人類遺傳病遺傳知識(shí)綜合解題題庫(kù)

第10課時(shí) 人類遺傳病+遺傳知識(shí)綜合解題基礎(chǔ)知識(shí)過(guò)關(guān)一．傳染病與遺傳病的區(qū)別：1．遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。2．傳染?。河刹≡次⑸锸掌鸬?，能在人與人之間或人與動(dòng)物之間傳播的疾病。遺傳病要遺傳，不傳染；傳染病要傳染，不遺傳。二．遺傳病的分類：主要可以分為：?jiǎn)位蜻z傳病，多基因遺傳病，染色體異常遺傳病。1.單基因遺傳病：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。有顯性基因收起的：如多指，并指，軟骨發(fā)育不全，抗維生素D佝僂病等；有隱性基因收起的：如白化病，先天性聾啞，苯丙酮尿癥2．多基因遺傳?。菏軆蓪?duì)以上的等位基因工程控制的遺傳病。如原發(fā)性高血壓，冠心病，哮喘，青少年型糖尿病。多基因遺傳病在人群中的的病率高。3．染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病。分染色體結(jié)構(gòu)異常引起的：如貓叫綜合癥；染色體數(shù)目異常引起的：如21三體綜征，XXY，XO三．類遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防手段：主要包括遺傳咨詢（步驟）和產(chǎn)前診斷（方法）四.人類基因組計(jì)劃：內(nèi)容：測(cè)定人類基因組的全部 序列，解讀其中包含的遺傳信息。五．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式遺傳病的發(fā)病率：隨機(jī)調(diào)查，發(fā)病人數(shù)/調(diào)查人數(shù)遺傳病的發(fā)病方式：在家系內(nèi)調(diào)查一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病：指由于改_變_而_引_起_的人類遺傳病，主要可以分為遺_傳_病_、_多基因遺傳病和_遺_傳_病_。人類遺傳病：指由于改_變_而_引_起_的人類遺傳病，主要可以分為遺_傳_病_、_多基因遺傳病和_遺_傳_病_。1.單基因遺傳病⑴特點(diǎn)：受控_制_的_遺_傳_病_。1.單基因遺傳病⑴特點(diǎn)：受控_制_的_遺_傳_病_。⑵分類：①顯性遺傳病：_引_起_的_遺傳病，常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全、_等_。②隱性遺傳?。河蒧引_起_的_遺傳病，常見的有_、白_化_病_、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。①顯性遺傳?。篲引_起_的_遺傳病，常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全、_等_。②隱性遺傳病：由_引_起_的_遺傳病，常見的有_、白_化_病_、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。2.多基因遺傳?、盘攸c(diǎn)：受控_制_的_人_類_遺_傳_病，在_中_發(fā)_病_率_比較高。⑵類型：主要包括一些_和_一些_常_見病，如、_哮_喘_病和_等_。⑴特點(diǎn)：受控_制_的_人_類_遺_傳_病，在_中_發(fā)_病_率_比較高。⑵類型：主要包括一些_和_一些_常_見病，如、_哮_喘_病和_等_。3.染色體異常遺傳?。褐赣扇旧w異常引起的疾病，簡(jiǎn)稱染色體病，、_貓_叫_綜_合_征。3.染色體異常遺傳?。褐赣扇旧w異常引起的疾病，簡(jiǎn)稱染色體病，、_貓_叫_綜_合_征。二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1手段：主要包括和_21手段：主要包括和_2意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的和_發(fā)_展_。.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟⑴醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解，_對(duì)_是_否_患_有作_出_診_斷_。⑴醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解，_對(duì)_是_否_患_有作_出_診_斷_。⑵分析遺傳病的。⑶推算出后代的⑵分析遺傳病的。⑶推算出后代的⑷向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如、_進(jìn)_行_等_。4.產(chǎn)前診斷：指在胎兒⑷向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如、_進(jìn)_行_等_。4.產(chǎn)前診斷：指在胎兒，_醫(yī)_生_用_專_門的檢測(cè)手段，如以及 等_手_段_，_確_定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。優(yōu)生措施：禁止、進(jìn)行、提倡、產(chǎn)前診斷。三、人類基因組計(jì)劃與人體健康.人類基因組：指人體 所攜帶的全部遺傳信息。.人類基因組計(jì)劃：指繪制人類圖，目的是測(cè)定 解讀其中包含的。（需要測(cè)定的染色體包括）.人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)于 年，參與的國(guó)家有 、 、 、 、和。年2月，人類基因組 公_開_發(fā)_表，200年3，人類基因組的 已_圓_滿_完成。