第三節(jié)人類遺傳病

關(guān)于(guānyú)人類遺傳病的新聞香港《文匯報(bào)》25日?qǐng)?bào)道，身高近1.5米的霍林斯是全英國(guó)最高的6歲女孩，和12歲女孩的身高差不多。來自南安普敦的她，出生雖僅重4.5千克，但身體比一般嬰兒長(zhǎng)，2歲時(shí)已穿4歲孩子的衣服。

霍林斯患有罕見的遺傳性馬凡氏綜合癥，此癥會(huì)導(dǎo)致軟結(jié)締組織伸展，令四肢、手指及腳趾變長(zhǎng)，并會(huì)引發(fā)健康問題。霍林斯2歲時(shí)，視網(wǎng)膜有脫落跡象，需做手術(shù)治療，現(xiàn)在要佩戴特制眼鏡。她的心臟也有可能擴(kuò)張(kuòzhāng)，要靠吃藥控制。

第一頁，共三十五頁。精選ppt一、人類(rénlèi)遺傳病概述單基因(jīyīn)遺傳病多基因(jīyīn)遺傳病染色體異常遺傳病（一）概念：人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)（不單指致病基因）的改變而引起的人類疾病。（二）類型各種遺傳病的發(fā)病率第二頁，共三十五頁。精選ppt一.單基因(jīyīn)遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因：1.伴x染色體(抗維生素D佝僂病)2.常染色體（多指，并指，軟骨發(fā)育不全）3.伴Y染色體(男性外耳道多毛癥)隱形(yǐnxínɡ)致病基因：1.常染色體（白化病，先天性聾啞，苯丙酮尿癥，囊性纖維病，鐮刀型細(xì)胞貧血癥）2.伴X染色體(色盲癥，血友病，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良)第三頁，共三十五頁。精選ppt白化病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良外耳道多毛癥第四頁，共三十五頁。精選ppt第五頁，共三十五頁。精選ppt苯丙酮尿癥西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正(zhēnzhèng)意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。苯丙酮尿癥形成(xíngchéng)原因?第六頁，共三十五頁。精選ppt二.多基因(jīyīn)遺傳病概念;由多對(duì)等位基因控制，常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。目前已發(fā)現(xiàn)(fāxiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病第七頁，共三十五頁。精選ppt無腦兒唇裂(chúnliè)第八頁，共三十五頁。精選ppt三.染色體異常(yìcháng)遺傳病概念：指染色體的數(shù)目異常和形態(tài)結(jié)構(gòu)畸變，可以(kěyǐ)發(fā)生于每一條染色體上。第九頁，共三十五頁。精選pptKlinefelter綜合征又稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥?；颊?huànzhě)性染色體為XXY，即比正常男性多了一條X染色體，因之本亦常稱為XXY綜合征。第十頁，共三十五頁。精選ppt癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力(zhìlì)障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。貓叫綜合征貓叫綜合征：患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭(tíkū)而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。第十一頁，共三十五頁。精選ppt原因(yuányīn)：患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。癥狀：患者智力(zhìlì)低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。21三體綜合征第十二頁，共三十五頁。精選ppt21三體綜合征兩種核型第十三頁，共三十五頁。精選ppt（1）單基因遺傳病指的是由一對(duì)(yīduì)等位基因（不是一個(gè)）控制的遺傳病，包括常染色體、XY非同源區(qū)段以及XY同源區(qū)段上基因。（2）三類遺傳病中只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。（3）常見遺傳病口訣：常隱白聾苯，色友肌性隱，常顯多并軟，抗D伴性顯。注意(zhùyì)第十四頁，共三十五頁。精選ppt區(qū)分(qūfēn)一組概念遺傳病先天性疾病(jíbìng)后天性疾病(jíbìng)注意家族性疾病散發(fā)性疾病傳染病由此可見，先天性和后天性疾病是依據(jù)發(fā)病時(shí)間劃分的；遺傳病和非遺傳病是依據(jù)發(fā)病原因劃分的；家族性和散發(fā)性疾病是依據(jù)在一個(gè)家族中發(fā)病率大小劃分的。第十五頁，共三十五頁。精選ppt

