人類遺傳病課件【知識(shí) 精講精研】 高一下學(xué)期生物人教版必修2

hua達(dá)爾文和艾瑪愛的結(jié)晶受到詛咒？十個(gè)孩子非死即病第3節(jié)人類遺傳病第5章基因突變及其他變異遺傳病:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病的類型（一）單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制。常染色體多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病顯性遺傳病:隱性遺傳病:伴X染色體鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。多指苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸積累苯丙酮尿癥西紅柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品。苯丙酮尿癥黑色素苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶×由多對(duì)等位基因控制。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如原發(fā)性高血壓冠心病哮喘青少年型糖尿病唇腭裂特點(diǎn)：

(1)在群體中發(fā)病率較高由多對(duì)等位基因控制。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如特點(diǎn)：

(1)在群體中發(fā)病率較高(2)易受環(huán)境因素影響（3）有家族聚集現(xiàn)象原發(fā)性高血壓冠心病哮喘青少年型糖尿病唇腭裂常染色體：性染色體：如21三體綜合征、貓叫綜合征。性腺發(fā)育不良。21三體綜合征的病因？原因一：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離；原因二：減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體未分離。（三）染色體異常遺傳病思考與討論：如何調(diào)查“遺傳發(fā)病率”與“遺傳方式”？調(diào)查人群中的遺傳病提示：調(diào)查對(duì)象為“人群中抽樣調(diào)查”or“患者家族中調(diào)查”1我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀我國遺傳病患者占總?cè)藬?shù)比例：20%-25%；新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%；在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起；我國人口中患21三體綜合征的人在100萬以上；每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。一、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防生個(gè)健康的寶寶是每個(gè)家庭的心愿。如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防？一、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防閱讀以下資料，嘗試總結(jié)出遺傳病的檢測與預(yù)防措施。措施日本的水俁灣地區(qū)曾經(jīng)出現(xiàn)過不少畸形嬰兒，他們中有的頭部很小，智力低下；有的視網(wǎng)膜上脈絡(luò)膜缺損；有的患有多種畸形，這都是由于孕婦吃了含有甲基汞的魚所引起的。隨著環(huán)境污染的加重，胎兒的先天畸形率有逐年上升的趨勢。保護(hù)環(huán)境二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.不能和誰生？3.對(duì)于生育有什么建議？2.什么時(shí)候適合生育？4.胎兒出生之前要做什么檢測？關(guān)于生育的四連問:二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防hua1預(yù)防措施1禁止近親結(jié)婚

“姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心!”這樣的婚配方式真的放心嗎?情景一二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防旁系血親旁系血親旁系血親直系血親我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。

禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。hua1預(yù)防措施1禁止近親結(jié)婚

“姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心!”這樣的婚配方式真的放心嗎?情景一每個(gè)人都攜帶5-6個(gè)不同的隱性致病基因。近親結(jié)婚者可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍甚至上百倍。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防7118910317184121314151619205612非近親婚配：7、8號(hào)；10、11號(hào)；12、13號(hào)；15、16號(hào)如果8號(hào)和15號(hào)婚配，則后代發(fā)病率為如果10號(hào)和19號(hào)婚配，則后代發(fā)病率為近親1/61/9后代均無病我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚hua女方24—29歲，男方25—35歲過晚生育,體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大。最佳生育年齡母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/501預(yù)防措施2提倡適齡生育1禁止近親結(jié)婚二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防hua2監(jiān)測手段1遺傳咨詢檢查、了解病史，作出診斷

一個(gè)患有血友病的男子與正常女子結(jié)婚，婚后他們希望自己能有個(gè)孩子，過上美滿的家庭生活，你有什么建議嗎？分析遺傳病傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率

提出建議1預(yù)防措施2提倡適齡生育1禁止近親結(jié)婚建議生男孩，并進(jìn)行產(chǎn)前診斷二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防hua時(shí)間胎兒出生前手段羊水檢查檢測染色體異常羊水檢查2產(chǎn)前診斷B超檢查檢測外觀、性別B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查篩查遺傳性貧血孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷檢測基因異常基因診斷意義及早發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有某種嚴(yán)重的遺傳病和先天性疾病。2監(jiān)測手段1遺傳咨詢1預(yù)防措施2提倡適齡生育1禁止近親結(jié)婚二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防3內(nèi)容目的測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息