2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試重點(diǎn)考察試題專家甄選帶答案

2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試重點(diǎn)考察試題專家甄選含答案（圖片大小可自由調(diào)整）第1卷一.綜合考核題庫(kù)(共90題)1.遺傳病的癥狀前診斷的可靠方法是（）的分析。2.已知某多基因遺傳病在調(diào)查的20對(duì)同卵雙生子中，共同患病的有15對(duì)；在50對(duì)二卵雙生子中，共同患病的有1對(duì)，不考慮遺傳異質(zhì)性，則該病的遺傳度為A、約100%B、約50%C、約25%D、約75%3.真核細(xì)胞染色體的化學(xué)組成是A、非組蛋白B、RNAC、組蛋白D、DNAE、纖維素4.根據(jù)著絲粒在染色體上的位置，分為()A、中著絲粒染色體B、遠(yuǎn)端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、近端著絲粒染色體E、半中著絲粒染色體5.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的誘變劑是A、芳香族化合物B、紫外線C、亞硝酸鹽D、電離輻射6.原癌基因激活機(jī)制包括A、點(diǎn)突變B、基因擴(kuò)增C、啟動(dòng)子插入原癌基因附近D、基因甲基化水平降低E、染色體易位與基因重排7.線粒體病不直接影響以下哪條代謝途徑A、丙酮酸利用B、氧化磷酸化C、三羧酸循環(huán)D、糖酵解8.多指癥患者甲和乙基因型都是Aa雜合子，但甲只有右手手指多出一個(gè)指頭，而乙雙手雙腳都多出了2個(gè)以上的指（趾）頭，這是由于兩人相關(guān)基因的（）不同導(dǎo)致的。9.在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，必須注意公式應(yīng)用的條件是A、群體發(fā)病率70%~80%，遺傳度小于10%B、群體發(fā)病率1%~10%，遺傳度為70%~80%C、群體發(fā)病率70%~80%，遺傳度為0.1%~1%D、群體發(fā)病率0.1%~1%，遺傳度為70%~80%10.根據(jù)染色質(zhì)在細(xì)胞間期的螺旋化程度和功能狀態(tài)不同，染色質(zhì)可分為常染色質(zhì)和（）。11.什么叫基因突變？基因突變可能會(huì)產(chǎn)生哪些后果？12.攜帶者13.對(duì)于常染色體隱性遺傳病，基因型為Aa的個(gè)體一般沒(méi)有臨床癥狀，為攜帶者。請(qǐng)問(wèn)什么是攜帶者？14.原癌基因激活機(jī)制有哪些？15.屬于分子病的疾病是A、結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病B、血友病C、受體病D、血紅蛋白病E、血漿蛋白病16.先天性代謝缺陷的共同規(guī)律有A、大部分疾病為隱性遺傳病B、引起疾病的原因包括底物、中間代謝產(chǎn)物堆積和產(chǎn)物缺乏，或兼而有之C、小分子底物代謝所需的酶發(fā)生缺陷，往往容易引起全身性病變D、一個(gè)酶的基因突變，常表現(xiàn)為多種臨床表型E、同樣的病理，也可能由于多種不同基因突變所引發(fā)17.β珠蛋白基因位于（）號(hào)染色體上A、XB、9C、11D、1618.Burkitt淋巴瘤的特異性標(biāo)志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失19.對(duì)一些危害嚴(yán)重、致殘的遺傳病，目前尚無(wú)有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再次生育時(shí)的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高，宜采取的對(duì)策A、不再生育B、人工授精C、出生后診斷D、產(chǎn)前診斷20.患兒，男性，12歲。智力正常，生長(zhǎng)發(fā)育良好，在成長(zhǎng)的過(guò)程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無(wú)異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍(lán)色鞏膜。姨母的三個(gè)子女中兒子為藍(lán)色鞏膜同時(shí)也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個(gè)女兒不僅為藍(lán)色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常。患兒的父母欲再次生育，則再生出患兒的概率為（）？A、1/4B、1/2C、2/321.發(fā)病基本由遺傳決定，但需有一定誘因的疾病是A、先天性成骨不全癥B、血友病AC、白化病D、蠶豆病22.在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，極端變異的個(gè)體極少。