第八染色體結(jié)構(gòu)變異演示文稿

第八染色體結(jié)構(gòu)變異演示文稿現(xiàn)在是1頁\一共有107頁\編輯于星期五（優(yōu)選）第八染色體結(jié)構(gòu)變異現(xiàn)在是2頁\一共有107頁\編輯于星期五遺傳物質(zhì)的改變可分為兩大類(1)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異——染色體畸變。(2)基因分子結(jié)構(gòu)的改變——基因突變、點(diǎn)突變。廣義的突變包括染色體畸變和基因突變。狹義的突變僅指基因突變?，F(xiàn)在是3頁\一共有107頁\編輯于星期五8·1染色體畸變概述1.染色體結(jié)構(gòu)變異的原因內(nèi)因外因內(nèi)因：細(xì)胞內(nèi)的營養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化外因：物理誘變因素和化學(xué)藥劑等現(xiàn)在是4頁\一共有107頁\編輯于星期五2染色體結(jié)構(gòu)變異假說及結(jié)構(gòu)變異種類斷裂重接假說保持?jǐn)囝^→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異正確重接→重新愈合，恢復(fù)原狀錯(cuò)誤重接→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異現(xiàn)在是5頁\一共有107頁\編輯于星期五了解玉米和果蠅是研究染色體結(jié)構(gòu)變異的好材料

1、玉米：10條染色體在形態(tài)上可以相互區(qū)別，有各種標(biāo)記。

2、果蠅的唾腺染色體。

現(xiàn)在是6頁\一共有107頁\編輯于星期五(1)巨大性：比其它細(xì)胞的染色體大幾百倍。(2)多線性：處于間期或前期狀態(tài)，連續(xù)復(fù)制不分開，成為多線染色體（polytenechromosome）。(3)體聯(lián)會(huì)（somaticsynapsis）：體細(xì)胞同源染色體緊密地結(jié)合在一起，所以兩條同源染色體有差別時(shí),易于鑒別。(4)染色中心（chromocenter）：各染色體的著絲粒及其鄰近部分相互聚合，形成染色中心(5)有明顯的橫紋：其相對(duì)大小和空間排列是恒定的，橫紋處螺旋化程度高。現(xiàn)在是7頁\一共有107頁\編輯于星期五現(xiàn)在是8頁\一共有107頁\編輯于星期五現(xiàn)在是9頁\一共有107頁\編輯于星期五現(xiàn)在是10頁\一共有107頁\編輯于星期五結(jié)構(gòu)變異種類—缺失、重復(fù)、倒位、易位常用符號(hào)和編寫術(shù)語（P165～167表8-1～8-3）現(xiàn)在是11頁\一共有107頁\編輯于星期五現(xiàn)在是12頁\一共有107頁\編輯于星期五第二節(jié)缺失（deficiency或deletion）概念染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段——缺失缺失雜合體(deficiencyheterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是缺失染色體的生物個(gè)體。缺失純合體(deficiencyhomozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都丟失了相同區(qū)段的生物個(gè)體?，F(xiàn)在是13頁\一共有107頁\編輯于星期五類型①頂端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。(少見)②中間缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。（多見）現(xiàn)在是14頁\一共有107頁\編輯于星期五缺失……類型：末端缺失和中間缺失

現(xiàn)在是15頁\一共有107頁\編輯于星期五形成a.一條染色體發(fā)生二次斷裂，丟失了中間斷片而形成現(xiàn)在是16頁\一共有107頁\編輯于星期五b.同源染色體之間的不等交換產(chǎn)生現(xiàn)在是17頁\一共有107頁\編輯于星期五鑒別中間缺失雜合體聯(lián)會(huì)時(shí)，聯(lián)會(huì)染色體形成弧狀的拱起，圖示：末端缺失聯(lián)會(huì)多出一段。形成頂端著絲粒染色體有小的缺失鑒別是非常困難的現(xiàn)在是18頁\一共有107頁\編輯于星期五2．遺傳效應(yīng)(1)由于缺失區(qū)段內(nèi)基因的性質(zhì)和物種的倍數(shù)性水平不同，可能表現(xiàn)為致死，半致死，或生活力降低?，F(xiàn)在是19頁\一共有107頁\編輯于星期五a.于二倍體生物來說，缺失純合體一般很難存活，合體一般能活。

