第十一章群體遺傳與進化教學課件

7/25/20231遺傳學→研究生物遺傳和變異的規(guī)律和機理；進化論→研究生物物種的起源和演化過程。

新種→可遺傳的變異群體遺傳學是研究進化論的基礎。群體遺傳學的研究：

①為生物進化的研究提供更多的證據；②解釋生物進化根本原因和歷史過程。7/25/2023211.1群體的遺傳結構1、概念群體遺傳學(populationgenetics)：研究群體的遺傳結構及其變化規(guī)律的遺傳學分支學科。2、研究特點以群體為基本研究單位；用基因頻率和基因型頻率描述群體遺傳結構；采用數學和統計學的方法進行研究。7/25/202333、研究目的

應用數學和統計學的方法來研究群體中的基因頻率、基因型頻率、以及影響這些頻率的選擇、突變、遷移、遺傳漂變等作用與遺傳結構的關系，據此來探討生物進化的機制。生物進化的過程實質上是群體中基因頻率的演變過程，所以群體遺傳學是生物進化的理論基礎，生物進化機制的研究無疑也屬于群體遺傳研究的范疇。7/25/20234二、基本概念1、群體（population）—指一群可以互相交配的許多個體繁育成的集群。又稱孟德爾群體。群體可能是一個品系、一個品種、一個變種、一個亞種、甚至一個物種所有個體的總和。2、基因庫（genepool）—一個孟德爾群體所包含的基因總數稱為一個基因庫。3、隨機交配（randommating）—指在有性繁殖的生物群中，一種性別的任何一個個體有同樣的機會會與其相反性別的個體交配的方式。7/25/20235三、群體的遺傳結構1、基因頻率和基因型頻率基因頻率（genefrequency）：又叫等位基因頻率，指一個二倍體的某特定基因座上某一等位基因占該座位等位基因總數的比率，即該等位基因在群體內出現的概率?；蝾l率是決定一個群體性質的基本因素。當環(huán)境條件或遺傳結構不變時，等位基因頻率在各世代不變，這是孟德爾群體的基因特征。7/25/20236如有100個個體組成的群體，有一對等位基因A、a。其中AA30個，Aa60個，aa10個。這樣：A基因的頻率==60%=0.6a基因的頻率==40%=0.4（或1－0.6=0.4）說明一個群體中任何一個位點上全部等位基因的頻率之和=1或100%。7/25/20237基因型頻率（genotypefrequency）：指群體中某特定基因型個體的數目占個體總數目的比率。如上述群體中，AA的基因型頻率為30%，Aa基因型頻率為60%，aa基因型頻率為10%，30%+60%+10%=100%=1，即：一個群體中，全部基因型頻率的總和仍然是1或100%。

7/25/20238D＋H＋R＝n1/N+n2/N+n3/N=1等位基因A的頻率為：p=（2n1+n2）/2N=D＋1/2H同樣，等位基因a的頻率為：q=（2n3+n2）

/2N=R＋1/2H

p+q=D＋1/2H+R＋1/2H=D＋H＋R＝1

eg2：人類群體中，常染色體上T/t基因決定苯硫脲（PTC）嘗味能力不同，T對t不完全顯性，表型與基因型是完全對應的。抽樣調查1000人，如下：7/25/20239表型基因型人數基因型頻率Tt嘗味者TT（n1）490D980味覺雜合體Tt（n2）420H420420味盲tt（n3）90R180總計10001400600解：D=n1/N=490/1000=0.49H=n2/N=420/1000=0.42R=n3/N=90/1000=0.09基因T在群體中的頻率為:1400/2000=0.7t在群體中的的頻率為0.3p+q=0.3+0.7=1D+H+R=17/25/20231011.2Hardy-Weinberg定律一、遺傳平衡定律二、平衡群體的一些性質三、遺傳平衡定律的擴展7/25/202311一、遺傳平衡定律群體遺傳結構的變化→遺傳水平的進化突變和重組→進化遺傳不改變基因頻率1、遺傳平衡定律英國數學家Hardy和德國醫(yī)生Weinberg經過獨立的研究，于1908年分別發(fā)表了“基因平衡定律”的論文，故稱為Hardy-Weinberg

