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地中海貧血預(yù)防控制計劃操作指南圖、表地中海貧血預(yù)防計劃操作指南圖表地中海貧血預(yù)防控制計劃操作指南圖、表B8:115Hs54321HbA燃過1HS-40C1Youyoud2a18KOOEILLI-14geneB8:115Hs54321HbA燃過1HS-40C1Youyoud2a18KOOEILLI-14geneHemoglobinMoleculeironhemegroupachainβcharredbloodcellβchanachaihelicalshapeofthepolypeptidemoleculeGower1Embryonic:Gower2C2∈2Portland2Y2Fetal:HemoglobinFc2y2HemoglobinA1a2BAdultHemoglobinA2c2822B612124303616121243036424birth遺傳性人類血紅蛋白病InheritedDisordersofHumanHemoglobin●地中海貧血,Thalassemiasa-thalassemiaB-thalassemiaSβ-thalassemiaHPFH(HereditaryPersistenceofFetalHemoglobin)●異常血紅蛋白,AbnormalhemoglobinHbs,sicklecellanemiaHbcs,a-thalassemiaHbE,B-thalassemia50kb.10kbOkb10kb20kb30kbSummarizesthedeletionsthatgiverisetoalpha-thalassemia中國人α-地中海貧血突變譜中國人a地貧的20種突變類型(截止時間:2010年3月)突變類型非缺失突變d78(-C2cd118(+TCA)cd13GCCeTCCcd30>ccd30△GAG(△Gln)pcd3lAGr(→cd59GGCGACITTcd122CACCAGI8d125CCGa]]]]cd142TAA>CAABI欲失突變(3.7deletiondeletionLLdeletion刁10kb20k30kb40kb50kbinterξHvψξ1中α1中a2a2a101THALUobritMEDSEA--SPAN引起α-地中海貧血的基因缺吳Q地貧基因型與表型的關(guān)糸綜合征臨床特征臍血Hb基因缺失數(shù)目a地貧2無貧血,RBC正常1~2%(HbBarts)1a地貧1小細(xì)胞低色素貧血5-10%HbBart's)2HbH病小細(xì)胞低色素5~30%(HbH和

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