WS 322.2-2010胎兒常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)第2部分：胎兒染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)

ICS11020

C59.

備案號29141—2010

:

中華人民共和國衛(wèi)生行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)

WS3222—2010

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胎兒常見染色體異常與開放性

神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)

第2部分胎兒染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)

:

產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)

Technicalstandardsofprenatalscreeninganddiagnosisfor

fetalcommonchromosomalabnormalitiesandopenneuraltubedefects

Part2Ctoeneticrenataldianosisforfetalchromosomalabnormalities

:ygpg

2010-06-08發(fā)布2010-12-31實施

中華人民共和國衛(wèi)生部發(fā)布

WS3222—2010

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前言

胎兒染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)目前發(fā)布如下部分

WS322《》:

第部分中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查

———1:;

第部分胎兒常見染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)

———2:。

本部分是的第部分

WS3222。

本部分附錄附錄是規(guī)范性附錄附錄附錄是資料性附錄

A、D,B、C。

本部分由衛(wèi)生部醫(yī)療服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)專業(yè)委員會提出

。

本部分由中華人民共和國衛(wèi)生部批準(zhǔn)

。

本部分主要起草單位中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院四川大學(xué)

:、、

華西第二醫(yī)院云南省第一人民醫(yī)院

、。

本部分主要起草人邊旭明朱寶生劉俊濤王和呂時銘戚慶煒蔣宇林馬良坤夏家輝

:、、、、、、、、、

孫念怙

。

Ⅰ

WS3222—2010

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胎兒常見染色體異常與開放性

神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)

第2部分胎兒染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)

:

產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)

1范圍

的本部分規(guī)定了產(chǎn)前診斷的臨床工作實驗室工作以及產(chǎn)前診斷病例的追蹤和隨訪的

WS322、

要求

。

本部分適用于已取得產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)采用細(xì)胞遺傳學(xué)方法等國家認(rèn)可的

,

相關(guān)技術(shù)對孕婦實施胎兒染色體檢查從而對胎兒是否罹患目前細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)可診斷的染色體病作

,,

出產(chǎn)前診斷

。

2術(shù)語和定義

下列術(shù)語和定義適用于本文件

。

21

.

細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷cytogeneticprenataldiagnosis

通過細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)對胎兒來源的細(xì)胞標(biāo)本進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的分析檢查從而對其是否存

,,

在染色體異常做出診斷

。

22

.

核型分析karyotyping

一個體細(xì)胞中特定數(shù)目和形態(tài)的染色體稱為核型對中期細(xì)胞顯帶染色體標(biāo)本進(jìn)行

(karyotype)。

染色體計數(shù)和帶型模式分析稱為核型分析

,。

23

.

染色體計數(shù)chromosomecounts

在顯微鏡下計數(shù)一定數(shù)量的中期細(xì)胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目

。

24

.

分析細(xì)胞數(shù)analyzedcells

在鏡下或計算機(jī)處理圖像或根據(jù)照片對顯帶標(biāo)本中期細(xì)胞中每一條染色體的形態(tài)進(jìn)行分析的細(xì)

、、

胞數(shù)量

。

25

.

核型分析細(xì)胞數(shù)karyotypedcells

根據(jù)或規(guī)則對一個細(xì)胞的染色體照片或者計算機(jī)處理圖像進(jìn)行分組排

ISCN1995ISCN2005、

隊配對并進(jìn)行形態(tài)分析的細(xì)胞數(shù)量

、。

26

.

評估細(xì)胞數(shù)scoredcells

用于評估標(biāo)本中具有或缺少某一特殊細(xì)胞遺傳學(xué)特點(diǎn)而需要分析的細(xì)胞數(shù)量一般是由于患者有

。

某種臨床病史或在分析過程中發(fā)現(xiàn)有個異常細(xì)胞評估細(xì)胞數(shù)通常由實驗室負(fù)責(zé)人規(guī)定