這些變異的產(chǎn)生是由于A、多對(duì)基因的分離和自由組合作用的結(jié)果B、遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C、環(huán)境因素的作用大小決定的D、遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果23.以下不屬于真核基因轉(zhuǎn)錄后加工的是A、外顯子拼接B、3’端加尾C、形成RNA雙鏈D、內(nèi)含子剪切24.以下那種堿基互補(bǔ)配對(duì)是正確的A、T、A配對(duì)B、U、C配對(duì)C、G、A配對(duì)D、C、G配對(duì)25.以下屬于多基因遺傳病的是A、家族性高膽固醇血癥B、精神分裂癥C、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良D、成骨不全26.多基因遺傳病群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越（）。27.什么是血紅蛋白?。克譃閹状箢愋?，并對(duì)其進(jìn)行解釋？28.以下屬于體細(xì)胞遺傳病的是A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細(xì)胞貧血癥D、18三體綜合癥29.致病基因在1~22號(hào)染色體上，在隱性純合子情況下可導(dǎo)致個(gè)體發(fā)病的遺傳病稱為（）遺傳病。（寫(xiě)中文）30.以下屬于TRED1型疾病的是A、鐮形細(xì)胞貧血癥B、亨廷頓舞蹈癥C、血友病AD、色盲31.染色體數(shù)目畸變主要有哪些類型？畸變產(chǎn)生的原因是什么？32.孕婦，34歲，曾生育過(guò)一個(gè)智力低下患兒，現(xiàn)再次妊娠，因懼怕再生同病患兒前來(lái)咨詢。其患兒，男，6歲，智力低下，IQ值42。發(fā)育遲緩，頭顱大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌張力偏低，雙手通貫掌，進(jìn)一步檢查，先天性房間缺損。患兒染色體檢查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕婦丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕婦本人核型：46,XX?；純旱母改阜浅Ｏ胂胗幸粋€(gè)健康的孩子，欲再次生育，以下對(duì)他們的建議中最恰當(dāng)?shù)氖牵ǎ緼、產(chǎn)前診斷B、冒險(xiǎn)再次生育C、借卵懷胎D、精子庫(kù)人工輔助生育33.多X綜合征最常見(jiàn)的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX34.以下屬于基因編輯技術(shù)的是A、反義RAN技術(shù)B、RNA干擾技術(shù)C、CRISPR/CasD、三鏈寡核苷酸技術(shù)35.脆性X綜合癥屬于哪類遺傳病A、單基因疾病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病36.遺傳咨詢的最終目的是A、確定疾病種類B、確定疾病的發(fā)病機(jī)制C、預(yù)防患兒出生，提高人口質(zhì)量D、提高遺傳病的確診率37.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是A、蛋白質(zhì)→RNA→DNAB、DNA→tRNA→蛋白質(zhì)C、DNA→mRNA→蛋白質(zhì)D、DNA→rRNA→蛋白質(zhì)38.屬于精神分裂癥的候選基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因39.SIS基因產(chǎn)物是一種A、絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶B、生長(zhǎng)因子C、酪氨酸蛋白激酶D、轉(zhuǎn)錄因子40.一個(gè)男性將Y染色體上的某一顯性突變基因傳給他孫子的概率是A、1/3B、1/4C、1/2D、141.一個(gè)男性將Y染色體上的某一隱性突變基因傳給他外孫的概率是A、1/3B、1/4C、1/242.常染色體病中最常見(jiàn)的是A、13三體綜合征B、18三體綜合征C、21三體綜合征D、貓叫綜合征43.用硝酸銀染色，可使染色體的隨體及核仁形成區(qū)（NOR）呈現(xiàn)出特異性的黑色銀染物的顯帶方法是A、R顯帶B、C顯帶C、G顯帶D、N顯帶44.以下選項(xiàng)中，符合數(shù)量性狀的遺傳病為A、苯丙酮尿癥B、色盲C、高血壓D、血友病A45.一般來(lái)說(shuō)，腫瘤屬于（）遺傳病。46.用血斑濾紙的提取液篩查A、半乳糖血癥B、苯丙酮尿癥C、家族性甲狀腺腫D、HGPRT缺乏癥47.患兒，女，15歲。智力正常，身材高，體瘦、四肢細(xì)長(zhǎng)、蜘蛛腳樣指，雞胸。心臟聽(tīng)診：心尖區(qū)2/6級(jí)收縮期雜音。X線顯示：指骨細(xì)長(zhǎng)。超聲心動(dòng)圖示：主動(dòng)脈內(nèi)徑增寬，二尖瓣前后葉脫垂。其余無(wú)異常。家族史：患者（先證者）的母親和外祖夫患有不同程度的骨骼輕度損害。但先證者的舅舅患有嚴(yán)重的骨骼損害以及眼晶狀體脫位和高度近視。導(dǎo)致患者及其家族其他患病成員具體癥狀和病情輕重程度不一樣的原因？