第五節(jié)性別決定與性連鎖

第五節(jié)性別決定與性連鎖2023/6/41第一頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一一、性別決定

在雌雄異體的生物中，雌雄個體的比數(shù)大都是1：1。這是個典型的Mendel比數(shù)。所以很早以前人們就猜測，性別和其他性狀一樣，也是遵循Mendel規(guī)律而遺傳的。1：1是回交比數(shù)，這意味著某一性別是純合體，而另一性別是雜合體。后來的研究結(jié)果果然證實了上述設(shè)想。2023/6/42第二頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一我們知道，體細胞中的染色體數(shù)都是成雙的，即體細胞中的染色體都是成對的，成對的染色體稱為同源染色體，同源染色體在形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)和功能上都是相同的。但是，后來發(fā)現(xiàn)并非全然如此，在許多生物的體細胞中，往往有一對染色體是異形的，在形態(tài)、大小，結(jié)構(gòu)以及功能上都有所不同，而這一對染色體往往

與性別的決定有關(guān)。與性別決定直接有關(guān)的這一對染色體稱為性染色體（sexchromosome），性染色體以外的所有染色體就稱為常染色體（autosome）。

性染色體決定性別

性染色體決定性別的主要方式可以分為兩大類，XY型和ZW型。

⑴XY型性別決定2023/6/43第三頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一人的體細胞中有46個染色體，可以配成23對，其中22對在男人和女人中是一樣的，叫做常染色體。另外有一對是性染色體，在女性體細胞內(nèi)成對，叫做X染色體，而在男性體細胞中，只有一個X染色體，與其配對的是一個很小的叫做Y的染色體。經(jīng)過減數(shù)分裂形成生殖細胞時，男人可以產(chǎn)生兩種精子，一種是22個常染色體+X染色體，另一種是22個染色體+Y染色體，兩類精子的比數(shù)相等，而女人只能產(chǎn)生一種卵子，22常染色體+X染色體。帶有X的精子與帶有X的卵細胞結(jié)合形成XX合子，發(fā)育為女性，帶有Y的精子與帶有X的卵細胞結(jié)合形成XY合子，發(fā)育為男性。2023/6/44第四頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一就整個人群而言，XX與XY是相等的，即男性與女性之比（簡稱性比）應(yīng)該是1：1。這是在沒有人為干擾的情況下，假如有人為的干擾，就會造成性比不平衡。這是計劃生育工作的障礙之一，性比不平衡，就會造成社會的不安定。

這種性別決定的方式叫做XY型性別決定。雄性是異配性別，可以產(chǎn)生兩種配子，雌性是同配性別，只能產(chǎn)生一種配子。2023/6/45第五頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

XY型性別決定在生物界較為普遍，很多♀♂異株的植物，很多昆蟲，某些魚類，兩棲類，全部哺乳動物的性別決定都是XY型。

與XY型相似的還有XO型，♀性染色體是XX，雄性的性染色體只有一個X，而無Y，不成對。♂性個體也產(chǎn)生兩類配子，一類帶有X，另一類不帶X（只有常染色體），故稱為XO型，蝗蟲就是XO型。2023/6/46第六頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一⑵ZW型性別決定

ZW型正好與XY型相反，♀性為異配性別，又稱雜合型，♂性為同配性別，又稱純合雄性。以家蠶為例，2n=56，n=28。

♀性產(chǎn)生兩種配子：27個常染色體+Z

27個常染色體+W

♂性只產(chǎn)生一種配子：27個常染色體+Z。

♀♂配子受精結(jié)合時，所形成的♀♂性比仍是1：1。

鱗翅目昆蟲（蛾類、蝶類），爬行類，某些兩棲類及所有的鳥類（包括雞、鴨）都是ZW型。2023/6/47第七頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一⑶其他類型的性別決定

A．性染色體與常染色體的比值決定性別

例如，在正常情況下，果蠅的性別決定是XY型，♀果蠅性染色體是2X，而常染色體記為2A，兩者之比是X：A=2：2=1。但是，若某個體內(nèi)只有一個X，而常染色體仍是2A，則X：A=1：2=0.5,該個體便發(fā)育成雄性。同樣，X:A=3:2=1.5,就發(fā)育為超雌性，X:A=1:3，為超雄性。X:A=2:3,為間型(intersex)。超雄或超雌個體的生活力都很低,且高度不育,間型也是不育的.2023/6/48第八頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

