2023年生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）考試歷年高頻考點真題演練附帶含答案

2023年生物技術期末復習-醫(yī)學遺傳學（生物技術）考試歷年高頻考點真題演練附帶含答案（圖片大小可自由調(diào)整）卷I一.綜合考核題庫(共70題)1.以下屬于抑癌基因的是A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因2.mtDNA中編碼tRNA基因的數(shù)目為A、13個B、17個C、22個D、2個3.什么叫基因突變？基因突變可能會產(chǎn)生哪些后果？4.基因治療的臨床實驗方案很多，其中開展最多的是對（）疾病的治療。A、單基因遺傳病B、腫瘤C、感染性疾病D、心血管疾病5.染色質(zhì)和染色體的關系是A、不同物質(zhì)在細胞的某一時期具有相同的存在形式B、同一物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)C、不同物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式D、同一物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同存在形式6.孕婦，34歲，曾生育過一個智力低下患兒，現(xiàn)再次妊娠，因懼怕再生同病患兒前來咨詢。其患兒，男，6歲，智力低下，IQ值42。發(fā)育遲緩，頭顱大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌張力偏低，雙手通貫掌，進一步檢查，先天性房間缺損?；純喝旧w檢查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕婦丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕婦本人核型：46,XX?；純旱母改阜浅Ｏ胂胗幸粋€健康的孩子，欲再次生育，以下對他們的建議中最恰當?shù)氖牵ǎ緼、產(chǎn)前診斷B、冒險再次生育C、借卵懷胎D、精子庫人工輔助生育7.腫瘤是一種A、單基因遺傳病B、神經(jīng)系統(tǒng)疾病C、染色體病D、體細胞遺傳病8.由編碼一種氨基酸的密碼突變成編碼另一種氨基酸的密碼是A、移碼突變B、錯義突變C、同義突變D、終止密碼突變9.以下堿基替換，屬于轉(zhuǎn)換的是A、G、T互換B、A、G互換C、G、C互換D、A、C互換10.單倍體11.國際統(tǒng)一標準命名體系，將人類的23對染色體分為A、B、C、D、E、F、G7組，Y染色體列入（）組。12.2型糖尿病的遺傳特征是A、遺傳異質(zhì)性很強的多基因遺傳病B、染色體病C、單基因遺傳病D、X連鎖顯性遺傳病13.遺傳病的診斷中，家系調(diào)查的最主要目的是A、了解疾病的體征B、收集病例C、了解醫(yī)治效果D、了解疾病的遺傳方式14.核小體的基本成分是()和組蛋白。15.脆性X綜合癥屬于現(xiàn)代醫(yī)學遺傳學中的哪類疾病A、堿基替換導致的疾病B、動態(tài)突變導致的疾病C、多基因遺傳病D、染色體病16.關于染色體異常攜帶者的特征描述正確的是A、攜帶者往往本人表型異常，但生育子代正常B、攜帶者往往成年后發(fā)病C、攜帶者往往在青春期以后發(fā)病D、攜帶者往往本人表型正常，但婚后出現(xiàn)不育或子代出現(xiàn)畸形、流產(chǎn)17.缺乏尿黑酸氧化酶而引起的疾病是A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、尿黑酸癥18.染色體病在臨床上和遺傳上的一般特點有哪些？19.終止密碼分別是UAG、UGA和（）。20.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是A、糖原貯積癥B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、白化病21.試述基因突變的一般特性。22.對于遺傳病，臨癥前診斷的可靠方法只有A、DNA的分析B、蛋白質(zhì)的分析C、代謝產(chǎn)物的分析D、B超檢查23.以下選項中，屬于無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的技術是A、羊膜穿刺法B、絨毛取樣法C、臍帶穿刺術D、母體外周血胎兒游離DNA檢測24.一個低磷酸鹽血癥的男性患者與一個表型正常的女性結婚，他們的兒子患病的風險是A、100%B、25%C、50%25.當一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有可能是A、XRB、XDC、ARD、Y連鎖26.下列疾病不屬于多基因遺傳病的是A、原發(fā)性高血壓B、軟骨發(fā)育不全C、糖尿病D、唇裂27.關于常染色體隱性遺傳病，說法正確的是A、致病基因在1-22號常染色體上B、不發(fā)生新的突變，雙親健康時也有可能生出患兒C、臨床統(tǒng)計患者同胞發(fā)病風險時常常高于預期的1/4D、近親婚配時會導致發(fā)病率上升E、基因頻率較低的常染色體隱性遺傳病，實際發(fā)病情況常呈現(xiàn)偶發(fā)28.以下不屬于神經(jīng)退行性疾病的是A、精神分裂癥B、帕金森病C、阿爾茨海默病D、肌萎縮側(cè)索硬化癥29.人類身高屬多基因遺傳，如果兩個中等身高的個體婚配，其子女身高很可能為A、極矮B、偏高C、偏矮D、中等30.