5.1 基因突變和基因重組 高一生物 （人教版2019必修2）

5.1基因突變和基因重組第五章基因突變及其他變異情境導入基因突變思考：紅細胞異常，你會直接檢查什么物質探究病因？1910年，一位美國黑人青年由于發(fā)燒和肌肉疼痛到醫(yī)院看病，醫(yī)生檢查發(fā)現，他患的是當時人們尚未認識的一種特殊的貧血病—鐮刀型細胞貧血癥，他的紅細胞并不是如正常人的狀態(tài)呈現圓餅狀，而是呈現出鐮刀型?；蛲蛔?956年，英格拉姆等人用酶將正常的血紅蛋白和鐮刀型細胞的血紅蛋白在相同條件下切成肽段，通過電泳對兩者進行分析，發(fā)現有一個肽段的位置不同。這段有區(qū)別的肽段的氨基酸順序為:正常紅細胞的氨基酸序列異常紅細胞的氨基酸序列基因突變活動1：嘗試分析鐮刀型貧血形成的原因結構異常結構正常血紅蛋白（鐮狀細胞貧血）

氨基酸谷氨酸纈氨酸mRNA基因GAGGUGCTC

GAGCACGTG根本原因直接原因基因突變活動2：探究堿基增添、缺失對遺傳性狀影響C①若將6號位點的A─T堿基對被G─C堿基對替換基因突變A②將5號位點的A─T堿基對被T─A堿基對替換基因突變③將4號位點的G─C堿基對被T─A堿基對替換A替換:一定會使基因的結構產生變化，但生物性狀是否變化還得看氨基酸有沒有發(fā)生改變，同時替換也有可能導致翻譯提前終止?；蛲蛔儮苋笔?第6位堿基對缺失)基因突變⑤增添(第10位堿基對增添)缺失或增添堿基對：多肽鏈發(fā)生的變化是相當大的，自然生物的性狀也就會產生巨大的改變，這種改變所造成的影響一般情況下是要遠遠大于堿基對的替換的。不管是堿基對的增添還是缺失對氨基酸序列的影響都是不影響插入或缺失位置前的序列而影響其后的序列?；蛲蛔儔A基對（替換、插入、缺失）堿基序列（局部改變）遺傳信息（局部改變）正?；蛲蛔兓颍ɑ蚪Y構改變）新的性狀（或性狀不變）

異常(或正常)蛋白質(1)概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變（基因結構改變）。(2)發(fā)生時間：通常發(fā)生在有絲分裂間期和減數第一次分裂前的間期?；蛲蛔兯伎迹夯蛲蛔円欢〞鹕镄誀畹母淖儐?？AGTDNA正常無義突變錯義突變沉默突變TCADNAmRNA蛋白質終止子密碼子密碼子簡并性基因突變堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變____個氨基酸或_______增添大不影響插入位置___的序列，影響插入位置后的序列若增添的是____個堿基或____的倍數個堿基？缺失大不影響缺失位置___的序列，影響缺失位置后的序列若缺失的是____個堿基或____的倍數個堿基？基因突變增添或缺失1個或2個堿基對不考慮終止密碼子：一般不影響變化位置前的序列，而影響變化位置后的序列影響范圍大考慮終止密碼子：一般不影響變化位置前的序列，翻譯提前或延后終止，肽鏈變短或變長影響范圍大增添或缺失3個堿基對不考慮終止密碼子：一般不影響變化位置前后的序列，肽鏈中多一個或少一個氨基酸影響范圍小考慮終止密碼子（不包含缺失）：翻譯提前終止，肽鏈變短，形成無功能肽鏈影響范圍大基因突變抑癌基因Ⅰ突變原癌基因突變抑癌基因Ⅱ突變抑癌基因Ⅲ突變癌癌細胞轉移結腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結腸癌發(fā)生的簡化模型，請觀察并回答問題?；蛲蛔兗毎５纳L和增殖所必需的蛋白質抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡的蛋白質原癌基因（油門）抑癌基因（剎車）適量表達適量表達與癌變有關的基因（正常人均有）基因突變或過量表達導致蛋白質活性過強，可能引起細胞癌變基因突變導致蛋白質活性減弱或失去活性，可能引起細胞癌變癌變的細胞中有不少甲基化修飾程度比較高的基因，可能是哪類基因呢？思考：從基因角度看，結腸癌發(fā)生的原因是什么？基因突變★癌細胞的特點1．能夠無限增殖“海拉細胞”來自名叫海拉的一位女宮頸癌患者。這位患者1951年已經離世，但當時從她身上取下的癌細胞卻在實驗室一代代地傳了下來，至今還被用作研究癌癥的材料。海拉細胞熒光圖像基因突變2．形態(tài)結構發(fā)生顯著變化正常的成纖維細胞呈扁平梭形細胞癌變后變成了球形★癌細胞的特點基因突變正常細胞腫瘤細胞接觸抑制，生長成單層失去接觸抑制，生長成多層3．細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內分散和轉移?！锇┘毎奶攸c基因突變腌制菜黃曲霉素多環(huán)芳烴CTHPV病毒基因突變紫外線(UV)形成嘧啶二聚體復制停止或堿基錯配基因突變UV——物理因素基因突變的原因在紫外線照射下，DNA分子可能發(fā)生多種形式的結構改變，從而導致基因突變?；蛲蛔儭瘜W因素基因突變的原因堿基類似物參與DNA分子復制復制或轉錄出錯基因突變TAT*AAT*TG

