出生缺陷及干預(yù)(課件)

出生缺陷及干預(yù)當(dāng)前第1頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)出生缺陷是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生結(jié)構(gòu)、功能、代謝或行為異常的一類疾病。先天畸形是指胎兒發(fā)生身體結(jié)構(gòu)的異常，既有大體的異常，也有細(xì)微的異常。出生前后發(fā)現(xiàn)，診斷相對(duì)較易。如神經(jīng)管畸形、唇腭裂、多指等。

出生缺陷概念概念當(dāng)前第2頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)

出生缺陷

先天畸形：神經(jīng)管畸形、唇腭裂、多指單基因：先天性白內(nèi)障、白化病基因或染色體異常：多基因：先心染色體：唐氏綜合征功能異常：耳聾、智力低下發(fā)育異常：孤獨(dú)癥出生缺陷種類當(dāng)前第3頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)特點(diǎn)：先天存在；可以是遺傳因素，也可以是環(huán)境因素造成；出生時(shí)可以發(fā)現(xiàn)，也可能在出生幾年后出現(xiàn)。(WHO研究報(bào)告,發(fā)展中國家嚴(yán)重遺傳病和出生缺陷到5歲的累積發(fā)生率達(dá)7.86%,但出生時(shí)僅能發(fā)現(xiàn)其中的2.76%)出生缺陷特點(diǎn)當(dāng)前第4頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)出生缺陷現(xiàn)狀出生缺陷已成為公共衛(wèi)生問題1.發(fā)病率高，疾病治療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重發(fā)達(dá)國家水平：2-3%；我國水平：4-6%，每年約有80-100萬；我省水平：每年約有5-7萬。美國：每年中國：每年

3200例脊柱裂患兒2萬例神經(jīng)管畸形患兒4-12萬先天性心臟病20-60萬先天性心臟病

出生缺陷現(xiàn)狀當(dāng)前第5頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)2.出生缺陷已成為嬰兒死亡的主要原因

隨著傳染性和感染性疾病逐漸得到控制，導(dǎo)致嬰兒死亡的疾病譜也發(fā)生改變。美國1998中國2002嬰兒死亡率為7.2‰嬰兒死亡率為29.2‰其中出生缺陷占22.0%其中出生缺陷占16.5%居死因第1位居死因第1位出生缺陷現(xiàn)狀當(dāng)前第6頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)3.出生缺陷所致的壽命損失嚴(yán)重匈牙利一份研究顯示，出生缺陷致壽命損失最為嚴(yán)重，其次才是腫瘤和心血管疾病。出生缺陷現(xiàn)狀當(dāng)前第7頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)危害影響個(gè)人的一生---健康身體影響一個(gè)家庭---家庭幸福影響一個(gè)社會(huì)---社會(huì)和諧出生缺陷現(xiàn)狀當(dāng)前第8頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)出生缺陷的分類出生缺陷分類方法較多，中國出生缺陷監(jiān)測(cè)中心制定的《中國出生缺陷監(jiān)測(cè)實(shí)施方案》要求的出生缺陷統(tǒng)計(jì)為23類01無腦畸形02脊柱裂03腦膨出04先天性腦積水05腭裂06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括無兒09外耳其他畸形10食道閉鎖或狹窄11直腸肛門閉鎖或狹窄12尿道下裂13膀胱外翻14馬蹄內(nèi)翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19臍膨出20腹裂21聯(lián)體雙胎22唐氏綜合征23先天性心臟病出生缺陷分類當(dāng)前第9頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)我國常見的出生缺陷：2003年，出生缺陷監(jiān)測(cè)中心報(bào)告先天性心臟病17.7/萬神經(jīng)管畸形11.2/萬尿道下裂5.1/萬我省常見出生缺陷：