b.片段的缺失雜合體也有起顯性致死效應(yīng)。

c.玉米、果蠅中，發(fā)現(xiàn)有微小的缺失純合體并不致死。

d.帶有缺失染色體的雄配子常的敗育的，而雌配子傳遞機(jī)會(huì)多，因而缺失雜合體有部分不結(jié)實(shí)現(xiàn)象。現(xiàn)在是20頁\一共有107頁\編輯于星期五（2）染色單體形成“斷裂－愈合－橋”的循環(huán)。很難定型。圖示．玉米花斑型糊粉層顏色的原因。CccC－有色c－無色現(xiàn)在是21頁\一共有107頁\編輯于星期五現(xiàn)在是22頁\一共有107頁\編輯于星期五玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)現(xiàn)在是23頁\一共有107頁\編輯于星期五果蠅唾腺染色體的缺失圈現(xiàn)在是24頁\一共有107頁\編輯于星期五

缺失的遺傳效應(yīng)

缺失的后果打破了基因的連鎖平衡，破壞了基因間的互作關(guān)系，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。缺失的危害程度取決于缺失區(qū)段的大小、缺失區(qū)段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性水平。缺失純合體——致死或半致死缺失雜合體——缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或育性降低；缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象(例P118貓叫綜合癥)?，F(xiàn)在是25頁\一共有107頁\編輯于星期五缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象一條染色體缺失后，另一條同源染色體上的隱性基因便會(huì)表現(xiàn)出來，稱為假顯性現(xiàn)象（pseudodominance）現(xiàn)在是26頁\一共有107頁\編輯于星期五由于缺失的原因，而造成隱性基因表現(xiàn)出顯性的現(xiàn)象。（由于一個(gè)顯性基因的缺失，致使原來不應(yīng)顯現(xiàn)出來的一個(gè)隱性等位基因的效應(yīng)顯現(xiàn)出來）?，F(xiàn)在是27頁\一共有107頁\編輯于星期五3、應(yīng)用（1）利用假顯性現(xiàn)象基因定位。觀察是否出現(xiàn)假顯性現(xiàn)象或?qū)@些雜合體進(jìn)行染色體分析。例：人類貓叫綜合癥（喉部變型的結(jié)果），5短臂缺失雜合體。發(fā)育遲緩、畸形小頭、眼距寬、下頜小、先天性心臟病、智力發(fā)育不完全。因缺失部分多少不同，癥狀可表現(xiàn)有很大差異，有可能活到成年。現(xiàn)在是28頁\一共有107頁\編輯于星期五嬰幼兒時(shí)期的哭聲似小貓叫，喉部畸形、松弛，小頭，寬眼距，低耳位、智力嚴(yán)重低下。通常在嬰兒、幼兒期夭折?，F(xiàn)在是29頁\一共有107頁\編輯于星期五現(xiàn)在是30頁\一共有107頁\編輯于星期五第三節(jié)重復(fù)(duplication)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。類別順接重復(fù)(tandenduplication)：指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù)。反接重復(fù)(reverseduplication)：指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復(fù)?，F(xiàn)在是31頁\一共有107頁\編輯于星期五重復(fù)的類別現(xiàn)在是32頁\一共有107頁\編輯于星期五

重復(fù)形成的機(jī)理現(xiàn)在是33頁\一共有107頁\編輯于星期五重復(fù)的產(chǎn)生

1

斷裂-融合橋的形成

由于斷裂而丟失了端粒的染色體可自我連接形成環(huán)狀染色體，復(fù)制后若姐妹染色單體之間發(fā)生交換則在有絲分裂后期可以形成染色體橋。附著在紡錘絲上的著絲粒仍向兩極移動(dòng)導(dǎo)致橋的斷裂，常常導(dǎo)致了染色體的重復(fù)和缺失。

現(xiàn)在是34頁\一共有107頁\編輯于星期五

2.