腫瘤發(fā)生的二次突變學說中認為，家族性視網(wǎng)膜母細胞瘤的第一次突變發(fā)生在A、病毒B、原癌細胞C、生殖細胞D、癌細胞31.夫妻都是AR先天性聾啞患者，女兒表型正常，則最可能的原因是A、不規(guī)則顯性遺傳B、表現(xiàn)度不同C、遺傳異質(zhì)性D、延遲顯性遺傳32.精神分裂癥的遺傳度是A、90%~100%B、50%~65%C、30%~45%D、70%~85%33.遺傳病和先天性疾病之間的關系是A、是完全一樣的概念B、有部分交集，但不是所有遺傳病都是先天發(fā)病的，也不是所有先天性疾病都是遺傳病C、先天性疾病都是遺傳病D、遺傳病都是先天性疾病34.染色體結構畸變的基礎是A、姐妹染色單體交換B、染色體不分離C、染色體核內(nèi)復制D、染色體斷裂及斷裂之后的異常重排35.單基因病特別是先天性代謝病的治療按禁其所忌、去其所余和（）的原則進行。36.由于核酸內(nèi)切酶缺陷引起的疾病是A、苯丙酮尿癥B、著色性干皮病C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥37.常染色質(zhì)是間期細胞核中A、無固定螺旋化形式，但具有轉(zhuǎn)錄活性B、螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)38.下列疾病屬于細胞質(zhì)遺傳的是A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、線粒體遺傳病D、染色體病39.通用密碼表中，密碼子一共有（）個。40.微衛(wèi)星DNA一般是A、中度重復序列B、編碼DNAC、非編碼DNAD、假基因41.PCR最主要的優(yōu)點在于A、直接針對染色體進行檢測B、費用低C、靈敏度高D、準確性高42.（）型糖尿病屬于自身免疫性疾病。43.D組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為A、插入易位B、串聯(lián)易位C、羅伯遜易位D、不平衡易位44.進行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失1的遺傳方式是A、常染色體隱性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、母系遺傳D、散發(fā)45.關于糖尿病說法最為正確的是A、均與mtDNA無關B、都是單基因遺傳病C、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突變所導致的疾病D、都是具有很強遺傳異質(zhì)性的復雜性疾病46.誘發(fā)LHON的mtDNA突變均為（）。47.在正常細胞內(nèi)，未被異常激活的細胞癌基因不會使細胞癌變，又稱為（）。48.下列為正常女性的染色體核型是A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、69，XXY49.已知某多基因遺傳病在調(diào)查的20對同卵雙生子中，共同患病的有15對；在50對二卵雙生子中，共同患病的有1對，不考慮遺傳異質(zhì)性，則該病的遺傳度為A、約100%B、約50%C、約25%D、約75%50.關于X連鎖顯性遺傳病的遺傳特征，下列說法錯誤的是（）A、致病基因在X染色體上B、女性患者少于男性患者；C、有交叉遺傳的特點D、系譜中可見到連續(xù)傳遞現(xiàn)象51.以下不屬于孟德爾發(fā)現(xiàn)的遺傳規(guī)律是A、顯隱規(guī)律B、連鎖互換規(guī)律C、自由組合規(guī)律D、分離規(guī)律52.以下屬于線粒體病是A、DM1B、精神分裂癥C、強直性肌營養(yǎng)不良D、Leber遺傳性神經(jīng)病53.mtDNA中編碼mRNA基因的數(shù)目為A、13個B、17個C、22個D、2個54.先天性唇腭裂是一種多基因疾病，其主要的治療方法是A、細胞移植B、器官移植C、干細胞治療D、手術矯正55.染色體遺傳病和多基因遺傳病原則上以其（）為經(jīng)驗危險率，只有少數(shù)例外。56.關于線粒體遺傳系統(tǒng)以下說法正確的是A、在細胞中有多個拷貝B、可編碼線粒體中全部的tRNA、rRNAC、能夠獨立復制、轉(zhuǎn)錄，不受nDNA的制約D、所含信息量小E、突變率高57.在真核細胞中，由外顯子和內(nèi)含子相間排列構成的基因稱為（）58.關于抑癌基因，錯誤的是A、具有抑制細胞過度增殖的作用B、起負調(diào)控作用的一類基因C、有些抑癌基因可促進細胞凋亡D、不存在于人類正常細胞中59.在生物界中，基因的化學本質(zhì)是（）60.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是A、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越高B、群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率就越低C、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越低D、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高61.