定律。7/25/2023121、遺傳平衡定律的要點⑴在隨機交配的大群體中，若無其它因素的影響，群體的基因頻率始終保持不變。⑵在任何一個群體內，基因型頻率如果是不平衡的，只要經過一代隨機交配，就可達到平衡。如果平衡，可一代代保持下去。⑶在平衡狀態(tài)下，基因頻率與基因型頻率之間的關系為：D=p2，H=2pq，R=q2。7/25/202313平衡群體需符合的條件

是無限大的有性繁殖群體；隨機交配；無突變、遷移、遺傳漂變等作用；無任何形式的自然選擇和人工選擇。7/25/2023142、定律的證明假設某一群體中，在常染色體上的某一基因座位上有兩個等位基因A和a。F0

基因型基因

AAAaaaAa頻率D0H0R0p0q0

p0＋q0＝1

AAD0

＝p02Aa

H0＝2p0q0aaR0＝q02零世代產生的配子，A或a，其頻率為：

A＝D0

＋1/2H0=p02＋?(2p0q0)＝p02＋p0q0

＝p0（p0＋q0）＝p07/25/202315a=R0＋1/2H0=q02＋?(2p0q0)＝q02＋p0q0

＝q0（p0＋q0）＝q0若該世代隨機交配，則：♂♀A（p0）a（q0）A（p0）AA（p02）Aa（p0q0）a（q0）Aa（p0q0）aa（q02）F1中AAD1=p02AaH1=2p0q0aaR1=q02F1產生的配子A：p1=D1+H1/2=p0a：q1=H1/2+R1=q0F2……F3…Fn在哈－溫群體中，只要處于遺傳平衡，基因頻率世代相傳不會改變。7/25/202316二、平衡群體的一些性質1、在一個二倍體的群體中，雜合子的比例（H=2pq）是當p＝q＝1/2時有最大值為0.5p＝q＝1/2時，H有最大值2、H=2D×R→H2=4DR

可用于驗證群體是否達到平衡。3、平衡群體中的Aa×Aa交配的頻率為AA×aa交配頻率的兩倍∴Aa×Aa＝4p2q2AA×aa＝2DR＝2p2q27/25/202317雌體雄體AADAaHaaRAADD2HDDRAaHHDH2HRaaRDRHRR27/25/2023184、極限形式：如果一個基因（q）的頻率很低，另一個等位基因(p)的頻率接近于1。DHR1－2q2q0

∴根據這個特性，估算隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率及雜合子頻率。例如：白化病10000人中有一患者，問攜帶者的概率是多少？

aa=R=q(a)==1/100p=1－1/100=0.99H=2pq=2×0.99×0.01=0.01987/25/202319檢驗群體是否Hardy-weinberg平衡?D=p2，H=2pq，R=q2H2=4DR

2檢驗例如：MN血型。

抽樣420人進行MN血型分析，其中M型137人，MN型196人，N型87人，問該群體是否平衡？

p(LM)=(137×2+196)/(420×2)=0.56q(LN)=1－0.56=0.44

7/25/202320由基因頻率可算出基因型頻率：

D=p2=（0.56）2=0.314R=q2=（0.44）2=0.194H=2pq=2×0.56×0.44=0.493

7/25/2023212測驗：LMLM

LMLN

LNLN

實得人數（O）13719687預期頻率p2=0.3142pq=0.493q2=0.194預期數（e）0.314×420=1320.493×420=2070.194×420=81d5－116d2/e0.190.580.442=Σ()=0.19+0.58+0.44=1.21n=1（因為基因頻率只有p、q兩種）P﹥0.05所以該群體符合遺傳平衡。7/25/202322三、遺傳平衡定律的擴展

1、復等位基因的平衡設A位點有3個等位基因A1，A2，A3，其頻率為p、q、r，且p＋q＋r＝1在一個大的群體中，如果3個基因的基因頻率和6種基因型頻率符合下列關系，則認為平衡關系已經建立：（A1A2A3

）2=A1A1A1A2A1A3A2A3A2A2A3A3

p22pq

2pr2qr

q2r2

D1H1H2H3D2D3

7/25/202323由基因型頻率→基因頻率

P=D1+1/2H1+1/2H2=p2+1/2(2pq+2pr)q=D2+1/2H1+1/2H3=q2+1/2(2pq+2qr)r=D3+1/2H2+1/2H3=r2+1/2(2pr+2qr)eg:人類的ABO血型受常染色體上的三個復等位基因控制，IA，IB，i，頻率分別為p、q、r，且p＋q＋r＝1。隨機婚配下的表型與基因型如下表：7/25/202324ABO血型血型ABABO基因型IAIAIAiIBIBIBiIAIBii表型頻率p2+2prq2+2qr2pqr2實測值0.320.270.100.31分別計算pqr。i的基因頻率＝r2＝0.31=0.556IA的基因頻率p=1－(q+r)=1－(B+O)=1－q2+2qr+r2

