美國老狼女的現(xiàn)代醫(yī)院

美國老狼女的現(xiàn)代醫(yī)院

幾年前，一位名叫馬丁弗格特的法國孤兒住在美國肯塔基州東部的費(fèi)吉特河上。他娶了一位美國新娘。到目前為止，他已經(jīng)有六個孩子。他們的后代在遠(yuǎn)離困難河流的現(xiàn)代醫(yī)院出生。這個名叫本杰明·斯塔西的男孩繼承了父親腿臂細(xì)長和母親說話稍帶鼻音的特點(diǎn),同時還擁有了像老祖先馬丁·弗格特那樣的深藍(lán)色皮膚。這引起了科學(xué)家們的注意:這個家族為什么會出現(xiàn)藍(lán)色人呢?卡維因醫(yī)生的醫(yī)生和地地道的藍(lán)人在藍(lán)人生活的山谷地區(qū),常常有關(guān)于什么導(dǎo)致他們皮膚顏色為藍(lán)色的猜想,有人說是心臟病導(dǎo)致的,有人說是肺功能紊亂病癥導(dǎo)致的,還有一個老人說藍(lán)人的血液就和他們皮膚的顏色有點(diǎn)接近。然而卻沒有人能對這個問題給出明確的答案。20世紀(jì)60年代,麥迪遜·卡維因去肯塔基大學(xué)在萊克星頓的醫(yī)學(xué)診所工作時,開始聽到有關(guān)藍(lán)人的傳言?？ňS因說:“我是一個血液學(xué)家,因此關(guān)于血液的傳聞會讓我豎起耳朵。”之后,麥迪遜就踏上了尋找藍(lán)人的路程。美國心臟病協(xié)會在哈扎德有一個診所,在那里,卡維因第一次遇到了他尋找的藍(lán)人?？ňS因說:“一天,當(dāng)我在哈扎德診所中閑逛時,帕特里克和雷切爾·里奇走了進(jìn)來。他們就是地地道道的藍(lán)人。就像你想像的那樣,我的確給他們做了身體檢查,還了解了他們的家庭?！奔t蛋白病變應(yīng)與維生素k在排除了他們患心臟和肺部疾病的可能后,醫(yī)生懷疑他們是否患了氧化血紅蛋白病,這是一種罕見的遺傳性血液疾病,它由血液中含量過高的氧化血紅蛋白引起。如果藍(lán)人的確患有氧化血紅蛋白病,那么醫(yī)生下一步就要找出致病原因?？ňS因醫(yī)生認(rèn)為,這種疾病可能由以下幾個因素導(dǎo)致:異常的血紅蛋白組成、蛋白酶不足和服用了過多的包括維生素K在內(nèi)的某些藥物,而維生素K對于血液凝結(jié)非常重要,在豬肝和蔬菜油中它的含量非常豐富。卡維因從里奇兄妹身上抽取了很多血液,快速跑回他的實(shí)驗(yàn)室。他首先檢驗(yàn)了兄妹倆是否有血紅蛋白不正常的情況發(fā)生,但是檢測結(jié)果卻給出了否定的答案。遺傳的氧化血紅蛋白癥想法被否定以后,卡維因又翻閱了醫(yī)學(xué)典籍,期望找到線索。他幾乎找到了從上個世紀(jì)之交以來的所有涉及氧化血紅蛋白癥的醫(yī)學(xué)資料,直到看到了上個世紀(jì)60年代由斯科特發(fā)表在《臨床檢查期刊》的研究報告后,答案才浮出了水面。斯科特是位于安克雷奇的極地健康研究中心公共健康部門的一名醫(yī)生,他生活在阿拉斯加的愛斯基摩人和印第安人中間,發(fā)現(xiàn)了遺傳性的氧化血紅蛋白癥。斯科特所研究的患這種疾病的阿拉斯加人似乎和卡維因研究的藍(lán)人有相似的癥狀表現(xiàn)。