對一些危害嚴重、致殘的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進行產(chǎn)前診斷，再次生育時的再發(fā)風險很高，宜采取的對策A、不再生育B、人工授精C、出生后診斷D、產(chǎn)前診斷62.一個苯丙酮尿癥患者與一表型正常的人結婚后，生育了一個該病的患兒，他們再次生育的患病風險是A、75%B、50%C、25%D、100%63.HbH病的基因型為A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA64.關于線粒體DNA大片段缺失，不正確的是A、遺傳方式遵循孟德爾遺傳規(guī)律B、多為散發(fā)C、發(fā)生在輕鏈和重鏈的復制起點之間D、與CPEO和KSS綜合征發(fā)病有關65.關于X連鎖隱性遺傳，下列哪些說法正確A、女兒患病，則父親也一定是同病患者B、系譜中往往只有男性患者C、女性患者多于男性患者D、母親為患者、父親正常時，兒子都是患者，女兒都是攜帶者E、男性患者有可能將致病基因傳遞給他的兒子66.電離電磁輻射引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂67.從廣義來說，人類基因組是人體所有遺傳信息的總和，包括（）A、核基因組和線粒體基因組B、線粒體基因組C、葉綠體基因組D、.核基因組68.朊病毒本質(zhì)是A、錯誤折疊的核酸B、錯誤折疊的蛋白質(zhì)C、RNA病毒D、DNA病毒69.人類非顯帶染色體核型分析的國際體制將染色體分為幾組、多少對？各組包含哪些染色體？70.以下是由于染色體結構異常所引起的疾病是A、Turner綜合征B、Patau綜合征C、Edward綜合征D、貓叫綜合征卷I參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:A2.正確答案:C3.正確答案:基因突變：構成基因的DNA堿基對種類或排列順序發(fā)生改變。后果：不利于個體的生存與生育；死胎、流產(chǎn)或夭折（致死突變）；可能有利于個體生存；對個體可能無明顯影響（中性突變）；造成正常個體間生化組分的遺傳學差異。4.正確答案:B5.正確答案:D6.正確答案:D7.正確答案:D8.正確答案:B9.正確答案:B10.正確答案:只含一個染色體組的細胞或個體11.正確答案:G12.正確答案:A13.正確答案:D14.正確答案:DNA15.正確答案:B16.正確答案:D17.正確答案:D18.正確答案:先天性多發(fā)畸形；絕大多數(shù)染色體病患者呈散發(fā)性，無家族史；少數(shù)染色體畸變的患者是有表型正常的雙親遺傳而得，伴有家族史19.正確答案:UAA20.正確答案:D21.正確答案:多向性、可逆性、有害性、稀有性、隨機性、可重復性22.正確答案:A23.正確答案:D24.正確答案:C25.正確答案:D26.正確答案:B27.正確答案:A,B,C,D,E28.正確答案:A29.正確答案:D30.正確答案:C31.正確答案:C32.正確答案:D33.正確答案:B34.正確答案:D35.正確答案:補其所缺36.正確答案:B37.正確答案:C38.正確答案:C39.正確答案:6440.正確答案:C41.正確答案:C42.正確答案:143.正確答案:C44.正確答案:D45.正確答案:D46.正確答案:點突變47.正確答案:原癌基因48.正確答案:C49.正確答案:D50.正確答案:B51.正確答案:B52.正確答案:D53.正確答案:A54.正確答案:D55.正確答案:群體發(fā)病率56.正確答案:B,A,D,E57.正確答案:割裂基因58.正確答案:A59.正確答案:DNA60.正確答案:C61.正確答案:A62.正確答案:B63.正確答案:C64.正確答案:A65.正確答案:B,A,D66.正確答案:D67.正確答案:A68.正確答案:B69.正確答案:染色體共23對；共分為7組；A組：1~3號；B組：4~5號；C組：6~12、X號；D組：13~15號；E組：16~18號；F組：19~20號；G組：21~22、Y染色體。70.正確答案:D卷II一.綜合考核題庫(共70題)1.以下沒有改變氨基酸序列組成的基因突變?yōu)锳、移碼突變B、無義突變C、錯義突變D、同義突變2.作為以遺傳因素為主要發(fā)病因素的遺傳病，在臨床上有許多特點。這些特點有哪些？3.一個患有血友病A的男人和一個表型正常的女人結婚，生育一個表型正常的女兒，這個女兒是攜帶者的可能性是A、1B、1/2C、1/4D、2/34.成骨不全是由于（）缺陷導致的A、轉(zhuǎn)運蛋白B、血漿蛋白C、肌細胞膜蛋白D、膠原蛋白5.外耳道多毛癥的致病基因位于（）染色體上。6.細胞數(shù)量的增加是通過（）實現(xiàn)的。A、細胞分裂B、細胞生長C、細胞分化D、細胞凋亡7.人類基因組計劃中能反應基因之間是否連鎖、以及絕對位置圖是A、遺傳圖B、物理圖C、轉(zhuǎn)錄圖D、序列圖8.系譜分析中的先證者是指第幾個被確診的患者成員.()A、第一個B、第二個C、第三個D、第四個9.（）型糖尿病的發(fā)病多為自主神經(jīng)類型。10.致病基因位于X染色體上的遺傳病有A、苯丙酮尿癥B、紅綠色盲C、血友病AD、血友病CE、G6PD缺乏癥11.患兒，男，9歲，因發(fā)熱4天，面色黃，解茶色尿1天入院。入院前4天患兒因發(fā)熱（38.4℃）服用磺胺類藥物和解熱鎮(zhèn)痛藥，服藥后體溫下降。2天前患兒不明原因出現(xiàn)頭暈，乏力、面色蒼白，1天前癥狀加重出現(xiàn)面黃、解茶色尿、陣發(fā)性臍周痛等癥狀，無嘔吐和發(fā)熱癥狀。體格檢查：一般情況差，呈貧血貌，皮膚鞏膜輕度黃染，心率91次/分，律齊、有力、未聞及雜音。