表現(xiàn)相似或貧血癥狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現(xiàn)， 可以懷孕至足月分娩， 出生時與正常胎兒幾無分別多于生后 6個月左右開始發(fā)病。表現(xiàn)為進(jìn)行性溶血性貧血，血色素可低至 2-4g/dl ，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內(nèi)外尚無有效的治療方法， 僅能依靠輸血維持生命。 由于極易發(fā)生各種并發(fā)癥，多于青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。地中海貧血的遺傳方式地中海貧血的遺傳方式PAGEPAGE2/6下載文檔可編輯夫婦雙方若同為輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以后，對子代的遺傳幾率是： 1/4 為正常胎兒，1/2為輕型地貧（同父母一樣），而1/4 為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關(guān)， 男胎女胎病機率均等。地中海貧血的處理方法輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對重型地貧，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。未在婚前進(jìn)行有關(guān)地貧檢查的夫婦，要求懷孕后早篩查，早診或絨毛取樣后，進(jìn)行基因檢測，可診斷地貧胎兒的基因型。常見咨詢問題1．夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產(chǎn)前診斷嗎？不需要。他們所懷的胎兒只有 1/2 幾率為輕型地貧，其余 1/2 是常胎兒，不會孕育重型地貧胎兒。孕檢時，女方未檢出地貧，需要男方來做地貧檢查嗎？一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧， 所懷胎兒至多為輕型貧患者，沒有大礙。1/4 幾率為重型地貧是否意味著 4次妊娠中一定有一次機會生重型地貧兒？不一定。應(yīng)該這樣理解 1/4 幾率：即每次懷孕都有 1/4 的可能懷重型地貧胎，而不是懷孕 4次才有一次機會懷上重型地貧胎。已懷過 3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個正常孩子？PAGEPAGE3/6下載文檔可編輯有機會。若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕后，每次只有 1/4 機會重型地貧，還有 3/4 機會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。孕婦體檢發(fā)現(xiàn)自己有輕度貧血，是否需要立即補充鐵劑？補鐵宜慎重。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。 由于地貧引起的貧血是由于紅細(xì)胞破壞過多所致。此時鐵從紅細(xì)胞中釋放增加，根本不存在缺鐵現(xiàn)象，反而在一些重型地貧患者因鐵負(fù)荷過重，導(dǎo)致鐵色素沉著癥，引起肝、腎功能的改變。因此確診為地貧時，不宜補鐵。αβ需視不同情形而定。據(jù)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，存在不少 α地貧合并 β地貧的者，這類患者的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查所見與單純性 β地貧患者相似，貧血癥狀常較輕，易被誤診為單純性 β地貧。因此夫婦一方為α地貧另一方為 β地貧時，若β地貧一方合并 α地貧仍有幾率生育重型 α地貧患者，此時需做產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前基因診斷的準(zhǔn)確性如何？通過不同的基因診斷方法已能對 16 種常見 β地貧基因和 6種常見α地貧基因進(jìn)行診斷，即能對占我國人群 以上的地貧基因作出診斷。雖不能對所有地貧基因作出診斷， 基本能對中國人中常見的重型地貧類型做出診斷。 從羊水中抽提胎兒的 進(jìn)行基因分析，準(zhǔn)性在以上，仍有左右的誤診率。取樣時因母體細(xì)胞的污染，影響診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性。 同時若胎兒親權(quán)關(guān)系出現(xiàn)疑義時， 診斷結(jié)果不符合遺傳規(guī)律。符合遺傳規(guī)律。PAGEPAGE4/6下載文檔可編輯如何聯(lián)系做地貧的 產(chǎn)前診斷 ？