1、下列關(guān)于(guānyú)人類遺傳病的敘述正確的是（）

A．先天性疾病屬于人類遺傳病

B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病

C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47D．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病練一練2、在下列(xiàliè)生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？（）①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④BCC題型一、遺傳病考查(kǎochá)第十六頁，共三十五頁。精選ppt3、下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）

A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年

B．得過肝炎的夫婦(fūfù)

C．父母中有殘疾的待婚青年

D．得過乙型腦炎的夫婦4、一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個(gè)孩子(háizi)既是血友病又是XXY患者，從根本上說，病因與父母中的哪一方有關(guān)？發(fā)生在什么時(shí)期？（）A與母親有關(guān)，減數(shù)第二次分裂B與父親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂C與父母親都有關(guān)，受精作用時(shí)D無法判斷CA第十七頁，共三十五頁。精選ppt題型二：遺傳方式的判別1、下面是六個(gè)家族的遺傳圖譜(túpǔ)，請(qǐng)據(jù)圖回答：（1）最可能(kěnéng)為X染色體顯性遺傳的是圖

。（2）最可能為X染色體隱性遺傳的是圖

。（3）最可能為Y染色體遺傳的是圖

。（4）最可能為常染色體遺傳的是圖

。BC和EDA和F第十八頁，共三十五頁。精選ppt1、有對(duì)夫婦,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他們想要生育肯定不是色盲的后代(hòudài),你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh?2、有對(duì)夫婦,生了一個(gè)白化病的兒子,如果他們?cè)傧胍隙?kěndìng)正常的后代,你將給他們?cè)鯓拥慕ㄗh?思考(SīKǎO)第十九頁，共三十五頁。精選ppt二、遺傳病的檢測(cè)(jiǎncè)和預(yù)防目前提倡優(yōu)生(yōushēnɡ)的方法有：

1、進(jìn)行遺傳咨詢

2、產(chǎn)前診斷

3、提倡適齡生育

4、禁止近親結(jié)婚

第二十頁，共三十五頁。精選ppt產(chǎn)前診斷：通過羊水檢查、B超檢查、基因診斷等及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。

基因診斷方法之一—核酸分子雜交法：根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)(pèiduì)原則，把互補(bǔ)的雙鏈DNA打開，把單股的DNA小片段用同位素、熒光分子或化學(xué)發(fā)光催化劑等進(jìn)行標(biāo)記之后同被檢測(cè)的DNA中的同源互補(bǔ)序列雜交，從而檢出所要查明的DNA或者基因。第二十一頁，共三十五頁。精選ppt總結(jié)(zǒngjié)第二十二頁，共三十五頁。精選ppt馬凡氏綜合征，為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)可能影響其他器官(qìguān)，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。第二十三頁，共三十五頁。精選ppt請(qǐng)同學(xué)(tóngxué)思考怎樣調(diào)查人類中的遺傳病。課后作業(yè)(zuòyè)第二十四頁，共三十五頁。精選ppt謝謝(xièxie)！第二十五頁，共三十五頁。精選ppt三、調(diào)查(diàochá)人群中的遺傳病1、原理①人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾?、谶z傳病可以(kěyǐ)通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2、實(shí)施調(diào)查過程第二十六頁，共三十五頁。精選ppt3、意義：統(tǒng)計(jì)(tǒngjì)被調(diào)查的某種遺傳病在人群中發(fā)病率，對(duì)某個(gè)典型的家庭作具體的分析，利用遺傳學(xué)原理分析遺傳病的遺傳方式，計(jì)算人群中的發(fā)病率。某種遺傳病發(fā)病率=某種遺傳病被調(diào)查(diàochá)的患病人數(shù)某種遺傳病被調(diào)查(diàochá)的總?cè)藬?shù)×100%第二十七頁，共三十五頁。精選ppt（1）調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上(yǐshàng)）等，同時(shí)要分清楚家族中的直系血親和旁系血親，以便繪制遺傳圖譜。（2）如果調(diào)查發(fā)病率，則應(yīng)在群體中隨機(jī)調(diào)查；如果是調(diào)查遺傳方式，則調(diào)查患者家系。兩種情況下都應(yīng)保證群體足夠大。（3）如果是伴性遺傳，則應(yīng)該分性別記錄。注意(zhùyì)第二十八頁，共三十五頁。精選ppt練習(xí)：調(diào)查定遠(yuǎn)(dìnɡyuǎn)中學(xué)高中部三個(gè)年級(jí)紅綠色盲發(fā)病率，繪制調(diào)查表。