染色體紐結(jié)：

一對(duì)同源染色體中的一條若發(fā)生紐結(jié)和斷裂可能會(huì)產(chǎn)生反接重復(fù)和缺失現(xiàn)在是35頁\一共有107頁\編輯于星期五重復(fù)是由同源染色體的不等交換產(chǎn)生的現(xiàn)在是36頁\一共有107頁\編輯于星期五重復(fù)染色體（duplicationchromosome）：指含有重復(fù)片段的染色體。重復(fù)雜合體(duplicationheterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是重復(fù)染色體的生物個(gè)體。重復(fù)純合體(duplicationhomozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都含有相同的重復(fù)片段且重復(fù)類別相同的生物個(gè)體。相關(guān)術(shù)語現(xiàn)在是37頁\一共有107頁\編輯于星期五

重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)可見：重復(fù)環(huán)染色體末端不配對(duì)而突出注意：區(qū)分重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短時(shí)很難觀察到重復(fù)環(huán)重復(fù)純合體也觀察不到重復(fù)環(huán)現(xiàn)在是38頁\一共有107頁\編輯于星期五重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征abcdefgefgabcdef現(xiàn)在是39頁\一共有107頁\編輯于星期五

重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對(duì)基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個(gè)體的生活力。有害程度：取決于重復(fù)區(qū)段基因數(shù)量的多少及其重要性，與缺失相比，有害性相對(duì)較小，但若重復(fù)區(qū)段過長(zhǎng)，往往使個(gè)體致死。對(duì)育性的影響：重復(fù)雜合體一般敗育，重復(fù)純合體會(huì)產(chǎn)生“劑量效應(yīng)(dosageeffect)”。現(xiàn)在是40頁\一共有107頁\編輯于星期五劑量效應(yīng)概念：指同一種基因?qū)Ρ硇偷淖饔秒S基因數(shù)目的增多而呈一定的累加增長(zhǎng)。果蠅眼的

花斑效應(yīng)現(xiàn)在是41頁\一共有107頁\編輯于星期五例1.玉米第九染色體靠近著絲點(diǎn)處有一個(gè)控制糊粉層顏色的顯性基因C，隨著帶有C基因區(qū)段重復(fù)次數(shù)的增多，其顏色也就相應(yīng)地加深?，F(xiàn)在是42頁\一共有107頁\編輯于星期五例2.果蠅的棒眼（Bareye）是X染色體上16區(qū)A段有一次重復(fù)的個(gè)體，呈不完全顯性（B）。棒眼有二個(gè)16A區(qū)，重棒眼有三個(gè)16A區(qū)，重復(fù)越小眼數(shù)愈少，復(fù)眼愈小。圖示。現(xiàn)在是43頁\一共有107頁\編輯于星期五果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的劑量效應(yīng)現(xiàn)在是44頁\一共有107頁\編輯于星期五現(xiàn)在是45頁\一共有107頁\編輯于星期五位置效應(yīng)（positioneffect）

位置效應(yīng)：由于基因位置改變而引起個(gè)體表型改變的效應(yīng)叫做位置效應(yīng)。如B/B和BB/+，重復(fù)次數(shù)一樣，但重復(fù)的排列位置不同，結(jié)果表現(xiàn)不同。前者68個(gè)小眼，后者45個(gè)小眼，正常800個(gè)小眼。圖示?，F(xiàn)在是46頁\一共有107頁\編輯于星期五重復(fù)的生物學(xué)意義從進(jìn)化的觀點(diǎn)來看，重復(fù)是很重要的。高等生物單倍基因組中DNA含量的增加，主要是進(jìn)化中基因重復(fù)的結(jié)果，這是產(chǎn)生新基因的基礎(chǔ)?，F(xiàn)在是47頁\一共有107頁\編輯于星期五8.4倒位(inversion)概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180°顛倒的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變。類別臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。

臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。

現(xiàn)在是48頁\一共有107頁\編輯于星期五臂內(nèi)倒位與臂間倒位現(xiàn)在是49頁\一共有107頁\編輯于星期五相關(guān)術(shù)語倒位染色體（inversionchromosome）：指含有倒位片段的染色體。倒位雜合體(inversion

heterozygote)：指同源染色體中，有一個(gè)正常而另一個(gè)是倒位染色體的生物個(gè)體。倒位純合體(inversionhomozygote)：指同源染色體中，每個(gè)染色體都含有相同的倒位片段且倒位類別相同的生物個(gè)體?，F(xiàn)在是50頁\一共有107頁\編輯于星期五倒位的形成減數(shù)分裂的細(xì)胞學(xué)特征—聯(lián)會(huì)、交換和分離