通過篩查（在各醫(yī)院進(jìn)行），疑為地貧的患者，先到有條件的基因診斷中心進(jìn)行基因診斷確診，并經(jīng)過 遺傳咨詢 明確需做產(chǎn)前診斷者根據(jù)孕齡，預(yù)約做絨毛或羊水取材后，做產(chǎn)前基因診斷。地中海貧血（地貧）相關(guān)的實驗室檢查主要有以下幾項：①紅細(xì)胞脆性試驗②血常規(guī)（也叫血細(xì)胞分析）③血紅蛋白電泳、血紅蛋白 A2定量測定和血紅蛋白 F定量測定④鏈分析⑤地貧基因分析下面做簡單介紹：紅細(xì)胞脆性試驗：方法簡便，易開展，但準(zhǔn)確性不高，地貧大多會異常，但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。 此項檢查能提示地貧，不能診斷。血常（也叫血細(xì)胞分析）縣一級的醫(yī)院都有自動血細(xì)胞血析儀，非常容易做，費用也不高， 可完全替代做紅細(xì)胞脆性試驗，準(zhǔn)確性高于紅細(xì)胞脆性試驗，平均人們到醫(yī)院體檢或看一般的病都會做此項檢查，主要看其中的平均紅細(xì)胞體積（英文縮寫為 MC）和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（英文縮寫為 MC），各型地貧 MC和/或MC均會低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧PAGEPAGE5/6下載文檔可編輯可同時有血紅蛋白（英文縮寫為 的下降。此項只能提示地貧不能診斷。血紅蛋白電泳、血紅蛋白 A2定量測定和血紅蛋白 F定量測定：重型和中間型地貧（α 和β）做此項可明確診斷，輕型 β地貧和靜型β地貧基因攜帶者做此項大多也可診斷，少數(shù)人員不能診斷。輕型α地貧和靜止型 α地貧基因攜帶者做此項不能診斷， 少數(shù)可有示作用。此項檢查所用設(shè)備差別極大， 用pH8.6醋纖膜法做所用設(shè)備僅數(shù)千元，用國產(chǎn)全自動電泳儀做設(shè)備約 10萬元，用進(jìn)口全自動電泳儀做設(shè)備約 20萬，用國際地貧協(xié)會推薦使用的美國產(chǎn)血紅蛋白自動分析儀做設(shè)備約 40萬元，設(shè)備不同當(dāng)然準(zhǔn)確性也不同。其差別比較見下附文介紹。zeta鏈檢測：臨床上主要用于輕型α地貧的診斷，過去常用，但由于其在實驗中要用到劇毒試劑，對檢驗員有傷害，對環(huán)境污染也較大，現(xiàn)改用酶標(biāo)法做，準(zhǔn)確性也比以前高，但要整批做比較好，鏈陽性就可明確診斷為輕型α地貧（東南亞缺失型）。地貧基因分析：基因分析可代替上述所有檢測， 但因設(shè)備、實驗室技術(shù)人員的要求均較高， 一般醫(yī)院難以開展。衛(wèi)生部對基因?qū)嶒炇矣刑貏e的要求，技術(shù)人員要經(jīng)專門的培訓(xùn)才能上崗。檢測費用也較高，目前廣西收費為 α地貧和 β地貧基因各 210元目前的地貧基因分PAGEPAGE2/6下載文檔可編輯因缺失，少數(shù)醫(yī)院還增加檢測常見的 5種α地貧基因突變，其它見類型的突變暫不能在常規(guī)地貧基因檢測中查出。產(chǎn)前診斷就是取胎兒的組織進(jìn)行地貧基因分析， 明確胎兒是重型或中間型地貧時就可人工終止妊娠， 產(chǎn)前診斷最佳時機是在在孕 56-64期間，如果過了這段時間就要到孕 20周才能做。1 總則1.1 為了加強公司的環(huán)境衛(wèi)生管理，創(chuàng)造一個整潔、文明、溫馨的購物、辦公環(huán)境，根據(jù)《公共場所衛(wèi)生管理條例》的要求，特制定本制度。1.2 集團(tuán)公司的衛(wèi)生管理部門設(shè)在企管部，并負(fù)責(zé)將集團(tuán)公司的衛(wèi)生區(qū)域詳細(xì)劃分到各部室，各分公司所轄區(qū)域衛(wèi)生由分公司客服部負(fù)責(zé)劃分，確保無遺漏。2 衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)2.1 室內(nèi)衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)2.1.1 地面、墻面：無灰塵、無紙屑、無痰跡、無泡泡糖等粘合物、無積水，墻角無灰吊、無蜘蛛網(wǎng)。2.1.2 門、窗、玻璃、鏡子、柱子、電梯、樓梯、燈具等，做到明亮、無灰塵、無污跡、無粘合物，特別是玻璃，要求兩面明亮。2.1.3 柜臺、貨架：清潔干凈，貨架、柜臺底層及周圍無亂堆亂放現(xiàn)象、無灰塵、無粘合物，貨架頂部、背部和底部干凈，不存放雜物和私人物品。2.1.4 購物車（筐）、直接接觸食品的售貨工具（包括刀、叉等）：做到內(nèi)外潔凈，無污垢和粘合物等。購物車（筐）要求每天營業(yè)前簡單清理，周五全面清理消毒；售貨工具要求每天消毒，并做好記錄。2.1.5 商品及包裝：商品及外包裝清潔無灰塵（外包裝破損的或破舊的不得陳列）。2.1.6 收款臺、服務(wù)臺、辦公櫥、存包柜：保持清潔、無灰塵，臺面和側(cè)面無灰塵、無灰吊和蜘蛛網(wǎng)。