測(cè)定結(jié)果表明，人類基因組由大約、、、、、個(gè)、堿、基、對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約、、、、、萬(wàn)、個(gè)、。、.人類基因組計(jì)劃的影響⑴正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便進(jìn)行及時(shí)有效的、、、、、和、、、、、、、、；、可、以、在出生時(shí)進(jìn)行遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防。⑵負(fù)面效應(yīng)：導(dǎo)致發(fā)達(dá)國(guó)家對(duì)發(fā)展中國(guó)家進(jìn)行 的掠奪；可能會(huì)制造出“ 與武器，還可能制造出“、、、、、、”、與、“、、、、、、、、、、”、的、遺、傳、歧、視。⑶聯(lián)合國(guó)教科文組織于 年發(fā)表了《關(guān)于人類基因組與人類權(quán)利的國(guó)際宣言》，提出了四條基本原則：、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、、。、課時(shí)基礎(chǔ)自測(cè)TOC\o"1-5"\h\z1單基因遺傳病是指 （）A一條染色體上一個(gè)基因控制的遺傳病 .很多條染色體上單獨(dú)的基因控制的遺傳病c一對(duì)同源染色體上一對(duì)等位基因控制的遺傳病 .以上幾項(xiàng)都可以2下列受一對(duì)基因控制的遺傳病是 （）A抗維生素佝僂病.先天性愚型.青少年型糖尿病.貓叫綜合征.多基因遺傳病的特點(diǎn)是 （）①由多對(duì)基因控制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低A①③④ .①②③ .③④ .①②③④4下列關(guān)于21三體綜合征的敘述錯(cuò)誤的是 （）a21三體綜合征是常染色體變異引起的遺傳病很．21三體綜合征患者智力低下，身體發(fā)育緩慢c21三體綜合征又叫先天性愚型或伸舌樣癡呆d21三體綜合征體細(xì)胞比正常人體細(xì)胞少一條X染色體.黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該 （）．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)．先確定其遺傳方式，在計(jì)算發(fā)病率．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)．先確定其遺傳方式，在計(jì)算發(fā)病率．在患者家很系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率.先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算出發(fā)病率.下列關(guān)于X染色體上隱性基因決定的遺傳病的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是．．A女性患者的后代中，兒子都有病 .男性患者的后代中，女兒都有病.患者男性多于女性。雙親沒病，兒子可能得病D表現(xiàn)正常的女性，染色體上可能攜帶致病基因TOC\o"1-5"\h\z.遺傳咨詢主要包括 （）①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解家庭病史②分析、判斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病的風(fēng)險(xiǎn)率④向咨詢對(duì)象提出防治這種遺傳病的對(duì)策、方法和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等，并且解答咨詢對(duì)象提出的各種問(wèn)題.① .①② .①②③ .①②③④.下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的說(shuō)法中不正確的是 （）A人類基因組計(jì)劃測(cè)定的是人類 核苷酸序列B人類基因組計(jì)劃是科學(xué)史上最偉大的工程計(jì)劃.對(duì)于人類疾病的預(yù)防、診斷和治療都會(huì)有全新的改變D測(cè)序工作完成于 年，至此人類了解基因的歷程已結(jié)束9．科學(xué)家在一個(gè)海島的居民調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，該島正常居民中約有44%為藍(lán)色盲基因的攜帶者。在世界范圍內(nèi)，調(diào)查結(jié)果是每10000人中正常純合子為9604人，藍(lán)色盲者為4人。如圖為該島某家族系譜圖，請(qǐng)分析回答：IIIIIIHlIV1 2 3 4 5口0男女正?！?男女患?、艂€(gè)體田1患藍(lán)色盲同時(shí)又患血友病，當(dāng)田1形成配子時(shí)，在相關(guān)的基因傳遞中遵循什么遺傳定律？―。⑵若個(gè)體V1與該島某表現(xiàn)正常的男性結(jié)婚，預(yù)測(cè)他們后代患藍(lán)色盲的幾率為。若V1與一個(gè)該島以外（世界其他范圍內(nèi)的）表現(xiàn)正常的男性結(jié)婚，則他們生一個(gè)患藍(lán)色盲兒子的幾率是 。⑶現(xiàn)需要從第V代個(gè)體中取樣（血液、皮膚細(xì)胞）獲得該缺陷基因，請(qǐng)選取提供樣本的較合適個(gè)體，并解釋選與不選的原因。 o（江蘇）下圖為甲種遺傳?。ɑ?yàn)?、）和乙種遺傳?。ɑ?yàn)椤ⅲ┑募蚁祱D。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于染色體上。