如果這種疾病是以隱形基因的形式遺傳給后代的,那么這種遺傳性疾病似乎在因近親結(jié)婚而出生的后代中最為常見?？ňS因需要新鮮的血液完成他的血液酶研究論文。他不得不又驅(qū)車8個小時來到哈扎德找到里奇兄妹,他們生活在一個名叫哈德布里的小鎮(zhèn)。里奇兄妹還帶著卡維因見了他們的叔叔,煩惱溪的弗格特家族的族長扎克·弗格特。當(dāng)然這位叔叔的皮膚顏色也是藍(lán)色的。這是一位76歲的老人。之后,扎克還帶著這位醫(yī)生來到銅頭山谷拜訪他的姑姑貝西·弗格特。雖然貝西在家前面的院子中對卡維因講了一大通條件,但她最終還是禮貌地允許這位醫(yī)生抽取了她的一些血液。較有隱性基因的家庭在卡維因結(jié)束他對藍(lán)人的研究之前,他又回到藍(lán)人居住的山區(qū)收集馬丁·弗格特的藍(lán)皮膚隱性基因長期的縱橫交織的遺傳信息。從派瑞縣的歷史記載的弗格特家族祖先的族譜中,卡維因發(fā)現(xiàn)了一個有關(guān)這種基因遺傳的完整故事。馬丁·弗格特是一個法國孤兒,在1820年移民到肯塔基后占有了煩惱溪沿岸的大片荒野。在這個地方的早期歷史中,沒有提到馬丁皮膚的顏色,但是家譜上卻有馬丁本人皮膚是藍(lán)色的記載。雖然巧合的事情發(fā)生的可能性無法預(yù)知,但是馬丁·弗格特就是成功的找到了一位同樣帶有這種隱性基因的婦女伊麗莎白,并和她結(jié)婚。馬丁和伊麗莎白在煩惱溪岸邊修建了房子組建了家庭。在他們的7個孩子中有4個孩子的皮膚都是藍(lán)色。這個家族繼續(xù)往下繁衍后代。后來,弗格特家族內(nèi)部出現(xiàn)近親結(jié)婚。有時堂(表)兄弟姐妹就會結(jié)成夫妻。而且他們還和住處離他們最近的科姆比斯姓人、史密斯姓人、里奇姓人和斯塔西姓人通婚。所有這些人的生活都是與世隔絕,他們住在溪谷上下修建的木屋中。馬丁和伊麗莎白的藍(lán)色孩子在這個與世隔絕的自然山谷中一代代的繁衍。他們的一個名為扎加利亞的藍(lán)色孩子和小姨的婚姻引發(fā)了這個藍(lán)色基因遺傳鏈的出現(xiàn),而最終這個遺傳鏈也在100多年后又導(dǎo)致本文開頭部分的藍(lán)色男孩本杰明·斯塔西的出世。隨著煤炭開采和鐵路開通給肯塔基州帶來進(jìn)步,藍(lán)色的弗格特人也開始搬出溪谷和其他人通婚。當(dāng)這種藍(lán)色隱性基因和不可能攜帶相似基因的家族的后人的基因配對時,藍(lán)色皮膚的遺傳噩夢也開始消失了。本杰明·斯塔西屬于最后一批具有藍(lán)色皮膚的弗格特家族的后裔。由于父母雙方都攜帶這種隱性基因,本杰明攜帶的蛋白酶缺乏基因來自父母哪一方的可能性都存在。由于這個男孩剛出生時皮膚的藍(lán)色非常深,然而接著又恢復(fù)了正常皮膚顏色的色調(diào),所以說本杰明應(yīng)該僅攜帶一個這種基因。保證注射亞甲基藍(lán)卡維因和他的同事1964年把他們對遺傳性心肌黃酶缺乏癥的研究報告發(fā)表在《美國內(nèi)科雜志》上?？ňS因已經(jīng)有數(shù)年沒有研究這種疾病了。即使這樣,卡維因仍舊會接到有關(guān)這