孟德爾定律及其擴展優(yōu)秀公開課件

歡迎同學們來到生命課堂探索生命奧秘！4孟德爾規(guī)律及其擴展4.1分離定律4.2自由組合規(guī)律4.3基因互作4.1分離定律1孟德爾遺傳分析方法2分離現象3分離解釋4分離假說的驗證5分離比實現的條件2.精心設計——先一后多

首先，采取單因子分析法，分別觀察和分析在一個時期內一對性狀的差異，發(fā)現了“分離定律”,然后在此基礎上把個別性狀合起來分析，又發(fā)現了“自由組合定律”3.進行統(tǒng)計（定量分析法）

對雜交實驗子代中出現的性狀進行分類，計數和數學歸納，從而得到典型分離比4.首創(chuàng)了測交法

以雜交子一代個體再與其隱性純合親本進行測交，根據分離比，證明其因子分離假設的正確性相關概念性狀：指生物體所表現的形態(tài)特征和生理特征。顯性性狀：雜合狀態(tài)中能夠表現出來的性狀。隱性性狀：雜合狀態(tài)中不能表現出來的性狀單位性狀：個體表現的性狀總體區(qū)分為各個單位之后的性狀。如：豌豆的花色、種子形狀、株高、子葉顏色相對性狀：同一單位性狀在不同個體間所表現出來的相對差異，稱為相對性狀。如：豌豆花色有紅花和白花等?；颍好系聽栐谶z傳分析中所提出的遺傳因子基因座：基因在染色體上所處的位置等位基因：在同源染色體上占據相同座位的兩個不同形式的基因顯性基因：在雜合狀態(tài)中，能夠表現其表型效應的基因，一般以大寫字母表示隱性基因：在雜合狀態(tài)中，不表現其表型效應的基因，一般以小寫字母表示基因型：個體或細胞特定的基因組成表型：生物體某特定基因所表現的性狀純合體：基因座上有兩個相同的等位基因雜合體：基因座上有兩個不同的等位基因真實遺傳：子代性狀永遠與親代性狀相同的遺傳方式P紅花(♀)×白花(♂)F1紅花株數705224比例3.15:12分離現象

（1）正交F2紅花白花（自交）注：P表示親本，♀表示母本，♂表示父本，×表示雜交。F1紅花比例3:1（2）反交F2紅花白花（自交）P白花(♀)×紅花(♂)以上說明了：F1和F2的性狀表現不受親本組合方式的影響。特點：

(1).F1性狀表現一致，只表現一個親本性狀，另一個親本性狀隱藏。顯性性狀：具有相對性狀的兩個親本雜交,F1表現出來的性狀。隱性性狀：具有相對性狀的兩個親本雜交,

F1未表現，而在F2重新出現的性狀。(2).F2分離：一部分植株表現這一親本性狀，另一部分植株表現為另一親本性狀，說明隱性性狀未消失。(3).以上F2群體中顯隱性分離比例大致總為3:1。

3分離解釋這7對相對性狀在F2為什么都出現3：1的分離比呢？孟德爾提出以下假說：①性狀是由顆粒式遺傳因子（基因）控制的；②每一植株由一對等位基因控制著一對性狀；③在一對等位基因中，一個來自父本配子，一個來自母本配子，在形成合子時，配子是隨機結合的；④在形成生殖細胞時，每對基因相互分開，分別進入生殖細胞，每個生殖細胞（配子）只含一對等位基因中的一個。4分離假說的驗證

1測交法2自交法3花粉檢驗法1.測交法

測交法(testcross)：一種回交法，即把被測驗的個體與隱性純合基因的親本雜交，根據測交子代（Ft）出現的表現型和比例來測知該個體的基因型。待測個體×隱性純合親本

