頸項透明層在臨床的應(yīng)用

頸項透明層在臨床的應(yīng)用第一頁，共20頁。頸項透明層解釋頸項透明層（nuchaltranslucency，NT）是指胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度，反應(yīng)在聲像圖上，即為胎兒頸后皮下組織內(nèi)無回聲層。正常胎兒存在此透明區(qū)代表胎兒生理性新陳代謝所產(chǎn)生的液體積存。近10年來的臨床研究發(fā)現(xiàn)，利用超聲測定頸項透明層厚度有著十分重要的臨床意義，其厚度增加，發(fā)生胎兒異常的可能性也增加。由于頸項透明層的變化與孕周關(guān)系密切，故對測量頸項透明層的孕周做出了嚴(yán)格規(guī)定，即限制在妊娠10-14周時進(jìn)行檢測。在妊娠14周后很多頸項透明層增厚的病例，其厚度改變可逐漸消退。僅少數(shù)頸項透明層呈極度增厚或已形成頸部水囊瘤者，聲像圖上仍能繼續(xù)觀察到其厚度改變。但是，增厚改變的嚴(yán)重程度可能較前大為減輕。第二頁，共20頁。頸項透明層增厚形成機(jī)制妊娠10周起，淋巴系統(tǒng)逐漸發(fā)育，由原來散在的原始淋巴囊延伸和分支形成淋巴管，至妊娠14周左右淋巴系統(tǒng)發(fā)育完全，所有淋巴囊都成為淋巴管，淋巴管中的瓣膜也開始出現(xiàn)。胸導(dǎo)管和右淋巴導(dǎo)管在頸內(nèi)靜脈與鎖骨下靜脈之間的夾角處匯入左右頭臂靜脈。妊娠14周后發(fā)育完善的淋巴系統(tǒng)迅速將積聚于此處的淋巴液引流至頸內(nèi)靜脈，因而頸項透明層也可隨之消失。NT增厚的原因可能與以下幾點有關(guān)1、淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲2、頸淋巴囊、淋巴間隙異常3、早期心衰4、胸腔內(nèi)壓力升高5、胎動消失6、染色體異常7、其它第三頁，共20頁。淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲各種原因引起的淋巴系統(tǒng)發(fā)育延遲和發(fā)育受阻，均可造成淋巴系統(tǒng)不能順暢回流而積聚于頸項部。一旦淋巴系統(tǒng)發(fā)育完成后，積聚的淋巴液可被迅速引流，增厚的頸項透明層消失。這種特征性改變可以解釋大部分10-14周頸項透明層增厚，最后無任何異常的臨床征像。第四頁，共20頁。

這類異常與頸淋巴囊部分脫離、未與頸內(nèi)靜脈相通并產(chǎn)生異常轉(zhuǎn)變有關(guān)。另一些則由未與大淋巴管相通的淋巴間隙發(fā)育而來。這些淋巴水囊瘤往往很大，甚至大于胎頭，囊內(nèi)存在分隔間隙。胎兒染色體可以正常，也可異常。其中，異常者多為45XO（Turner’s綜合征）、18三體綜合征等。頸淋巴囊、淋巴間隙異常第五頁，共20頁。早期心衰染色體核型正常的胎兒,有先天性心臟畸形時常出現(xiàn)NT增厚，可能與心功能衰竭有關(guān)。在妊娠10-14周胎兒心臟處于發(fā)育成熟的一個重要階段。早期心衰胎兒中，一部分是因染色體缺陷導(dǎo)致心臟發(fā)育延遲和心臟缺損。另一部分染色體正常但心臟本身存在缺陷。心功能衰竭時靜脈回流障礙,導(dǎo)致頸靜脈壓升高,淋巴管內(nèi)淋巴液回流受阻,淋巴液過多積聚于頸部,形成NT增厚。第六頁，共20頁。胎動消失有些神經(jīng)肌肉系統(tǒng)異常如致死性肌發(fā)育不良和骨骼關(guān)節(jié)異常的胎兒，其胎動及呼吸樣運(yùn)動會減少，甚至消失。由于胎動可幫助淋巴液流動，呼吸樣運(yùn)動可降低胸腔壓力，加之胎兒在宮腔內(nèi)又常去仰臥位，一但胎動消失和長時間仰臥，液體將積聚于胎兒最低部位，這就像常人久站不動出現(xiàn)踝部水腫一樣。一次，很多骨骼、肌肉異常的胎兒出現(xiàn)頸項透明層增厚或水腫。第七頁，共20頁。胸腔內(nèi)壓力升高先天性膈疝,因腹腔內(nèi)容物疝入胸腔使胸腔內(nèi)壓力升高,一側(cè)肺內(nèi)占位性病變,造成縱隔移位,靜脈回流受阻；致死性骨骼畸形導(dǎo)致的胸腔極度狹小胸腔內(nèi)壓力升高等都可使靜脈回流受阻和靜脈充血。第八頁，共20頁。約10%頸項透明層增厚胎兒合并有染色體異常。例如，21-三體綜合征，其多余的一條21號染色體上膠原蛋白的一個亞單位過度暴露，造成結(jié)締組織中含有過多的彈性成分，結(jié)締組織過度疏松。同時，很多染色體異常胎兒如18-三體、13-三體及45XO等都合并有心臟缺損，妊娠10-14周時可發(fā)生早期心衰。染色體異常胎兒有時不僅出現(xiàn)頸項透明層增厚、頸部水囊瘤，還可出現(xiàn)胎兒全身水腫，之歌胎體被一層低回聲帶包繞，有人稱之為“外套樣”水腫，這種征象與染色體異常關(guān)系密切。染色體異常的發(fā)生率高達(dá)86.7%。其中，57.7%為染色體單體，如45XO。染色體異常第九頁，共20頁。其它雙胎輸血綜合征中的受血兒及a地中海貧血純合子胎兒均因血容量增加而發(fā)生早期心衰和頸項透明層增厚。14周后隨著心臟發(fā)育成熟，心功能改善，透明層也可逐漸消退或部分消退。以上情況，當(dāng)靜脈血返流至頭頸部時,NT出現(xiàn)增厚現(xiàn)象。第十頁，共20頁。NT最佳測量時間與方法正常NT的厚度隨孕齡的增長而增厚，至孕14周達(dá)最大，中孕期自發(fā)消退。最佳測量時間為11-14周。透明層增厚在3mm時，90%為正常胎兒，10%為異常胎兒；而透明層增厚達(dá)6mm時，90%為異常胎兒，僅10%為正常胎兒。NT測量受諸多因素的影響,胎兒頸部角度位置最為重要,頸部呈伸展態(tài),平均NT值為2.0±0.5mm。

