染色體結(jié)構(gòu)的變異-劉會(huì)元-56734

染色體變異及其應(yīng)用（第一課時(shí)）講課人：南京市江寧高級(jí)中學(xué)

劉會(huì)元響譽(yù)世界的著名“天才”音樂(lè)指揮家舟舟■姓名／胡一舟■年齡：27歲■出生／1978年4月1日■演出／自1999年1月在保利劇場(chǎng)進(jìn)行第一場(chǎng)指揮表演以來(lái)，至今已演出20場(chǎng)，與國(guó)內(nèi)外十余家交響樂(lè)團(tuán)進(jìn)行過(guò)合作?！鲋巧蹋?0重度弱智（正常人的最低70

）“天才”舟舟的資料舟舟是一個(gè)先天智力障礙(三體綜合癥)患者病因：常染色體變異,比正常人多了一條21號(hào)染色體

是不是染色體發(fā)生變異的人就能成為“天才”呢？當(dāng)然不是。并不是每個(gè)人都有舟舟那么幸運(yùn)，很多染色體變異患者在胎兒或幼兒時(shí)侯就夭折了，或者即使長(zhǎng)大也生活不能自理。因?yàn)槿旧w變異常常引起多個(gè)基因的改變，這種改變對(duì)于生物體來(lái)說(shuō)可能是致命的。染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)變異（染色體變異）染色體上的基因的數(shù)目和排列順序改變生物性狀的變異多數(shù)不利

染色體變異是可以用顯微鏡直接觀察到的比較明顯的染色體變化。

染色體變異主要包括：染色體結(jié)構(gòu)的改變?nèi)旧w數(shù)目的改變一、染色體結(jié)構(gòu)的變異

種類：缺失、重復(fù)、倒位和易位缺失指一條染色體斷裂而失去一個(gè)片段，這個(gè)片段上的基因也隨之丟失。如:貓叫綜合征。12512534貓叫綜合癥癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。5號(hào)染色體缺失重復(fù)一條染色體的斷裂片段接到同源染色體的相應(yīng)部位，結(jié)果后者就有一段重復(fù)基因。例如:果蠅的棒狀眼。12351234544果蠅的卵圓眼和棒狀眼野生型：卵圓眼變異型：棒狀眼倒位一條染色體的斷裂片段，位置倒轉(zhuǎn)180°后再接上去，造成這段染色體上的基因位置顛倒。

1234512435易位染色體發(fā)生斷裂，斷裂片段接到非同源染色體上的現(xiàn)象。結(jié)果：染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變后，染色體上的基因數(shù)目或排列發(fā)生改變，從而使生物的性狀變異。一般情況下，這種類型的變異對(duì)生物體都是不利的，甚至導(dǎo)致死亡。？想一想染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生變化后，對(duì)生物的生存有何意義？哪些因素可以導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生變異？21三體綜合征（先天愚型），患者比正常人多一條染色體------21號(hào)染色體是三條，其癥狀表現(xiàn)為智力低下，身體發(fā)育緩慢等。

性腺發(fā)育不良（Turner綜合征），女性患者少了一條X染色體，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，沒(méi)有生育能力。二、染色體數(shù)目的變異正常情況下，每種生物的染色體數(shù)目都是恒定的，體細(xì)胞中染色體一般都是成對(duì)出現(xiàn)的。果蠅體細(xì)胞染色體圖解♀ⅡⅡⅢⅢⅣⅣXX♂XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣ其中綠色的染色體可以表示一個(gè)染色體組，紅色的染色體也可以看作是一個(gè)染色體組。思考：果蠅的體細(xì)胞中有幾對(duì)染色體？幾對(duì)同源染色體？幾對(duì)常染色體和性染色體？染色體組:在形態(tài)結(jié)構(gòu)與功能各不同一組非同源染色體組成,具有控制這種生物生長(zhǎng)發(fā)育，遺傳和變異的全套的遺傳信息。如：果蠅的雌雄配子中的染色體.雄果蠅染色體組圖解XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ雄果蠅精子染色體組成減數(shù)減數(shù)一個(gè)染色體組另一個(gè)染色體組由此可見(jiàn)，雄果蠅有____種精子？精子內(nèi)染色體組成可表示為：雄配子雌配子23+X3+Y雌果蠅有____種卵細(xì)胞？卵細(xì)胞內(nèi)染色體組成可表示為：3+X每個(gè)配子體內(nèi)能否找出二個(gè)形態(tài)、大小完全相同的染色體？1①一個(gè)染色體組中

同源染色體；②一個(gè)染色體組中

等位基因；③染色體組的數(shù)目等于細(xì)胞內(nèi)

的染色體個(gè)數(shù)；④細(xì)胞內(nèi)染色體個(gè)數(shù)=染色體組的特點(diǎn)：無(wú)無(wú)形態(tài)相同染色體組數(shù)×每個(gè)染色體組所含染色體個(gè)數(shù)。如何判別染色體組的數(shù)目？A細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則含幾個(gè)染色體組B根據(jù)基因型判斷。在細(xì)胞和生物體的基因型中，同一種基因（包括同一個(gè)字母的大小寫）有幾個(gè)，則有幾個(gè)染色體組。如，基因型為AaaBBb的細(xì)胞，則含3個(gè)染色組C染色體組的數(shù)目=染色體數(shù)/染