2022-2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）高頻考點題庫附帶答案

（圖片大小可自由調(diào)整）2022-2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）高頻考點題庫（含答案）第1卷一.綜合考核題庫(共30題)1.人類基因組計劃中能反應(yīng)基因之間是否連鎖、以及相對位置和遺傳距離的圖是A、遺傳圖B、物理圖C、轉(zhuǎn)錄圖D、序列圖正確答案:A2.下列為正常女性的染色體核型是A、64，XXB、64，XYC、46，XXD、69，XXY正確答案:C3.腫瘤中細(xì)胞生長出于劣勢的其它核型的細(xì)胞系稱為（）。正確答案:旁系4.單基因遺傳病一般根據(jù)（）做出再發(fā)風(fēng)險率的估計。正確答案:孟德爾規(guī)律5.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是A、姐妹染色單體交換B、染色體不分離C、染色體核內(nèi)復(fù)制D、染色體斷裂及斷裂之后的異常重排正確答案:D6.1號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為A、4區(qū)B、2區(qū)C、1區(qū)D、3區(qū)正確答案:C7.下列不屬于染色體畸變的是A、21三體型B、染色體丟失C、染色體易位D、單個堿基替換正確答案:D8.（）突變會使突變位點后所有密碼子發(fā)生位移。正確答案:移碼9.腺苷脫氨酶（ADA)缺乏是一種AR病，因ADA缺乏，導(dǎo)致（）增多，改變了甲基化的能力，產(chǎn)生毒性反應(yīng)A、導(dǎo)入基因轉(zhuǎn)移B、間體移植C、基因D、脫氨腺苷酸正確答案:D10.交叉遺傳的特點有A、男性的X染色體傳給兒子B、男性的X染色體傳給女兒C、兒子的X染色體由母親傳來D、兒子的X染色體由爸爸傳來E、母親攜帶的致病基因只能傳遞給女兒正確答案:B,C11.線粒體DNA耗竭綜合征2的遺傳方式是A、常染色體隱性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、母系遺傳D、散發(fā)正確答案:B12.Down綜合癥的主要臨床表現(xiàn)是智力低下、發(fā)育遲緩和（）。正確答案:特殊面容13.什么是分子病？分子病包括哪些類型（至少舉出三種）？正確答案:分子病是有遺傳性基因突變或獲得性基因突變使蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病。包括血紅蛋白病、血漿蛋白病、受體病、膜轉(zhuǎn)運蛋白病、結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病14.芳香族化合物引起基因突變的原理是A、移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂正確答案:A15.在正常細(xì)胞內(nèi)，未被異常激活的細(xì)胞癌基因不會使細(xì)胞癌變，又稱為（）。正確答案:原癌基因16.Turner綜合征的發(fā)病原因是A、常染色體結(jié)構(gòu)異常B、常染色體上的基因突變C、性染色體數(shù)目畸變D、性染色體上的基因突變正確答案:C17.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶缺陷而引起的疾病是A、著色性干皮病B、苯丙酮尿癥C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥正確答案:C18.核小體的基本成分是()和組蛋白。正確答案:DNA19.夫妻都是AR先天性聾啞患者，女兒表型正常，則最可能的原因是A、不規(guī)則顯性遺傳B、表現(xiàn)度不同C、遺傳異質(zhì)性D、延遲顯性遺傳正確答案:C20.用細(xì)菌抑制法可用于篩查下列哪項疾病A、半乳糖血癥B、苯丙酮尿癥C、家族性甲狀腺腫D、HGPRT缺乏癥正確答案:B21.下列疾病不屬于多基因遺傳病的是A、原發(fā)性高血壓B、成骨發(fā)育不全C、哮喘D、糖尿病正確答案:B22.以下選項中，符合數(shù)量性狀的遺傳病為A、苯丙酮尿癥B、色盲C、高血壓D、血友病A正確答案:C23.Alu重復(fù)是（）的典型代表。A、VNTRB、LINESC、SINESD、STR正確答案:C24.遺傳病診斷中，臨床生化檢查主要是指針對（）的檢查A、染色體B、微量元素C、DNAD、蛋白質(zhì)和酶正確答案:D25.