腹平軟，臍周輕壓痛，肝脾未觸及，四肢端暖。輔助檢查：血常規(guī)：WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L；尿常規(guī)：尿膽原＋＋，尿膽血A、該病是由于相關酶缺乏，導致底物蓄積引起的B、服用氧化類藥物患者病情會加重C、該病的發(fā)病率存在性別差異D、該病為單基因遺傳病12.按遺傳分類，線粒體遺傳病可以分為（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA聯(lián)合缺陷三類。13.關于短指（趾）癥A1型的遺傳特征,下列說法不正確的是()A、致病基因位于常染色體上，男女患病的機會均等B、患者的母親是雜合子患者，父親正常，則患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者；C、父親不能將致病基因遺傳給兒子D、系譜中可見本病的連續(xù)傳遞，即通常連續(xù)幾代都可以看到患者14.（）指根據(jù)孟德爾分離律或系譜特點得出的理論概率。15.患兒，男性，12歲。智力正常，生長發(fā)育良好，在成長的過程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍色鞏膜。姨母的三個子女中兒子為藍色鞏膜同時也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個女兒不僅為藍色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常。該病的遺傳方式為？A、ADB、ARC、XDD、XR16.以下為轉(zhuǎn)運蛋白缺陷引起的疾病是A、重癥肌營養(yǎng)不良B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、囊性纖維性變17.單基因遺傳病一般根據(jù)（）做出再發(fā)風險率的估計。18.不規(guī)則顯性是指A、致病基因回復突變成正常基因B、雜合體的顯性基因未能形成相應的表型C、等位基因之間沒有明顯的顯隱關系D、顯性性狀的表達沒有規(guī)則19.現(xiàn)代醫(yī)學遺傳將遺傳病分為哪幾種類型？20.Tay-Sachs病是由于（）代謝異常引起的疾病A、葡糖腦苷脂B、酪氨酸C、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂D、半乳糖21.染色體病在遺傳上的一般特點是A、少數(shù)雙親之一為染色體異常攜帶者B、多表現(xiàn)為散發(fā)C、患者雙親往往染色體正常D、雙親之一為純合子E、表型正常的雙親都是攜帶者22.Down綜合癥屬于現(xiàn)代醫(yī)學遺傳學中的哪類遺傳病A、體細胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病23.最常見的染色體畸變綜合征是A、Edward綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征24.mtDNA突變率較nDNA高的原因是A、易發(fā)生斷裂B、缺乏有效的修復能力C、基因排列緊湊D、缺乏組蛋白保護E、所處的環(huán)境自由基含量高25.以下能修復堿基替換造成的突變的修復方式是A、重組修復B、光復活修復C、切除修復D、轉(zhuǎn)移修復E、暗修復26.1990年到2004年HGP的重點在于研究人類基因組的結構，屬于結構基因組學，這一階段最主要的任務是完成以下哪些圖譜？A、轉(zhuǎn)錄圖B、遺傳圖C、物理圖D、序列圖E、比較圖27.能夠引起基因突變的誘變劑種類及其復雜多樣，但就其性質(zhì)和對遺傳物質(zhì)的作用方式而言，有哪些類型，每種類型至少舉出兩個例子說明。28.在先證者所患遺傳病較嚴重且難于治療，再發(fā)風險高，但患兒父母又迫切希望有一個健康的孩子的情況下，可運用A、一般咨詢B、產(chǎn)前咨詢C、遺傳咨詢D、產(chǎn)前診斷29.患兒，男，56天，因全身皮膚黃染而入院?；純簽榈?胎第1產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生體重3.8kg，出生無缺氧窒息史。生后第3天出現(xiàn)皮膚黏膜黃染，漸加重，生后純母乳喂養(yǎng)，喂養(yǎng)開始后即發(fā)現(xiàn)大便稀，6~8次/天，時有嘔吐。體檢：全身皮膚黏膜黃染，心肺無異常，肝肋下6cm，劍下4cm，質(zhì)中等。脾不大，神經(jīng)系統(tǒng)無異常。查血象正常。尿色偏黃，尿常規(guī)示尿蛋白（+），尿膽紅素（+），尿樣進行遺傳性代謝病檢測，結果呈現(xiàn)半乳糖明顯升高。關于患兒所患病以下說法錯誤的是A、該病為單基因疾病B、該病是由于相關酶缺乏，導致底物蓄積引起的C、患兒無法代謝乳糖，但可以代謝半乳糖D、致病基因位于常染色體上30.嵌合型21三體綜合征患者的發(fā)病原因主要是A、父親精子產(chǎn)生時減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離B、父親精子產(chǎn)生時減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號染色體不分離C、母親卵細胞產(chǎn)生時減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離D、胚胎卵裂過程中發(fā)生有絲分裂21號染色體不分離31.