Ft測交子代。P紅花×

白花

CC↓ccF1紅花Cc↓(自交)F2紅花紅花白花

CC

Cccc↓↓↓F3紅花分離白花1:2:12.自交法F2植株個體通過自交生成F3株系，根據F3株系的性狀表現，推論F2個體的基因型。3.花粉鑒定法F1花粉鑒定法的原理：雜種細胞進行減數分裂形成配子時，由于各對同源染色體分別分配到兩個配子中，位于同源染色體上的等位基因也隨之分離分配到不同的配子之中。這種現象在水稻、小麥、玉米、高粱、谷子等植物中可以通過花粉粒鑒定進行觀察。糯性×非糯

wxwx↓WxWxF1Wxwx↓觀察花粉顏色（稀碘液）紅棕色(wx):蘭黑色(Wx)1:1例如：玉米、水稻等的子粒有糯性、非糯兩種。糯性的為支鏈淀粉，非糯性的為直鏈淀粉；以稀碘液處理糯性的花粉或籽粒的胚乳，呈紅棕色反應；以稀碘液處理非糯性的花粉或籽粒，則呈藍黑色反應。

孟德爾以豌豆為材料，選用具有兩對相對性狀差異的純合親本進行雜交，研究兩對相對性狀的遺傳后提出:自由組合規(guī)律4.2自由組合規(guī)律1兩對性狀的遺傳2自由組合現象的分析3自由組合規(guī)律的驗證4多對基因的遺傳5概率與X

2檢驗基本要點：2自由組合現象的分析

1.兩對相對性狀的基因在雜合狀態(tài)中雖同處一體，但互不混淆，各自保持其獨立性2.形成配子時，同一對基因各自獨立地分離，分別進入不同的子細胞中去，不同對基因則自由組合。分析方法：1.棋盤式方格法2.分支法細胞學基礎：Y-y是一對等位基因，位于這一對同源染色體上；R-r是一對等位基因，位于另一對同源染色體上。F1的基因型必然是YyRr，在性母細胞進行分裂時，可以形成4種孢子：YRYryRyr配子比例1：1：1：1表型比例9：3：3：1F1×雙隱性親本黃圓(YyRr)yyrr↓↓GYRYryRyryr基因型YyRrYyrryyRryyrr表現型黃、圓黃、皺綠、圓綠、皺表現型比例

1：1：1：1<=理論FtF1為♀31272626<=測交結果F1為♂

24222526<=測交結果3自由組合規(guī)律的驗證(一)測交法㈡、自交法按照分離和獨立分配規(guī)律的理論判斷：?

純合基因型的F2植株有4/16(YYRR、yyRR、YYrr、yyrr)經自交

F3，性狀不分離；?

一對基因雜合的F2植株有8/16(YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr)經自交

F3，一對性狀分離(3：1)，另一對性狀穩(wěn)定；?

二對基因雜合的F2植株有4/16(YyRr)經自交

F3，二對性狀均分離(9∶3∶3∶1)。4多對基因的遺傳當具有3對不同性狀的植株雜交時，只要決定3對性狀遺傳的基因分別載在3對非同源染色體上，它們的遺傳仍符合獨立分配規(guī)律。一，概率1.概率的概念：指一定事件總體中某一事件出現的機率。F1紅花Cc當F1植株的花粉母細胞進行減數分裂時，C與c基因分配到每個雄配子的機會是均等的，即所形成的雄配子總體中帶有C或c基因的雄配子概率各為1/2。遺傳研究中可通過概率來推算遺傳比率，從而分析和判斷該比率發(fā)生的真實性和可靠性。5概率與X

2檢驗2.概率的基本定理在遺傳學研究的應用中，主要根據概率的兩個基本定理，即乘法定理和加法定理。a．乘法定理：兩個獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生概率的乘積。例如：豌豆黃子葉、圓粒ⅹ綠子葉、皺粒

