孕前準(zhǔn)備與妊娠期母體變化（助產(chǎn)課件）

孕前準(zhǔn)備及輔助生殖技術(shù)輔助生殖技術(shù)0303輔助生殖技術(shù)據(jù)WHO統(tǒng)計(jì)，每7對(duì)夫婦中有1對(duì)夫婦存在生殖障礙。國(guó)內(nèi)不孕癥者占已婚夫婦人數(shù)的10%，且發(fā)病率呈上升趨勢(shì)。（比1984年的4.8%增加1倍多）

輔助生殖技術(shù)(assistedreproductivetechniques,ART)指在體外對(duì)配子和胚胎采用顯微操作技術(shù)，幫助不孕夫婦受孕的方法。輔助生殖技術(shù)(ART)：⑴人工授精（AI）夫精人工授精（AIH）和供精人工授精（AID）

⑵體外受精-胚胎移植（IVF-ET）及其衍生技術(shù)。

輔助生殖技術(shù)(ART)

《人類輔助生殖技術(shù)管理辦法》《人類精子庫(kù)管理辦法》任何一個(gè)輔助生殖機(jī)構(gòu)、任何涉及人類胚胎的臨床研究都要遵從（一）主要方法1.人工授精（AI）以非性交方式將精子置入女性生殖道內(nèi)，使精子與卵子自然結(jié)合，實(shí)現(xiàn)受孕的方法。

夫精人工授精（AIH）用于治療性交障礙、精子在女性生殖道內(nèi)運(yùn)行障礙，少精及弱精癥。

供精人工授精（AID）用于治療無精癥、男方有遺傳疾病、夫妻間特殊血型或免疫不相容。（一）主要方法2.體外受精-胚胎移植（IVF-ET）指從母體取出卵子置于培養(yǎng)皿內(nèi)，加入經(jīng)優(yōu)選誘導(dǎo)獲能處理的精子，使精卵在體外受精，并發(fā)育成前期胚胎后移回母體子宮腔內(nèi)，經(jīng)妊娠后分娩嬰兒，由于胚胎的最初2天在試管內(nèi)發(fā)育，又稱試管嬰兒技術(shù)。

指征：輸卵管阻塞、子宮內(nèi)膜異位癥、宮頸因素。男性因素、原因不明性不孕、其它助孕技術(shù)失敗等。

誘導(dǎo)排卵超聲取卵體外授精體外培養(yǎng)胚胎移植黃體支持步驟：IVF-ET歷史1978年世界上第一例試管嬰兒誕生，標(biāo)志著人類IVF-ET技術(shù)正式建立。1997年西南地區(qū)首例試管嬰兒在我院（重慶市婦幼保健院）誕生。（一）主要方法(3)配子輸卵管移植（GIFT）在女方輸卵管正常及男方精子數(shù)量充分的前提下，針對(duì)不明原因的不孕和宮頸不良因素的技術(shù)。(4)合子輸卵管移植（ZIFT）在配子輸卵管移植基礎(chǔ)上有所變化，放入子宮輸卵管的受精卵不是原核期，是胚胎發(fā)育階段的單細(xì)胞（即合子）。（一）主要方法(5)卵胞質(zhì)內(nèi)單精子顯微注射術(shù)（ICSI）

