肌-肉-疾-病課件

肌肉疾病

張振華肌肉疾病張振華1肌肉疾病是指骨骼肌本身或神經(jīng)肌肉接頭間傳遞障礙所引起的疾病。各種炎癥、代謝異常、變性、腫瘤、外傷以及免疫異常等均可出現(xiàn)肌肉疾病，以炎癥、變性、代謝異常為最常見。本節(jié)重點敘述重癥肌無力和周期性麻痹。肌肉疾病是指骨骼肌本身或神經(jīng)肌肉接頭間傳遞障礙所引起的疾病。2重癥肌無力重癥肌無力3重癥肌無力:是神經(jīng)-肌肉接頭傳遞障礙的獲得性自身免疫性疾病。臨床特征為受累骨骼肌易于疲勞，通常在活動后加重，休息后減輕。本病患病率約50／10萬，估計我國應(yīng)有60萬病人，我國南方發(fā)病率較高。女性多于男性，約1.5∶1。任何年齡均可罹患，但有兩個發(fā)病年齡高峰。其一為20～40歲，女性多見；其二為40～60歲，以男性多見。常合并有胸腺腫瘤。重癥肌無力:是神經(jīng)-肌肉接頭傳遞障礙的獲得性自身免疫性疾病。4病因及發(fā)病機(jī)制病因1.本病與自身免疫異常有關(guān)。2.推測在一些特定的遺傳素質(zhì)個體中，機(jī)體的免疫系統(tǒng)而產(chǎn)生了AchR抗體。病因及發(fā)病機(jī)制病因5發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制6臨床表現(xiàn)本病大多起病隱襲，誘發(fā)因素多為感染，精神創(chuàng)傷、過度疲勞、妊娠、分娩等。首發(fā)癥狀多為一側(cè)或雙側(cè)眼外肌麻痹，包括上瞼下垂，眼球活動受阻而出現(xiàn)復(fù)視，但瞳孔括約肌不受累。其次為構(gòu)音不清，吞咽困難，四肢無力。通常從一組肌群首先出現(xiàn)無力，逐步累及其他組肌群。不管何組肌群受累，其受累肌群均有“晨輕暮重”的趨勢，疲勞后加重和休息后減輕等現(xiàn)象，膽堿酯酶抑制劑治療有效，為本病的主要臨床特征。若累及呼吸肌則出現(xiàn)呼吸困難稱為MG危象，是本病致死的主要原因。。臨床表現(xiàn)本病大多起病隱襲，誘發(fā)因素多為感染，精神創(chuàng)傷、7肌-肉-疾-病課件8（一）Osserman<1971年>分型

Ⅰ型：單純眼肌型<20%>，始終眼外肌受累。激素等治療反應(yīng)佳，預(yù)后佳。Ⅱ型：輕、中度全身型<50%>，有四肢受累。早期治療反應(yīng)好，預(yù)后好。Ⅱa型：四肢受累較輕，無球部受累；Ⅱb：四肢受累較重，有球部受累。Ⅲ型：急性進(jìn)展型<10%>，病程短于半年發(fā)展至延髓、肢帶、軀干及呼吸肌的嚴(yán)重肌無力。治療反應(yīng)較差，預(yù)后較差。Ⅳ型：晚發(fā)重度全身型<9%>，病程長于半年，常由Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb型等經(jīng)數(shù)年～數(shù)十年發(fā)展而來。治療反應(yīng)差，預(yù)后差。Ⅴ型：肌萎縮型<1%>，即在起病半年內(nèi)即開始肌萎縮。少年型<8%>：以單純眼肌型多見先天型<1%>：嬰兒期發(fā)病，有家族史，屬常染色體隱性遺傳，癥狀嚴(yán)重新生兒型<1%>：48小時出現(xiàn)癥狀，持續(xù)數(shù)日～數(shù)周，逐步改善至痊愈⑴成人型⑵兒童型（一）Osserman<1971年>分型Ⅰ型：單純眼肌型9實驗室及輔助檢查(一)肌疲勞試驗(Jolly試驗):陽性。(二)其他騰喜龍(tensilon)試驗、新斯的明試驗以及重復(fù)電刺激和單纖維肌電圖等檢查方法均有異常發(fā)現(xiàn)。實驗室及輔助檢查(一)肌疲勞試驗(Jolly試驗):陽性10診斷及鑒別診斷1.根據(jù)典型臨床表現(xiàn)確立診斷。2.臨床特征不典型：可行肌疲勞試驗、依酚氯銨(騰喜龍)試驗、新斯的明試驗、肌電圖檢查等可幫助確診。診斷及鑒別診斷11危象鑒別鑒別項肌無力危象膽堿能危象反拗性危象發(fā)生率多少少誘因感染、分娩、氨基甙、抗膽堿能藥過量不明解熱消炎藥等