2005年河南省出生缺陷前五位病種排序情況

脊柱裂先心唇腭裂多指腦積水城市（‰）

7.3917.537.189.935.70農(nóng)村（‰）

17.752.828.455.787.05

總計(jì)（‰）

13.608.707.907.446.59出生缺陷分類當(dāng)前第10頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)無腦兒與腦積水當(dāng)前第11頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)神經(jīng)管畸形當(dāng)前第12頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)先天性唇腭裂耳畸形當(dāng)前第13頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)臍膨出膀胱外翻尿道下裂當(dāng)前第14頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)短肢畸形聯(lián)體嬰兒當(dāng)前第15頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)馬蹄內(nèi)翻足并指、多指畸形當(dāng)前第16頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)唐氏綜合征（21-三體）苯丙酮尿癥當(dāng)前第17頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良軟骨發(fā)育不全當(dāng)前第18頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)先天性白內(nèi)障智力低下當(dāng)前第19頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)出生缺陷的致病因素環(huán)境因素個(gè)人層次遺傳因素環(huán)境與遺傳共同作用家庭層次不良行為方式婚育習(xí)慣社會(huì)層次社會(huì)、政治文化、經(jīng)濟(jì)出生缺陷致病因素當(dāng)前第20頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)環(huán)境因素10%遺傳因素25%環(huán)境與遺傳共同作用65%出生缺陷致病因素當(dāng)前第21頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)

數(shù)目異常常染色體病結(jié)構(gòu)異常X染色體病數(shù)目異常染色體病性染色體病結(jié)構(gòu)異常Y染色體病數(shù)目異常遺傳因素

結(jié)構(gòu)異常

常染色體顯性遺傳病單基因病隱性遺傳病基因病性染色體X染色體X連鎖顯性X連鎖隱性

多基因病出生缺陷致病因素當(dāng)前第22頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)X射線、放射性同位素、電離輻射物理因素高溫、機(jī)械損傷、噪音多環(huán)芳香炭氫化合物、亞硝基化合化學(xué)因素物、烷基和苯類化合物、敵估雙、重金屬鉛、砷、汞環(huán)境因素生物因素風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體等抗腫瘤藥（氨甲碟呤、環(huán)磷酰胺等）藥物抗驚厥藥（苯妥英鈉、三甲雙酮等）抗生素藥（鏈霉素、慶大霉素等）性激素、抗凝劑、解熱鎮(zhèn)痛藥其他缺氧、營養(yǎng)不良、缺碘、營養(yǎng)素缺乏、酗酒、吸煙、宮腔內(nèi)機(jī)械性壓迫及損傷等出生缺陷致病因素當(dāng)前第23頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)

遺傳度高，遺傳起作用越大環(huán)境與遺傳共同作用

（多基因遺傳?。┻z傳度低，環(huán)境起作用越大出生缺陷致病因素當(dāng)前第24頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)出生缺陷干預(yù)出生缺陷干預(yù)一、三級(jí)預(yù)防當(dāng)前第25頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)一級(jí)預(yù)防：（最重要干預(yù)措施）二級(jí)預(yù)防：（一級(jí)干預(yù)的補(bǔ)充）三級(jí)預(yù)防：目的：減少危險(xiǎn)因素，防止出生缺陷的發(fā)生時(shí)間：懷孕前以及懷孕期對(duì)象：主要針對(duì)育齡婦女、孕婦、整個(gè)社會(huì)內(nèi)容：國家有關(guān)法律及法規(guī)、一些基本公共衛(wèi)生制度、遺傳咨詢及檢查措施、健康教育，孕前保健，產(chǎn)前保健，出生缺陷監(jiān)測(cè)等目的：減少出生缺陷的出生時(shí)間：懷孕期對(duì)象：主要針對(duì)懷孕婦女內(nèi)容：產(chǎn)前篩查和診斷，宮內(nèi)治療，選擇性終止妊娠目的：使出生缺陷及時(shí)得到治療和控制時(shí)間：出生后對(duì)象：主要針對(duì)已出生新生兒、嬰兒等內(nèi)容：新生兒篩查、內(nèi)外科治療和康復(fù)出生缺陷干預(yù)當(dāng)前第26頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)

計(jì)劃生育

一級(jí)預(yù)防營養(yǎng)干預(yù)低成本高效果的干預(yù)措施避免職業(yè)危害（孕前圍孕保健措施）疫苗接種

干預(yù)措施分三類三級(jí)預(yù)防為出生缺陷兒提供臨床治療和有成本效果的干預(yù)措施康復(fù)服務(wù)，提供社會(huì)和心理支持

孕前篩查遺傳學(xué)篩查產(chǎn)前篩查新生兒篩查二、干預(yù)措施的分類（根據(jù)成本效果）出生缺陷干預(yù)當(dāng)前第27頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)低成本高效果的措施