倒位純合體的減數(shù)分裂完全正常。而倒位雜合體在減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)時(shí)，因倒位區(qū)段的大小不同而形成不同的配對(duì)圖象。(1)倒位區(qū)段很小，則倒位區(qū)段可能不配對(duì)。(2)倒位區(qū)段很長(zhǎng)（包括染色體的大部分），那么倒位的染色體可能倒過來和正常的染色體配對(duì)，而未倒位的末端部分不配對(duì)?，F(xiàn)在是51頁\一共有107頁\編輯于星期五(3)如果倒位部分適當(dāng)大小，就可能形成一個(gè)含倒位部分的倒位圈。(inversionloop)圖示現(xiàn)在是52頁\一共有107頁\編輯于星期五倒位圈內(nèi)非姊妹染色單位間發(fā)生一次交換，就可能產(chǎn)生不平衡的重組染色體。分兩種情況。(1)臂內(nèi)倒位雜合體的倒位圈內(nèi)發(fā)生一次交換，在形成的四個(gè)配子中，一個(gè)含正常，一個(gè)含倒位，二個(gè)含缺失重復(fù)的染色體（不育），這是由于交換的染色單體形成雙著絲粒橋和無著絲粒斷片之緣故。

圖示。現(xiàn)在是53頁\一共有107頁\編輯于星期五現(xiàn)在是54頁\一共有107頁\編輯于星期五(2)臂間倒位雜合體的倒位圈內(nèi)發(fā)生一次交換，在形成的配子中，一個(gè)含正常的染色體，一個(gè)含倒位染色體，二個(gè)含有重復(fù)—缺失的染色體（不育）。但不出現(xiàn)染色單體橋?，F(xiàn)在是55頁\一共有107頁\編輯于星期五現(xiàn)在是56頁\一共有107頁\編輯于星期五(3)倒位環(huán)內(nèi)若發(fā)生雙交換，可產(chǎn)生正常配子現(xiàn)在是57頁\一共有107頁\編輯于星期五

倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)：倒位區(qū)段過長(zhǎng)——倒過來配對(duì)，其余游離倒位區(qū)段較短——正常部分配對(duì)，其余不配對(duì)倒位區(qū)段適中——形成倒位圈注意區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異倒位純合體無明顯細(xì)胞學(xué)特征現(xiàn)在是58頁\一共有107頁\編輯于星期五現(xiàn)在是59頁\一共有107頁\編輯于星期五倒位雜合體的聯(lián)會(huì)現(xiàn)在是60頁\一共有107頁\編輯于星期五倒位雜合體的“倒位圈”現(xiàn)在是61頁\一共有107頁\編輯于星期五倒位雜合體的交換(見書P126圖5-16)現(xiàn)在是62頁\一共有107頁\編輯于星期五臂間倒位雜合體的交換現(xiàn)在是63頁\一共有107頁\編輯于星期五臂內(nèi)倒位雜合體的交換現(xiàn)在是64頁\一共有107頁\編輯于星期五臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”現(xiàn)在是65頁\一共有107頁\編輯于星期五倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)

(1)位置效應(yīng)（positioneffect）：基因在染色體上的位置變異，造成在表型上產(chǎn)生變異。(2)倒位雜合體將產(chǎn)生部分不育的配子a.臂內(nèi)倒位胚珠的敗育率較低或沒有b.可用花粉的部分不育性作為檢查雜合倒位的標(biāo)志。正×倒1∶1倒位自交1∶2∶1。現(xiàn)在是66頁\一共有107頁\編輯于星期五(3)抑制或明顯減少重組的發(fā)生a.倒位圈內(nèi)單交換，形成重復(fù)—缺失配子，無育性，好象沒有發(fā)生交換一樣。表現(xiàn)連鎖。倒位區(qū)段較長(zhǎng)，可能產(chǎn)生雙交換，出現(xiàn)極少數(shù)重組型配子。b.降低倒位圈附近一些正常順序基因之間的重組率（由于聯(lián)會(huì)不緊密的緣故）?，F(xiàn)在是67頁\一共有107頁\編輯于星期五說明：倒位使兩個(gè)基因完全連鎖不是假連鎖。雄果蠅是不發(fā)生交換的，所以不存在育性降低的問題。雌果蠅倒位雜合體，臂間倒位表現(xiàn)部分不育性，臂內(nèi)倒位幾乎不出現(xiàn)不育現(xiàn)象。（原因：第一極體、橋、次級(jí)卵母細(xì)胞）?，F(xiàn)在是68頁\一共有107頁\編輯于星期五倒位的生物學(xué)意義和應(yīng)用