一個完整的系譜至少要包含（）代以上家族成員的相關(guān)信息。正確答案:三26.下列人類細(xì)胞中哪些具有只23條染色體A、次級卵母細(xì)胞B、精原細(xì)胞C、卵細(xì)胞D、次級精母細(xì)胞E、初級卵母細(xì)胞正確答案:A,C,D27.若某個個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為A、常染色體和性染色體數(shù)目異常的嵌合體B、性染色體結(jié)構(gòu)異常C、常染色體數(shù)目異常的嵌合體D、性染色體數(shù)目異常的嵌合體正確答案:C28.腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說中，家族性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的第二次突變發(fā)生在A、病毒B、體細(xì)胞C、生殖細(xì)胞D、癌細(xì)胞正確答案:B29.對某些酶缺乏而不能形成機(jī)體所必需的代謝產(chǎn)物給予補(bǔ)充，即可使癥狀得到明顯的改善，達(dá)到治療目的這種治療方法稱為A、cDNAB、補(bǔ)其所缺C、基因修正D、基因抑制正確答案:B30.基因突變檢測的金標(biāo)準(zhǔn)是A、RFLPB、PCRC、DNA芯片D、DNA測序正確答案:D第2卷一.綜合考核題庫(共30題)1.以下屬于多基因遺傳病的是A、家族性高膽固醇血癥B、精神分裂癥C、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良D、成骨不全正確答案:B2.基因突變的一般特點包括A、有害性B、多向性C、可逆性D、稀有性E、隨機(jī)性正確答案:B,C,A,D,E3.mtDNA的突變類型主要包括（）、大片段確實重組和mtDNA數(shù)量減少。正確答案:點突變4.下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險最高A、單側(cè)唇裂B、雙側(cè)唇裂+腭裂C、雙側(cè)唇裂D、單側(cè)唇裂+腭裂正確答案:B5.單倍體正確答案:只含一個染色體組的細(xì)胞或個體6.缺體型正確答案:患者細(xì)胞中一對同源染色體同時缺失（2n-2）7.以下屬于線粒體遺傳病的是A、18三體綜合癥B、惡性腫瘤C、鐮形細(xì)胞貧血癥D、KSS正確答案:D8.染色體畸變包括體（）的畸變和結(jié)構(gòu)的畸變。正確答案:數(shù)目9.原癌基因激活機(jī)制包括A、點突變B、基因擴(kuò)增C、啟動子插入原癌基因附近D、基因甲基化水平降低E、染色體易位與基因重排正確答案:A,B,C,D,E10.RB1基因是A、原癌基因B、細(xì)胞癌基因C、抑癌基因D、腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因正確答案:C11.線粒體腦肌病是一類由于mtDNA缺陷引起的（）系統(tǒng)病變?yōu)橹鞯亩嘞到y(tǒng)疾病。正確答案:中樞神經(jīng)和肌肉12.多巴胺是一種非常重要的神經(jīng)遞質(zhì)，在多巴胺受體中（）基因被認(rèn)為是精神分裂癥候選基因。正確答案:DRD13.以下突變是由堿基替換引起的是A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、終止密碼突變E、移碼突變正確答案:A,B,C,D14.肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗證明A、蛋白質(zhì)是遺傳物質(zhì)B、RNA是遺傳物質(zhì)C、DNA是遺傳物質(zhì)D、多糖是遺傳物質(zhì)正確答案:C15.屬于多基因遺傳的常見性狀有()A、身高B、智力C、ABO血型D、血壓E、高度近視正確答案:A,B,D,E16.亞硝酸鹽引起突變的原理是A、造成移碼突變B、脫氨作用C、堿基替換D、高能量使DNA鏈斷裂正確答案:B17.以下哪種情況子代出現(xiàn)三體癥的發(fā)病率增高與母親年齡無關(guān)A、精子子形成時減數(shù)第一次分裂出現(xiàn)染色體不分離B、受精卵有絲分裂出現(xiàn)染色體不分離C、卵子形成時減數(shù)第一次分裂出現(xiàn)染色體不分離D、卵子形成時減數(shù)第二次分裂出現(xiàn)染色體不分離E、精子子形成時減數(shù)第二次分裂出現(xiàn)染色體不分離正確答案:B,A,D,E18.