A、遺傳異質(zhì)性B、外顯率不同C、不同患者所攜帶的致病基因數(shù)目不同D、表現(xiàn)度不同48.HbConstantSpring是由于α基因第142位終止密碼突變?yōu)楣劝滨０访艽a子導(dǎo)致的，表現(xiàn)為一種典型的（）α地中海貧血。49.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下的活產(chǎn)子中為Down綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是A、1/6B、1/3C、2/3D、1/450.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，2q21表示A、2號(hào)染色體短臂21區(qū)B、2號(hào)染色體短臂21帶C、2號(hào)染色體長(zhǎng)臂，2區(qū)，1帶D、2號(hào)染色體長(zhǎng)臂21帶51.進(jìn)行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失1的遺傳方式是A、常染色體隱性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、母系遺傳D、散發(fā)52.Down綜合癥屬于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的哪類遺傳病A、體細(xì)胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病53.患兒，女，12歲。生長(zhǎng)發(fā)育障礙，身材矮小，顱骨變形，萌牙遲。髖內(nèi)翻，下肢進(jìn)行性彎曲，步態(tài)搖擺。實(shí)驗(yàn)室檢查：低磷酸鹽血，堿性磷酸酶活性升高。曾服用一般劑量維生素D，但不能糾正生長(zhǎng)發(fā)育異常。不表現(xiàn)肌病，無(wú)低Ca2+和抽搐。關(guān)于該病的發(fā)病情況以下說(shuō)法正確的是A、男性患者多于女性患者，且病情往往較女性患者嚴(yán)重B、男性患者多于女性患者，但病情往往較女性患者輕C、男性患者少于女性患者，但病情往往較女性患者嚴(yán)重D、男性患者少于女性患者，且病情往往較女性患者輕54.單基因病特別是先天性代謝病的治療按禁其所忌、去其所余和（）的原則進(jìn)行。55.mtDNA中編碼rRNA基因的數(shù)目為A、2個(gè)B、17個(gè)C、22個(gè)D、13個(gè)56.異染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中A、無(wú)固定螺旋化形式，但具有轉(zhuǎn)錄活性B、螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、螺旋化程度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)57.顯示出的帶型深淺分布正好與G帶相反的是A、N帶B、C帶C、G帶D、R帶58.以下屬于不完全修復(fù)的是A、光修復(fù)B、重組修復(fù)C、切除修復(fù)D、暗修復(fù)59.以下疾病中可能出現(xiàn)遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象的是A、血友病AB、白化病C、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)Ⅰ型D、鐮形細(xì)胞貧血癥60.ABO血型系統(tǒng)是一組復(fù)等位基因，A和B沒(méi)有顯隱性之分，在雜合子個(gè)體中兩種基因的作用都能表現(xiàn)出來(lái)，這種特點(diǎn)稱為（）61.關(guān)于抑癌基因，錯(cuò)誤的是A、具有抑制細(xì)胞過(guò)度增殖的作用B、起負(fù)調(diào)控作用的一類基因C、有些抑癌基因可促進(jìn)細(xì)胞凋亡D、不存在于人類正常細(xì)胞中62.DNA的復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的A、分裂中期B、分裂末期C、分裂后期D、間期63.鐮形細(xì)胞貧血屬于哪種遺傳方式的遺傳病A、ADB、XDC、ARD、XR64.廣義的線粒體病包括A、與線粒體有關(guān)的nDNA缺陷引起的疾病B、nDNA突變引起的疾病C、mtDNA突變引起的疾病D、nDNA和mtDNA聯(lián)合缺陷引起的疾病E、以上都是65.多指（趾）軸后A1型的遺傳方式是A、ADB、XDC、ARD、XR66.先天性代謝缺陷67.以下屬于抑癌基因的是A、TP53B、sis基因C、myc基因D、erb-B1基因68.（）突變會(huì)使翻譯提前終止，導(dǎo)致合成的肽鏈變短。69.一個(gè)患有血友病A的男人和一個(gè)表型正常的女人結(jié)婚，生育一個(gè)表型正常的女兒，這個(gè)女兒是攜帶者的可能性是A、1B、1/2C、1/4D、2/370.