針對(duì)男性精子數(shù)量不足，功能異常導(dǎo)致受精障礙所采取的體外受精的微滴法、透明帶部分切除法及透明帶下授精等方法基礎(chǔ)上發(fā)展起來的。稱為第二代試管嬰兒操作步驟：選擇單個(gè)精子注射到卵母細(xì)胞胞漿的授精技術(shù)。適用于：嚴(yán)重少精、弱精癥、輸精管堵塞輸精管缺如等。（一）主要方法(6)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）稱為第三代試管嬰兒。在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。(7)贈(zèng)卵IVF-ET：適用于卵巢功能衰弱或無卵巢，女方有遺傳病或染色體異常者。（60多歲生雙胞胎）(8)代孕：我國(guó)禁止實(shí)施代孕（子宮缺如、子宮切除、子宮破裂及嚴(yán)重子宮粘連）(9)其他：包括配子/胚胎冷凍、配子/胚胎復(fù)蘇等衍生技術(shù)。第三代試管嬰兒2017年2月18日18：10，西部地區(qū)首例單基因病PGD試管寶寶在重慶市婦幼保健院誕生，寶寶出生時(shí)重3950克，非常健康。這代表著“試管嬰兒”進(jìn)入了一個(gè)新時(shí)代——從單純解決不育的問題上升到解決遺傳病的高度，通過選擇胚胎，阻止遺傳病基因繼續(xù)傳遞。（二）并發(fā)癥(1)卵巢過度刺激綜合癥：在輔助生殖技術(shù)(ART)過程中，使用人類促性腺激素，導(dǎo)致生長(zhǎng)卵泡過多，血清雌激素水平顯著升高，水鈉儲(chǔ)留，患者產(chǎn)生腹水、腹脹、惡心、嘔吐，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)血栓性疾病，甚至死亡。(2)出血、感染：主要是與取卵和胚胎移植有關(guān)，在輔助生殖技術(shù)(ART)時(shí)采取B超引導(dǎo)經(jīng)陰道穿刺取卵。(3)多胎妊娠：?jiǎn)未我浦才咛サ臄?shù)目多為2-3枚，多胎發(fā)生率增加。（胚胎不是越多越好）孕前準(zhǔn)備及輔助生殖技術(shù)遺傳咨詢0202遺傳咨詢

遺傳咨詢(GeneticCounselling)

遺傳咨詢是由臨床醫(yī)生或醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員解答遺傳病患者及親屬提出的有關(guān)遺傳病病因、遺傳方式、診斷、預(yù)防、治療及預(yù)后等問題，估計(jì)親屬或患者再生育時(shí)該病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的重要過程，并提出可供選擇的各種處理方案，供咨詢者做決策參考，是預(yù)防出生缺陷最有效的程序。（一）遺傳咨詢的目的減社會(huì)雙親

本人減輕患者身體和精神痛苦提供可能治療的信息和遺傳風(fēng)險(xiǎn)的信息減輕不安或內(nèi)疚心理，幫助面臨將要發(fā)病的患者預(yù)防、降低遺傳性疾病發(fā)病率，宣傳遺傳知識(shí)，降低遺傳負(fù)荷，指導(dǎo)婚育，提高人口素質(zhì)，實(shí)現(xiàn)社會(huì)可持續(xù)發(fā)展。減輕不安或內(nèi)疚想法，幫助決定生育計(jì)劃，有發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的家族有血緣關(guān)系的夫婦提出計(jì)劃生育建議，對(duì)高危夫婦尤其是要說明再生育子女的危險(xiǎn)性，鼓勵(lì)雙親勇于決定，對(duì)雙親進(jìn)行有關(guān)疾病的教育（二）遺傳咨詢的對(duì)象夫妻雙方或家族成員中有任何一種遺傳病或先天畸形史。曾生育過遺傳病患兒的夫婦。不明原因智力低下或先天畸形的夫婦。不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或死胎、死產(chǎn)等情況的夫婦。長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境的育齡青年男女。孕期接觸不良環(huán)境的孕婦。13條（二）遺傳咨詢的對(duì)象患有某種慢性病或感染性疾病者。常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常情況者。35歲以上的高齡孕婦。生殖器官模糊不清者?；楹蠖嗄瓴挥姆驄D。血型不合的夫婦。其他原因等。（三）遺傳咨詢師應(yīng)具備的能力遺傳咨詢醫(yī)師具備的知識(shí)遺傳咨詢醫(yī)師醫(yī)學(xué)知識(shí)心理學(xué)法律學(xué)社會(huì)學(xué)醫(yī)學(xué)倫理學(xué)咨詢能力診斷分析能力處理能力具備的能力（四）遺傳咨詢的步驟1.詢問家族史、繪制家系圖。臨床檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查輔助檢查做出正確診斷。2.確定是否是遺傳病。3.解釋遺傳方式，子代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)后等問題。4.提供有關(guān)產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前診斷信息，由咨詢者做出恰當(dāng)?shù)倪x擇和決定。(XD)女性患者子女各1/2患病男性患者子女中均為女性患?。ㄎ澹┻z傳咨詢的時(shí)間、場(chǎng)所和注意事項(xiàng)咨詢的時(shí)間：⑴最好在婚前；⑵已結(jié)婚在懷孕前、已懷孕應(yīng)在孕早期、孕中期或孩子出生前；⑶已出生應(yīng)立即進(jìn)行咨詢，以免延誤治療時(shí)機(jī)或防止再生患兒。咨詢的場(chǎng)所：經(jīng)許可的產(chǎn)前診斷中心或醫(yī)院遺傳咨詢門診。注意事項(xiàng)：

