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文檔簡介
CongenitalHypothyroidism先天性甲狀腺功能減低癥概述先天性甲狀腺功能減低癥（CH），又稱
“呆小”病或克汀病(cretinism)，是兒科常
見旳內(nèi)分泌疾病我國發(fā)病率1／5000~7000臨床體現(xiàn)生長落后、智能障礙、特殊面容
代謝率低下；T4↓、TSH↑散發(fā)性先天性甲低甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不良母體服用抗甲狀腺藥物或存在抗甲狀腺抗體甲狀腺合成途徑障礙促甲狀腺激素缺乏甲狀腺或靶器官反應低下地方性性先天性甲低孕婦碘攝入不足病因和發(fā)病機制
甲狀腺缺如酶缺陷新生兒期、嬰兒早期出現(xiàn)癥狀甲狀腺發(fā)育不良:生后3～6個月出現(xiàn)癥狀甲狀腺異位:生后數(shù)年后出現(xiàn)癥狀臨床體現(xiàn)新生兒及嬰兒甲低（非特異性生理功能低下體現(xiàn)）
三超:過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲三少:少吃、少哭、少動
五低:體溫低、哭聲低、血壓低反應低、肌張力低
2W男孩BW4.4kg
幼兒及小朋友甲低經(jīng)典癥狀特殊面容和體態(tài)(丑、小、黃）神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙（呆）生長發(fā)育停滯心血管功能低下消化功能紊亂地方性甲狀腺功能減低癥
“神經(jīng)性”綜合征
共濟失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞智能低下、身材及甲功正?；蜉p度降低
“粘液水腫”綜合征
生長發(fā)育及性發(fā)育落后、粘液水腫智能低下、血清T4↓,TSH↑
試驗室檢驗新生兒篩查成果判斷可疑TSH>20mIU/L確診血清T4↓,TSH↑生后2~3天干血滴紙片血清T4、TSH檢驗T4↓,TSH↑(周圍性）T4↓,TSH↓（中樞性）TRH刺激試驗
鑒別下丘腦或垂體性甲低放射性核素：SPECT，99m-Tc
判斷甲狀腺位置、大小、發(fā)育情況骨齡其他
診療原則
早診療早治療診療原則
新生兒非經(jīng)典體現(xiàn)＋T4↓、TSH↑
嬰兒后
經(jīng)典體現(xiàn)＋T4↓、TSH↑
治療原則確診即治療3月內(nèi)治療效果好大多需要終身替代小劑量開始至癥狀改善血清T4、TSH正常
甲狀腺素終身替代治療
L甲狀腺素鈉（L—Thyroxine）
新生兒10μg/kg·d
嬰兒6~8μg/kg·d小
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