《出生缺陷及預(yù)防》

出生缺陷及預(yù)防編輯ppt

我國是人口大國，出生缺陷和殘疾高發(fā)國家。嚴(yán)重公共衛(wèi)生問題，影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和正常生活社會問題。編輯ppt出生缺陷定義

出生缺陷是指胎兒出生前，即已存在的結(jié)構(gòu)和功能異常，不包括出生時(shí)損傷所引起的異常。有些異?？捎诔錾鷷r(shí)表現(xiàn)，有些可于出生后一段時(shí)間逐步呈現(xiàn)。編輯ppt出生缺陷發(fā)生原因

遺傳因素：25％（基因20％，染色體3％-5％）不明原因：65％（遺傳與環(huán)境因素）環(huán)境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，代謝1-2％，化學(xué)2％-3％）

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出生缺陷發(fā)生率約5％，包括染色體病0.5％，單基因病1.8％，多基因病2.6％。

我國每年下述疾病發(fā)生率：先心病22萬，神經(jīng)管缺陷10萬，唇腭裂5萬，唐氏綜合征3萬。編輯ppt

遺傳物質(zhì)通過生殖細(xì)胞傳遞，胚胎發(fā)育在基因調(diào)節(jié)下表達(dá)，細(xì)胞組織發(fā)生按遺傳信息誘導(dǎo)。遺傳突變、胚胎畸變、胎兒變形導(dǎo)致出生缺陷。

編輯ppt編輯ppt正常男性核型編輯ppt正常女性核型編輯ppt出生缺陷分類

各種先天缺陷如臍膨出、食道閉鎖；單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友??；多基因病如先心病、神經(jīng)管缺陷；染色體病如唐氏綜合征等；其他先天性異常，包括先天性腫瘤和各種先天性代謝異常、智力低下等。

編輯ppt出生缺陷既包括形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常，也包括功能、代謝、行為的異常；既包括染色體異常，也包括基因異常（單基因與多基因）；既包括遺傳性缺陷，也包括環(huán)境因素導(dǎo)致突變、致畸造成的缺陷。

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出生缺陷檢出：

肉眼可見40％，內(nèi)臟等肉眼不可見40％，以化驗(yàn)可查及20％。新生兒多發(fā)性畸形發(fā)生率0.7％。

編輯ppt12種代表性出生缺陷

無腦兒，脊柱裂，腦積水，腭裂，唇裂，食道閉鎖及狹窄，直腸及肛門閉鎖，尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性心臟病，先天愚型。

編輯ppt我國出生缺陷發(fā)生情況及其危害出生缺陷監(jiān)測結(jié)果顯示：全國發(fā)生率呈逐步上升勢頭，每年總數(shù)高達(dá)80-120萬，約占每年出生人口總數(shù)4％-6％，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。全世界每年500多萬出生缺陷。編輯ppt

據(jù)有關(guān)資料報(bào)告，我國嚴(yán)重出生缺陷患兒中除20％-30%經(jīng)早期診斷和治療，可以獲得較滿意的生活質(zhì)量外，約30％-40％在出生后死亡，約40％致殘。編輯ppt

我國有關(guān)資料：

15歲以下死亡兒童中，40％由各種遺傳病或先天畸形所致。我國人群中智能低下不少于3000萬，各種遺傳缺陷1000萬以上，先天愚型約100萬。

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每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來了巨大的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，不僅影響患兒終身的生活質(zhì)量和身心健康，也影響家庭和社會和諧。編輯ppt

在出生缺陷中以先心病、唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形等最為常見。

如對先心患者手術(shù)，每年需花費(fèi)120億；唐氏綜合征患者一生治療費(fèi)達(dá)66億；因神經(jīng)管畸形造成經(jīng)濟(jì)損失每年也有2億元。編輯ppt

