新生兒聽力篩查進展(09-10太原)

新生兒聽力篩查進展

武漢大學人民醫(yī)院吳展元背景:美國嬰幼兒聽力聯(lián)合會（TheJointCommitteeonInfantHearing，JCIH）PositionStatement1971~PositionStatement2007的歷程我國【衛(wèi)生部新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范2004~新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范2009（草案）】的發(fā)展TheJointCommitteeonInfantHearing

美國嬰幼兒聽力聯(lián)合會組建于1969年，由聽力師、耳鼻喉科醫(yī)生、兒科醫(yī)生、護士組成，由AmericanSpeechLanguageHearingAssociation(ASHA)、AmericanAcademyofOphthalmologyandOtolaryngology(AAOO)、及AmericanAcademyofPediatrics(AAP)發(fā)起。任務有兩個:聽力損失早期鑒定，確定聽力高危因素；新生兒聽力篩查其活動通過positionstatements

的形式發(fā)表，指導新生兒聽力篩查工作。JCIHPositionStatement1971JCIHPositionStatement1973JCIHPositionStatement1982JCIHPositionStatement1990JCIHPositionStatment1994JCIHPositionStatement2000JCIHPositionStatement20071999年由中國殘聯(lián)、衛(wèi)生部等10個部委“關(guān)于確定愛耳日的通知”把新生兒聽力篩查納入婦幼保健的常規(guī)檢查項目2002年衛(wèi)生部新生兒疾病管理辦法規(guī)定，推行普遍篩查三種疾病:①先天性甲狀腺功能低下；②苯丙酮尿癥；③聽力障礙2004年衛(wèi)生部發(fā)布“新生兒聽力篩查技術(shù)范”，并出版“新生兒聽力篩查培訓教材”，我國衛(wèi)生部2004年發(fā)布的新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范，是與JCIH2000年positionstatements接軌制定的2007年八部委聯(lián)合發(fā)布《全國聽力障礙預防與康復規(guī)劃(2007-2015)》指出“到2015年，已開展新生兒疾病篩查的地區(qū)，新生兒聽力篩查覆蓋率在2005年基礎上提高30%”；“新生聽障兒助聽器配戴(含CI)率達90%”。國家新生兒聽力篩查實施方案及發(fā)展規(guī)劃（2009-2015）及新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范（2009）正在擬定中新生兒及嬰幼兒早期聽力檢測及干預指南（草案五稿）2007美國嬰幼兒聽力聯(lián)合委員會的形勢聲明目標性聽力損失(targetedhearingloss)的定義:從先天性雙側(cè)永久性(congenitalpermanentbilatera1)、單側(cè)感音性(unilateralsensory)、或永久性傳導性聽力損失(permanentconductivehearingloss)擴展為包含NICU入住嬰幼兒的神經(jīng)性聽力損失(neuralhearingloss)(例如，“聽神經(jīng)?。讲涣?‘a(chǎn)uditoryneuropathy／dyssynchrony”)的聽力損失。新生兒及嬰幼兒早期聽力檢測及干預指南（草案五稿）目標性聽力損失的定義為先天性、永久性雙側(cè)或單側(cè)，感音神經(jīng)性、傳導性或混合性聽力損失，語頻區(qū)（500、1000、2000、4000Hz）聽力損失平均大于30dBHL（包含入住NICU的嬰幼兒神經(jīng)性聽力損失，例如，“聽神經(jīng)病/聽神經(jīng)同步不良”）新生兒聽力篩查兩種策略

有高危因素的篩查(high-riskfactorscreening,HRFS)或目標人群篩查(targetedscreening,TS)普遍篩查(universalnewbornhearingscreening,UNHS)兩種策略

1972年美國JCIH列出5條高危聽力損害因素：⒈遺傳性聽力減退家族史⒉風疹或其他非細菌宮內(nèi)感染，如巨細胞病毒等⒊耳鼻咽喉畸形，如耳廓畸形或低位，唇腭裂等⒋出生時體重低于1500g⒌血清膽紅素>20mg/100ml歷經(jīng)補充，到1990年高危聽力損害因素已增到18條。以具有以上因素的新生兒為對象，進行聽力篩查，為高危因素篩查(high-riskfactorscreening,HRFS)。

