標準解讀
《GB/T 40419-2021 健康信息學 基因組序列變異置標語言(GSVML)》是一項國家標準,旨在提供一種標準化的方法來描述和交換基因組序列中的變異信息。該標準基于XML(可擴展標記語言)定義了一種新的標記語言——GSVML(Genomic Sequence Variation Markup Language),用于表示基因組序列變異的詳細數(shù)據(jù),包括但不限于單核苷酸多變體(SNVs)、插入/缺失(InDels)以及拷貝數(shù)變異(CNVs)等。
通過采用這種統(tǒng)一的數(shù)據(jù)格式,不同機構或研究者之間能夠更加高效地共享與整合遺傳學研究成果,促進了跨平臺、跨國界的生物醫(yī)學研究合作。此外,《GB/T 40419-2021》還規(guī)定了如何使用GSVML進行文件編碼的具體規(guī)則,確保了數(shù)據(jù)的一致性和互操作性,使得即使是在復雜多樣的計算環(huán)境中也能準確無誤地解析這些信息。
該標準適用于所有涉及人類及其他物種基因組數(shù)據(jù)分析的應用場景,比如臨床診斷、個性化醫(yī)療、群體遺傳學研究等領域。它不僅為科研人員提供了強有力的技術支持,同時也為推動精準醫(yī)療的發(fā)展奠定了基礎。
如需獲取更多詳盡信息,請直接參考下方經(jīng)官方授權發(fā)布的權威標準文檔。
....
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- 現(xiàn)行
- 正在執(zhí)行有效
- 2021-10-11 頒布
- 2022-05-01 實施





文檔簡介
ICS3524080
CCSC.07.
中華人民共和國國家標準
GB/T40419—2021
健康信息學
基因組序列變異置標語言GSVML
()
Healthinformatics—GenomicSeuenceVariationMarkuLanuaeGSVML
qpgg()
ISO257202009MOD
(:,)
2021-10-11發(fā)布2022-05-01實施
國家市場監(jiān)督管理總局發(fā)布
國家標準化管理委員會
GB/T40419—2021
目次
前言
…………………………Ⅲ
引言
…………………………Ⅳ
范圍
1………………………1
規(guī)范性引用文件
2…………………………1
術語和定義
3………………1
定位
4GSVML……………3
結構
5GSVML……………3
的和模式
6GSVMLDTDXML………………………19
附錄資料性開發(fā)情況說明
A()GSVML………………20
開發(fā)需求分析
A.1GSVML……………20
開發(fā)過程
A.2GSVML…………………21
基本參考資料
A.3……………………22
附錄規(guī)范性的
B()GSVMLDTD……………………35
附錄規(guī)范性的模式
C()GSVMLXML………………53
參考文獻
……………………95
Ⅰ
GB/T40419—2021
前言
本文件按照標準化工作導則第部分標準化文件的結構和起草規(guī)則的規(guī)定
GB/T1.1—2020《1:》
起草
。
本文件使用重新起草法修改采用健康信息學基因組序列變異置標語言
ISO25720:2009《(GS-
VML)》。
本文件與相比做了下述結構調(diào)整
ISO25720:2009:
按照的規(guī)定對原文件中的引言第章第章第章和附錄的內(nèi)容進
———GB/T1.1—2020、2、5、6C
行梳理整合和刪除重復內(nèi)容調(diào)整為本文件的引言第章第章第章和附錄原文件
、,、4、5、6A,
的第章和第章調(diào)整為本文件的第章和第章原文件的附錄和附錄調(diào)整為本文件
3423,AB
的附錄和附錄
BC。
本文件與的技術性差異及其原因如下
ISO25720:2009:
按照的規(guī)定對本文件范圍進行了修改
———GB/T1.1—2020;
將原文件中第章的調(diào)整為本文件中第章的所有部分
———3“EN13606(allparts)”2ISO13606();
刪除了原文件中的和增加了術語基因組序列變異置標
———4.5、4.13、4.14、4.17、4.244.27,“3.11
語言
”。
本文件做了下列編輯性改動
:
刪除了原文件的參考文獻的第項和項
———2022。