根據(jù)染色質(zhì)在細胞間期的螺旋化程度和功能狀態(tài)不同，染色質(zhì)可分為常染色質(zhì)和（）。32.Down綜合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)33.在某種腫瘤內(nèi)，如果某種細胞系生長占優(yōu)勢或細胞百分數(shù)占多數(shù)，此細胞系就稱為該腫瘤的（）。34.通過PCR-RFLP分析，某常染色體隱性遺傳病的分子診斷結果如下：父親（表型正常）100bp/200bp；母親（表型正常）300bp/400bp；兒子（攜帶者）200bp/400bp；現(xiàn)檢測到第二胎的結果是100bp/300bp，判斷這個胎兒肯定不是A、無法判斷B、攜帶者C、患者D、無致病基因35.核型為45,X，可診斷為A、多X綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征36.人類的MN血型的遺傳方式為（）A、共顯性遺傳B、不規(guī)則顯性遺傳C、延遲顯性遺傳D、完全顯性遺傳37.由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復擴增而引起疾病的突變?yōu)锳、靜態(tài)突變B、片段突變C、動態(tài)突變D、堿基替換38.遺傳病診斷中，臨床生化檢查主要是指針對（）的檢查A、染色體B、微量元素C、DNAD、蛋白質(zhì)和酶39.在臨床上常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數(shù)占其同胞人數(shù)的比例一般會A、等于1B、等于1/4C、小于1/4D、大于1/440.一個低磷酸鹽血癥的男性患者與一個表型正常的女性結婚，他們的女兒患病的風險是A、100%B、50%C、25%D、75%41.一個患Ⅰ型成骨不全的女人和一個表型正常的男性結婚，生育Ⅰ型成骨不全女兒的風險有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/442.線粒體疾病中，以下最易受閾值效應的影響而受累是A、中樞神經(jīng)系統(tǒng)B、骨骼肌C、肝臟D、肺43.孕婦，34歲，曾生育過一個智力低下患兒，現(xiàn)再次妊娠，因懼怕再生同病患兒前來咨詢。其患兒，男，6歲，智力低下，IQ值42。發(fā)育遲緩，頭顱大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌張力偏低，雙手通貫掌，進一步檢查，先天性房間缺損。患兒染色體檢查核型：46,XY,-14,+t(14q;21q)。孕婦丈夫核型：46,XY；孕婦本人核型：46,XX?；純核技膊椋緼、易位型21三體征B、游離型21三體征C、易位型14三體征D、游離型14三體征44.一個女性將常染色體上的某一顯性突變基因傳給她孫女的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、2/345.屬于生物因素的誘變劑是A、芳香族化合物B、黃曲霉毒素C、亞硝酸鹽D、堿基類似物46.MERRF是下列哪種疾病的縮寫A、慢性進行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌陣痙攣癲癇和粗糙纖維病D、線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作47.患者，男性，22歲，身材矮小，手掌寬，手指和腳趾都比正常人成比例縮短。經(jīng)檢查，該患者的中間指（趾）骨缺失，大拇指和大腳趾近端指（趾）骨變短，缺乏遠端指（趾）骨關節(jié)。該名患者所患疾病為短指癥A1型，其致病基因定位在A、線粒體DNA上B、X染色體上C、Y染色體上D、常染色體上48.易位型21三體綜合征患者的發(fā)病原因主要是A、父親精子產(chǎn)生時減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離B、父親精子產(chǎn)生時減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號染色體不分離C、母親卵細胞產(chǎn)生時減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號染色體不分離D、雙親之一是平衡易位染色體攜帶者49.Wilms瘤的特異性標志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失50.著絲粒位置在染色體縱（長）軸的5/8~7/8的染色體是A、中著絲粒染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體51.Leber視神經(jīng)病屬于現(xiàn)代醫(yī)學遺傳學中的哪類遺傳病A、體細胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病52.多基因遺傳病患者親屬的再發(fā)風險率與以下哪些因素有關A、患者畸形或疾病嚴重程度B、親屬級別C、親屬中受累人數(shù)D、如果該疾病群體發(fā)病率存在性別差異，則還與性別有關E、發(fā)病閾值53.假二倍體54.一個患Ⅰ型成骨不全的女人和一個表型正常的男性結婚，生育Ⅰ型成骨不全兒子的風險有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/455.