YyRr由于這兩對性狀是受兩對獨立基因的控制，屬于獨立事件。·Y或y、R或r進入一個配子的概率均為1/2兩個非等位基因同時進入某一配子的概率則是各基因概率的乘積(1/2)2=1/4。b．加法定理兩個互斥事件同時發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生概率之和?；コ馐录菏悄骋皇录霈F，另一事件即被排斥。例如：豌豆子葉顏色不是黃色就是綠色，二者只居其一。如求豌豆子葉黃色和綠色的概率，則為二者概率之和，即(1/2)＋(1/2)=1

由于各種因素的干擾，遺傳學試驗實際獲得的各項數值與其理論上按概率估算的期望數值常具有一定的偏差。兩者之間出現的偏差屬于試驗誤差造成？還是真實的差異？通常可用X

2測驗進行判斷。對于計數資料，通常先計算衡量差異大小的統(tǒng)計量X

2，根據X

2值查知誤表概率的大小可判斷偏差的性質，這種檢驗方法叫做X

2測驗。X

2測驗基本公式：（注：O是實測值，E是理論值）二、X

2檢驗有了x2值，有了自由度(用df表示，df=k-1，k為類型數)，就可以查出P值。P值是指實測值與理論值相差一樣大以及更大的積加概率。例如，子代為1：1，3：1的場合，自由度是1；9：3：3：1的情況下，自由度為3.自由度一般為子代分離類型的數目減1，即自由度=k–1。例如，用測驗檢驗上一節(jié)中孟德爾兩對相對性狀的雜交試驗結果，列于表4－7中。在遺傳學實驗中P值常以5%（0.05）為標準，P>0.05說明“差異不顯著”，P<0.05說明“差異顯著”；如果P<0.01說明“差異極度顯著”。由表4－7求得x2=0.47，df=3，查表4－8即得P值為0.90―0.99之間，說明實際值與理論值差異發(fā)生的概率在90%以上，因而樣本的表現型比例符合9：3：3：1。x2測驗法不能用于百分比，如果遇到百分比應根據總數把他們化成頻數，然后計算差數.例如，在一個實驗中得到雌果蠅44%，雄果蠅56%，總數是50只，現在要測驗一下這個實際數值與理論數值是否相符，這就需要首先把百分比根據總數化成頻數，即:50×44%=22只50×56%=28只然后按照x2測驗公式求x2值。4.3基因互作1等位基因間相互作用完全顯性不完全顯性共顯性鑲嵌顯性致死基因復等位基因1.完全顯性(completedominance)

：F1表現與親本之一完全一樣，而非雙親的中間型或同時表現雙親的性狀。2.不完全顯性(incompletedominance)

：F1表現為雙親性狀的中間型。F1為中間型，F2分離，說明F1出現中間型性狀并非是基因的摻和，而是顯性不完全；當相對性狀為不完全顯性時，其表現型與基因型分離比一致。例如：金魚草（或紫茉莉）P紅花×白花RR↓rrF1粉紅Rr

↓F2紅:粉紅:白

1RR:2Rr:1rr不完全顯性3.共顯性(codominance)F1同時表現雙親性狀，而不是表現單一的中間型。例如:貧血病患者正常人

紅血球細胞鐮刀形×

紅血球碟形ss↓

SSSs紅血球細胞中即有碟形也有鐮刀形這種人平時不表現病癥，在缺氧時才發(fā)病。4.鑲嵌顯性：F1同時在不同部位表現雙親性狀.例如:異色瓢蟲鞘翅有很多顏色變異，由復等位基因控制。SAuSAu×

SESE(黑緣型)↓

(均色型)SAuSE(新類型)SAuSAuSAuSESESE1：2：1又如：

紫花辣椒×

白花辣椒F1（新類型）(邊緣為紫色、中央為白色)顯性致死基因在雜合體狀態(tài)時就可導致個體死亡。如人的神經膠癥（epiloia）基因只要一份就可引起皮膚的畸形生長，嚴重的智力缺陷，多發(fā)性腫瘤，所以該基因雜合的個體在很年輕時就喪失生命。5致死基因：致死基因（lethalalleles），是指當其發(fā)揮作用時導致個體死亡的基因。包括顯性致死基因（dominantlethalalleles）和隱性致死基因（recessivelethalalleles）。