出汗少多不定流涎無多不定腹痛無明顯無肉跳無明顯無瞳孔大小正常

ChEI反應(yīng)改善加重?zé)o反應(yīng)阿托品無效/加重改善無效危象鑒別鑒別項肌無力危象膽12治療(一)藥物治療1．膽堿酯酶藥抑制劑此類藥物是治療MG的基本藥物，常用者有溴化新斯的明、溴吡斯的明、美斯的明等。2．免疫抑制劑腎上腺糖皮質(zhì)激素最為常用，如潑尼松、地塞米松。凡全身型肌無力病人。(二)胸腺摘除及放射治療對胸腺增生者、年輕女性病人、病程短、進(jìn)展快的病例為胸腺摘除的適應(yīng)證，對合并胸腺瘤者也有一定療效。如因年齡較大或其他原因不適于做胸腺摘除者可行深部放射治療。(三)血漿置換法起效快，近期療效好，但不持久，且價格昂貴，適用與危象和難治性重癥肌無力。治療(一)藥物治療13治療(四)危象的處理一旦發(fā)生危象，出現(xiàn)呼吸肌麻痹應(yīng)立即進(jìn)行氣管切開，人工呼吸器輔助呼吸，防治并發(fā)癥是搶救成功的關(guān)鍵。1．肌無力危象為最常見的危象，注射騰喜龍后癥狀減輕可證實。明確診斷后加大抗膽堿酯酶藥物的劑量。2．膽堿能危象靜脈注射騰喜龍癥狀加重。此時應(yīng)停止應(yīng)用抗膽堿酯酶藥物，待藥物排出后重新調(diào)整劑量。3．反拗危象騰喜龍實驗無反應(yīng)。此時應(yīng)停止應(yīng)用抗膽堿酯酶藥物而用輸液維持。過一段時間后出現(xiàn)對抗膽堿酶藥物有效時可重新調(diào)整劑量，或改用其他方法治療。治療(四)危象的處理14周期性癱瘓周期性癱瘓15周期性癱瘓(periodicparalysis)是以反復(fù)發(fā)作的四肢骨骼肌的弛緩性癱瘓為特點的一組疾病。包括低血鉀性、高血鉀性和正常血鉀性三型。低血鉀性最為常見。周期性癱瘓(periodicparalysis)是以反復(fù)發(fā)16病因及發(fā)病機(jī)制低血鉀性屬常染色體顯性遺傳性離子通道病。國外大多有家族史，故稱家族性周期性癱瘓，國內(nèi)以散發(fā)多見。本病發(fā)作時，細(xì)胞內(nèi)外鉀離子濃度發(fā)生改變，胞內(nèi)升高、胞外和血清中減少。這種濃度的改變，導(dǎo)致肌膜電位的超級化狀態(tài)，鈉離子在膜上通路受阻，從而造成神經(jīng)肌肉傳遞阻斷，對電刺激不起反應(yīng)。故本病常在飽餐后休息中、激烈運動后休息中發(fā)生。國內(nèi)尚有一部分甲亢病人并低血鉀性周期性癱瘓，隨甲亢控制而發(fā)作減少或停止，發(fā)作時發(fā)病機(jī)制同上。病因及發(fā)病機(jī)制低血鉀性屬常染色體顯性遺傳性離子通道病。國外17病因和發(fā)病機(jī)制低鉀型周期性癱瘓為常染色體顯性遺傳性疾病，而我國以散發(fā)者居多（外顯率低）。飽餐或劇烈肌肉運動為常見誘因，高血糖、高胰島素導(dǎo)致大量鉀進(jìn)入肝/肌細(xì)胞合成糖原，肌細(xì)胞膜電位改變，興奮性下降。病因和發(fā)病機(jī)制18臨床表現(xiàn)1.青壯年男性多見，常有飽餐、飲酒、劇烈肌肉運動誘因；2.常于凌晨熟睡中起??；病后6～24h達(dá)高峰；3.對稱性四肢無力→軟癱，下肢重于上肢，近端重于遠(yuǎn)端；可出現(xiàn)呼吸肌癱瘓或快速型室性心律失常；4.血清鉀降低（<3.5mmol/L），ECG低鉀改變。臨床表現(xiàn)19實驗室及輔助檢查(一)電解質(zhì)發(fā)作期血清鉀輕度降低，間歇期正常。(二)心電圖心電圖呈典型低血鉀改變，U波明顯、T波平坦、PR間期和QT間期延長，QRS波群增寬，ST段壓低等。實驗室及輔助檢查(一)電解質(zhì)20診斷及鑒別診斷(一)診斷要點①急性發(fā)病，在飽餐、激烈運動等誘因下，出現(xiàn)弛緩性肌體癱瘓，不伴意識、感覺和括約肌功能障礙；②有反復(fù)發(fā)作史或家族史；③血清鉀降低，補(bǔ)鉀后迅速好轉(zhuǎn)，心電圖呈低血鉀性改變。(二)鑒別診斷應(yīng)與繼發(fā)性低血鉀癱瘓、吉