每年主要出生缺陷患兒的治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，給國家造成的間接費(fèi)用約數(shù)千億元，直接影響人口與經(jīng)濟(jì)、社會、資源、環(huán)境的協(xié)調(diào)發(fā)展和可持續(xù)發(fā)展。編輯ppt出生缺陷發(fā)生機(jī)制

細(xì)胞的直接毒性作用；基因突變與染色體異常；致畸原干擾正常胚胎分化過程；母體和胎盤自穩(wěn)功能紊亂；非特異性的胚胎和發(fā)育毒性；其他如生物合成干擾，胚胎發(fā)育不協(xié)調(diào)。

編輯ppt唇腭裂編輯ppt唐氏綜合征編輯ppt神經(jīng)管缺陷編輯ppt18三體綜合征VSDPDA右肺二葉畸形編輯ppt出生缺陷的預(yù)防

為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了出生缺陷“三級預(yù)防”策略。編輯ppt三級預(yù)防策略一級預(yù)防：通過孕前階段綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生；二級預(yù)防：通過孕期早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生；三級預(yù)防：對新生兒疾病早篩查、早診斷、早治療，避免或減輕致殘，提高生活質(zhì)量。編輯ppt出生缺陷三級預(yù)防一級預(yù)防措施主要是在孕前就進(jìn)行宣傳教育，并采取相應(yīng)措施，避免出生缺陷的發(fā)生。編輯ppt一級預(yù)防措施健康教育與促進(jìn)；婚前保健與咨詢；孕前保健與咨詢；最佳生育年齡和時(shí)機(jī)；遺傳咨詢與指導(dǎo)；孕前實(shí)驗(yàn)室篩查；合理營養(yǎng)出生缺陷三級預(yù)防編輯ppt一級預(yù)防措施補(bǔ)充一定量葉酸（孕前3月－孕早期）；避免有毒、有害接觸和環(huán)境致畸；預(yù)防感染；謹(jǐn)慎用藥；戒煙酒和不良嗜好、習(xí)慣；高危人群指導(dǎo)和監(jiān)護(hù)。出生缺陷三級預(yù)防編輯ppt二級預(yù)防措施

主要實(shí)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，及時(shí)干預(yù)，減少出生缺陷兒出生。孕早、中期唐氏篩查，染色體篩查。妊娠24周左右超聲大畸形篩查。出生缺陷三級預(yù)防編輯ppt出生缺陷診斷(非侵入性)

形態(tài)觀察組織分析

超聲診斷唐氏篩查無創(chuàng)DNA

編輯ppt出生缺陷診斷(侵入性)

形態(tài)觀察組織分析

胎兒鏡檢羊膜腔穿刺胎兒造影絨毛活檢羊水造影經(jīng)皮臍血采樣

編輯ppt產(chǎn)前診斷發(fā)展重點(diǎn)和趨勢早期：植入前遺傳學(xué)分析（6周左右）安全（無損傷）：無創(chuàng)DNA，唐篩四維編輯ppt出生缺陷診斷認(rèn)識和把握能查清一切胎兒疾病期望有一項(xiàng)萬能檢查手段期望診斷一次就能成功僥幸心理編輯ppt出生缺陷三級預(yù)防三級預(yù)防措施對新生兒疾病早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療。先天性甲狀腺功能低下、PKU、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G-6PD缺乏癥、先天性聽力障礙等。編輯ppt出生缺陷干預(yù)的認(rèn)識誤區(qū)

出生缺陷干預(yù)工作主要是衛(wèi)計(jì)部門的事情，因而與己無關(guān)？出生缺陷干預(yù)工作正是提高出生人口素質(zhì)的一個(gè)有效途徑。編輯ppt出生缺陷預(yù)防婚前保健服務(wù)（婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)、婚前衛(wèi)生咨詢）?；榍捌诰庉媝pt

孕前保健知識、宣傳和服務(wù)，葉酸增補(bǔ)。出生缺陷預(yù)防孕前期編輯ppt

葉酸增補(bǔ)，地貧篩查和早期唐氏篩查。出生缺陷預(yù)防孕早期編輯ppt