隱性致死基因只有在隱性純合時才能使個體死亡。如植物中常見的白化基因就是隱性致死基因，它使植物成為白化苗，因為不能形成葉綠素，最后植株死亡。在孟德爾以后的許多遺傳研究中，發(fā)現了復等位基因的遺傳現象。復等位基因（multiplealleles）：指在同源染色體的相同位點上，存在三個或三個以上的等位基因。復等位基因在生物中是比較廣泛地存在的，如人類的ABO血型遺傳，就是復等位基因遺傳現象的典型例子。6復等位基因：人類血型有A、B、AB、O四種類型，這四種表現型是由3個復等位基因（IA、IB、和i)決定的。IA與IB之間表示共顯性（無顯隱性關系），而IA和IB對i都是顯性，所以這3個復等位基因組成6種基因型，但表現型只有4種。2非等位基因間相互作用互補作用積加作用重疊作用顯性上位隱性上位抑制作用兩對獨立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合顯性狀態(tài)時共同決定一種性狀的發(fā)育；當只有一對基因是顯性，或兩對基因都是隱性時，則表現為另一種性狀，F2產生9:7的比例。

互補基因：發(fā)生互補作用的基因。如香豌豆花色的遺傳：P白花CCpp×

白花ccPP

↓F1紫花(CcPp)↓

F29

紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)1.互補作用(complementaryeffect)F29

紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)§

以上出現的紫花性狀與其野生祖先的花色相同，稱返祖現象?！煲驗轱@性基因在進化過程中，CCPP中顯性基因突變

Cc白色(ccPP)或P

p白色(CCpp)§而這兩種突變后形成的白花品種雜交后又會產生紫花性狀(C_P_)。2、積加作用(additiveeffect)兩種顯性基因同時存在時產生一種性狀，單獨存在時能分別表現相似的性狀，兩種基因均為隱性時又表現為另一種性狀，F2產生9:6:1的比例。例如：南瓜形狀的遺傳:2個顯性1個顯性全隱性F29扁盤形(A_B_):6圓球形(3A_bb+3aaB_):1長圓形(aabb)

兩對或多對獨立基因對表現型能產生相同影響，F2產生15:1的比例。重疊作用也稱重復作用，只要有一個顯性重疊基因存在，該性狀就能表現。

重疊基因：表現相同作用的基因．例如：薺菜種子形狀的遺傳：3、重疊作用(duplicateeffect)F215三角形(9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2_):1卵形(t1t1t2t2)又如：小麥皮色：P紅皮(R1R1R2R2)×白皮(r1r1r2r2)↓F1紅皮R1r1R2r2↓F215紅皮(9R1_R2_+3R1_r2r2+3r1r1R2_):1白皮(r1r1r2r2)·

當雜交試驗涉及3對重疊基因時，F2的分離比例則為63:1，余類推?！み@些顯性基因的顯性作用相同，但并不表現累積效應，顯性基因的多少并不影響顯性性狀的發(fā)育。·但在數量性狀遺傳的情況下，也會產生累積效應。例如：西葫蘆皮色遺傳：顯性白皮基因(W)對顯性黃皮基因(Y)有上位性作用。P白皮WWYY×綠皮wwyy

↓F1白皮WwYy↓

F212白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黃皮(wwY_)：1綠皮(wwyy)4.顯性上位作用(epistaticdominance)上位性：兩對獨立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，其中一對基因對另一對基因的表現有遮蓋作用；下位性：與上述情形相反，即后者被前者所遮蓋。顯性上位：起遮蓋作用的基因是顯性基因，F2的分離比例為12:3:1。F212白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黃皮(wwY_)：1綠皮(wwyy)5.隱性上位作用(epistaticrecessiveness)

在兩對互作的基因中，其中一對隱性基因對另