患兒，女，出生時頭發(fā)黑，以后逐漸由黑變黃變淡。走路步伐小，膽小，智力發(fā)育明顯落后于同齡兒，尿液中出現(xiàn)特殊異味，于1歲3個月時來院就診。查體，頭發(fā)蛋黃，皮膚淺白，智力發(fā)育明顯落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。實驗檢查：尿液苯丙氨酸濃度為25.8mg/dl，F(xiàn)eCl、2,4二硝基苯肼試驗均呈強陽性。該病是主要是由于相關酶缺乏導致（）引起的。A、旁路產(chǎn)物蓄積B、底物蓄積C、副產(chǎn)物缺乏D、產(chǎn)物缺乏56.以下那類疾病女性發(fā)病率比男性高A、X連鎖的顯性遺傳病B、X連鎖的隱性遺傳病C、Y連鎖的遺傳病D、線粒體病57.下列屬于串聯(lián)重復基因的是（）A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰島素基因D、45SrRNA58.以下哪項不是精神分裂癥臨床特征A、意志活動減退B、智力障礙C、言行怪異D、缺乏自知力59.通常情況下當丈夫是AB型血，妻子是A型血時，夫妻生出的孩子可能的血型有A、O型B、A型C、B型D、AB型E、無法判斷60.一個個體中含有不同染色數(shù)目的三個細胞系，這種情況稱為A、超二倍體B、嵌合體C、非整倍體D、三體型61.以下疾病中可能出現(xiàn)遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象的是A、血友病AB、白化病C、脊髓小腦共濟失調(diào)Ⅰ型D、鐮形細胞貧血癥62.割裂基因63.屬于精神分裂癥的候選基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因64.三體型65.Huntington舞蹈癥是由于三核苷酸的重復擴增引起的，這種突變稱為（）66.致癌因素導致（）被激活和抑癌基因的失活，將會促進細胞癌變。67.原癌基因激活機制包括A、點突變B、基因擴增C、啟動子插入原癌基因附近D、基因甲基化水平降低E、染色體易位與基因重排68.下列選項中，不屬于誘發(fā)基因突變的誘變劑的是A、物理因素B、生物因素C、化學因素D、遺傳因素69.由于突變是編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)锳、移碼突變B、中止密碼突變C、無義突變D、同義突變70.以下突變是由堿基替換引起的是A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、終止密碼突變E、移碼突變卷II參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:D2.正確答案:1.遺傳病以“垂直方式”傳播；2.數(shù)量分布：患者在親祖代和子孫中是以一定數(shù)量比例出現(xiàn)。3.往往有先天性；4.往往有家族性；5.少數(shù)遺傳病有傳染性。3.正確答案:A4.正確答案:D5.正確答案:Y6.正確答案:A7.正確答案:B8.正確答案:A9.正確答案:210.正確答案:B,C,E11.正確答案:A12.正確答案:mtDNA13.正確答案:C14.正確答案:前概率15.正確答案:A16.正確答案:D17.正確答案:孟德爾規(guī)律18.正確答案:B19.正確答案:1、單基因遺傳??；2、多基因遺傳??；3、線粒體遺傳病；4、染色體遺傳病；5、體細胞遺傳病20.正確答案:C21.正確答案:B,C,A22.正確答案:B23.正確答案:C24.正確答案:B,C,D,E25.正確答案:C,A,E26.正確答案:B,C,A,D27.正確答案:物理因素：紫外線和電離輻射；化學因素：羥胺類、亞硝酸鹽；生物因素：流感病毒DNA、細菌等。28.正確答案:D29.正確答案:C30.正確答案:D31.正確答案:異染色質(zhì)32.正確答案:B33.正確答案:干系34.正確答案:C35.正確答案:B36.正確答案:A37.正確答案:C38.正確答案:D39.正確答案:D40.正確答案:A41.正確答案:D42.正確答案:A43.正確答案:A44.正確答案:B45.正確答案:B46.正確答案:C47.正確答案:D48.正確答案:D49.正確答案:D50.正確答案:C51.正確答案:D52.正確答案:B,C,A,D,E53.正確答案:染色體數(shù)目改變時，不同染色體，有的增有的減，增減數(shù)目相等，導致總數(shù)不變，但不是正常的二倍體核型54.正確答案:D55.正確答案:A56.正確答案:A57.正確答案:D58.正確答案:B59.正確答案:C,D,B60.正確答案:B61.正確答案:C62.正確答案:真核生物的結構基因是割裂基因，有外顯子和內(nèi)含子相間排列而成。63.正確答案:D64.正確答案:某對染色體多了一條（2n+1），人的細胞內(nèi)染色體數(shù)目為4765.正確答案:動態(tài)突變66.正確答案:原癌基因67.正確答案:A,B,C,D,E68.正確答案:D69.正確答案:C70.正確答案:A,B,C,D卷III一.綜合考核題庫(共70題)1.在DNA鏈中，堿基T應該和哪種堿基配對。A、AB、UC、GD、T2.干系的染色體數(shù)目稱為（）。3.DNA的復制發(fā)生在細胞周期的A、分裂中期B、分裂末期C、分裂后期D、間期4.