注：T*為胸腺嘧啶類似物亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基?；蛲蛔儭镆蛩鼗蛲蛔兊脑蚰承┎《镜倪z傳物質能影響宿主細胞的DNA。RNARNADNADNADNA乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝細胞的基因，使肝細胞發(fā)生變異。肝臟炎癥的不斷刺激，使肝細胞進一步變異，肝細胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了腫瘤。乙肝病毒基因突變基因突變的原因物理因素：紫外線、X射線等化學因素：亞硝酸鹽、堿基類似物等生物因素：某些病毒DNA分子復制時偶爾發(fā)生錯誤基因堿基序列的改變（內因）誘發(fā)突變自發(fā)突變（外因）基因突變基因突變的特點——普遍性基因突變既有自發(fā)突變又有誘發(fā)突變且在生物界中普遍存在?；蛲蛔兊睦樱喝祟惿?、人類白化病、白虎、白化苗……人類白化病人類紅綠色盲白化苗白虎基因突變——隨機性基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，細胞內不同DNA分子上，以及同一DNA的不同部位?；蛲蛔兊奶攸c基因突變基因突變的特點——不定向性一個基因可以發(fā)生不同的突變，產生1個以上的等位基因。Aa1a2a3a5a7a8a6a4W+（紅眼）白眼血紅眼象牙眼櫻紅眼杏紅眼伊紅眼淺黃色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼WWblWiWcWaWeWbWtWhWpWco基因突變——低頻性

在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。如高等生物中105~108個生殖細胞中有1個發(fā)生基因突變?；蛲蛔兟蚀竽c桿菌的組氨酸缺陷型基因2×10-6果蠅的白眼基因4×10-5果蠅的褐眼基因3×10-5玉米的皺縮基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人類的色盲基因3×10-5基因突變的特點基因突變那基因突變是有利的還是有害的呢？

鐮狀細胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現出鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾有較強的抵抗力。基因對生物的生存是否有利，往往取決于生物生存的環(huán)境。鐮狀紅細胞基因突變的特點基因突變基因突變的應用——誘變育種用輻射法處理大豆，培育成“黑農五號”大豆品種，含油量提高了2.5%，大豆產量提高了16%?！昂谵r五號”大豆青霉素高產菌株的選育人們對青霉菌進行X射線、紫外線照射以及綜合處理，培育成了青霉素高產菌株。航天育種利用太空中的特殊環(huán)境培育了很多優(yōu)良品種，取得了極大的經濟效益。利用物理、化學因素處理生物，使生物發(fā)生基因突變，創(chuàng)造人類需要的生物新品種?；蛲蛔兛茖W工作者用X射線、紫外線等照射竹黃菌，結果大部分竹黃菌死亡，極少量生存下來。紫外誘變組存活下來的竹黃菌中，產生竹紅菌素的量存在很大的差異，有的表現為高產性狀，有的為低產，甚至也有不產。突變的方向并不一致紫外誘變對照組基因突變的應用——誘變育種基因突變?yōu)榱舜_定竹紅菌素高產菌株，是否真的是由于基因突變引起的，科學工作者又在分子生物學層面的進一步探究性狀改變的原因a）提取竹黃菌基因組DNAb）對竹黃菌基因組DNA的堿基序列進行測定b）與野生型菌株基因組DNA做對比突變體中竹紅菌素的相關基因PKS1的482位點基因T被替換為C，推測可能與基因功能相關聯(lián)在該條DNA分子的其他片段（即非目的基因誘變位點），也出現了堿基替換和缺失的現象，基因突變位點隨機?；蛲蛔兓蛲蛔兊膽谩T變育種誘變育種的特點①提高基因突變頻率，加速育種進程；產生新基因，大幅度地改良某些性狀；獲得前所未有的新性狀。②難以控制突變方向，具有一定的盲目性，有利個體少；需大量處理實驗材料，工作量大?；蛲蛔儭け举|AAaA復制過的染色體復制時染色體DNA發(fā)生基因突變產生了等位基因（即產生新基因（唯一）），但不一定會導致生物性狀改變（1）真核細胞：（2）原核細胞和病毒：遺傳物質結構簡單，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此基因突變產生的是一個新基因?；蛲蛔儭ひ饬x形成新性狀基因突變生物變異的根本來源產生新基因生物進化的原始材料(等位基因的來源）