(1)在物種進(jìn)化上具有重要意義，形成生殖隔離，為新物種的進(jìn)化提供了有利條件。種與種的差異往往可由一次再次的倒位造成—復(fù)合倒位。(2)利用倒位抑制交換來保存某些特殊的基因組合和品系。如平衡致死品系（balancedtelhalsystem）永遠(yuǎn)以雜合狀態(tài)保存不發(fā)生分離的品系?，F(xiàn)在是69頁\一共有107頁\編輯于星期五a.帶有致死基因的品系只能以雜合狀態(tài)保存。對(duì)其后代如果不加以選擇，必然進(jìn)行自然選擇，致死基因最終被淘汰。（雜合體的適應(yīng)度3/4）。b.摩爾根的學(xué)生Muller巧妙巧地利用另一個(gè)致死基因來平衡，如果蠅第二號(hào)常染色體分別具有兩個(gè)致死基因?，F(xiàn)在是70頁\一共有107頁\編輯于星期五一條：有顯性翹翅基因Cy（Curly），純合致死，左右臂ⅡL、ⅡR上都有兩個(gè)大的倒位。另一條：有星性星狀眼基因S（star）。純合致死c.如果Cy．S之間發(fā)生交換，就會(huì)產(chǎn)生野生型染色體，后代的野生型必將淘汰Cy．S?，F(xiàn)在是71頁\一共有107頁\編輯于星期五d.解決辦法：兩基因距離很近，或染色體的倒位。

現(xiàn)在是72頁\一共有107頁\編輯于星期五平衡致死系統(tǒng)，必須滿足下面兩個(gè)條件。A．一對(duì)同源染色體的兩個(gè)成員各帶有一個(gè)座位不同的隱性致死基因。B．這兩個(gè)非等位的隱性致死基因始終處于各別的同源染色體上?，F(xiàn)在是73頁\一共有107頁\編輯于星期五8.5易位(translocation)概念：兩個(gè)非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。有人稱之為非法交換。類別相互易位(reciprocaltranslocation)：指兩個(gè)非同源染色體都被折斷，兩個(gè)斷片交換重接到兩條被折斷的非同源染色體上的現(xiàn)象?，F(xiàn)在是74頁\一共有107頁\編輯于星期五現(xiàn)在是75頁\一共有107頁\編輯于星期五(2)單向易位：是指一條染色體的斷片插到另一條非同源染色體的非末端區(qū)當(dāng)中。實(shí)際上是一種轉(zhuǎn)座現(xiàn)在是76頁\一共有107頁\編輯于星期五3)整臂易位(whole-armtranslocation)現(xiàn)在是77頁\一共有107頁\編輯于星期五特殊形式：發(fā)生在兩條近端著絲粒的非同源染色體之間，著絲粒區(qū)發(fā)生斷裂，兩者的長(zhǎng)臂進(jìn)行著絲粒融合，短臂丟失，稱羅伯遜式易位（Robertsoniantranslocation），又稱著絲粒融合（centricfusion）?，F(xiàn)在是78頁\一共有107頁\編輯于星期五現(xiàn)在是79頁\一共有107頁\編輯于星期五相反過程是著絲粒裂解（fission）。

現(xiàn)在是80頁\一共有107頁\編輯于星期五(1)同源和非同源染色體。(2)正常和不正常交換。易位和交換的區(qū)別：現(xiàn)在是81頁\一共有107頁\編輯于星期五細(xì)胞學(xué)效應(yīng)

1)易位純合體沒有什幺特殊表現(xiàn)。正常聯(lián)會(huì)表現(xiàn)正常。(2)單向易位雜合體，聯(lián)會(huì)成“T”形。圖示。

現(xiàn)在是82頁\一共有107頁\編輯于星期五(3)相互易位雜合體。

1o當(dāng)易位區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，粗線期后兩對(duì)非同源染色體聯(lián)會(huì)成“＋”字形。