即使增多高危標準，約有25-50﹪的聽障兒未曾列入。若只篩查高危嬰兒，只能檢出一半的聽障兒，其他的要到語言發(fā)展遲緩或其他原因，才被發(fā)現(xiàn)JCIH在1994年和2000年的報告提出普遍篩查(universalnewbornhearingscreening,UNHS)的篩查策略

中華人民共和國衛(wèi)生部新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范(衛(wèi)婦社發(fā)[2004]439號)篩查對象中規(guī)定：有條件的地方應進行普遍性篩查，不具備條件的地方應根據(jù)當?shù)厍闆r，至少進行聽力障礙高危新生兒篩查根據(jù)國情，采用兩種策略衛(wèi)生部新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范(2009,草案）進行了細化我國在現(xiàn)階段首先推薦新生兒聽力普遍篩查(universalnewbornhearingscreening,UNHS)策略，即在有條件的地區(qū)和單位（包括有接生能力的鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院），對所有新生兒都應在出院前用電生理學檢測方法（OAE或AABR）進行聽力篩查(“初篩”)；對未通過“初篩”者，應在出生42天內(nèi)進行“復篩”尚不具備UNHS的單位，可采用目標人群篩查(targetedscreening,TS)策略，即將有聽力損失高危因素的新生兒及嬰幼兒，在3月齡內(nèi)轉(zhuǎn)到有條件的醫(yī)療單位篩查。對沒有聽力損失高危因素的新生兒，應由兒?？仆ㄟ^嬰幼兒聽覺及言語發(fā)育觀察表的檢查，定期收集聽覺及言語發(fā)育情況在偏僻的農(nóng)村和邊遠地區(qū)，所有嬰幼兒都應在6月齡內(nèi)接受兒?？苹虺跫壎吐犃Ρ＝∪藛T進行的嬰幼兒聽覺及言語發(fā)育觀察表的檢查新生兒聽力損失高危因素：

衛(wèi)生部新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范(2009,草案）1、新生兒監(jiān)護病房（NICU）住院超過5天；2、兒童期永久性聽力障礙家族史；3、巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原蟲（弓形體）病等引起的宮內(nèi)感染；4、顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；5、出生體重低于1500克；6、高膽紅素血癥達到換血要求；7、病毒性或細菌性腦膜炎；8、新生兒窒息（Apgar評分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分）；9、早產(chǎn)兒呼吸窘迫綜合征；10、體外膜氧；11、輔助通氣；12、母親孕期曾使用過耳毒性藥物，或濫用藥物和酒精；13、臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病兩階段篩查模式Two-stageProcedure

初篩→復篩實行兩階段篩查是，減少假陽性，提高陽性預估值，減少轉(zhuǎn)診率的措施兩階段篩查模式

Two-stageProcedure初篩→復篩“規(guī)范”明確規(guī)定實行兩階段篩查模式：新生兒出院前進行初篩，未通過者于42天內(nèi)進行復篩，仍未通過者轉(zhuǎn)聽力檢測中心進行診斷，確定有無聽力損失，以及損失程度和干預方案。有高危因素的新生兒，即使通過篩查仍應結(jié)合聽性行為觀察法，3年內(nèi)每6個月隨訪一次實行兩階段篩查是，減少假陽性，降低轉(zhuǎn)送率，及時發(fā)現(xiàn)先天遲發(fā)性耳聾的措施UHS計劃并不是沒有難度，按計劃追蹤隨訪是難點之一，據(jù)美國疾病預防和控制中心估計，有44%的經(jīng)過復篩應該進入診斷程序的嬰兒失訪。一般而言，隨訪人數(shù)越多，真陽性病例失訪機會增加。兩階段篩查策略可提高陽性預估值（positivepredictivevalue），陽性預估值是指篩查陽性人數(shù)中有聽損傷者所占比例，聽損傷者與篩查對象相比，始終是少數(shù)，篩查陽性中，假陽性多于真陽性，通過兩階段篩查可使假陽性率降低而真陽性率提高