是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源，生物進化的原始材料。

從個體的角度，對于個體來說，基因突變可能有害、可能有利，也有可能是中性的，既無害也無益；從種族的繁衍和進化的角度，基因突變產生的新個體，可能更好地適應環(huán)境的變化?；蛲蛔儭じ拍顨w納基因突變DNA分子中的堿基在“分裂間期”復制時替換基因堿基序列的改變增添缺失發(fā)生引起細胞癌變（過量表達）原癌基因（表達減少）抑癌基因能無限增殖形態(tài)結構明顯變化細胞膜上糖蛋白減少，黏著性降低，易轉移特征引起基因結構的改變性狀不變性狀改變典

例物理、化學、生物因素誘發(fā)

自發(fā)注：不會引發(fā)“基因在染色體上的相對位置！”也不會改變“基因數量”，而是產生新的“等位基因”（產生新基因種類）特點密碼子簡并性AA→Aa（隱性突變）發(fā)生在基因的非編碼區(qū)基因重組為什么會出現新的性狀組合？F1P×YYRRyyrrF2Y_R_Y_rryyR_93：yyrr31：：YyRr基因重組基因重組前提本質RrYDyd非同源染色體非等位基因同源染色體非等位基因如何實現控制不同性狀的基因的重新組合？減數分裂在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。非等位基因基因重組①自由組合YyRrYYRRyyrrYYrrRRyyyryrYRYRYRYRyryrYYrrRRyyYrYryRyRYyRryYrR一個細胞一個細胞一種細胞主語：非同源染色體上“非等位基因”基因重組父本母本44配子種類組合方式16種子代基因型9種子代表型4種YyRr

減數分裂形成配子時，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因也自由組合，產生不同的配子?；蛑亟M8（23）64種父本母本配子種類組合方式子代基因型子代表型8（23）27種（33）8種（23）YyRrAa基因型AaYyRr基因重組223223×223種父本母本配子種類組合方式子代基因型子代表型223323種223種基因的自由組合→多種多樣的配子→多種多樣的子代更多染色體DNA上有多個基因基因重組

染色體互換的示意圖（左）和照片（右）

同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換?；蛑亟MAaBbABAbaBab一個細胞②交叉互換主語：同源染色體上非姐妹染色單體上“等位基因”互換導致非等位基因重組基因重組基因重組是生物變異的來源之一，對生物進化有重要意義。有性生殖過程中的基因重組配子種類多樣化子代基因組合多樣化非同源上自由組合同源上“非姐妹”交叉互換“非等位基因”自由組合互換的是“等位”換完上下“非等位基因”組合減Ⅰ后期四分體時期基因重組基因重組的應用——雜交育種將兩個或多個品種的優(yōu)良性狀通過交配集中在一起，再經選擇和培育，獲得新品種。五花魚朝天泡眼金魚

我國是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國家。金魚的祖先是野生鯽魚。在飼養(yǎng)過程中，野生鯽魚產生基因突變，人們選擇喜歡的品種培養(yǎng)，并進行人工雜交。例如，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到了五花魚；將朝天眼和水泡眼的金