淺談進(jìn)行性肌肉骨化癥(FOP)-文檔資料

進(jìn)行性肌肉骨化(ɡǔhuà)癥（FOP）的初步探究第一頁，共十三頁。編輯課件摘要(zhāiyào)1、什么是進(jìn)行性肌肉骨化癥2、發(fā)病機(jī)理

2.1肌肉及骨骼部分知識(shí)回顧

2.2進(jìn)行性肌肉骨化癥發(fā)病機(jī)理3、臨床(línchuánɡ)病癥4、治療方法

第二頁，共十三頁。編輯課件1.什么(shénme)是進(jìn)行性肌肉骨化癥？進(jìn)行性肌肉骨化癥是一種罕見的遺傳性、進(jìn)行性結(jié)締組織疾病。此病發(fā)病(fābìng)年齡通常10-20歲。無明顯性別差異，男性患者稍多。約1／5病例于嬰兒期或胎兒期起病。其患者一般表現(xiàn)為軟組織和肌肉逐漸消失、骨化，最終變?yōu)榛钍瘛５谌?，共十三頁。編輯課件2.1肌肉及骨骼有關(guān)(yǒuguān)知識(shí)回顧正常成年人共有206塊骨，其中170塊成雙。177塊直接參與隨意肌運(yùn)動(dòng)。骨不僅堅(jiān)硬且具一定彈性，抗壓力約為15kg/mm2，并有同等的抗張力。這些物理特性是由它的化學(xué)成分所決定的。骨組織的細(xì)胞間質(zhì)由有機(jī)質(zhì)和無機(jī)質(zhì)構(gòu)成，有機(jī)質(zhì)由骨細(xì)胞分泌產(chǎn)生，約占骨重的1/3，其中絕大部分(95%)是膠原纖維，其余是無定形基質(zhì)，即中性或弱酸性的糖胺多糖組成的凝膠。無機(jī)質(zhì)主要是鈣鹽，約占骨重的2/3，主要成分為羥基磷灰石結(jié)晶，是一種不溶性的中性鹽，呈細(xì)針狀，沿膠原纖維的長(zhǎng)軸排列。肌肉的主要成分為蛋白質(zhì)，按形態(tài)(xíngtài)可分為長(zhǎng)肌、短肌、闊肌和輪匝肌四類。每塊肌肉按組織結(jié)構(gòu)可分為肌質(zhì)和肌腱兩部分。肌質(zhì)位于肌肉的中央，由肌細(xì)胞構(gòu)成，有收縮功能；肌腱位于兩端，是附著部分，由致密結(jié)締組織構(gòu)成。每塊肌肉通常都跨越關(guān)節(jié)附著在骨面上，或一端附著在骨面上，另一端附著在皮膚。一般將肌肉較固定的一端稱為起點(diǎn)，較活動(dòng)的一端稱為止點(diǎn)。肌肉的輔助結(jié)構(gòu)肌肉的輔助結(jié)構(gòu)主要有筋膜、滑液囊和腱鞘，是肌肉周圍的結(jié)締組織所形成的結(jié)構(gòu)，有保護(hù)肌肉和輔助肌肉運(yùn)動(dòng)的作用。第四頁，共十三頁。編輯課件2.2進(jìn)行性肌肉骨化(ɡǔhuà)癥發(fā)病機(jī)理是由編碼BMP信號(hào)(xìnhào)途徑中的ACVRl基因單個(gè)突變所致。該基因控制體內(nèi)的三種BMP，是已知的BMPI型受體之一，影響骨骼形成、修復(fù)。。ACVRl約509個(gè)氨基酸。在FOP患者身上，組氨酸被精氨酸在206位代替。FOP基因定位在2號(hào)染色體，當(dāng)發(fā)生變異而改變?cè)谢?，將?huì)導(dǎo)致骨骼形成和修復(fù)的信號(hào)紊亂。第五頁，共十三頁。編輯課件3.1進(jìn)行性肌肉骨化(ɡǔhuà)癥病癥早期：肌肉、肌腱及肌筋膜局限性水腫和炎性細(xì)胞浸潤(rùn)，疏松黏液樣組織中纖維、肌纖維母細(xì)胞增殖，受累肌纖維變性。中期：軟骨和骨替代了早期纖維增生，軟骨成骨顯著，確診意義的組織學(xué)表現(xiàn)如透明軟骨在標(biāo)本中占較大比例，出現(xiàn)在肌肉和鄰近的結(jié)締組織中。