遺傳病的類型專家講座

第六章

遺傳信息有害變異—人類遺傳病遺傳病的類型專家講座第1頁(yè)遺傳病類型遺傳病的類型專家講座第2頁(yè)一、人類遺傳病概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病是指因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而引發(fā)人類疾病。各種遺傳病發(fā)病率遺傳病的類型專家講座第3頁(yè)一、染色體異常遺傳病

人體染色體組型是指人體細(xì)胞中全部染色體數(shù)目、大小和形態(tài)特征（主要指著絲粒位置）。染色體形態(tài)有四種：

中著絲粒近中著絲粒端著絲粒近端著絲粒遺傳病的類型專家講座第4頁(yè)染色體異常遺傳?。骸舫Ｈ旧w異常：指由常染色體變異而引發(fā)遺傳病。

如：21三體綜合征（先天性愚型）貓叫綜合征遺傳病的類型專家講座第5頁(yè)貓叫綜合征原因：第5號(hào)染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，存在著嚴(yán)重智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。常染色體異常遺傳病遺傳病的類型專家講座第6頁(yè)常染色體異常遺傳病21三體綜合癥（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育遲緩，常表現(xiàn)出特殊面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。遺傳病的類型專家講座第7頁(yè)13三體綜合癥18三體綜合癥遺傳病的類型專家講座第8頁(yè)◆性染色體異常：指由性染色體變異而引發(fā)遺傳病。如：Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）遺傳病的類型專家講座第9頁(yè)性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）原因：患者缺乏一條X染色體遺傳病的類型專家講座第10頁(yè)小結(jié)像以上這么因?yàn)槿旧w結(jié)構(gòu)和數(shù)目標(biāo)變異造成遺傳病稱為染色體病分為：常染色體異常病，如先天愚型

性染色體異常病，如性腺發(fā)育不良遺傳病的類型專家講座第11頁(yè)二、單基因遺傳病(1)定義:受一對(duì)等位基因控制遺傳病。(2)分類顯性遺傳病

隱性遺傳病伴Y遺傳：外耳道多毛遺傳病的類型專家講座第12頁(yè)單基因顯性遺傳病常染色體上：多指（趾）、并指（趾）、軟骨發(fā)育不全遺傳病的類型專家講座第13頁(yè)

多指、并指兩癥兼發(fā)

病患者X光片報(bào)紙消息：深圳市人民醫(yī)院醫(yī)生從剛才出生一個(gè)“多指并指”新生兒身上追根溯源，取得驚人發(fā)覺(jué)，這個(gè)家族四代人當(dāng)中，每代人都有一人患“多指并指”癥。遺傳病的類型專家講座第14頁(yè)軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全又稱胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙，軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性侏儒等。是一個(gè)因?yàn)檐浌莾?nèi)骨化缺點(diǎn)先天性發(fā)育異常，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)雜技小丑。遺傳病的類型專家講座第15頁(yè)伴X染色體顯性遺傳

生抗維素D佝僂病遺傳病的類型專家講座第16頁(yè)單基因隱性遺傳

常染色體隱性遺傳病白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥

遺傳病的類型專家講座第17頁(yè)白化病單基因隱性遺傳病遺傳病的類型專家講座第18頁(yè)苯丙酮尿癥（PKU)新生兒發(fā)病率較高一個(gè)隱性遺傳病?；純涸诔錾?~4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下癥狀，頭發(fā)黃，尿有異味。遺傳病的類型專家講座第19頁(yè)苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)理：基因型PP或Pp(正常)pp(患者)合成酶能合成某種酶不能合成某種酶苯丙氨酸代謝路徑苯丙氨酸正常代謝轉(zhuǎn)變成酪氨酸苯丙氨酸異常代謝轉(zhuǎn)變成有害苯丙酮酸遺傳病的類型專家講座第20頁(yè)伴X染色體隱性遺傳血友病色盲進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良遺傳病的類型專家講座第21頁(yè)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(伴X染色體)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一個(gè)遺傳性家族性疾病,存有先天性基因缺點(diǎn)大多表現(xiàn)為隱性遺傳。此癥病理改變?yōu)?肌纖維受損變性,肌核增多,并向中央移行,肌漿呈透明變性,此時(shí)患者尚能行走,但肢體運(yùn)動(dòng)已出現(xiàn)障礙,行走時(shí)易摔倒,呈“鴨步”狀,到后期肌纖維萎縮,結(jié)締組織顯著增生,有大量脂肪侵潤(rùn)(假肥大現(xiàn)象)遺傳病的類型專家講座第22頁(yè)三、多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制遺傳病。多對(duì)基因含有累加效應(yīng)唇裂無(wú)腦兒哮喘原發(fā)性高血壓、冠心病青少年型糖尿病概念：遺傳病的類型專家講座第23頁(yè)多基因遺傳病唇裂無(wú)腦兒遺傳病的類型專家講座第24頁(yè)多基因遺傳病特點(diǎn)特點(diǎn)：①具家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境原因影響③群體中發(fā)病率較高遺傳病的類型專家講座第25頁(yè)判斷基因在什么位置及其顯隱性口訣無(wú)中生有為隱性，生女患病為常隱。有中生無(wú)為顯性，生男患病為常顯。遺傳病的類型專家講座第26頁(yè)二、遺傳病對(duì)人類危害資料——1、我國(guó)每年出生兒童中，1.3%有先天性缺點(diǎn)，其中 70~80%是因?yàn)檫z傳原因所致。2、15歲以下死亡兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引發(fā)。4、21三體綜合征總數(shù)100萬(wàn)，以每年2萬(wàn)遞增。遺傳病的類型專家講座第27頁(yè)想一想：遺傳病對(duì)人類危害有哪些？1．危害身體健康降低人口素質(zhì)。2．貽害子孫后代。3．家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān).遺傳病的類型專家講座第28頁(yè)小結(jié)染色體異常疾病特納氏綜合癥（性腺發(fā)育不良）唐氏綜合癥（先天愚型、21三體綜合征）貓叫綜合征等單基因遺傳病多指（趾）、并指（趾）、軟骨發(fā)育不全遺傳病的類型專家講座第29頁(yè)抗維素D佝僂生病、白化病、先天性聾啞、苯