髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病詳解演示文稿

髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病詳解演示文稿本文檔共30頁；當(dāng)前第1頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分（優(yōu)選）髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病本文檔共30頁；當(dāng)前第2頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病髓鞘形成不良是指髓鞘形成、保持和分解代謝異常髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病是一大類以髓鞘形成障礙為特征的家族遺傳性疾病又稱腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥、遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥或白質(zhì)腦病本文檔共30頁；當(dāng)前第3頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病溶酶體病線粒體病過氧化物酶體病氨基酸代謝性疾病碳水化合物代謝性疾病其它疾病本文檔共30頁；當(dāng)前第4頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病溶酶體病→酶缺乏→磷脂、糖脂、黏多糖和糖蛋白衍生物堆積→髓鞘形成障礙異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良球狀細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良尼曼－皮克病胡爾勒綜合征等本文檔共30頁；當(dāng)前第5頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病線粒體病→影響氧呼吸循環(huán)和三羧酸循環(huán)→主要累及腦灰質(zhì)，但也可影響腦白質(zhì)

克－塞綜合征本文檔共30頁；當(dāng)前第6頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病過氧化物酶體病→造成長鏈脂肪酸和其他脂肪酸堆積→影響髓鞘形成過程

腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

本文檔共30頁；當(dāng)前第7頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病許多氨基酸尿癥是由于與脂蛋白形成有關(guān)的氨基酸代謝途徑酶的缺乏所致，而脂蛋白是髓鞘的主要成分，所以，這些氨基酸缺乏可導(dǎo)致髓鞘形成障礙，或可使已經(jīng)形成的髓鞘發(fā)生斷裂苯丙酮尿癥L-2-羥谷氨酸血癥本文檔共30頁；當(dāng)前第8頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病其它（還有許多累及腦白質(zhì)的罕見疾病，對(duì)其認(rèn)識(shí)尚不夠充分，分類也不確切，缺乏恰當(dāng)?shù)拿?，包括海綿狀變性、佩－梅二氏病、科克因綜合征和亞歷山大病等）本文檔共30頁；當(dāng)前第9頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分髓鞘形成不良性腦白質(zhì)病嬰幼兒或兒童頭顱大小異常其它臨床表現(xiàn)各種生化檢查影像表現(xiàn)特點(diǎn)本文檔共30頁；當(dāng)前第10頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良先天性硫脂代謝異常（溶酶體系統(tǒng)缺乏芳香基硫酸脂酶Ａ，硫酸脂不能分解成腦脂和無機(jī)硫，致使硫酸脂沉積于腦白質(zhì)）分嬰兒型、少年型及成人型，以嬰兒型最嚴(yán)重也最常見，常于2～3歲時(shí)發(fā)病

從額部白質(zhì)開始向后發(fā)展→彌漫性檢測(cè)血液中白細(xì)胞內(nèi)芳香基硫酸脂酶A活性可明確診斷本文檔共30頁；當(dāng)前第11頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分本文檔共30頁；當(dāng)前第12頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良缺乏26烷基CoA連接酶（不能及時(shí)將飽和的極長鏈脂肪酸切斷為短鏈脂肪酸致其在腦白質(zhì)及腎上腺皮質(zhì)內(nèi)沉積）兒童型多見（兒童和成人型），5-10歲發(fā)病大腦后部白質(zhì)病灶病變邊緣出現(xiàn)強(qiáng)化本文檔共30頁；當(dāng)前第13頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分本文檔共30頁；當(dāng)前第14頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分球狀細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良糖脂沉積?。ㄈ苊阁w中半乳糖苷酶缺乏致半乳糖腦苷脂在細(xì)胞中沉積）病理見PA5染色陽性的球形細(xì)胞生后3-6月發(fā)病腦白質(zhì)彌漫性病變向周圍發(fā)展T2丘腦、冠狀放射和基底節(jié)可呈低信號(hào)（與球狀細(xì)胞和某些順磁性物質(zhì)沉積有關(guān)）本文檔共30頁；當(dāng)前第15頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分本文檔共30頁；當(dāng)前第16頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分海綿狀變性天門冬氨酸酶缺乏引起病理見很多空泡形成，外觀呈海綿狀生后2-9月發(fā)病大頭巨腦內(nèi)囊和胼胝體不受累明顯腦萎縮腦皮層變薄NAA波明顯升高本文檔共30頁；當(dāng)前第17頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分本文檔共30頁；當(dāng)前第18頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分亞力山大病原因不明的變性性疾?。赡芘c星形細(xì)胞功能失調(diào)有關(guān)）1歲內(nèi)發(fā)病大頭巨腦、發(fā)育遲滯、痙攣及癲癇