關(guān)于糖尿病說(shuō)法最為正確的是A、均與mtDNA無(wú)關(guān)B、都是單基因遺傳病C、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突變所導(dǎo)致的疾病D、都是具有很強(qiáng)遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜性疾病71.誘發(fā)LHON的突變屬于A、編碼mRNA的mtDNA點(diǎn)突變B、編碼tRNA的mtDNA點(diǎn)突變C、編碼線粒體蛋白的nDNA缺陷D、mtDNA大片段缺失72.用染色體顯帶技術(shù)使染色體著絲粒等結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)深染，形成的帶型為A、N帶B、C帶C、G帶D、R顯帶73.在正常情況下，性別決定因子SRY基因位于（）染色體上。74.紫外線引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、形成嘧啶二聚體D、高能量使DNA鏈斷裂75.某些遺傳病，在連續(xù)幾代的傳遞過(guò)程中，發(fā)病年齡逐代提前和（或）病情逐代加重的現(xiàn)象稱為（）。76.微衛(wèi)星DNA一般是A、中度重復(fù)序列B、編碼DNAC、非編碼DNAD、假基因77.以下是由于染色體結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病是A、Turner綜合征B、Patau綜合征C、Edward綜合征D、貓叫綜合征78.除病毒以外絕大多數(shù)的生物的遺傳物質(zhì)是A、DNAB、蛋白質(zhì)C、RNAD、脂蛋白79.細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能單位是（）A、脂類B、蛋白質(zhì)C、多糖D、基因80.（）指酶一件事件的聯(lián)合概率除以各事件聯(lián)合概率之和。81.開(kāi)創(chuàng)了“基因診斷”先河的科學(xué)家是A、孟德?tīng)朆、摩爾根C、簡(jiǎn)悅威D、F.Sanger82.下列材料，不能作為染色體檢查的樣本的是A、糞便B、絨毛膜C、外周血D、皮膚83.電離電磁輻射引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂84.芳香族化合物引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂85.關(guān)于線粒體DNA遺傳和傳遞的特點(diǎn)，以下錯(cuò)誤的是A、交叉遺傳B、閾值效應(yīng)C、母系遺傳D、不均等有絲分裂86.Edward綜合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)87.下列哪種核型屬于經(jīng)典Turner綜合征（）A、46,XXB、47,XXYC、47,XXXD、45，X88.若某人核型為46，XX，dup（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、重復(fù)B、相互易位C、臂間倒位D、缺失89.現(xiàn)在認(rèn)為一個(gè)基因能產(chǎn)生()A、多條多肽鏈B、一個(gè)蛋白質(zhì)C、一條多肽鏈D、一個(gè)酶90.下列屬于凝血障礙性疾病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、β地中海貧血第1卷參考答案一.綜合考核題庫(kù)1.正確答案:DNA2.正確答案:D3.正確答案:B,C,A,D4.正確答案:A,C,D5.正確答案:B6.正確答案:A,B,C,D,E7.正確答案:D8.正確答案:表現(xiàn)度9.正確答案:D10.正確答案:異染色質(zhì)11.正確答案:基因突變：構(gòu)成基因的DNA堿基對(duì)種類或排列順序發(fā)生改變。后果：不利于個(gè)體的生存與生育；死胎、流產(chǎn)或夭折（致死突變）；可能有利于個(gè)體生存；對(duì)個(gè)體可能無(wú)明顯影響（中性突變）；造成正常個(gè)體間生化組分的遺傳學(xué)差異。12.正確答案:帶有隱性致病基因或異常染色體的雜合子本身不發(fā)病，但可將隱性致病基因或異常染色體遺傳o后代13.正確答案:帶有隱性致病基因或異常染色體的雜合子本身不發(fā)病，但可將隱性致病基因或異常染色體遺傳o后代14.正確答案:基因擴(kuò)增；獲得啟動(dòng)子；點(diǎn)突變；染色體易位與基因重排；DNA去甲基化15.正確答案:B,C,A,D16.正確答案:A,B,C,D,E17.正確答案:C18.正確答案:B19.正確答案:A20.正確答案:C21.正確答案:D22.正確答案:A23.正確答案:C24.正確答案:D25.正確答案:B26.正確答案:高27.正確答案:指由于基因突變導(dǎo)致珠蛋白分子結(jié)構(gòu)異?；蚝铣闪慨惓Ｋ鸬募膊?。兩大類型：1.異常血紅蛋白病。是一類由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的血紅蛋白分子病。2.地中海貧血：是一類由于珠蛋白基因突變或缺失，使相應(yīng)珠蛋白合成障礙，導(dǎo)致類α珠蛋白和類β珠蛋白鏈合成不平衡，進(jìn)而引發(fā)的溶血性貧血。28.正確答案:B29.正確答案:常染色體隱性30.