圖示。

現(xiàn)在是83頁\一共有107頁\編輯于星期五以后由于紡?fù)庀蛐湾N絲向兩極的牽引，可以呈現(xiàn)“8”字形或“0”形大環(huán)樣的兩種四價(jià)體排列：圖示?，F(xiàn)在是84頁\一共有107頁\編輯于星期五a.鄰近式分離（adjacentdisjunctionsegregation）50%形成“0”形單環(huán)結(jié)構(gòu)。產(chǎn)生兼有重復(fù)和缺失的配子是不育的。圖示。b.相間式分離（alternatediajunctionsegregation）又稱交替式分離，50%形成“8”字形雙環(huán)排列。易位配子和非易位配子是可育的。說明：a.同源著絲粒相互分離，非同源著絲粒自由組合。兩種分離方式各占50%。所以配子是半不育的；若異源著絲粒相互分離，也有兩種分離方式，各占50%，故配子也是半不育的。現(xiàn)在是85頁\一共有107頁\編輯于星期五b.“+”字形配對(duì)時(shí)，+字交叉點(diǎn)可以代表易位的斷點(diǎn)部分，易位斷點(diǎn)和著絲粒之間的一段稱為間區(qū)。在易位點(diǎn)的斷點(diǎn)附近的聯(lián)會(huì)常常是不完全或者是不緊密的。間區(qū)如果再發(fā)生一次交換。那幺相間式分離中產(chǎn)生的配子又將有半數(shù)是不育的。2o如果易位區(qū)段很短，兩對(duì)非同源染色體可以不發(fā)生聯(lián)會(huì)。3o如果易位區(qū)段較短，可以聯(lián)會(huì)成鏈形式（C型）現(xiàn)在是86頁\一共有107頁\編輯于星期五易位的遺傳學(xué)效應(yīng)1o相互易位本身對(duì)個(gè)體的表形一般沒有太大的影響。會(huì)產(chǎn)生位置效應(yīng)。易位的斷點(diǎn)多發(fā)生在沒有基因的異染色質(zhì)區(qū)。無害。2o易位雜合體配子的半不育現(xiàn)象

現(xiàn)在是87頁\一共有107頁\編輯于星期五3o假連鎖現(xiàn)象（pseudolinkage）：易位使非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴(yán)重限制，出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象?，F(xiàn)在是88頁\一共有107頁\編輯于星期五基因bw（browneye，褐眼）位于第2染色體。e（ebonybody，黑檀體）位于第3染色體上?，F(xiàn)在是89頁\一共有107頁\編輯于星期五單一突變型都不存在，因?yàn)樗麄兺瑫r(shí)具有重復(fù)和缺失不能存活實(shí)際上這兩個(gè)基因分別在不同的染色體上。這是因?yàn)樵谙嗷ヒ孜浑s合體中，只有相間式分離產(chǎn)生的配子是可育的，而可育配子都是親本型。易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離易位雜合子產(chǎn)生配子的育性現(xiàn)在是90頁\一共有107頁\編輯于星期五

易位的遺傳效應(yīng)４.降低了連鎖基因間的重組率——易位改變了基因間的連鎖關(guān)系，抑制了正常連鎖群的重組；聯(lián)會(huì)的緊密程度降低。現(xiàn)在是91頁\一共有107頁\編輯于星期五8.6染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用1進(jìn)行基因定位利用缺失進(jìn)行基因定位——假顯性利用易位進(jìn)行基因定位——可作為一個(gè)標(biāo)記2利用重復(fù)改變作物品質(zhì)——?jiǎng)┝啃?yīng)3利用倒位獲得平衡致死系4果蠅的ClB測(cè)定法5利用易位控制害蟲—產(chǎn)生半不育配子6利用易位創(chuàng)造玉米不育系的雙雜合保持系7利用易位使家蠶自別雌雄現(xiàn)在是92頁\一共有107頁\編輯于星期五3利用倒位獲得平衡致死系

首先提出平衡致品系的設(shè)想是Muller。1918年他在實(shí)驗(yàn)室里發(fā)現(xiàn)了一種顯性突變叫做蠣殼翅（beaded,Bd）（翅的前緣有扇形皺褶）Muller將Bd突變的果蠅相互雜交，結(jié)果后代有兩種類型，蠣殼翅和野生型，但比例不是3:1而是2:1，表明Bd基因可能純合致死，使Bd/Bd這種純合類型致死。但有一次突然出現(xiàn)了意外的情況，蠣殼翅果蠅互交的后代都是蠣殼翅。Muller對(duì)于偶然出現(xiàn)的現(xiàn)象并不放過，他對(duì)此做了一個(gè)假設(shè)，即在Bd等位基因的附近產(chǎn)生了一種新的致死突變，而且染色體存在著倒位，抑制了可能發(fā)生的重組。人們就利用此原理建立了一系列的平衡致死品系（圖22-15），這樣它們互交的后代都是平衡致的，即兩個(gè)不同的致死基因反式排列在一對(duì)同源染色體上，且有倒位的存在抑制了重組，無須選擇就能保持真實(shí)的遺傳，使致死品系得以保存。現(xiàn)在是93頁\一共有107頁\編輯于星期五現(xiàn)在是94頁\一共有107頁\編輯于星期五4、果蠅的ClB測(cè)定法ClB是果蠅的一個(gè)倒位雜合體母本品系，是在X射線照射下，使雌果蠅的一條X染色體發(fā)生倒位，而另一X染色體正常，倒位的X染色體稱為ClB染色體。