桌面上不得亂貼、亂畫、亂堆放物品，用具擺放有序且干凈，除當(dāng)班的購物小票收款聯(lián)外，其它單據(jù)不得存放在桌面上。2.1.7 垃圾桶：桶內(nèi)外干凈，要求營業(yè)時間隨時清理，不得溢出，每天下班前徹底清理，不得留有垃圾過夜。2.1.8 窗簾：定期進(jìn)行清理，要求干凈、無污漬。2.1.9 吊飾：屋頂?shù)牡躏椧鬅o灰塵、無蜘蛛網(wǎng)，短期內(nèi)不適用的吊飾及時清理徹底。2.1.10 內(nèi)、外倉庫：半年徹底清理一次，無垃圾、無積塵、無蜘蛛網(wǎng)等。2.1.11 室內(nèi)其他附屬物及工作用具均以整潔為準(zhǔn)，要求無灰塵、無粘合物等污垢。2.2 室外衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)2.2.1 門前衛(wèi)生：地面每天班前清理，平時每一小時清理一次，每周四營業(yè)結(jié)束后有條件的用水沖洗地面（冬季可根據(jù)情況適當(dāng)清理），墻面干凈且無亂貼亂畫。2.2.2 院落衛(wèi)生：院內(nèi)地面衛(wèi)生全天保潔，果皮箱、消防器械、護(hù)欄及配電箱等設(shè)施每周清理干凈。垃圾池周邊衛(wèi)生清理徹底，不得有垃圾溢出。2.2.3 綠化區(qū)衛(wèi)生：做到無雜物、無紙屑、無塑料袋等垃圾。3 清理程序3.1 室內(nèi)和門前院落等區(qū)域衛(wèi)生：每天營業(yè)前提前10分鐘把所管轄區(qū)域內(nèi)衛(wèi)生清理完畢，營業(yè)期間隨時保潔。下班后5-10分鐘清理桌面及衛(wèi)生區(qū)域。3.2 綠化區(qū)衛(wèi)生：每周徹底清理一遍，隨時保持清潔無垃圾。4 管理考核4.1 實行百分制考核，每月一次（四個分公司由客服部分別考核、集團(tuán)職4.2 集團(tuán)堅持定期檢查和不定期抽查的方式監(jiān)督各分公司、部門的衛(wèi)生工作。每周五為衛(wèi)生檢查日，集團(tuán)檢查結(jié)果考核至各分公司，各分公司客服部的檢查結(jié)果考核至各部門。地中海貧血簡介地中海貧血（簡稱地貧）是我國南方各省最常見、 危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達(dá) 以上，以廣東、廣西為主。地貧主要分 α和地貧兩種，以 α地貧較常見。本病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異?；蚝铣伤俾十惓?， 造成肽鏈不平衡而產(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥狀群。地中海貧血的表現(xiàn)地貧的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、 實驗室檢查和基因診斷。 地貧的臨床表現(xiàn)呈多樣性，輕者本人多無自覺癥狀而不易察覺， 常因體檢時發(fā)現(xiàn)輕度貧血或家系分析時才診斷。重型 α地貧胎兒，又稱 Bart's 腫胎，因 4個α基因全部缺失，α 珠蛋白鏈不能合成，常于懷孕中期開始發(fā)病，表現(xiàn)為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多于懷孕晚期死于宮內(nèi)。即使能懷孕至足月，也多于出生后數(shù)分鐘內(nèi)死亡，而且孕婦常合并妊高征，胎盤早剝，子癇抽搐，產(chǎn)時或產(chǎn)后大出血等產(chǎn)科危重并發(fā)癥。另一種次嚴(yán)重的 α地貧，又稱血紅蛋白 H病，與重型 β地貧表現(xiàn)相似或貧血癥狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現(xiàn)， 可以懷孕至足月分娩， 出生時與正常胎兒幾無分別多于生后 6個月左右開始發(fā)病。表現(xiàn)為進(jìn)行性溶血性貧血，血色素可低至 2-4g/dl ，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內(nèi)外尚無有效的治療方法， 僅能依靠輸血維持生命。 由于極易發(fā)生各種并發(fā)癥，多于青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。地中海貧血的遺傳方式地中海貧血的遺傳方式PAGEPAGE3/6下載文檔可編輯夫婦雙方若同為輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以后，對子代的遺傳幾率是： 1/4 為正常胎兒，1/2為輕型地貧（同父母一樣），而1/4 為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關(guān)， 男胎女胎病機率均等。