請注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利本文件的發(fā)布機構不承擔識別專利的責任
。。
本文件由中國標準化研究院提出并歸口
。
本文件起草單位中國標準化研究院深圳華大生命科學研究院常州南京大學高新技術研究院
:、、、
北京航空航天大學珠海鼎基標準技術有限公司國家衛(wèi)生健康委科學技術研究所中國醫(yī)藥企業(yè)管理
、、、
協(xié)會浙江樹人大學四川大學華西醫(yī)院南京吉芮康生物科技研究院有限公司中國國際工程咨詢有限
、、、、
公司煦標醫(yī)藥科技上海有限公司深圳統(tǒng)標科技有限公司湖南君科再生醫(yī)學科技有限公司汕頭市
、()、、、
信德嘉生物科技有限公司潮州和德生物技術有限公司
、。
本文件主要起草人任冠華張冀聰王福清王然華子春馬旭王媛媛李雪喬寶良陸胤許恒
:、、、、、、、、、、、
舒洋胡敏進易靜薇魏笑李錦軒范志偉許莉唐秀丹
、、、、、、、。
Ⅲ
GB/T40419—2021
引言
基因組序列變異研究的爆炸式增長產(chǎn)生了海量的實驗數(shù)據(jù)并以各種類型的數(shù)據(jù)格式儲存在世界
,
各地的眾多數(shù)據(jù)庫中為了能有效地管理分析和利用這些數(shù)據(jù)當務之急就是要對數(shù)據(jù)進行標準化以
。、,
實現(xiàn)全球范圍內(nèi)的交換與共享國際標準制定組織針對這些數(shù)據(jù)已經(jīng)或正在制定相關的標準
。,HL7
健康信息交換與傳輸標準是針對臨床數(shù)據(jù)制定的標準
(HealthLevelSeven,),DICOM(DigitalImaging
醫(yī)學數(shù)字成像和通信和聯(lián)合圖像專家組是針對影像數(shù)據(jù)制
andCommuncationinMedicine,)JPEG()
定的標準而基因組序列變異置標語言是
,(GenomicSequenceVariationMarkupLanguage,GSVML)
鑒于基因組序列變異特別是單核苷酸多態(tài)性和
———SNP(SingleNucleotidePolymorphism,)STRP
短串聯(lián)重復多態(tài)性對于改善人類健康的基因醫(yī)學和藥物基因
(ShortTandemRepeatPolymorphism,)
組學具有重大的作用并且它們是針對基因組數(shù)據(jù)尤其是人類相關的變異數(shù)據(jù)所制定的標準
,、DNA。
開發(fā)情況說明見附錄
GSVMLA。
本文件為人類健康的基因組序列變異數(shù)據(jù)提供了一種數(shù)據(jù)交換格式主要是針對和的
,SNPSTRP
案例給出了的規(guī)定和是人類健康相關研究中主要的和簡單的多態(tài)性可以其為
GSVML。SNPSTRP,
中心將本文件的應用擴展到其他序列變異數(shù)據(jù)中
。
Ⅳ
GB/T40419—2021
健康信息學
基因組序列變異置標語言GSVML
()
1范圍
本文件確定了的定位規(guī)定了結構給出了的和模式
GSVML,GSVML,GSVMLDTDXML。
本文件適用于人類健康領域包含臨床實踐預防醫(yī)學轉(zhuǎn)化研究和臨床研究中在不強制改變數(shù)據(jù)
(、、)
庫模式情況下的基因組序列變異數(shù)據(jù)交換
。
本文件適用對象為與人類健康相關的物種如人細胞系和臨床前試驗動物本文件不適用于其他
,、。
生物學物種
。
2規(guī)范性引用文件
下列文件中的內(nèi)容通過文中的規(guī)范性引用而構成本文件必不可少的條款其中注日期的引用文
。,
件僅該日期對應的版本適用于本文件不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于
,;,()
本文件
。
所有部分健康信息學電子健康記錄通信
ISO13606()(Healthinformatics—Electronichealth-
carerecordcommunication)
3術語和定義
下列術語和定義適用于本文件
。
31
.
執(zhí)行者actor
對系統(tǒng)提供刺激的事物或人
。
注執(zhí)行者包括人和其他半自動的物品如機器計算機任務和系統(tǒng)
:(、)。
32
.
生物信息序列置標語言bioinformaticsequencemark
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