軟骨內(nèi)成骨完全按照正常骨化過程進(jìn)行，先形成松質(zhì)骨，然后重塑為板狀骨，骨髓腔中為脂肪，骨膜化骨少見(shǎojiàn)。晚期：纖維結(jié)締組織中包含骨及內(nèi)含脂肪的骨髓腔，僅缺乏正常解剖結(jié)構(gòu)而與正常骨骼不同。第六頁，共十三頁。編輯課件3.2進(jìn)行性肌肉(jīròu)骨化癥臨床特點(diǎn)1．骨骼畸形：骨骼最具特征的畸形是拇趾畸形?；颊哌€常見頸椎畸形。此外，股骨頸短寬也常見，發(fā)病率約59％。2．軟組織：軟組織腫脹與骨化大多為自發(fā)性，小部分繼發(fā)外源性傷害。異位骨化易出現(xiàn)的區(qū)域包括脊柱旁肌、肢帶肌和咀嚼肌，關(guān)節(jié)囊、韌帶和足底筋膜也常受累。3，關(guān)節(jié)及其他障礙：病變廣泛可致脊柱、大關(guān)節(jié)僵直(jiāngzhí)，肢體活動(dòng)受限。肩關(guān)節(jié)和脊柱的運(yùn)動(dòng)受限最顯著，全部患者均有此表現(xiàn)。第七頁，共十三頁。編輯課件第八頁，共十三頁。編輯課件4.治療(zhìliáo)方法目前尚無確切有效預(yù)防和治療FOP的方法。皮質(zhì)類固醇激素、抗炎藥對(duì)緩解急性期軟組織腫脹(zhǒngzhàng)及疼痛有幫助，但無法阻止病變進(jìn)展和新病灶出現(xiàn)。目前采取的治療措施主要有基因治療、骨髓干細(xì)胞移植、避免創(chuàng)傷及流感、皮質(zhì)激素、肥大細(xì)胞抑制劑、環(huán)氧化酶抑制劑＆NsAIDs、氨基二膦酸鹽、BMP拮抗劑、抗血管生成劑、沙立度胺、類視黃醇、放療化療、混合制劑及肌松藥等。第九頁，共十三頁。編輯課件目前主要措施是避免導(dǎo)致異常骨化加重的刺激，如流感樣病毒感染、跌倒、局麻、活檢和肌注等。患者對(duì)流感病毒易感，是因?yàn)樵缙?zǎoqī)患者的嚴(yán)重胸壁限制性疾病及后期致命的呼吸道感染并發(fā)癥。局部軟組織的輕微創(chuàng)傷可導(dǎo)致FOP的加重從而導(dǎo)致異位骨化和關(guān)節(jié)強(qiáng)直。FOP患者因關(guān)節(jié)強(qiáng)直活動(dòng)受限使得平衡性差，常常有自身延續(xù)性的跌倒惡性循環(huán)。FOP患者的一次意外跌倒可能引起永久性功能改變，使用保護(hù)性頭帽、手杖、手扶柵欄、地毯等可改善患者的平衡。第十頁，共十三頁。編輯課件相關(guān)(xiāngguān)參考文獻(xiàn)⑴進(jìn)行性纖維發(fā)育不良性骨化癥研究進(jìn)展《中國(guó)骨腫瘤骨病》-2019年1期-徐潤(rùn)冰，邵增務(wù)⑵進(jìn)行性骨化性肌炎一例報(bào)告《中華骨科雜志》-2019年5期-張浩，史占軍⑶異位(yìwèi)骨化的預(yù)防和治療《河北醫(yī)藥

-2019年7期-徐袁秋，翟福山⑷進(jìn)行性肌肉骨化癥——把人變成石頭青年文學(xué)家-2019年10期

-簡(jiǎn)愛⑸ANewSpontaneousModelofFibrodysplasiaOssificansProgressiva，Shore,EM《Bestpractice&research.Clinicalrheumatology》,20191后附相關(guān)參考文獻(xiàn)幾篇第十一頁，共十三頁。編輯課件That’sallThankYou!第十二頁，共十三頁。編輯課件內(nèi)容(nèiróng)總結(jié)進(jìn)行性肌肉骨化癥（FOP）的初步探究。正常成年人共有206塊骨，其中170塊成雙。肌質(zhì)位于(wè