∴

p=1－(B+O)7/25/202325IB的基因頻率q=1－(p+r)=1－A+O∴IB的基因頻率q=1－0.32+0.31=0.21IA的基因頻率p=1－0.27+0.31=0.242、性連鎖基因的平衡（1）伴性遺傳時，要區(qū)分同型配子性染色體和異型配子的性染色體數目。如XY型性別決定時，假定只有一對等位基因在X染色體上遺傳，在隨機交配的條件下，達到平衡時：

7/25/202326基因型和頻率可列表表示如下：♀♂基因型頻率基因型頻率XAXA

p2

XAYpXAXa

2pqXaXa

q2

XaYq雄性群體中，基因頻率等于基因型頻率。當性連鎖基因處于平衡時，在雌雄兩性中的基因

頻率是相等的。7/25/202327

px=pxx=pqx=qxx=qeg：在西歐男性人群中，色盲發(fā)生率為8％，問女性人群中的色盲發(fā)生率是多少？解：♂8％，則q＝0.08那么♀色盲發(fā)生率為q2＝(0.08)2=0.64%（2）性連鎖平衡不穩(wěn)不會經一個世代達到平衡，而是以一種振蕩的方式快速的接近，經過若干世代達到平衡。

7/25/20232811.3影響遺傳平衡定律的因素Hardy-Weinberg假設的群體只是理想群體。許多因素影響Hardy-Weinberg遺傳平衡，包括：

⑴突變、⑵選擇、⑶遷移、⑷遺傳漂變（geneticdrift）、⑸非隨機交配等。7/25/202329一、基因突變突變對群體遺傳組成的作用為選擇提供材料直接導致群體基因頻率改變假定一個基因座上有兩個等位基因A、a，每個世代每個配子從A→a的突變率為u，a→A的突變率為v。

A(p)a(q)uv

u=x/nX是n代中積累的突變體7/25/202330則在某一世代中：A→a的頻率為pu(正突變壓)；a→A的頻率為qv(反突變壓)。突變壓(mutationpressure)：突變所造成的群體中基因頻率改變的度量。以一對基因為例：零世代基因頻率為：一世代中基因頻率減少：則每一代都有pu的A→a，有qv的a→AAavu7/25/202331如果pu﹥qv，則a的頻率增加；

pu﹤qv，則A的頻率增加；若pu=qv，則基因頻率保持不變，群體達到新的平衡狀態(tài)，此時群體的基因頻率為：

例1：u=1×10-6,v=5×10-7

→p=0.33q=0.67；

例2：u=v=1×10-6

→p=q=0.5由于大多數基因突變頻率很低(10-4－10-7)，因此突變壓對基因頻率的改變很小，需要經過很多世代?；蝾l率由突變率u和v決定7/25/202332二＃、選擇選擇的作用破壞群體的基因平衡，定向地改變群體的基因頻率；增加有利基因或有益基因的頻率，從而改變物種類型。自然選擇作用：是指不同的遺傳變異體具有差別的生活力和差別的生殖力。7/25/202333適合度（fitness）和選擇系數(selectivecoefficient)適合度：指某一基因型與其它基因型比較時，能夠成活和繁殖后代的相對能力，記為W。選擇系數：指在選擇的作用下降低的適合度，記為S，S=1－W。W為一個相對值，一般把適合度最高的生物的W=1。

如在24－25℃下，把野生型果蠅的生存率定為W=1，則焦剛毛為0.79，小翅為0.69。7/25/202334適合度是指一種生物能生存并把它的基因傳給下一代的相對能力。eg:

成鳥喂養(yǎng)幼鳥和獨食的成鳥。適合度的計算：用相對的生育率來衡量。eg:人類群體中調查軟骨發(fā)育不全侏儒癥患者108人生育了27個子女。他們的457個正常同胞共生育了582個子女。