某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)目為56條，稱為A、單倍體B、多倍體C、亞二倍體D、超二倍體5.基因產(chǎn)物包括A、多肽鏈B、tRNAC、rRNAD、多糖E、脂肪酸6.下列為正常男性的染色體核型是A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、46，XY7.以下屬于腫瘤細胞中標志染色體的是（）A、X號染色體B、Ph染色體C、21號染色體D、18號染色體8.一個完整的系譜至少要包括幾代以上家族成員信息。A、2代B、3代C、4代D、5代9.線粒體疾病受線粒體基因組和（）兩套遺傳系統(tǒng)共同調(diào)控。10.下列哪種患者的后代發(fā)病風險最高A、單側(cè)唇裂B、雙側(cè)唇裂+腭裂C、雙側(cè)唇裂D、單側(cè)唇裂+腭裂11.下列為假基因是A、γB、δC、βD、ψβ12.應用遺傳學原理和方法以改善人類遺傳素質(zhì)的科學叫A、優(yōu)化學B、優(yōu)教學C、優(yōu)育學D、優(yōu)生學13.著絲粒位置在染色體縱（長）軸的7/8~末端的染色體是A、中著絲粒染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體14.患者，男，14歲，因智力低下，好動前來就診。病史：足月妊娠，出生時體重3.4kg，身長45cm，發(fā)育正常。5歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒童稍低，隨著年齡增長，智力問題逐漸突出，患兒好動，學習成績較差，雖經(jīng)家長和教師盡力教育，成效不大。檢查：發(fā)育尚可，頭圍，耳廓和睪丸明顯偏大，精神不易集中，語言表達較差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色體常規(guī)檢查正常，脆性X染色體檢查陽性。造成該病的原因為：A、X脆性部位編碼區(qū)發(fā)生片段缺失B、X脆性部位非編碼區(qū)三核苷酸重復擴增C、X脆性部位非編碼區(qū)發(fā)生片段缺失D、X脆性部位編碼區(qū)三核苷酸重復擴增15.低磷酸鹽血癥性佝僂病屬于以下哪種類型的遺傳病A、XRB、XDC、ARD、Y連鎖16.患兒1：女，2.5歲，第二胎第二產(chǎn)，足月順產(chǎn)，患兒出生時正常，出生后3個月頭發(fā)逐漸發(fā)黃，尿有“鼠尿”臭味，就診時不會認人，沒有意識感，不能獨立站立。體檢：皮膚白嫩，頭發(fā)呈淡棕黃色，癡呆面容，虹膜呈茶褐色，流涎。四肢肌張力低。尿三氯化鐵試驗陽性，血苯丙氨酸測定為387.4μmol/L（正常值＜240μmol/L）。此病最可能的遺傳方式？A、ADB、ARC、XDD、XR17.mtDNA點突變導致的疾病的遺傳特征是A、發(fā)病率有明顯性別差異B、交叉遺傳C、近親婚配的子女發(fā)病率增高D、母系遺傳18.一對表型正常的夫妻生育了一個男孩，吃蠶豆或服用氧化性藥物后出現(xiàn)溶血性貧血等癥狀，導致這個現(xiàn)象的原因，以下說法不正確的是？A、妻子可能是癥狀很輕的患者B、丈夫可能是癥狀很輕的患者C、這可能是由于X染色體失活導致的D、雙親之一為患者，未發(fā)病可能是因為未接觸到誘因19.親緣系數(shù)20.以下屬于動態(tài)突變引起的疾病是A、血友病AB、蠶豆病C、白化病D、脆性X染色體綜合癥21.核型為46，XX，t（4；6）（q35；q21）表示A、一個女性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧wB、一個女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧wC、一個男性體內(nèi)發(fā)生染色體的易位D、一個男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w22.遺傳咨詢的第一步，也是最基本的一步是A、準確診斷B、確定遺傳方式C、對再發(fā)風險進行估計D、提出對策和措施23.什么是遺傳??？遺傳病與先天性疾病、家族性疾病的關系如何？24.以下哪些疾病表現(xiàn)為母系遺傳A、MELAS綜合征B、MERRFC、進行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失1D、Leber遺傳性視神經(jīng)病E、線粒體DNA耗竭綜合征225.什么是多基因疾病的發(fā)病閾值？由發(fā)病閾值為界限，可將人體狀態(tài)分為哪兩種？26.現(xiàn)代醫(yī)學認為遺傳病指A、既能遺傳又能傳染B、遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病27.下列疾病中不屬于多基因病的是A、類風濕性關節(jié)炎B、抑郁癥C、唇裂D、血友病A28.以下核型屬于Klinefelter綜合征的是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXY29.多基因遺傳的微效基因所具備的特點是A、作用是微小的B、作用效力沒有方向性C、共顯性D、有累加作用E、是隱性基因30.在蛋白質(zhì)翻譯過程中，通用的終止密碼子有A、AUGB、UAAC、UAGD、UGAE、UGG31.發(fā)育不同時期組織細胞中mtDNA異質(zhì)性發(fā)生率是不同的，在成人中的發(fā)生率遠遠（）于兒童中的發(fā)生率。32.