“C”表示起抑制交換作用的倒位區(qū)段；“l(fā)”表示倒位區(qū)段內(nèi)的一個(gè)隱性致死基因，可使胚胎在最初發(fā)育階段死亡；“B”該倒位區(qū)段范圍之外的一個(gè)16區(qū)A段的重復(fù)區(qū)段，其表現(xiàn)型為顯性“棒眼”性狀，能為倒位的X染色體在某個(gè)體內(nèi)的存在從表型上提供識(shí)別的依據(jù)?，F(xiàn)在是95頁\一共有107頁\編輯于星期五4果蠅的ClB測(cè)定法將ClB品系的雌果蠅與待測(cè)的雄果蠅（例如事先經(jīng)X光照射）交配，在F1代中雌果蠅中應(yīng)有兩種表型：棒眼及非棒眼；在雄果蠅中應(yīng)只有一種野生型可以存活，而另一種帶有ClBX染色體的雄果蠅不能存活，因Y染色體上沒有L基因的正常等位基因，使l表達(dá)而致死。再選擇帶有棒眼的F1雌果蠅和野生型雄果蠅雜交，產(chǎn)生的F2代也有兩種類型，一種棒眼（ClB/+），另一種非棒眼（?/+）。棒眼雌果蠅一定帶有一條ClB染色體，可以用來用下一輪檢測(cè)。非棒眼的雌果蠅雖帶有和待測(cè)的X染色體，但由于另一條X染色體是野生型的，所有的基因都正常，所以即使待測(cè)的X染色體上發(fā)生了隱性突變或致死隱性突變都不有顯現(xiàn)出來。在雄果蠅中帶有ClBX染色體的應(yīng)不能存活，余下的一類雄果蠅是帶有一條待測(cè)的X染色體和一第Y染色體，若經(jīng)X-射線照射產(chǎn)生了隱性突變即可直接在這一類雄果蠅中直接顯出來，若產(chǎn)生隱性致死，那么所有的雄果蠅都不能成活。現(xiàn)在是96頁\一共有107頁\編輯于星期五果蠅的ClB測(cè)定法測(cè)定X染色體上基因是否發(fā)生隱性突變的一種方法。用X射線照射正常雄蠅，以期產(chǎn)生某種變異，記為X-Y

PX-Y×XClBX+（棒眼）F1XClBX-×X+YX+X-XClBY

棒眼雌蠅正常眼雄蠅正常眼雌蠅胚胎早期死亡F2XClBX+X-YX+X-

棒眼雌蠅待測(cè)突變體雄蠅正常眼雌蠅現(xiàn)在是97頁\一共有107頁\編輯于星期五現(xiàn)在是98頁\一共有107頁\編輯于星期五第七節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā)1物理因素的誘發(fā)2化學(xué)因素的誘發(fā)3其它因素的誘變現(xiàn)在是99頁\一共有107頁\編輯于星期五1物理因素的誘發(fā)物理因素的誘發(fā)

染色體結(jié)構(gòu)的變異需要相當(dāng)大的能量，細(xì)胞必須在獲得大量的能量以后，染色體才可能發(fā)生畸變，輻射就是很好的能源。能量低的輻射（如可見光）只能產(chǎn)生熱量；能量較高的輻射（如γ射線）除產(chǎn)生熱能和使原子激發(fā)外，還能使原子“電離”（ionization），誘發(fā)突變。電離輻射源：α射線、β射線和中子等粒子輻射，也包括γ射線和X射線等電磁波輻射。中子的誘變效果最好?，F(xiàn)在是100頁\一共有107頁\