表5－3果蠅的染色體組成與性別的關(guān)系

X(條)A(套)X/A性別X(條)A(套)X/A性別

321.5超♀340.75間性

431.33超♂230.5間性

441.0♀(4倍體)120.5♂

331.0♀(3倍體)240.5

221.0♀(2倍體)130.33超♂

人類的情況與此相似，性染色體的數(shù)目若有增減，性別決定的機制就要受到干擾而出現(xiàn)性別畸型。

a.Klinefelter綜合癥

患者的外貌是男性，較一般男性要高，但睪丸發(fā)育不全，不能形成精子，常出現(xiàn)女性似的乳房，智力差，無生育能力，體細胞內(nèi)的染色體數(shù)是2n=47，XXY，較正常男性多一個X染色體，比女性又多一個Y染色體。2023/6/49第九頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一b.XYY個體

外貌男性，有的智力差，有的智力高與一般人。據(jù)說這種人常有反社會行為，富攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無定論。有生育能力，2n=47，XYY。

c.Turner綜合癥

外貌女性，矮小，第二性征發(fā)育不良，無卵巢，原發(fā)性閉經(jīng)，無生育能力，嬰兒時頸部皮膚松弛，長大后常有蹼頸，肘外翻，往往有先天性心臟病，智能低下，偶爾也有正常的，2n=45，XO。

Tuner綜合癥患者(XO個體)的發(fā)生率遠比Klinefelter綜合癥患者(XXY個體)為低，因為XO受精卵的致死率較高。2023/6/410第十頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一從人類的性別畸形看，有以下幾個特點：

a.多一個性染色體或少一個性染色體，常使性腺發(fā)育不全，失去生育能力。

b.Y染色體有特別強烈的男性化作用，有Y染色體存在時，性別分化就趨想男性，體內(nèi)出現(xiàn)睪丸，外貌也象男性，沒有Y染色體存在時，就趨向女性，體內(nèi)出現(xiàn)卵巢，外貌也象女性。

c.少一個性染色體比多一個性染色體的不良影響大，XO遠比XXY個體少見。2023/6/411第十一頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

此外，還應(yīng)該注意，人和果蠅都是XY型決定的，但人的Y染色體在性別決定中起著至關(guān)重要的作用，有Y染色體就有睪丸組織，沒有Y染色體就沒有睪丸組織，所以XO個體是不育的女性，而在果蠅中，Y只跟育性有關(guān)，XO個體是不育的雄性。

表人和果蠅的幾種性別畸形的比較

XOXXYXYY備注

人不育女性不育男性可育男性Y決定睪丸的存在

果蠅不育雄性可育雌蠅可育雄蠅Y決定育性2023/6/412第十二頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一B、染色體的倍數(shù)性決定性別

蜜蜂的蜂皇與雄蜂交配以后，雄蜂就死亡，蜂皇得到的精子足夠一生生兒育女的需要，可以用四五年。蜂皇每次產(chǎn)下來的卵，有少數(shù)是不受精的，行孤雌生殖而發(fā)育為雄蜂，染色體數(shù)是n=16，為單倍體。受精卵可以發(fā)育為純合體的雌蜂(蜂皇)，也可以發(fā)育為不能生育的雌蜂(工蜂)。決定受精卵發(fā)育成工蜂或蜂皇的因素是他們的營養(yǎng)條件，具體說，是他們能夠吃到的蜂皇漿的質(zhì)和量。蜂皇漿是工蜂頭部的一些腺體產(chǎn)生的，未來的工蜂只吃二三天蜂皇漿，且質(zhì)量差，孵化后經(jīng)21天才發(fā)育為成蟲。而對未來的蜂皇供應(yīng)五天蜂皇漿，且質(zhì)量好，孵化后16天就能發(fā)育成熟。與工蜂相比，長得大而豐滿。蜂皇和工蜂都是2n=32。但由于環(huán)境的不同，發(fā)育的方向就不同。.2023/6/413第十三頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

那么，單倍體的雄蜂怎樣產(chǎn)生有功能的精子呢？雄蜂的精母細胞的減數(shù)分裂很特殊，第一次分裂時只產(chǎn)生單極紡錘絲，把染色體完全拉至細胞的一極，另一極只產(chǎn)生一個無核的細胞質(zhì)小體，而第二次分裂是正常的，結(jié)果，每一個精母細胞僅產(chǎn)生兩個精細胞，而不是四個，從保證了精細胞的染色體數(shù)仍為16.2023/6/414第十四頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