W==0.227/108582/4577/25/202335S和W的關系：

W=1，S=0選擇不起作用

W=0，S=1完全選擇（致死基因，不育基因）

0＜W＜1不完全選擇S是關于選擇強度的一個指標。如焦剛毛在24－25℃下的W=0.79，則S=1－0.79=0.21，即在此溫度條件下，野生型個體留下一個子代時，焦剛毛只能留下0.79個子代，有0.21個子代不利于生存，被選擇淘汰了。致死基因或不育基因的純合體，W=0。7/25/202336自然選擇的例子－工業(yè)黑化工業(yè)黑化(Industrialmelanism)比如椒花蛾（Bistonbetularia）

黑色：DD，為顯性淺灰色：dd，隱性個體英國的曼徹斯特、伯明翰（嚴重污染區(qū)）工業(yè)區(qū)，廢氣污染→地衣不生長→樹干為煤灰色非污染區(qū)→樹皮上的地衣生長→樹干為花白色選擇因素：蛾體顏色是否和棲息地樹皮顏色接近

7/25/202337對隱性純合體不利的選擇對顯性基因不利的選擇在突變和選擇作用下的遺傳平衡針對不同基因選擇的效果7/25/2023381、選擇對隱性純合體不利AAAaaa起始頻率選擇系數適合度（w）選擇后個體數相對頻率

00s

111－s在一個隨機交配的大群體中，設一對等位基因A、a，A對a完全顯性。有3種可能的基因型：AAAaaa。假定選擇對隱性純合體不利，經過一代自然選擇后：p0+q0=1群體總數：p02+2p0q0+q02(1－s)=1－sq02基因型7/25/202339a基因頻率的改變：

q1=R+1/2H=﹝q02(1－s)+p0q0﹞/1－sq02當q0很小時，分母1－sq021，則q﹤1,s≦1,⊿q為負值7/25/202340上面的公式表明：當=2/3時,改變量達到最大，這時自然選擇最有效。當值較大時,即使s值較小，q的改變量也較大；當值很小時,每代基因頻率的改變量是很小的；若進行人工選擇，每代完全淘汰aa隱性個體，即s=1，w=0。下一代隱性基因只能從雜合體中分離。則有：N=D0+H0q1=1/2H0/（D0+H0）=p0q0/（p02+2p0q0）

=q0/（1+q0）

7/25/202341如果每代s=1，淘汰隱性個體。n代之后，群體中的基因頻率變?yōu)椋河纱送扑慊蝾l率變化到多少時所需的世代。P491表20-9eg:若開始q0=0.5，s=1，要求隱性基因頻率減少至0.01，所需的世代數為多少：

n=－=1/0.01－1/0.5=100－2=987/25/202342當a基因頻率很低時選擇作用越來越小。下表所表示的是白化基因（玉米）在世代中的變化情況：世代頻率世代頻率00.50200.04510.33300.03120.25400.02430.201000.01040.172000.005100.0810000.0017/25/202343例如：人的白化病頻率為1/20000，假定采用禁婚的辦法使其頻率減低為現有的一半，問需要多少代？

qo2=1/20000qo=1/20000=1/141

若頻率減低一半：則qn2=1/20000×1/2=1/40000qn=1/40000=1/40000=1/200n=－=1/（1/200）－1/（1/141）

=200－141=59代

假設25年折合一代，59×25=1500年。7/25/202344

2、選擇對顯性基因不利若顯性完全，顯性基因A的頻率為p，對顯性基因的選擇系數為sAAAaaa起始頻率選擇系數適合度（w）選擇后個體數相對頻率ss01-s1-s1群體總數：N=p02(1－s)

+2p0q0(1－s)

+q02=1－s＋sq027/25/202345或者N＝1－sp0(2－p0)基因頻率的改變量為：同樣，⊿p為負值若s很小時，分母1－s+sq021，則

當s=1時，⊿p=－p和選擇對隱性基因不利相比，選擇對顯性基因更為有效。＝－sq02(1－q0)=⊿q當s很小時，⊿p＝⊿q7/25/2023463、突變和選擇下的群體平衡（1）選擇對隱性純合體不利選擇對隱性純合體不利，同時突變使新的隱性基因進入雜合體中補充喪失的基因，達到某一平衡點。eg:a的基因頻率為q，選擇系數為s由正突變產生的a基因的頻率為：

pqA=====auv由選擇導致a基因頻率減少的量為：7/25/202347⊿q1=pu－qv=u×(1－q)－qv如果q很小時，v很小，vq忽略不計∴⊿q1=u(1－q)當群體達到新的平衡，則：⊿q1=⊿q2S=1，u≈q2→

q=u平衡時的基因頻率由選擇系數和突變率決定，與原來的基因頻率無關。7/25/202348

eg:人類中全色盲是常染色體隱性遺傳病，大約8萬人中有1個純合體，據調查他們的平均子女數為正常人的一半。全色盲基因的突變率是多少？解:q2=1/80000s=0.5u=sq2=0.5×1/80000=6.25×10－6（2）選擇對顯性體不利pqA=====auvv≌sp

