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中物修二第3節(jié)人類遺傳病 1描述遺傳病的概念重點(diǎn))2舉例說明遺傳病的常見類型及特點(diǎn)。(重點(diǎn))3.說出遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防的措施。.調(diào)查人群中的遺傳病。知識(shí)點(diǎn)1人類常見遺傳病的類型請(qǐng)仔細(xì)閱讀教材第90~91頁,完成下面的問題。1.概念:人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2.類型(1)單基因遺傳?、俑拍睿褐甘芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。②分類、實(shí)例及遺傳特點(diǎn)1中物修二(2)多基因遺傳病①概念:受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。②特點(diǎn)易受環(huán)境因素的影響在群體中發(fā)病率較高常表現(xiàn)為家庭聚集。③實(shí)例:主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病,如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)染色體異常遺傳?、俑拍睿河扇旧w異常引起的遺傳病。②特點(diǎn):往往造成嚴(yán)重的后果,甚至在胚胎期就引起自然流產(chǎn)。2中物修二③分類及實(shí)例a.染色體結(jié)構(gòu)異常,如貓叫綜合征等。b.染色體數(shù)目異常,如21三體綜合征等。知識(shí)點(diǎn)2調(diào)查人群中的遺傳病請(qǐng)仔細(xì)閱讀教材第91頁,完成下面的問題。1.調(diào)查人群中的遺傳病(1)調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí),要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí),要在患者家系中調(diào)查,繪制遺傳系譜圖。2.調(diào)查過程知識(shí)點(diǎn)3遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防、人類基因組計(jì)劃與人體健康請(qǐng)仔細(xì)閱讀教材第92~93頁,完成下面的問題。3中物修二1.預(yù)防措施:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。2.遺傳咨詢與優(yōu)生:禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢、提倡適齡生育、開展產(chǎn)前診斷等。3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟4.產(chǎn)前診斷(1時(shí)期:胎兒出生前。(2)目的:確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(3)手段①B超檢查(外觀、性別檢查)。②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)。③孕婦血細(xì)胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血。④基因診斷(遺傳性地中海貧血檢查)。5.人類基因組計(jì)劃與人體健康(1)內(nèi)容:繪制人類遺傳信息的“地圖”。(2)目的測(cè)定人類基因組的全部DA序列解讀其中包含的遺4中物修二傳信息。(3)意義:認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系,對(duì)人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。(4)結(jié)果:人類基因組大約有31.6億個(gè)堿基對(duì),已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0~2.5萬個(gè)。要點(diǎn)一辨析人類遺傳病的類型1.遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn)2.遺傳病、先天性疾病和家族性疾病的辨析項(xiàng)目 遺傳病特點(diǎn)能體
先病出
家病成疾5中物修二之遺疾病來病 病改病因起疾系病
改遺關(guān)不定傳病
改遺關(guān)不定傳?、龠z傳病愚指趾)化病苯尿癥
①遺傳病傳病舉例紅綠盲等②非在毒瘢痕