C、少數(shù)基因決定性別

一般情況下，植物的性別不象動物那樣明顯。低等植物只在生理上表現(xiàn)出性的分化，很少有形態(tài)上的差別。高等植物絕大多數(shù)是♀♂同株的，或者是♀♂同花的，或者是♀♂同株異花，也有很少數(shù)的高等植物是雌雄異株的，其中也有很少的物種有性染色體的存在，如大麻、菠菜、番木瓜、石刁柏等。有報道說，蛇麻是XY型性別決定型,雌株為XX,雄株為XY。即使是♀♂異株的植物，有時也會出現(xiàn)♀♂同株的變異。例如菠菜除了純粹的雌株和雄株以外，還會出現(xiàn)雌花多雄花少,雄花多雌花少,♀♂花大致相等的三類植株，這表明性別的分化也是植物進化過程中自然發(fā)生的。2023/6/415第十五頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一在生產(chǎn)上菠菜是收獲營養(yǎng)體的,雄株抽薹早，自然不受歡迎，所以想通過選擇，選出雄株少的品種，這樣做是有效果的，可是一放松選擇，雄株就會增加。

玉米是♀♂同株異花，頂生的花序是雄花序，側(cè)生的花序是雌花序。已知有若干基因可以改變玉米的性別，也就是能把♀♂同株轉(zhuǎn)變成♀株和♂株，使♀♂同株轉(zhuǎn)變成♀♂異株?；騜a純合時,使植株沒有♀花序，成為♂株。ts純合時,使♂花序成為♀花序,不產(chǎn)生花粉。2023/6/416第十六頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

babatsts♀株,無果穗，在頂端♀花序上產(chǎn)生卵細胞。

babaTs_♂株,僅有♂花序。

Ba_tsts頂端和葉腋都著生♀花序

Ba_Ts_正常珠

♀babatsts×babaTs♂

♀G♂Gbats

baTsbatsBabaTsts♂1Babatsts♀1

適當(dāng)?shù)馗淖兓蛐停蓪⒂衩讖摹狻嵬贽D(zhuǎn)變?yōu)椤狻岙愔?。這樣就在玉米中建立起一個新的性別決定系統(tǒng)。植株的性別由Tsts的分離來決定，Ts-ts基因所在的染色體就成為事實上的性染色體，雄株可產(chǎn)生兩種配子，是異配性別,♀株是同配性別。

這一實驗暗示我們,這可能是植物進化過程中分化的一條途徑.2023/6/417第十七頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

4.環(huán)境對性別分化的影響

蠕蟲的性別決定

海生蠕蟲后益的性別決定方式很特殊。雌雄個體的體型大小懸殊,雌蟲有2寸長，身體象一粒豆子，口吻很長，遠端分叉。雄蟲很小，生活在雌蟲的子宮內(nèi)，象一種寄生蟲。這種蠕蟲的性別決定全然憑機會，自由游泳的幼蟲是中性的，如果落在海底，就成為雌蟲，若碰機會，一個幼蟲落在的雌蟲的口吻上，就發(fā)育為一個雄蟲。若把已經(jīng)落在雌蟲口吻上的幼蟲從口吻上移開,讓它在遠離雌蟲的情況下繼續(xù)發(fā)育，成為間性。其生理特征傾向于雌蟲還是雄蟲視其在雌蟲口吻上滯留的時間長短而決定的。據(jù)研究雌蟲口吻上有一種類似激素的化學(xué)物質(zhì),強烈地影響幼蟲分化。2023/6/418第十八頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一這是環(huán)境在性別決定上起重要作用的典型例證。不過也有報道說，幼蟲是落在海底還是附著在雌蟲的口吻上是又有其遺傳基礎(chǔ)的。

性別也是一種性狀,是發(fā)育的結(jié)果,所以性別分化既受遺傳的控制,也受環(huán)境的影響.

牛一般是懷單胎的,偶爾也有懷雙胎的。如懷異卵雙胎,且性別不同時,生下來的雌犢往往要受影響,外部生生殖器官基本正常，但性腺很象睪丸，所以沒有生育能力。這是什么原因呢?2023/6/419第十九頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

原來牛懷雙胎時,兩個胎兒的胎盤是共通的,絨毛膜的血管相互連通。當(dāng)兩個胎兒的性別不同時,往往雄性胎兒的睪丸先發(fā)育,先分泌雄性激素,通過絨毛膜血管流向胎兒,從而影響雌性胎兒的性別分化，使其趨向間性，失去生育能力。此外，細胞也可以通過絨毛膜血管流向?qū)Ψ?。在孿生雄犢體內(nèi)曾發(fā)現(xiàn)過XX組成的雌性細胞。雌犢體內(nèi)曾發(fā)現(xiàn)過XY組成的細胞。由于Y染色體在哺乳動物中有強烈的雄性化作用，XY組成的細胞很可能會干擾孿生雌犢的性別分化，造成不育，異性雙胎中雌犢不育的事實告訴我們，雖然性別的遺傳基礎(chǔ)在受精時已經(jīng)決定，但性別分化的方向可以受到外來激素或外來異性細胞的影響而發(fā)生變化的。2023/6/420第二十頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