目前發(fā)現(xiàn)的與精神分裂癥發(fā)病的因素包括A、社會因素B、腫瘤C、環(huán)境因素，如出生時并發(fā)窒息D、遺傳因素E、HIV感染正確答案:C,A,D19.單拷貝序列一般是A、長散在核元件B、衛(wèi)星DNAC、編碼DNAD、短散在核元件正確答案:C20.同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)锳、片段突變B、轉(zhuǎn)換C、動態(tài)突變D、顛換正確答案:B21.慢性髓細(xì)胞性白血病（CML）的特異性標(biāo)志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、Ph小體正確答案:D22.（）指根據(jù)孟德爾分離律或系譜特點得出的理論概率。正確答案:前概率23.某患者體細(xì)胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目不止1個，可能為A、Patau綜合征B、多X綜合征C、Turner綜合征D、Edward綜合征正確答案:B24.以下為結(jié)構(gòu)蛋白缺陷引起的疾病是A、重癥肌營養(yǎng)不良B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、成骨不全正確答案:D25.關(guān)于線粒體遺傳系統(tǒng)以下說法正確的是A、在細(xì)胞中有多個拷貝B、可編碼線粒體中全部的tRNA、rRNAC、能夠獨立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄，不受nDNA的制約D、所含信息量小E、突變率高正確答案:B,A,D,E26.異染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中A、無固定螺旋化形式，但具有轉(zhuǎn)錄活性B、螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)正確答案:B27.通常情況下，在機(jī)體內(nèi)，酶的正常數(shù)量是大大（）（選填：超過/低于）維持機(jī)體新陳代謝所必需的數(shù)量。正確答案:超過28.遺傳學(xué)的第三代遺傳標(biāo)志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、衛(wèi)星DNA正確答案:C29.遺傳病和家族病之間的關(guān)系是A、是完全一樣的概念B、有部分交集，但不是所有遺傳病都是家族性發(fā)病的，也不是所有家族性疾病都是遺傳病C、家族性疾病都是遺傳病D、遺傳病都是家族性疾病正確答案:B30.患者，男，28歲，由不孕不育門診轉(zhuǎn)來。患者于2000年結(jié)婚，性生活基本正常，但至今（已4年）未生育。檢查：患者身高1.78m，體重75kg，心率82次/分，心音正常，智力正常。皮膚較細(xì)膩，喉結(jié)較小，無胡須，乳房有輕微發(fā)育，小陰莖，小睪丸。精液檢查無精子。染色體檢查：47,XXY。患者體細(xì)胞內(nèi)X染色質(zhì)數(shù)目為？A、1B、2C、3正確答案:B第3卷一.綜合考核題庫(共30題)1.遺傳咨詢的最終目的是A、確定疾病種類B、確定疾病的發(fā)病機(jī)制C、預(yù)防患兒出生，提高人口質(zhì)量D、提高遺傳病的確診率正確答案:C2.關(guān)于X連鎖顯性遺傳病的遺傳特征，下列說法錯誤的是（）A、致病基因在X染色體上B、女性患者少于男性患者；C、有交叉遺傳的特點D、系譜中可見到連續(xù)傳遞現(xiàn)象正確答案:B3.一個患紅綠色盲的女人與一個表型正常的男性結(jié)婚，生育患色盲的兒子風(fēng)險有多大A、1B、1/2C、1/4D、2/3正確答案:A4.一個患Ⅰ型成骨不全的女人和一個表型正常的男性結(jié)婚，生育Ⅰ型成骨不全兒子的風(fēng)險有多大？A、1/2B、2/3C、1/3D、1/4正確答案:D5.如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成A、亞二倍體B、單體型C、三倍體D、三體型正確答案:D6.以下是Huntington舞蹈癥的特征是（）A、遺傳早現(xiàn)B、延遲顯性C、靜態(tài)突變D、動態(tài)突變E、遺傳印記正確答案:A,B,D,E7.多基因疾病中的遺傳度是A、患者親屬再發(fā)風(fēng)險的高低程度B、遺傳因素對性狀影響程度C、致病基因的有害程度D、遺傳性狀的表現(xiàn)程度正確答案:B8.