肥厚型心肌病

肥厚型心肌病01病因檢查臨床表現(xiàn)診斷目錄03020405鑒別診斷預(yù)后治療目錄0706基本信息肥厚型心肌病（HCM）是一種原因不明的心肌疾病，特征為心室壁呈不對(duì)稱(chēng)性肥厚，常侵及室間隔，心室內(nèi)腔變小，左心室血液充盈受阻，左心室舒張期順應(yīng)性下降。根據(jù)左心室流出道有無(wú)梗阻分為梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能與遺傳等有關(guān)。肥厚型心肌病有猝死風(fēng)險(xiǎn)，是運(yùn)動(dòng)性猝死的原因之一。病因病因肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病，60%～70%為家族性，30%～40%為散發(fā)性，家族性病例和散發(fā)病例、兒童病例和成年病例具有同樣的致病基因突變。目前已證實(shí)，至少14個(gè)基因突變與肥厚型心肌病的發(fā)病有關(guān)，其中有10種是編碼肌小節(jié)結(jié)構(gòu)蛋白的基因，絕大部分突變位于這些基因。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)1.以青壯年多見(jiàn)、常有家族史。2.可以無(wú)癥狀，也可以有心悸、勞力性呼吸困難、心前區(qū)悶痛、易疲勞、暈厥甚至猝死，晚期出現(xiàn)左心衰的表現(xiàn)。3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左緣可出現(xiàn)粗糙的收縮中晚期噴射性雜音，可伴震顫，應(yīng)用洋地黃制劑、硝酸甘油、靜點(diǎn)異丙腎上腺素及Valsalva動(dòng)作后雜音增強(qiáng)，反之應(yīng)用β受體阻滯劑、去甲腎上腺素、下蹲時(shí)雜音減弱。有些病人聞及S3及S4心音及心尖區(qū)相對(duì)性二尖瓣關(guān)閉不全的收縮期雜音。檢查檢查1.超聲心動(dòng)圖對(duì)HCM診斷有重要意義：①室間隔肥厚與左室游離壁厚度之比>1.5cm；②二尖瓣前葉收縮期向前移動(dòng)及主動(dòng)脈收縮中期關(guān)閉現(xiàn)象；③心室腔??；④左室流出道狹窄<2.0cm；⑤左室流出道血流速度加快；⑥休息時(shí)收縮期左室心尖部心腔與流出道壓力階差>30mmHg，則認(rèn)為存在左室流出道梗阻。對(duì)稱(chēng)性左室肥厚時(shí)室間隔與左室游離壁一致。2.心電圖左心室或雙室肥厚及ST-T改變，深而倒置的T波、有時(shí)有異常Q波。房室傳導(dǎo)阻滯和束支傳導(dǎo)阻滯。還可以發(fā)現(xiàn)其他心律失常如房顫、早博等。3.X線(xiàn)檢查X線(xiàn)檢查沒(méi)有明顯的特點(diǎn)，可能見(jiàn)到左房、左心室增大，也可能在正常范圍。晚期可見(jiàn)右室增大和肺淤血表現(xiàn)。4.心臟磁共振（MRI）其敏感性高于超聲心動(dòng)圖，但費(fèi)用較高，對(duì)于診斷特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最為靈敏。還可以發(fā)現(xiàn)心肌纖維化組織。診斷診斷超聲心動(dòng)圖提示左心室壁或（和）室間隔厚度≥15mm，排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血壓病、風(fēng)濕性心臟病二尖瓣病、先天性心臟病（房間隔、室間隔缺損）及代謝性疾病伴發(fā)心肌肥厚。鑒別診斷鑒別診斷1.主動(dòng)脈瓣狹窄本病收縮期雜音位置高，向頸部傳導(dǎo)，改變心肌收縮力及周?chē)枇Φ拇胧?duì)雜音影響不大，主動(dòng)脈瓣第二音減弱。超聲心動(dòng)圖有助于發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈瓣病變。2.高血壓性心肌肥厚目前認(rèn)為高血壓患者心肌肥厚>2.5cm時(shí)，才可以診斷高血壓合并肥厚型心肌??；否則，應(yīng)考慮高血壓引起的心肌肥厚。但是，具體到患者應(yīng)根據(jù)高血壓的時(shí)間和程度而定。3.冠心病本病發(fā)病年齡多在中年以上，一般無(wú)胸骨左緣雜音，超聲有助于診斷。治療治療1.對(duì)無(wú)癥狀、室間隔肥厚不明顯及心電圖正常者暫行觀(guān)察。2.避免劇烈運(yùn)動(dòng)特別是競(jìng)技性運(yùn)動(dòng)及情緒緊張。3.藥物治療避免應(yīng)用洋地黃制劑、硝酸甘油、異丙腎上腺素等藥物。（1）β受體阻滯劑心得安、氨酰心安、美托洛爾、比索洛爾。（2）鈣離子拮抗劑異搏定、硫氮卓酮。（3）抗心衰治療（終末期）可用利尿劑及擴(kuò)血管藥。（4）抗心律失常乙胺碘呋酮、雙異丙比胺，有抗心律失常及負(fù)性肌力作用。4.室間隔肌切除術(shù)對(duì)藥物治療無(wú)效，左室流出道嚴(yán)重梗阻者適用。預(yù)后預(yù)后病程相