項(xiàng)目年級(jí)患者正常男女男女高一年級(jí)高二年級(jí)高三年級(jí)第二十九頁，共三十五頁。精選ppt例1：四川某鄉(xiāng)鎮(zhèn)被大山和河流隔為多個(gè)相對(duì)集中的村落，受經(jīng)濟(jì)、文化、交通和傳統(tǒng)婚俗的影響，發(fā)現(xiàn)該地區(qū)遺傳病發(fā)病率較高。為此，該地區(qū)某中學(xué)準(zhǔn)備組織學(xué)生對(duì)當(dāng)?shù)?個(gè)自然村落進(jìn)行一次遺傳病調(diào)查，目的是提醒人們(rénmen)改變傳統(tǒng)的婚俗習(xí)慣，降低遺傳病的發(fā)生，提高人口素質(zhì)。（1）研究課題名稱：（2）簡(jiǎn)要擬出你的調(diào)查方案：調(diào)查對(duì)象：調(diào)查方法：調(diào)查結(jié)果出現(xiàn)方式：（3）在實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析中，為了證明該種遺傳病在本鄉(xiāng)鎮(zhèn)的發(fā)病率高與傳統(tǒng)習(xí)俗中近親結(jié)婚有關(guān)，應(yīng)特別注意從哪些方面分析調(diào)查結(jié)果，并預(yù)期能夠支持這一觀點(diǎn)的可能結(jié)果？（4）最終的成果形式是：

調(diào)查人群(rénqún)中患者較多的遺傳病7個(gè)村落(cūnluò)的全體村民

逐戶調(diào)查繪制遺傳家系圖統(tǒng)計(jì)該種遺傳病在7個(gè)村落人群中的發(fā)病率明顯高出正常人群的發(fā)病率，統(tǒng)計(jì)7個(gè)村落中近親婚配后代發(fā)病率明顯高于非近親婚配后代的發(fā)病率。調(diào)查報(bào)告題型三、調(diào)查遺傳病第三十頁，共三十五頁。精選ppt四、人類(rénlèi)基因組計(jì)劃（HGP）1、基因組：是指生物體內(nèi)的DNA分子所攜帶的全部遺傳信息，包括核基因組、質(zhì)基因組。通常所說的基因組一般指核基因組。2、人類基因組：指人體DNA（不是基因）所攜帶的全部遺傳信息。3、測(cè)試對(duì)象(duìxiàng)：22+X+Y的全部DNA序列，解讀包含的遺傳信息。4、人類基因組計(jì)劃的影響：正面效應(yīng)負(fù)面效應(yīng)第三十一頁，共三十五頁。精選ppt區(qū)分基因組和染色體組①對(duì)于XY或者ZW型性別決定(juédìng)的生物，其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半和一對(duì)性染色體，而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。②對(duì)于無性別決定的生物如水稻，因?yàn)闊o性染色體，故基因組和染色體組一樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。注意(zhùyì)第三十二頁，共三十五頁。精選ppt題型四：基因檢測(cè)、基因治療

（07年江蘇省高考題）單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對(duì)夫婦被檢測(cè)出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。（1