→p=v/s當s≌1（顯性致死）時，p=v7/25/202349由突變增加的A基因頻率

⊿p1=qv－pu

如果p很小時，u很小，pu忽略不計∴⊿p1=u(1－p)由選擇減少的A基因頻率：

⊿p2=-sp(1－p)2當群體達到新的平衡，則：⊿p1=⊿p2(1－p)u=sp(1－p)2

即p=v/s7/25/202350eg:軟骨發(fā)育不全癥（AC），常染色體顯性遺傳病。從正常等位基因a向軟骨發(fā)育不全癥等位基因A的突變率v約為

5×10－5。侏儒癥患者的適合度經計算為W＝0.2。計算A的基因頻率。A=====auvW=0.2，S=0.8，v=5×10－5p=v/s＝=6.25×10－5p很小，q近似于1∴H=2pq=2×6.25×10－5=1.25×10－45×10－5/0.87/25/202351三、遺傳漂變1、定義:

遺傳漂變(geneticdrift)：當群體不大時，因抽樣的隨機誤差所造成的群體中基因頻率的隨機波動。又稱萊特效應。遺傳漂變的方向無法預測。遺傳漂變所引起的隨機波動可以使選擇上既不是有利又不是有害的的基因（中性基因）或近乎中性的基因保存下來。7/25/202352在一個小群體中，由于個體間不能充分隨機交配，因而基因不能達到完全自由分離和組合，使等位基因頻率產生偏差，即導致抽樣誤差。2、特點：

1.遺傳漂變與抽取的樣本數有關，樣本數越小基因頻率的波動越大，樣本數越大基因頻率的波動越小；

2.環(huán)境條件的改變可能造成遺傳漂變。環(huán)境使原來群體的部分隔離,造成基因頻率的改變.7/25/202353設有一群體為隨機抽取的樣本，在生育年齡時，群體大小為N，就常染色體上某一基因座而言，共有2N個基因。假定這一位點上的一對等位基因為A，a，其基因頻率為p，q（p+q=1）。A基因頻率改變的方差可以表示：

方差：S2＝pq/2N標準差：S＝pq/2Neg:設p＝q＝0.5，則

N＝50，S＝pq/2N＝0.5×0.5/2×50=0.05N＝5000，S＝pq/2N=0.0057/25/202354遺傳漂變常用來說明人類種族間的差異。eg:北美印第安人的血型分布→北美印第安人多數為O型，但是Blood和Black-feet印第安人中A型比較常見，而且IA基因頻率大于50％。遺傳漂變在小群體中特別有效，可以掩蓋、甚至違背選擇所起的作用。7/25/202355比較明顯的例子是人的血型，如ABO血型，這屬于一種適應的中性性狀，但在不同種群有明顯差異：受試人數OABAB四川100044.8%28.9%23.7%2.6%英國369643.7%44.2%8.9%3.2%印第安人100073.3%25.8%0.8%07/25/2023563、奠基者效應(foundereffect)和瓶頸效應(bottleneckeffect)A.奠基者效應:由少數幾個個體的基因頻率，決定后代的基因頻率。B.瓶頸效應:一個大的群體通過瓶頸后，由少數幾個個體再擴展成原來規(guī)模的群體，群體數量消長的過程對遺傳造成的影響。7/25/202357東卡羅林群島的Pringelap人群，先天性失明（AR）占10％。由于1780年颶風襲擊東卡羅林群島，原人群大量死亡，僅留下9個男人和數目不祥的女人。遺留下帶有失明基因的個體比例很高，使得該群體的后代有病個體大幅度增加?；蝾l率改變。

AAAaaaAAAaaa0.950.040.010.40.20.47/25/202358四、遷移遷移（migration）：指個體從一個群體遷入另一個群體或從一個群體遷出，然后參與交配繁殖，導致群體間的基因流動。設在一個大的群體（土著群體）內，某一等位基因的