美國嬰幼兒聽力聯(lián)合會2007年形勢報告

聽力篩查和復篩方案NICU新生兒和正常新生兒應采取相互獨立的篩查方案。入住NICU5天后的嬰幼兒應進行包含聽性腦干反應在內(nèi)的篩查項目，以免漏掉神經(jīng)性聽力損失。在NICU內(nèi)，對未通過自動ABR測試的嬰幼兒，應直接轉(zhuǎn)診到聽力學專業(yè)人員處進行復篩，若有指征，應行包含ABR在內(nèi)的全面評估復篩階段，即使初篩時只有單耳未通過，也要進行雙耳復篩。對于在1月齡內(nèi)再次住院治療的嬰兒(NICU／正常嬰兒)，當他們有著與潛在的聽力損失密切相關(guān)的狀況時，(如有換血指征的高膽紅素血癥或培養(yǎng)陽性的敗血癥)，出院前需要進行再次聽力篩查正常新生兒和NICU新生兒應采用各自獨立而又相互關(guān)聯(lián)的篩查方案衛(wèi)生部新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范(2009,草案）正常新生兒用篩查型耳聲發(fā)射(OAE)或自動聽性腦干反應(AABR)作為一線初篩工具；所有新生兒在出院前均應接受聽力初篩。入住NICU的新生兒及嬰兒，在出院前病情穩(wěn)定時，應施行以自動聽性腦干反應(AABR)為主的篩查項目，以免漏掉耳蝸后聽力損失（如聽神經(jīng)?。?/p>

篩查的方法

應用電生理學方法進行聽力篩查耳聲發(fā)射測試（OAE）和/或自動聽性腦干誘發(fā)電位測試（AABR）Animationsdétailléesdesphases2à5

2)Transductionmécano-électrique

auniveaudesCCEs.

Ledéplacementdesstéréocilsversl'arrièreouvrelescanauxioniques:K+entreetdépolariselacellule.3)Electromotilitéetrétro-transduction(électro-mécanique).

Ladépolarisationentra?neunecontractiondesCCE:changementdeconformitédeprotéinesmembranaires

耳聲發(fā)射(OAE)

OAE是產(chǎn)生于外毛細胞、經(jīng)聽骨鏈及鼓膜傳導、返回外耳道的音頻能量（Kemp.1986)

耳蝸電位（1）耳蝸內(nèi)電位（EP）；（2）微音電位CM；（3）和電位（SP）；（4）聽神經(jīng)動作電位（AP）Schémafonctionneldel'organedeCorti

Cetteanimationschématiseetrésumelesdifférentesphases(1à5)quisontexpliquéesci-dessousLefonctionnementdel'organedeCortipeutschématiquementserésumeren5phases:

(1)Lesvibrationssonorestransmisesàlapérilymphefontondulerlamembranebasilaireverslehautetlebas.Latonotopiepassive(ondepropagée?)mobiliselamembranebasilairedelabase(sonsaigus)àl'apex(sonsgraves)delacochlée.

(2)LesstéréocilsdesCCEs,implantésdanslamembranetectorialesontdéplacéshorizontalement:lorsqu'ilssontbasculésversl'extérieur,laCCEestdépolarisée.

(3)LesCCEsexcitées(dépolarisées)secontractent(électromotilité).DufaitducouplageétroitentreCCEs,membranebasilaireetlameréticulaire,cemécanismeactiffournitdel'énergieamplifiantlavibrationinitiale;enmêmetempsiljoueunr?ledefiltresélectif(tonotopieactive).LesCCEs,constituentainsiunesortede"pré-ampli/tuner"!

(4)LaCCIestexcitée,probablementparuncontactdirectaveclabandedeHensendelamembranetectoriale.

(5)LasynapseentreCCIetfibredunerfauditifestactivéeetunmessageestenvoyéaucerveau.

