人類遺傳病講稿

人類遺傳病講稿第一頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六本節(jié)內(nèi)容3人類基因組計(jì)劃與人體健康2遺傳病監(jiān)測和預(yù)防：1人類常見遺傳病的類型第二頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六一、人類的疾病禽流感非典艾滋病癌癥冠心病色盲壞血病肝炎大脖子病白化病狂犬病佝僂病小兒麻痹癥流行性感冒……上述疾病中屬于遺傳病的有第三頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六人類遺傳病遺傳病的概念：________改變引起的先天 性疾病。遺傳病的類型___基因遺傳病____性遺傳病___性遺傳病___基因遺傳病______異常遺傳病性染色體異常X0、XXY、XYY常染色體異常21三體遺傳物質(zhì)單顯隱多染色體如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病常染色體伴X染色體伴X染色體伴Y染色體常染色體第四頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六單基因遺傳病染色體病例隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞X染色體隱性遺傳病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大癥）、色盲、血友病顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病并指、軟骨發(fā)育不全、多指X染色體顯性遺傳病抗維生素D佝僂病Y染色體遺傳病外耳道多毛癥第五頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六（一）單基因遺傳病起因于突變基因。第六頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六顯性遺傳病

隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳病單基因遺傳病單基因遺傳?。ㄒ粚?duì)等位基因控制）第七頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六1、顯性遺傳病判斷依據(jù)——有中生無第八頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六（1）常染色體上顯性遺傳病1、一般在家族中代代相傳2、家族中男女發(fā)病概率相等3、如：軟骨發(fā)育不全、并指、多指等第九頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。第十頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六多指癥第十一頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六（2）X染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者父親生病，女兒必生病；母親正常，兒子必正常。如：抗維生素D佝僂病第十二頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或O型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長緩慢第十三頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六2、隱性遺傳病判斷依據(jù)——無中生有第十四頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六（1）常染色體上隱性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳家族中男女發(fā)病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿癥、黑蒙性癡呆等第十五頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六白化病白化病第十六頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六苯丙酮尿癥病因：患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，大量積累在血、腦脊液中并隨尿排出癥狀：智力低下，頭發(fā)發(fā)黃（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“發(fā)霉”臭味第十七頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六（2）X染色體上隱性遺傳病家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳男性患者多于女性患者父親正常，女兒必正常；母親生病，兒子必生病如：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）、紅綠色盲、血友病第十八頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織被結(jié)締組織取代癥狀：行為笨拙、登梯起立困難、走路時(shí)腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”第十九頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六（二）多基因遺傳?。河桑撸撸撸撸呖刂频倪z傳病

唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。特點(diǎn)：起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，在群體中發(fā)病率較高群體發(fā)病率較高，表現(xiàn)為家族聚集。二對(duì)以上等位基因第二十頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六（三）染色體異常遺傳病1、結(jié)構(gòu)異常的染色體病第5條染色體短臂缺失——貓叫綜合征第18條染色體長臂缺失——鯉魚嘴、細(xì)指、外耳異常2、數(shù)量異常的染色體病21三體綜合征（Down征，先天愚型）18三體綜合征（Edward征）13三體綜合征（Patan征）性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）第二十一頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六先天愚型病因：比正常人多了一條21號(hào)常染色體癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容（請(qǐng)大家看圖中小孩的外貌特征）第二十二頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六性腺發(fā)育不良病因：患者缺少了一條X染色體主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。第二十三頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六2.優(yōu)生(1)概念：讓每一個(gè)家庭生出健康的孩子(2)措施：

①禁止近親(直系血親及三代以內(nèi)旁系血親)結(jié)婚，有效預(yù)防遺傳病發(fā)生②進(jìn)行遺傳咨詢③提倡適齡生育④開展產(chǎn)前診斷第二十四頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六第二十五頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六事例一

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。第二十六頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六事例二摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。第二十七頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六數(shù)據(jù)1、近親婚配發(fā)病率表兄妹結(jié)婚：后代患苯丙酮尿癥的風(fēng)險(xiǎn)是非近親婚配的8.5倍；而患白花病的風(fēng)險(xiǎn)，則要高13.5倍；2、嬰兒死亡率近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%第二十八頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六（二）、進(jìn)行遺傳咨詢又叫遺傳商談或遺傳勸導(dǎo)，步驟如下：1、身體檢查——了解病史——作出診斷2、分析遺傳病類型3、推算后代發(fā)病率4、向咨詢方提出對(duì)策、方法和建議它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一第二十九頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六（三）、提倡“適齡生育”女子最佳的生育年齡：一般在24~29歲它對(duì)于預(yù)防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義第三十頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六（四）、產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查胚盤絨毛細(xì)胞檢查基因診斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一第三十一頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型（1）苯丙酮尿癥A.常顯（2）21三體綜合征B.常隱（3）抗維生素D佝僂病C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病F.常染色體病（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病第三十二頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六1、下列說法中正確的是()A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病發(fā)病根本原因是遺傳因素，但在不同程度上受環(huán)境因素影響D．遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病C

2、我國傳婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”，其中祖父母和堂兄妹分別屬三代內(nèi)的()A．直系血親和直系血親B．旁系血親和旁系血親C．直系血親和旁系血親D．旁系血親和直系血親C第三十三頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六[同類變式]根據(jù)我國婚姻法“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚’的規(guī)定，判斷圖示的系譜中A男子與B女子()A．屬三代以內(nèi)旁系血親，不能婚配B．屬直系血親，不能婚配C．屬三代以外旁系血親，可以婚配D．有親緣關(guān)系，不能婚配C第三十四頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六3、在如圖人類系譜中最可能的遺傳方式為()A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．X染色體顯性遺傳D．X染色體隱性遺傳C[同類變式]觀察如圖所示系譜，確認(rèn)致病基因?yàn)?/p>

(顯／性)基因，位于

染色體上。顯常第三十五頁，共三十六頁，編輯于2023年，星期六4、下圖是患甲病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)，兩種遺傳病的系譜圖，據(jù)圖回答：(1)甲病致病的基因位于

染色體上，為

性基因顯常(2)從系譜圖上可以看出甲病的遺傳特點(diǎn)是

；子代患病，則親代之一必

；若Ⅱ-5與另一正常人婚配，則其子女患甲病的概率為（）

世代相傳

患病

1/2(3)假設(shè)Ⅱ-1不是乙病基因的攜帶者，則乙病的致病基因位于