額部白質(zhì)開始可強(qiáng)化本文檔共30頁；當(dāng)前第19頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分本文檔共30頁；當(dāng)前第20頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分佩-梅二氏病髓鞘磷酸甘油代謝缺陷所致生后幾月內(nèi)發(fā)病頭小，肌張力高，眼球震顫、智力發(fā)育延遲病程進(jìn)展非常緩慢，可達(dá)數(shù)年至數(shù)十年不等常有家族史腦白質(zhì)彌漫性病變基底節(jié)丘腦鐵沉積腦萎縮本文檔共30頁；當(dāng)前第21頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分本文檔共30頁；當(dāng)前第22頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分胡爾勒綜合征黏多糖?。―－艾杜糖苷酸酶缺乏，硫酸肝素和皮膚素在各種結(jié)構(gòu)內(nèi)沉積)身材短小、巨舌巨唇、白內(nèi)障、眼距增寬、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯、大頭、肝脾腫大、心臟增大、關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)障礙和脊柱后突，環(huán)樞關(guān)節(jié)脫位、顱骨肥厚、顱縫早閉可表現(xiàn)有腦積水1-2歲發(fā)病腦白質(zhì)對(duì)稱性異常血管周圍間隙擴(kuò)大本文檔共30頁；當(dāng)前第23頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分本文檔共30頁；當(dāng)前第24頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分本文檔共30頁；當(dāng)前第25頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分苯丙酮尿癥

苯丙氨酸羥化酶的活性降低（苯丙氨酸不能羥化為酪氨酸，引起苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物血癥，高濃度的苯丙氨酸抑制氨基酸向腦組織轉(zhuǎn)移，使腦內(nèi)蛋白質(zhì)合成減少，造成髓鞘形成和骨基質(zhì)蛋白合成障礙）病變最常見于兩側(cè)側(cè)腦室周圍頂枕葉白質(zhì)，尤其是三角區(qū)，嚴(yán)重者可累及額葉和顳葉，也可見于基底節(jié)、腦干、小腦，少數(shù)有視束和視交叉受累MRS于7.3ppm處顯示異常波峰（苯丙氨酸波）本文檔共30頁；當(dāng)前第26頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分本文檔共30頁；當(dāng)前第27頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分兒童共濟(jì)失調(diào)伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘化減低/白質(zhì)消融性腦白質(zhì)病

常染色體隱性遺傳遺傳性腦白質(zhì)病中常見的類型之一真核細(xì)胞翻譯啟動(dòng)因子（EIF2B1-5）相應(yīng)編碼基因突變彌漫性病變（同時(shí)累及深部白質(zhì)和皮層下白質(zhì)）腦白質(zhì)病變區(qū)逐漸變?yōu)槟X脊液密度和信號(hào)，其間有殘存的線狀正常白質(zhì)隨病程進(jìn)展，越來越多的腦白質(zhì)被腦脊液所代替，出現(xiàn)囊樣變不同程度小腦萎縮本文檔共30頁；當(dāng)前第28頁；編輯于星期二\8點(diǎn)18分本文檔共3