神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病篩查流程診療指南

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病篩查流程診療指南【概述】遺傳代謝病(inheritedmetabolicdisorders,IMD)，也稱先天性代謝特別inbornerrorsofmetabolism,IEM),包括氨基酸、,系由于遺傳性代謝途徑缺陷,引起特別代謝物的蓄積或重要生理活性物質(zhì)的缺乏,損害,以神經(jīng)系統(tǒng)受累為主?？捎谔旱匠扇烁鱾€(gè)時(shí)期起病,大多數(shù)患者于兒童時(shí)期起病。篩查可遵循以下流程：【適應(yīng)證】1、神經(jīng)系統(tǒng)損害：精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后或倒退；驚厥：如肌陣攣發(fā)作、痙攣發(fā)作等；(3)意識(shí)障礙：嗜睡、昏迷等；復(fù)發(fā)性腦病病癥：如反復(fù)發(fā)生的腦炎樣病癥，復(fù)發(fā)性共濟(jì)失調(diào)等；錐體外系病癥：如肌張力特別、震顫等；(尤蒼白球)腦干損害，進(jìn)展性腦萎縮等；脊髓或四周神經(jīng)病癥；其它病癥：眼球震顫、腦干病癥等。2、代謝紊亂：以酸堿平衡紊亂、低血糖、高血氨、高乳酸最為常見；3、器官腫大、功能障礙：主要表現(xiàn)為肝功能特別和/或肝臟腫大、心肌酶特別；4、皮膚、粘膜、毛發(fā)轉(zhuǎn)變：皮膚白/黑、色素冷靜，頑固性濕疹，毛發(fā)黃、毛發(fā)卷曲、易斷裂，無毛發(fā)，粘膜糜爛等5(苯丙酮尿癥)、楓糖漿味(楓糖尿癥)、汗腳氣味(異戊酸血癥)、酸敗黃油味(Ⅰ型酪氨酸血癥)、貓尿味(多種羧化酶缺乏癥)等；6、容貌及五官畸形：容貌丑陋，骨骼畸形，視、聽力障礙，白內(nèi)障、晶體脫垂等；7、家族史中存在以下狀況，也應(yīng)高度疑心IMD：(1)父母近親婚配；史；礙等；母親有屢次自然流產(chǎn)史；【篩查常規(guī)】應(yīng)基于臨床診斷-生化診斷-酶學(xué)診斷-基因診斷的原則，對(duì)于臨床可疑患者，應(yīng)準(zhǔn)時(shí)進(jìn)展有關(guān)檢測(cè)，爭(zhēng)取早期診斷、早期治療。 一般檢查：(1)尿常規(guī)：(2)血常規(guī)：(3)電解質(zhì)：(4)肝腎功：(5)心肌酶譜：一般代謝檢查：血糖(3)血?dú)夥治?4血丙酮酸、-羥丁酸(我院暫未開展)特別生化分析血氨基酸分析(串聯(lián)質(zhì)譜分析)：篩查、診斷氨基酸代謝病(我院分子中心可行)；血脂酰肉堿譜分析(串聯(lián)質(zhì)譜分析)：篩查、診斷肉堿缺乏癥及局部脂肪酸代謝病(我院分子中心可行)；尿有機(jī)酸(氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用分析)：篩查、診斷有機(jī)酸尿癥(我院暫未開展，可送外院)；血清總同型半胱氨酸測(cè)定：篩查、診斷同型半胱氨酸血癥(我院暫未開展，可送外院)；酶學(xué)分析線粒體呼吸鏈酶復(fù)合物1-5活性分析(我院暫未開展，可送外院)；溶酶體相關(guān)酶活性分析(我院暫未開展，可送外院)；(3)生物素酶活性分析(我院暫未開展，可送外院)；基因分析：線粒體基因點(diǎn)突變分析(我院分子中心可查包括MElAS、Leigh、Merrf5個(gè)熱點(diǎn)突變位點(diǎn))；甲基丙二酸尿癥基因檢測(cè)及分型(我院暫未開展，可送外院)；楓糖尿癥基因突變分析(我院暫未開展，可送外院)尸檢：對(duì)于緣由不明猝死、高度疑心代謝病的患者，應(yīng)組織分析，死亡后診斷。【留意事項(xiàng)】在留取及送檢標(biāo)本、分析結(jié)果時(shí)，應(yīng)留意以下幾點(diǎn)：標(biāo)本的采集最好應(yīng)在任何治療開頭之前；(2)標(biāo)本的采集最好是在疾病的急性發(fā)作期；正確留取標(biāo)本以及恰當(dāng)保存是獲得正確診