⑴咨詢應(yīng)做到“親切、暢言、守密”，取得咨詢者及其家屬的信任，能夠主動(dòng)詳盡地提供一切可能病癥和家系資料

⑵解答問題要實(shí)事求是，避免使用帶有刺激性語言來形容患者特征，或損傷咨詢者的自尊；應(yīng)鼓勵(lì)患者樹立信心，積極防治遺傳性疾病。

⑶按照遺傳病類型和遺傳方式估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，只能表示下一代發(fā)病幾率。對(duì)于下個(gè)孩子是否發(fā)病，咨詢醫(yī)師不能夠也不應(yīng)該作出肯定或否定的保證。

⑷建立個(gè)案記錄，以便查找，有利于咨詢者再次咨詢時(shí)參考。

（六）遺傳病的咨詢與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)

1.染色體病的咨詢與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)

2.單基因病的咨詢與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)

3.性連鎖顯性遺傳病咨詢4.多基因遺傳病的遺傳咨詢1.染色體病的咨詢與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)染色體病分為：常染色體病和性染色體病主要類型：染色體數(shù)目異常配子形成過程中染色體不分離或丟失而產(chǎn)生。染色體結(jié)構(gòu)異常有十余種類型，因染色體畸變方式不同，少則產(chǎn)生幾種配子，多則產(chǎn)生十余種甚至更多的配子。2.單基因病的咨詢與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)由單個(gè)突變基因引起，符合孟德爾式遺傳。（1）常染色體顯性遺傳病

(autosomaldominantinheritance,AD）（2）常染色體隱性遺傳病

(autosomalrecessiveinheritance,AR)（1）常染色體顯性遺傳疾病的咨詢兩種基因型：顯性純合型(AA)與雜合型(Aa)A代表顯性的致病基因。a代表與A等位的正?；颉＿z傳特征：只要有一個(gè)顯性的致病基因都表現(xiàn)為患者，若父母一方是患者（Aa）,一方正常（aa），期后代發(fā)病率50％遺傳?。哼z傳性舞蹈病成骨發(fā)育不全短指并指家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥家族性痛風(fēng)Mafan綜合癥遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)綜合癥（2）常染色體隱性遺傳病的咨詢?cè)摬』蛭挥诘?-22號(hào)常染色體上，這些致病基因?qū)φ５牡任换蚴请[性的，這類疾病稱為常染色體隱性遺傳病。即致病基因只有在純合子是才會(huì)發(fā)病。遺傳特點(diǎn)1.患者雙親的外表是正常的(基因Aa)，往往是隔代遺傳。2.患者的同胞中有1/4是發(fā)病者，但患者子女不一定發(fā)病，除非病者再與攜帶者結(jié)婚。3.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，無性別差異。4.近親結(jié)婚后代發(fā)病率將增加。遺傳?。旱刂泻Ｘ氀?、色盲、血友病、先天性白內(nèi)障苯丙酮尿癥白化病半乳糖血癥（3）性連鎖顯性遺傳病咨詢性狀或遺傳病基因位于X或Y染色體上，它的遺傳方式稱為伴性或性連鎖遺傳。分為：

X-連鎖顯性遺傳病(X-linkeddominantinheritance,XD)X-連鎖隱性遺傳病(X-linkedrecessiveinheritance,XR)Y-連鎖遺傳病（Y-linkedinheritance)