地中海貧血的處理方法輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對重型地貧，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。未在婚前進(jìn)行有關(guān)地貧檢查的夫婦，要求懷孕后早篩查，早診或絨毛取樣后，進(jìn)行基因檢測，可診斷地貧胎兒的基因型。常見咨詢問題1．夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者，需要做產(chǎn)前診斷嗎？不需要。他們所懷的胎兒只有 1/2 幾率為輕型地貧，其余 1/2 是常胎兒，不會孕育重型地貧胎兒。孕檢時，女方未檢出地貧，需要男方來做地貧檢查嗎？一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧， 所懷胎兒至多為輕型貧患者，沒有大礙。1/4 幾率為重型地貧是否意味著 4次妊娠中一定有一次機會生重型地貧兒？不一定。應(yīng)該這樣理解 1/4 幾率：即每次懷孕都有 1/4 的可能懷重型地貧胎，而不是懷孕 4次才有一次機會懷上重型地貧胎。已懷過 3次都是水腫胎的孕婦，是否有希望生育一個正常孩子？PAGEPAGE3/6下載文檔可編輯有機會。若夫婦雙方均為輕型地貧，懷孕后，每次只有 1/4 機會重型地貧，還有 3/4 機會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子。重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。孕婦體檢發(fā)現(xiàn)自己有輕度貧血，是否需要立即補充鐵劑？補鐵宜慎重。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。 由于地貧引起的貧血是由于紅細(xì)胞破壞過多所致。此時鐵從紅細(xì)胞中釋放增加，根本不存在缺鐵現(xiàn)象，反而在一些重型地貧患者因鐵負(fù)荷過重，導(dǎo)致鐵色素沉著癥，引起肝、腎功能的改變。因此確診為地貧時，不宜補鐵。αβ需視不同情形而定。據(jù)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，存在不少 α地貧合并 β地貧的者，這類患者的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查所見與單純性 β地貧患者相似，貧血癥狀常較輕，易被誤診為單純性 β地貧。因此夫婦一方為α地貧另一方為 β地貧時，若β地貧一方合并 α地貧仍有幾率生育重型 α地貧患者，此時需做產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前基因診斷的準(zhǔn)確性如何？通過不同的基因診斷方法已能對 16 種常見 β地貧基因和 6種常見α地貧基因進(jìn)行診斷，即能對占我國人群 以上的地貧基因作出診斷。雖不能對所有地貧基因作出診斷， 基本能對中國人中常見的重型地貧類型做出診斷。 從羊水中抽提胎兒的 進(jìn)行基因分析，準(zhǔn)性在以上，仍有左右的誤診率。取樣時因母體細(xì)胞的污染，影響診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性。 同時若胎兒親權(quán)關(guān)系出現(xiàn)疑義時， 診斷結(jié)果不符合遺傳規(guī)律。符合遺傳規(guī)律。PAGEPAGE4/6下載文檔可編輯如何聯(lián)系做地貧的 產(chǎn)前診斷 ？通過篩查（在各醫(yī)院進(jìn)行），疑為地貧的患者，先到有條件的基因診斷中心進(jìn)行基因診斷確診，并經(jīng)過 遺傳咨詢 明確需做產(chǎn)前診斷者根據(jù)孕齡，預(yù)約做絨毛或羊水取材后，做產(chǎn)前基因診斷。地中海貧血（地貧）相關(guān)的實驗室檢查主要有以下幾項：①紅細(xì)胞脆性試驗②血常規(guī)（也叫血細(xì)胞分析）③血紅蛋白電泳、血紅蛋白 A2定量測定和血紅蛋白 F定量測定④鏈分析⑤地貧基因分析下面做簡單介紹：紅細(xì)胞脆性試驗：方法簡便，易開展，但準(zhǔn)確性不高，地貧大多會異常，但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。 此項檢查能提示地貧，不能診斷。血常（也叫血細(xì)胞分析）縣一級的醫(yī)院都有自動血細(xì)胞血析儀，非常容易做，費用也不高， 可完全替代做紅細(xì)胞脆性試驗，準(zhǔn)確性高于紅細(xì)胞脆性試驗，平均人們到醫(yī)院體檢或看一般的病都會做此項檢查，主要看其中的平均紅細(xì)胞體積（英文縮寫為 MC）和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（英文縮寫為 MC），各型地貧 MC和/或MC均會低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧PAGEPAGE5/6下載文檔可編輯可同時有血紅蛋白（英文