母雞司晨現(xiàn)象也是由于環(huán)境條件的變化所引起的。原來生蛋的母雞因患病或受創(chuàng)傷，使卵巢退化或消失，促使殘存的精巢發(fā)育而分必出雄性激素，從而產(chǎn)生母雞叫鳴的現(xiàn)象。這里激素起了決定性的作用，遺傳基礎(chǔ)并沒有改變。司晨母雞的性染色體仍然是ZW型而未發(fā)生變化。

多數(shù)母雞向公雞的轉(zhuǎn)化，性的轉(zhuǎn)變往往不完全，不能進行遺傳學(xué)研究。劉祖洞、梁志成（1980）曾得到一只非蘆花斑紋的變性公雞，以前產(chǎn)過卵，后來不產(chǎn)卵了，逐漸向雄雞轉(zhuǎn)化，最后能和母雞交配。用這只非蘆花變性公雞與蘆花母雞交配，得到的子一代中，雄的全為蘆花雞，母雞中既有蘆花雞，也有非蘆花雞，與伴性遺傳不同。2023/6/421第二十一頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

原因是這只變性非蘆花雞是母雞轉(zhuǎn)變過來的，性別雖然改變了，遺傳結(jié)構(gòu)卻沒有改變，仍舊是ZbW，與正常蘆花母雞（ZBW）交配后有如下結(jié)果：

變性♂雞×正常蘆花雞（♀）

ZbWZBW

ZBZbZBWZbWWW（死亡）？

♂蘆花♀蘆花♀非蘆花

結(jié)論：性別也是一個單位性狀。表現(xiàn)型可以受環(huán)境的影響而改變，但基因型是不會馬上發(fā)生相應(yīng)的改變的。2023/6/422第二十二頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

植物性別的分化也受境條件的影響。雌雄同株異化的黃瓜在早期發(fā)育中若施用較多的氮肥，縮短光照時間，可以有效地提高雌花的數(shù)量。

延長日照或縮短日照，可以改變大麻的性別。大麻在夏季播種，只有正常的雌株或雄株，從秋季到第二年春季，尤其是12月份把大麻種在溫室里，50-90%的雌株逐漸變?yōu)樾壑?，有的甚至完全變?yōu)樾壑椤?/p>

綜上所述，關(guān)于性別決定問題可以總結(jié)為：

1、性別同其他性狀一樣，受遺傳物質(zhì)的控制，環(huán)境條件可以影響性別，但不會改變原來決定性別的遺傳物質(zhì)。2023/6/423第二十三頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

2、環(huán)境條件能夠影響性別甚至轉(zhuǎn)變性別，是以性別有向兩個方向發(fā)育的自然性為前提條件的。

3、性別決定的遺傳基礎(chǔ)是多種多樣的。有的是性染色體的組成決定性別，有的是性染色體與常染色體的平衡決定性別，有的是染色體的倍數(shù)性決定性別，還有的是個別基因決定性別。最常見的的是性染色體的組成決定性別。2023/6/424第二十四頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一二、性連鎖

我們知道，基因位于染色體上，性染色體上當(dāng)然也會有基因存在。位于性染色體上的基因，除了控制與性別有關(guān)的性狀以外，也有一些控制其它性狀的的基因存在。

位于性染色體上的基因所控制的性狀在遺傳方式上自然跟常染色體上的基因所控制的性狀有所不同。其表現(xiàn)總是與性染色體的動態(tài)聯(lián)系在一起。這種遺傳方式稱為性連鎖遺傳（sex-linkedinhertance）。

性連鎖遺傳包括伴性遺傳、限性遺傳和從性遺傳。2023/6/425第二十五頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一（一）

伴性遺傳

1、果蠅的伴性遺傳

果蠅的野生型眼色都是紅色，1910年，Morgan發(fā)現(xiàn)一只雄蠅，復(fù)眼的顏色全白。這只白眼雄蠅與普通紅眼雌蠅雜交，子一代不論雌雄都是紅眼，子二代中雌的全是紅眼，雄的一半是紅眼，一半是白眼。眼色之比為3紅：1白，與一對基因的分離比例相符，所不同的是白眼全是雄蠅。2023/6/426第二十六頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