（4）多基因遺傳病的遺傳咨詢多基因遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。遺傳基礎(chǔ)不是一對(duì)基因而是多對(duì)基因。每對(duì)基因?qū)z傳性狀的形成作用是微小的，稱為微效基因，但多對(duì)基因累加起來，可以形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng)。稱為累加效應(yīng)。再加環(huán)境因素的參與，又稱多因子病。遺傳特點(diǎn)：⑴有家族聚集傾向，患者親屬患病率高于群體患病率。⑵多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與遺傳度密切相關(guān)。⑶親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近與發(fā)病率也有關(guān)系。⑷家庭中若有1個(gè)以上的成員患病則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率增高。⑸病情越嚴(yán)重，家屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越越高。⑹當(dāng)某個(gè)疾病在一種性別的發(fā)病率高于在另一種性別的發(fā)病率時(shí)，發(fā)病率低的性別患者后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)升高，相反，發(fā)病率高的性別患者后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)則較低。。⑺近親結(jié)婚，子女再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率高。孕前準(zhǔn)備及輔助生殖技術(shù)孕前準(zhǔn)備0101孕前準(zhǔn)備教學(xué)要求學(xué)習(xí)目標(biāo)了解孕前檢查、孕前咨詢的意義。熟悉優(yōu)生指導(dǎo)、產(chǎn)前診斷的具體內(nèi)容。了解遺傳咨詢目的、對(duì)象、步驟及注意事項(xiàng)

熟悉輔助生殖技術(shù)的主要方法及并發(fā)癥一、孕前檢查和孕前咨詢的意義

孕前檢查和遺傳咨詢的意義

孕前咨詢和孕前身體檢查是優(yōu)生優(yōu)育工作的重要組成部分。孕前檢查和遺傳咨詢的意義開展孕前優(yōu)生健康檢查大幅度降低新生兒新生兒缺陷率，提高新生兒的健康狀況。

目前我國(guó)每年有近100萬新生兒出生時(shí)存在著不同程度的缺陷，給家庭、社會(huì)造成不同程度的負(fù)擔(dān)。231

遺傳病非遺傳病利用優(yōu)生知識(shí)，提高胎兒質(zhì)量，將影響優(yōu)生的不利因素降到最低孕前咨詢重點(diǎn)咨詢服務(wù)對(duì)象的誤區(qū)、盲點(diǎn)最佳生育年齡、孕前保健遠(yuǎn)離寵物、適量運(yùn)動(dòng)合理營(yíng)養(yǎng)、戒煙、戒酒預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)

二、優(yōu)生指導(dǎo)

二、優(yōu)生指導(dǎo)優(yōu)生學(xué)：是指在社會(huì)、經(jīng)濟(jì)、環(huán)境、文化、倫理的支持下，以預(yù)防性優(yōu)生為重點(diǎn)，以生物學(xué)、醫(yī)學(xué)、環(huán)境學(xué)和遺傳學(xué)為基礎(chǔ)，采取遺傳咨詢，植入前或產(chǎn)前診斷，選擇性植入或選擇性流產(chǎn)的方法，減少或杜絕某些遺傳性疾病或先天性遺傳性缺陷兒的出生，積極關(guān)注孕期，圍生期和新生兒期的保健及嬰幼兒的早期教育，達(dá)到提高出生人口素質(zhì)的目的。產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員對(duì)育齡婦女做好如下優(yōu)生指導(dǎo)：

1.孕前優(yōu)生指導(dǎo)2.孕期的優(yōu)生3.產(chǎn)前診斷（一）孕前優(yōu)生指導(dǎo)1.生育的最佳年齡2.懷孕時(shí)機(jī)的選擇

3.葉酸的補(bǔ)充4.戒煙酒5.心理調(diào)整及相關(guān)知識(shí)準(zhǔn)備（二）孕期的優(yōu)生指導(dǎo)不明原因環(huán)境因素遺傳因素出生缺陷原因（二）孕期的優(yōu)生指導(dǎo)4321孕婦保持樂觀、愉悅心態(tài)孕期唐氏綜合征篩查孕前檢查遺傳咨詢（二）孕期的優(yōu)生指導(dǎo)孕期前3個(gè)月內(nèi)至少檢查一次。27周前每月檢查一次。7個(gè)月后，每半個(gè)月檢查一次。孕9