Lesphases2à5sontdétailléesci-dessousHaircelldepolarizationcausesreleaseofexcitatoryneurotransmitter(glutamate?)thatcauseactionpotentialsinpost-synapticafferentneuron(auditorynerve)Haircellhyperpolarizationreducesthereleaseoftheneurotransmitterresultinginfeweractionpotential(spikes)intheauditorynerveReceptorpotentialofinnerhaircelltodifferentfrequencysoundsACresponseisprominentatlowfrequenciesbutisfilteroutathighfrequenciesbythecapacitanceofthecell’smembraneACresponseisasymmetrical,greaterdepolarizationDCdepolarizingresponseoccursatallfrequencies,butisespeciallyprominentathighfrequencies.ToneBurst3CochlearGrossPotentialsElicitedbySoundCochlearmicrophonic(CM)-followsstimuluswaveform,sourcemostlyOHC,smallIHCcontributionSummatingpotential(SP)-DCresponse,positiveornegative,sourcemostlyIHCswithsmalltomoderatecontributionfromOHCsCompoundactionpotential(CAP)N1&N2components-ACnegativeonsetresponse,~1.5mslatencyrelativetoCM,source-synchronizedonsetresponsefromauditorynerveSP聽性腦干反應（auditorybrainstemresponse，ABR）ABR波形辨認示意圖，隨短聲刺激強度降低，V波潛伏期延長及V波最后消失對AOAE和AABR的評價

OAE和ABR是應用于新生兒聽力篩查中兩種工具，OAE包括TOAE和DPOAEAABR較AOAE，設備貴AABR較AOAE，檢測費時（10minversus2min)AABR可查出聽神經(jīng)病，而AOAE不能AOAE較AABR易受傳音障礙的影響在篩查中，不同作者有不同的組合OAE和ABR的方式，包括①初篩和復篩均用OAE；②初篩用OAE，復篩用AABR；③初篩和復篩均用AABR。初篩和復篩均用OAE，簡單易行，但轉(zhuǎn)診率高，一般在6%~10%之間，同時易漏診聽神經(jīng)病，聽神經(jīng)病在嬰兒中的患病率，Sininger等復習文獻，新生兒重癥病房患病率為5.3%~14.8%。目前，美國NIH1993年所推薦的及大多數(shù)作者使用的是OAE/AABR組合，有用AABR初篩，OAE復篩，但大多數(shù)中心用OAE初篩，AABR復篩

聽性腦干反應（auditorybrainstemresponse，ABR）ABR波形辨認示意圖，隨短聲刺激強度降低，V波潛伏期延長及V波最后消失1996年Starr正式命名臨床特征:雙耳聽力下降,緩慢進展,青少年或嬰幼兒開始發(fā)病,最大特點為辨音不清,尤其在嘈雜的環(huán)境中。一般無眩暈,亦無噪聲接觸史和耳毒性藥物史,少數(shù)有家族史EOAE、DPOAE正常，對側(cè)抑制現(xiàn)象消失聽性腦干反應(ABR)缺失或嚴重異常ECochG可見CM，-SP/AP振幅比大于0.4聽力損失程度不一，多為低頻聽力下降言語識別率（尤其是噪聲環(huán)境）低下A型鼓室圖，但同、對側(cè)鐙骨肌聲反射消失聽神經(jīng)病/聽同步不良(auditoryneuropathy/dyssynchrony)

聽神經(jīng)病的發(fā)病率Berlin等報告AN/聽覺同步異常發(fā)生率占聽力損失人群的10%。Rance等報告在5199例高危監(jiān)護病房嬰兒中有聽力損失的109例，其中12例為AN，發(fā)病率為2.3‰。有報告AN約占永久性聽力損失的1/10，在NICU中約為1/1000。Colorado州MarionDownCenter資料報道從NICU檢出的所有聽力損失嬰兒中21%是AN患兒對聽神經(jīng)病的認識仍然有限輕度聽力損失，言語節(jié)收好，但ABR缺失嬰兒時診斷為AN，一歲時聽閾和ABR正常，AN好轉(zhuǎn)的規(guī)律是什么？有OAE是診斷的證據(jù)，但不是必備條件助聽放大結(jié)果因人不一致同步性檢查和聽力檢查反應閾和聽閾

ABR、ASSR所得閾值，是神經(jīng)沖動的同步性閾值，為反應閾，而不是聽閾。從頭皮記錄到的電活動是很多神經(jīng)纖維定時產(chǎn)生的神