GB/T 40419-2021健康信息學(xué)基因組序列變異置標語言(GSVML)

ICS3524080

CCSC.07.

中華人民共和國國家標準

GB/T40419—2021

健康信息學(xué)

基因組序列變異置標語言GSVML

()

Healthinformatics—GenomicSeuenceVariationMarkuLanuaeGSVML

qpgg()

ISO257202009MOD

(:,)

2021-10-11發(fā)布2022-05-01實施

國家市場監(jiān)督管理總局發(fā)布

國家標準化管理委員會

GB/T40419—2021

目次

前言

…………………………Ⅲ

引言

…………………………Ⅳ

范圍

1………………………1

規(guī)范性引用文件

2…………………………1

術(shù)語和定義

3………………1

定位

4GSVML……………3

結(jié)構(gòu)

5GSVML……………3

的和模式

6GSVMLDTDXML………………………19

附錄資料性開發(fā)情況說明

A()GSVML………………20

開發(fā)需求分析

A.1GSVML……………20

開發(fā)過程

A.2GSVML…………………21

基本參考資料

A.3……………………22

附錄規(guī)范性的

B()GSVMLDTD……………………35

附錄規(guī)范性的模式

C()GSVMLXML………………53

參考文獻

……………………95

Ⅰ

GB/T40419—2021

前言

本文件按照標準化工作導(dǎo)則第部分標準化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則的規(guī)定

GB/T1.1—2020《1:》

起草

。

本文件使用重新起草法修改采用健康信息學(xué)基因組序列變異置標語言

ISO25720:2009《(GS-

VML)》。

本文件與相比做了下述結(jié)構(gòu)調(diào)整

ISO25720:2009:

按照的規(guī)定對原文件中的引言第章第章第章和附錄的內(nèi)容進

———GB/T1.1—2020、2、5、6C

行梳理整合和刪除重復(fù)內(nèi)容調(diào)整為本文件的引言第章第章第章和附錄原文件

、,、4、5、6A,

的第章和第章調(diào)整為本文件的第章和第章原文件的附錄和附錄調(diào)整為本文件

3423,AB

的附錄和附錄

BC。

本文件與的技術(shù)性差異及其原因如下

ISO25720:2009:

按照的規(guī)定對本文件范圍進行了修改

———GB/T1.1—2020;

將原文件中第章的調(diào)整為本文件中第章的所有部分

———3“EN13606(allparts)”2ISO13606();

刪除了原文件中的和增加了術(shù)語基因組序列變異置標

———4.5、4.13、4.14、4.17、4.244.27,“3.11

語言

”。

本文件做了下列編輯性改動

:

刪除了原文件的參考文獻的第項和項

———2022。

請注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利本文件的發(fā)布機構(gòu)不承擔(dān)識別專利的責(zé)任

。。

本文件由中國標準化研究院提出并歸口

。

本文件起草單位中國標準化研究院深圳華大生命科學(xué)研究院常州南京大學(xué)高新技術(shù)研究院

:、、、

北京航空航天大學(xué)珠海鼎基標準技術(shù)有限公司國家衛(wèi)生健康委科學(xué)技術(shù)研究所中國醫(yī)藥企業(yè)管理

、、、

協(xié)會浙江樹人大學(xué)四川大學(xué)華西醫(yī)院南京吉芮康生物科技研究院有限公司中國國際工程咨詢有限

、、、、

公司煦標醫(yī)藥科技上海有限公司深圳統(tǒng)標科技有限公司湖南君科再生醫(yī)學(xué)科技有限公司汕頭市

、()、、、

信德嘉生物科技有限公司潮州和德生物技術(shù)有限公司

、。

本文件主要起草人任冠華張冀聰王福清王然華子春馬旭王媛媛李雪喬寶良陸胤許恒

:、、、、、、、、、、、

舒洋胡敏進易靜薇魏笑李錦軒范志偉許莉唐秀丹

、、、、、、、。

Ⅲ

GB/T40419—2021

引言

基因組序列變異研究的爆炸式增長產(chǎn)生了海量的實驗數(shù)據(jù)并以各種類型的數(shù)據(jù)格式儲存在世界

,

各地的眾多數(shù)據(jù)庫中為了能有效地管理分析和利用這些數(shù)據(jù)當(dāng)務(wù)之急就是要對數(shù)據(jù)進行標準化以

。、,

實現(xiàn)全球范圍內(nèi)的交換與共享國際標準制定組織針對這些數(shù)據(jù)已經(jīng)或正在制定相關(guān)的標準

。,HL7

健康信息交換與傳輸標準是針對臨床數(shù)據(jù)制定的標準

(HealthLevelSeven,),DICOM(DigitalImaging

醫(yī)學(xué)數(shù)字成像和通信和聯(lián)合圖像專家組是針對影像數(shù)據(jù)制

andCommuncationinMedicine,)JPEG()

定的標準而基因組序列變異置標語言是

,(GenomicSequenceVariationMarkupLanguage,GSVML)

鑒于基因組序列變異特別是單核苷酸多態(tài)性和

———SNP(SingleNucleotidePolymorphism,)STRP

短串聯(lián)重復(fù)多態(tài)性對于改善人類健康的基因醫(yī)學(xué)和藥物基因

(ShortTandemRepeatPolymorphism,)

組學(xué)具有重大的作用并且它們是針對基因組數(shù)據(jù)尤其是人類相關(guān)的變異數(shù)據(jù)所制定的標準

,、DNA。

開發(fā)情況說明見附錄

GSVMLA。

本文件為人類健康的基因組序列變異數(shù)據(jù)提供了一種數(shù)據(jù)交換格式主要是針對和的

,SNPSTRP

案例給出了的規(guī)定和是人類健康相關(guān)研究中主要的和簡單的多態(tài)性可以其為

GSVML。SNPSTRP,

中心將本文件的應(yīng)用擴展到其他序列變異數(shù)據(jù)中

。

Ⅳ

GB/T40419—2021

健康信息學(xué)

基因組序列變異置標語言GSVML

()

1范圍

本文件確定了的定位規(guī)定了結(jié)構(gòu)給出了的和模式

GSVML,GSVML,GSVMLDTDXML。

本文件適用于人類健康領(lǐng)域包含臨床實踐預(yù)防醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化研究和臨床研究中在不強制改變數(shù)據(jù)

(、、)

庫模式情況下的基因組序列變異數(shù)據(jù)交換

。

本文件適用對象為與人類健康相關(guān)的物種如人細胞系和臨床前試驗動物本文件不適用于其他

,、。

生物學(xué)物種

。

2規(guī)范性引用文件

下列文件中的內(nèi)容通過文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款其中注日期的引用文

。,

件僅該日期對應(yīng)的版本適用于本文件不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于

,;,()

本文件

。

所有部分健康信息學(xué)電子健康記錄通信

ISO13606()(Healthinformatics—Electronichealth-

carerecordcommunication)

3術(shù)語和定義

下列術(shù)語和定義適用于本文件

。

31

.

執(zhí)行者actor

對系統(tǒng)提供刺激的事物或人

。

注執(zhí)行者包括人和其他半自動的物品如機器計算機任務(wù)和系統(tǒng)

:(、)。

32

.

生物信息序列置標語言bioinformaticsequencemark