（有效的一級(jí)預(yù)防措施）

風(fēng)疹疫苗接種預(yù)防先天性風(fēng)疹綜合征食鹽加碘預(yù)防碘缺乏癥（地方性克汀?。?/p>

圍孕期增補(bǔ)葉酸等多種維生素預(yù)防神經(jīng)管畸形計(jì)劃生育，選擇在35歲以前生育，降低先天愚型的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)

降低職業(yè)危害、改變不良的生活方式、避免服用致畸藥物

出生缺陷干預(yù)當(dāng)前第28頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)人口和計(jì)劃生育部門在一級(jí)預(yù)防中的優(yōu)勢(shì)：政策支持；具有健全的服務(wù)網(wǎng)絡(luò)；有以社區(qū)和人群服務(wù)的工作基礎(chǔ)；服務(wù)對(duì)象為育齡婦女；有基本的服務(wù)設(shè)施和服務(wù)人員。具體干預(yù)措施：宣傳倡導(dǎo)；健康促進(jìn)；優(yōu)生咨詢；高危人群指導(dǎo)；孕前實(shí)驗(yàn)室篩查；營養(yǎng)素補(bǔ)充。

出生缺陷干預(yù)當(dāng)前第29頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)1、宣傳倡導(dǎo)利用計(jì)劃生育網(wǎng)絡(luò)，通過各種宣傳形式大力普及預(yù)防出生缺陷科學(xué)知識(shí)，營造提高出生人口素質(zhì)的社會(huì)氛圍，提高全民預(yù)防意識(shí)。出生缺陷干預(yù)當(dāng)前第30頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)2、健康促進(jìn)通過健康教育，引導(dǎo)待孕、已孕夫婦樹立科學(xué)婚育觀念，改變不良生活方式，遠(yuǎn)離高危環(huán)境，避免接觸有毒有害物質(zhì)，合理營養(yǎng)，預(yù)防感染，謹(jǐn)慎用藥，戒煙戒酒，遠(yuǎn)離寵物，適量運(yùn)動(dòng)等，培養(yǎng)健康行為。出生缺陷干預(yù)當(dāng)前第31頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)3、優(yōu)生咨詢

優(yōu)生咨詢婚前咨詢可在婚前保健服務(wù)時(shí)進(jìn)行通過系統(tǒng)全面的檢查和病史及家族史的詢問進(jìn)行婚、育指導(dǎo)并給予生殖健康知識(shí)、孕前保健知識(shí)、新婚期避孕知識(shí)和計(jì)劃生育指導(dǎo)(前瞻性咨詢)孕前咨詢主要是優(yōu)生優(yōu)育和孕前保健指導(dǎo)如選擇最佳生育年齡、安排理想的懷孕時(shí)機(jī)、孕前的勞動(dòng)保護(hù)和生殖保健知識(shí)，以及孕前健康檢查等。孕期咨詢主要是保證孕期母子健康和優(yōu)生優(yōu)育孕早期咨詢，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)者，在孕早期或孕中期進(jìn)行篩查或產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)胎兒異常時(shí)，在知情同意下終止妊娠。對(duì)正常孕婦應(yīng)按不同孕期的保健要求給予指導(dǎo)。(出生前咨詢)出生缺陷干預(yù)當(dāng)前第32頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)4、高危人群指導(dǎo)夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天畸形者；曾生育遺傳病患兒、不明原因智力低下或先天畸形兒的夫婦；不明原因反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；35歲以上準(zhǔn)備懷孕的夫婦；長(zhǎng)期接觸高危環(huán)境因素的育齡男女出生缺陷干預(yù)當(dāng)前第33頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)5、孕前實(shí)驗(yàn)室篩查出生缺陷干預(yù)當(dāng)前第34頁\共有40頁\編于星期三\0點(diǎn)6、營養(yǎng)素的補(bǔ)充均衡的營養(yǎng)、合理膳食是胎兒健康發(fā)育的必要條件；如葉酸的缺乏，可引起；孕婦患巨幼紅細(xì)胞貧血；胎兒患神經(jīng)管畸形（無腦畸形