下列哪些遺傳方式會導致人群中男女發(fā)病比例不一致A、限性顯性遺傳病B、共顯性遺傳病C、從性顯性遺傳病D、X連鎖遺傳病E、Y連鎖遺傳病33.mtDNA中一共包含的編碼基因數(shù)目為A、13個B、17個C、22個D、37個34.mtDNA突變率比nDNA高10~20倍，其原因有哪些？35.試述mtDNA不變類型有哪些？36.一對夫妻，妻子頭發(fā)濃密，丈夫有禿頂，則以下說法正確的是A、他們的兒子和女兒出現(xiàn)禿頂?shù)母怕室粯覤、致病基因定位在X染色體上C、致病基因定位在Y染色體上D、他們的女兒基本上不會出現(xiàn)禿頂37.試述基因診斷的特點？并舉出至少3中基因診斷方法。38.（）突變不改變編碼的氨基酸序列。39.對某些酶缺乏而不能形成機體所必需的代謝產(chǎn)物給予補充，即可使癥狀得到明顯的改善，達到治療目的這種治療方法稱為A、cDNAB、補其所缺C、基因修正D、基因抑制40.一個O型血的母親生了一個A型血的孩子，其再次生育后代的血型可能是A、O型B、A型C、B型D、AB型E、無法判斷41.微效基因42.以下屬于線粒體遺傳病的是A、18三體綜合癥B、惡性腫瘤C、鐮形細胞貧血癥D、KSS43.關于原發(fā)性高血壓，說法錯誤的是A、以動脈壓升高為主要特征B、屬于單基因遺傳病C、90%的高血壓患者屬于原發(fā)性高血壓D、具有很強的遺傳異質(zhì)性44.（）技術能在體外實現(xiàn)DNA快速擴增。A、ELISAB、體外細胞培養(yǎng)C、PCRD、Southern45.從先證者開始，追溯調(diào)查家族成員的親緣關系和某種遺傳病的發(fā)病情況等資料，用特定的符號按照一定方式繪制而成的圖解，稱為（）46.關于眼皮膚白化?、馎型的遺傳特征,下列說法不正確的是()A、致病基因位于常染色體上，男女患病的機會均等B、患者的雙親表型正常，但患者的同胞中約有1/4的發(fā)病風險；C、患者的子女一般不發(fā)病，但肯定都是攜帶者；D、不會出現(xiàn)隔代遺傳47.在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個體接近于中間類型，極端變異的個體很少。這些變異產(chǎn)生是由A、主基因作用B、多對基因的分離和自由組合的作用的結果C、環(huán)境因素的作用大小決定的D、基因有顯隱之分48.遺傳咨詢的最終目的是A、確定疾病種類B、確定疾病的發(fā)病機制C、預防患兒出生，提高人口質(zhì)量D、提高遺傳病的確診率49.通常情況下，在機體內(nèi)，酶的正常數(shù)量是大大（）（選填：超過/低于）維持機體新陳代謝所必需的數(shù)量。50.假如在基因治療時將去除整個變異基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久的更正稱之為A、基因突變B、基因增強C、基因修復D、基因抑制51.多基因疾病的易患性52.某人的體細胞檢測到2個X小體，說明此人體細胞內(nèi)有()條X染色體。53.如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎上增加一條可形成A、亞二倍體B、單體型C、三倍體D、三體型54.患兒，男性，12歲。智力正常，生長發(fā)育良好，在成長的過程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍色鞏膜。姨母的三個子女中兒子為藍色鞏膜同時也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個女兒不僅為藍色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常。患兒的父母欲再次生育，對他們的建議最恰當?shù)氖牵ǎ?？A、產(chǎn)前診斷B、冒險再次生育C、不再生育D、過繼或認領55.遺傳病中，當母親是某病患者時，無論父親是否有病，他們子女中的男孩全部患此病，以下哪種遺傳病最符合這個特點A、紅綠色盲B、白化?、馎型C、鐮狀細胞貧血癥D、外耳道多毛癥56.目前發(fā)現(xiàn)的與精神分裂癥發(fā)病的因素包括A、社會因素B、腫瘤C、環(huán)境因素，如出生時并發(fā)窒息D、遺傳因素E、HIV感染57.患兒，男性，12歲。智力正常，生長發(fā)育良好，在成長的過程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍色鞏膜。姨母的三個子女中兒子為藍色鞏膜同時也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個女兒不僅為藍色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常?；純旱母改赣俅紊?，則再生出患兒的概率為（）？A、1/4B、1/2C、2/358.每一條染色體都以（）為界標，分成短臂和長臂A、核仁組織區(qū)的位置B、次縊痕的位置C、染色體的長短D、著絲粒的位置59.一個男性將Y染色體上的某一顯性突變基因傳給他孫子的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、160.多基因遺傳病群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠，群體發(fā)病率越（）。61.在視網(wǎng)膜母細胞瘤中定位克隆的人類首個抑癌基因是（）基因。62.可能導致患兒智力低下的遺傳病A、鐮狀細胞貧血B、白化病C、苯丙酮尿癥D、家族性黑蒙