P紅眼♀×♂白眼

X+X+XWY

F1X+XWX+Y

紅眼♀紅眼♂

F1紅眼♀（X+XW）×♂紅眼(X+Y)

♂G♀GX+Y

X+X+X+紅♀X+Y紅♂

XWX+XW紅♀X+Y白♂

Morgan也做了回交試驗，最初的那只白眼♂蠅和它的女兒交配：

F1紅眼♀(X+XW)×白眼♂(X+Y)

↓

♂G♀GX+Y

X+X+X+（1/4）X+Y（1/4）

XWX+XW（1/4）X+Y（1/4）2023/6/427第二十七頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

F1群體中，紅眼♂蠅，白眼♀蠅，紅眼♀蠅，白眼♀蠅各占1/4。

根據(jù)上述3個實驗的結(jié)果，Morgan假設(shè)：控制白眼性狀的基因座位在X染色體上，是隱性的，而Y染色體上不帶有這個基因的顯性等位基因。所以最初發(fā)現(xiàn)的那只♂蠅的基因型是XwY，表現(xiàn)為白眼，w基因處于半合狀態(tài)，不受顯性基因的遮蓋。與白眼♂蠅交配的那一只紅眼♀蠅的基因型是++，+為野生型基因，w為突變型基因，它們是等位的，都在X染色體上，寫成X+和XW。

根據(jù)Morgan的假設(shè)，白眼♀蠅與紅眼♂蠅交配，子代中♀蠅都是紅眼，♂蠅都是白眼。實驗結(jié)果的確如此。2023/6/428第二十八頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

白眼♀×紅眼♂

XWXWX+Y

X+Y

XWX+XWXWY

紅眼♀白眼♂

這種現(xiàn)象稱為交叉遺傳：外祖父的性狀通過女兒在外孫身上體現(xiàn)，或者女兒象父親，兒子象母親。這就是伴性遺傳的特征。因為有關(guān)的基因在X染色體上，所以又稱為X連鎖遺傳（X-linkedinheritance）。

Morgan這個工作的意義不僅在于揭示了伴性遺傳現(xiàn)象，而且第一次把一個特定的基因與一個特定的染色體聯(lián)系起來，也就是說把Mendel的遺傳規(guī)律與細胞學(xué)結(jié)合起來，創(chuàng)立了細胞遺傳學(xué)，又叫遺傳的染色體學(xué)說。2023/6/429第二十九頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

2、人類的伴性遺傳：

人類的色盲是X連鎖遺傳的，教材上已經(jīng)講得很清楚。這里再舉一個血友病遺傳的例子。

下圖是一個血友病患者的家系。

患者都是男性。男性患者的子女都正常。男性患者的正常女兒可以生下有病的外孫。

解釋：血友病基因h位于X染色體上，隱性，記作Xh，Y染色體上沒有顯性等位基因。男人只有一個X染色體，h基因處于半合狀態(tài)，而在女人只有在XhXh純合時才能發(fā)病，所以患者幾乎都是男性。2023/6/430第三十頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

男性患者的基因型是XhY，正常女性為X+X+，兩人結(jié)婚后，男人把X染色體傳給女兒，把Y染色體傳給兒子，因而女兒都是致病基因的攜帶者（carrier），但不發(fā)病，表型正常。而兒子沒有得到致病基因，表型也正常。所以男性患者的子女表型都正常。

患者XhY×正常女性X+X+

X+XhX+Y

女正常男正常2023/6/431第三十一頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

若女人是攜帶者（X+Xh），男人正常時（X+Y），生下的女兒有兩種基因型，X+X+和X+Xh，表現(xiàn)都正常，兒子也有兩種基因型，X+Y和XhY，前者正常，后者為患者。

X+Xh×X+Y

X+X+X+XhX+YXhY

1：11：12023/6/432第三十二頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

色盲、血友病，都是由男人通過女兒遺傳給外孫的半數(shù)。

可見，男人血友病基因不傳給兒子，只傳給女兒，但女兒不表現(xiàn)血友病，卻能生下患病的外孫。代與代之間出現(xiàn)明顯的不連續(xù)現(xiàn)象。

犬、馬也有血友病，其遺傳方式與人一樣，用狗做各種方式的雜交實驗，其結(jié)果與理論推導(dǎo)是一樣的。2023/6/433第三十三頁，共三十八頁，編輯于2023年，星期一

2、雞的伴性遺傳

雞的性別決定方式是ZW型，伴性遺傳的基因在Z染色體上，所以又叫做