以下哪些疾病表現(xiàn)為母系遺傳A、MELAS綜合征B、MERRFC、進(jìn)行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失1D、Leber遺傳性視神經(jīng)病E、線粒體DNA耗竭綜合征2正確答案:A,B,D9.若某人核型為46，XY，i（Xq），表示發(fā)生了染色體的A、等臂染色體B、雙著絲粒染色體C、倒位D、插入正確答案:A10.血紅蛋白病分為（）和地中海貧血。正確答案:異常血紅蛋白11.以下關(guān)于線粒體復(fù)制不正確的是A、重鏈和輕鏈復(fù)制起點相同B、輕鏈的復(fù)制起點在輕鏈上C、重鏈的復(fù)制起點在D環(huán)區(qū)D、重鏈的復(fù)制起點在重鏈上正確答案:A12.MERRF最常見的突變型是mtDNA編碼的（）基因第8344位發(fā)生A→G的點突變。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA正確答案:C13.由編碼一種氨基酸的密碼突變成編碼另一種氨基酸的密碼是A、移碼突變B、錯義突變C、同義突變D、終止密碼突變正確答案:B14.真核細(xì)胞的能量代謝中心是A、細(xì)胞核B、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)C、溶酶體D、線粒體正確答案:D15.線粒體疾病中，以下最易受閾值效應(yīng)的影響而受累是A、中樞神經(jīng)系統(tǒng)B、骨骼肌C、肝臟D、肺正確答案:A16.成骨不全是由于（）缺陷導(dǎo)致的A、轉(zhuǎn)運蛋白B、血漿蛋白C、肌細(xì)胞膜蛋白D、膠原蛋白正確答案:D17.對一個來源不明的組織塊的細(xì)胞進(jìn)行熒光染色后，觀察到Y(jié)小體，說明該組織來源的個體性別為（）性。正確答案:男18.（）型糖尿病屬于自身免疫性疾病。正確答案:119.關(guān)于原發(fā)性高血壓，說法錯誤的是A、以動脈壓升高為主要特征B、屬于單基因遺傳病C、90%的高血壓患者屬于原發(fā)性高血壓D、具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性正確答案:B20.PCR的特異性主要取決于A、變性溫度B、DNA聚合酶活性C、模板量D、引物的特異性正確答案:D21.甲夫妻生育了一個唇裂患兒，乙夫妻生育了一個唇裂并發(fā)腭裂的患兒，他們各自再生育患兒的風(fēng)險是A、甲≥乙B、甲=乙C、乙＞甲D、甲≤乙正確答案:C22.患兒，男性，12歲。智力正常，生長發(fā)育良好，在成長的過程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍(lán)色鞏膜。姨母的三個子女中兒子為藍(lán)色鞏膜同時也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個女兒不僅為藍(lán)色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常。患兒的父母欲再次生育，對他們的建議最恰當(dāng)?shù)氖牵ǎ緼、產(chǎn)前診斷B、冒險再次生育C、不再生育D、過繼或認(rèn)領(lǐng)正確答案:A23.患者，女，18歲，因一直沒來月經(jīng)來就診。體檢：身高1.6m，體重58kg，心率78次/分、心音未發(fā)現(xiàn)異常。發(fā)育基本正常，智力正常，反應(yīng)靈敏，精神狀態(tài)、語言表達(dá)能力和行為能力正常。婦科檢查：陰蒂肥大，陰道閉鎖，陰唇部分吻合，子宮幼稚，卵巢形態(tài)為條索狀，乳房發(fā)育幼稚。鏡檢證實為卵巢睪。針對病情，此患者應(yīng)主要采用以下哪種治療方案A、手術(shù)去除和修復(fù)B、飲食療法C、基因修正D、組織器官移植正確答案:A24.原癌基因的產(chǎn)物類型包括A、生長因子B、生長因子受體C、蛋白激酶類信號傳導(dǎo)分子D、轉(zhuǎn)錄因子E、細(xì)胞周期蛋白正確答案:A,B,C,D,E25.遺傳咨詢的種類有A、產(chǎn)前咨詢B、孕前咨詢C、婚前咨詢D、一般咨詢E、產(chǎn)后咨詢正確答案:C,D,A26.SNP即（）是指基因組水平上單個核苷酸變異引起的DNA序列多態(tài)性正確答案:單核苷酸多態(tài)性27.由于分子遺傳學(xué)的飛速發(fā)展，遺傳病的治療有了突破性的進(jìn)展，已從傳統(tǒng)的手術(shù)