CRL=35mmNT厚度的上限為2.0mm；

CRL=85mmNT厚度的上限為2.5mm。NT異常標(biāo)準(zhǔn)隨孕齡而不同。

孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。

亦可采用孕10—13周≥2.5mm，14—22周≥6mm。NT厚度測量的正常范圍第十一頁，共20頁。第十二頁，共20頁。第十三頁，共20頁。第十四頁，共20頁。早孕期測定NT的臨床價值頸項透明層厚度的測定對臨床有重要意義，超聲測量胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的眾多超聲指標(biāo)中以NT的意義最大，頸項透明層增厚越明顯，發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的概率越大。專家對1623例早期胚胎頸背水腫者進(jìn)行研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)30%是非整倍體的染色體異常，其中21—三體占13.4%，18—三體占6.9%。頸項透明層厚度增加，非整倍體的發(fā)生率增加。<3mm1%6mm49%~67%3mm11~17%7mm83%4mm27~57%8mm70%5mm53~80%9mm78%頸項透明層厚度不僅與染色體異常有關(guān)，也與非染色體疾病有關(guān)，約占4%。第十五頁，共20頁。780例孕婦進(jìn)行研究,其中35例胎兒NT≥3.0mm

例數(shù)NT值（mm）孕周（w）孕婦年齡（y）染色體異常56.112.431.8超聲異常87.313.232正常223.812.328.3在染色體異常病例中，3例2l-三體，1例18-三體，1例13-三體；超聲異常中,其中2例心內(nèi)膜墊缺損，1例單心房單心室，4例至孕中期進(jìn)展為胎兒全身水腫，1例頸部水囊瘤。正常是指超聲隨診至孕中期時消退，進(jìn)一步隨診至出生后3天未見任何異常者。第十六頁，共20頁。NT厚度大于正常值是篩查三體綜合征有意義的超聲標(biāo)志，包括21一三體、18一三體、13一三體。妊娠早期檢出三體綜合征中90%胎兒NT測量值>2.0mm。妊娠早期NT的檢測，結(jié)合孕婦年齡篩查三體綜合征胎兒的陽性率明顯高于其他時期。妊娠早期為1：29，妊娠中期為1：55。曾妊娠過三體綜合征胎兒的婦女，早孕期檢測NT、游離?—人絨毛膜促性腺激素（?-HCG）、妊娠相關(guān)血漿蛋白（PAPP-A），這幾項指標(biāo)為異常，則再次妊娠三體綜合征胎兒的可能性升高1.5-2倍。第十七頁，共20頁。早孕期聯(lián)合檢測NT、游離?—人絨毛膜促性腺激素（?-HCG）、妊娠相關(guān)血漿蛋白（PAPP-A），當(dāng)ＮＴ增厚，PAPP-A下降，游離?—HCG上升時，對21—三體胎兒的檢出率達(dá)80%，假陽性率為5%。因此專家建議用這一聯(lián)合方法作為早期篩查的最佳組合。頸背透明膜厚度與胎兒存活率有關(guān)，頸背透明膜厚者較厚者的存活率為低，專家統(tǒng)計了565例NT增厚的胎兒，其結(jié)果如下：3mm97%7mm33%4mm91%8mm60%5mm63%9mm0%6mm