②非遺飲食缺生素,成員夜癥 先天性疾病和后天性疾病是依據(jù)疾病發(fā)生的時(shí)間遺。3.單基因遺傳病類型的判斷與優(yōu)生(1)程序法分析遺傳系譜圖6中物修二(2)常見的優(yōu)生觀點(diǎn)與方法提倡適齡生育嚴(yán)禁近親結(jié)婚婚前進(jìn)行體檢和遺傳咨詢進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷。例下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是( )A.一般來說,常染色體遺傳病在男性和女性中發(fā)病率相同B.21三體綜合征屬于人類染色體結(jié)構(gòu)變異引發(fā)的遺傳病C.血友病屬于單基因遺傳病D.多基因遺傳病是指由多對(duì)等位基因控制的人類遺傳病1三體第21號(hào)了。B 下列各種遺傳病中屬于染色體異常遺傳病的是( )A.多指 B.先天性聾啞7中物修二C.冠心病 D.貓叫綜合征 解題關(guān)鍵是根據(jù)四種病的發(fā)生原因進(jìn)行判斷。多指、綜合人第5起的。D要點(diǎn)二調(diào)查人群中的遺傳病1.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的比較2.遺傳病的監(jiān)測(cè)、預(yù)防與治療8中物修二3.“十字相乘法”求解兩種單基因遺傳病的患病概率① 只甲概率② 只乙概率③ 率④ 不率
n或n例在分組開展人群中紅綠色盲的調(diào)查時(shí),錯(cuò)誤的做法是( )A.在某個(gè)典型的患者家系中調(diào)查,以判斷遺傳方式B.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,以計(jì)算發(fā)病率C.調(diào)查發(fā)病率時(shí),應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)D.若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大,匯總時(shí)應(yīng)舍棄 在某個(gè)典型的患者家系中調(diào)查,以判斷遺傳方式,AB率C偏差較大,仍,D。D人類的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中的發(fā)病9中物修二情況如表所示。據(jù)此推斷最符合遺傳基本規(guī)律的是( )注:表中“+”為病癥表現(xiàn)者,“-”為正常表現(xiàn)者。AⅠ號(hào)家庭調(diào)查結(jié)果說明此病一定屬于伴X染色體顯性遺傳病B.Ⅱ號(hào)家調(diào)查結(jié)果說,此一定屬于常色體隱性病C.Ⅲ號(hào)家庭調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于隱性遺傳病D.Ⅳ號(hào)家庭調(diào)查結(jié)果說明,此病一定屬于隱性遺傳病 在Ⅰ號(hào)家庭調(diào)查中,母親正常而兒子患病,因此,這種病不可能屬于伴X,是隱,。D課堂歸納小結(jié)10中物修二自我校對(duì)人劃監(jiān)防因因染體預(yù)示遺傳病類型的掌指紋在染色體變異引起的遺傳性疾病中常??梢园l(fā)現(xiàn)有異常的皮膚紋理如“先天性愚型”患者手指斗紋頻率比正常人要少而箕紋卻大量增加指紋紋路的總數(shù)也比正常人要少得多膚紋變化不僅與染色體異常引起的疾病有關(guān),在另外一些疾病(如先天性心臟病、白血病、糖尿病、唇裂等疾病)中也有異常表現(xiàn)。膚紋的這些特征性標(biāo)志不僅在一些研究和工作中具有應(yīng)用價(jià)值在遺傳性疾病的診斷中也具有較為可靠的輔助診斷作用。什么是遺傳???提示:由遺傳物。1.下列說法中正確的是( )A.先天性疾病是遺傳病,后天性疾病不是遺傳病11中物修二B.家族性疾病是遺傳病,散發(fā)性疾病不是遺傳病C本原因是遺傳因素的存在D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 有的先天性疾病是由環(huán)境因素或母體條件的變化引起的不于病兒養(yǎng)概。C2兒B超檢查或新生兒的體細(xì)胞組織顯微觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是( )A.紅綠色盲 B.多指C.鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D.并指 應(yīng)根據(jù)有關(guān)遺傳病的病因進(jìn)行分析,紅綠色盲是基因突起平顯。A3人類遺傳病中的唇裂苯丙酮尿癥紅綠色盲分別屬于( )①染色體異常遺傳?、诙嗷蜻z傳病③常染色體上的單基因遺傳?、苄匀旧w上的單基因遺傳病A.②③④B.①②④12中物修二C.①②③D.④②③ 唇裂屬于多基因遺傳??;苯丙酮尿癥屬于常染色體上。A4.下列關(guān)于遺傳病的敘述,正確的是( )①先天性疾病都是遺傳病②多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高③21三體綜合征的遺傳方式屬于伴性遺傳④只要攜帶軟骨發(fā)育不全的致病基因個(gè)體就會(huì)患該?、菘咕S生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳⑥基因突變是產(chǎn)生單基因遺傳病的根本原因A.①②③⑤ B.①③④⑥C.②④⑤ D.②④⑤⑥ 先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病,的,①體1三條1染第21號(hào)起致素D佝于X染色突變產(chǎn)新因能單13中物修二。D5.某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種
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