請(qǐng)回答以下問(wèn)題（概率用分?jǐn)?shù)表示）。 士工3 后.患甲種遺傳病女性w 6-ra（W］咽患乙種遺傳箍男性1 2.3 4Jsej7 回同時(shí)患甲,乙兩鐘遺傳摘男性第0T，口O□?正常妣'姆|2 3 4set（1）甲種遺傳病的遺傳方式為 。 （）乙種遺傳病的遺傳方式為 。（）m的基因型及其概率為。（）由于ni個(gè)體表現(xiàn)兩種遺傳病，其兄弟ni在結(jié)婚前找專家進(jìn)行遺傳咨詢。專家的答復(fù)是：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為 和i如果是男孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是 ，_如_果_是_女_孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是 ；_因_此_建_議 。 第3節(jié)人類遺傳病.選擇題下圖所示的人類遺傳病系譜中，可能屬于染色體上的隱性基因控制的遺傳病的是:.下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是：下親屬中生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年.下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是：下親屬中生過(guò)先天性畸形孩子的待婚青年下父母中有殘疾的待婚青年下下列疾病屬于單基因遺傳病的是:并指癥 唇裂下苯丙酮尿癥是一種發(fā)病率較高的隱性遺傳病，患下者常染色體缺少正?；蛳麦w內(nèi)的苯丙氨酸轉(zhuǎn)變成了酪氨酸下下列各種疾病是由一對(duì)等位基因控制的是:得過(guò)肝炎的夫婦得過(guò)乙型腦炎的夫婦三體綜合征 特納氏綜合征其發(fā)病的根本原因是:體細(xì)胞中缺少一種酶缺少正?；蜍浌前l(fā)育不全 原發(fā)性高血壓 性腺發(fā)育不良 青少年型糖尿病6我下國(guó)婚姻法規(guī)定，禁止近親結(jié)婚的理論根據(jù)是:近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病 近親結(jié)婚使后代患遺傳病的機(jī)會(huì)增加近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道德 人類遺傳病都是由隱性基因控制的7“貓叫綜合癥”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是:常染色體單基因遺傳病 性染色體多基因遺傳病常染色體數(shù)目變異疾病 常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病8下關(guān)于21三體綜合征的敘述，錯(cuò)誤的是:三體綜合征是常染色體變異引起的遺傳病 三體綜合征患者智力低下，身體發(fā)育緩慢三體綜合征又叫先天性愚型或伸舌樣癡呆 三體綜合征體細(xì)胞比正常人體細(xì)胞少一條染色體9下多基因遺傳病的特點(diǎn):①由多對(duì)基因控制②常表現(xiàn)家族聚集③易受環(huán)境因素影響 ④發(fā)病率很低①③④ ①②③ ③④ ①基③④10下列關(guān)于遺傳病的危害，不正確的是:給社會(huì)和家庭造成負(fù)擔(dān) 危害身體健康 由于遺傳而貽害子孫后代通過(guò)傳染危害他人1關(guān)下于多基因遺傳病特點(diǎn)的敘述，錯(cuò)誤的是:起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素受多對(duì)基因控制 在同胞中發(fā)病率高 在群體中發(fā)病率高

12人.類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒有分離.若女患者與正常人婚后可以生育，其子女患該病的概率是：性.腺發(fā)育不良的性染色體類型是：14下.列哪項(xiàng)是在新生兒中發(fā)病率較高的一種常染色體上的隱性基因控制的遺傳?。喊谆?色盲 苯丙酮尿癥 抗維生素佝僂病15目.前已知人類有300多0種遺傳病，這些疾病產(chǎn)生的根本原因是：①基因突變②基因重組③環(huán)境的影響④染色體變異① ①④ ①②④ ①②③④16一佝對(duì)夫婦所生的子女中，形狀上差異很多，主要原因是：基因突變 基因重組 環(huán)境的影響 染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目變異17關(guān)佝于多基因遺傳病的特點(diǎn)的敘述，錯(cuò)誤的是：起源于遺傳因素和環(huán)境因素 受多對(duì)基因控制 在同胞中發(fā)病率高 在群體中發(fā)病率高18一佝對(duì)正常夫妻生了一個(gè)進(jìn)行肌營(yíng)養(yǎng)不良的患病孩子，該孩子的性別是男孩還是女？遵循什么規(guī)律：男，分離定律男，自由組合定律 女，伴性遺傳規(guī)律 女，單基因突變規(guī)律一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是 綜合征（）患者，從根本上說(shuō)，病因與父母中的哪一方有關(guān)？發(fā)生在什么時(shí)期：與母親有關(guān)，減數(shù)第二次分裂 與父親有關(guān)，減數(shù)第一次分裂與父母親都有關(guān)，受精作用時(shí)無(wú)法判斷父親正常，母親患紅綠色盲，生了一個(gè)性染色體為的不色盲的兒子，此染色體畸變發(fā)生在什么之中？如果父親色盲，母親正常，生了一個(gè)性染色體為的不色盲的兒子，此染色體畸變發(fā)生在什么之中父親正常，母親患紅綠色盲，生了一個(gè)性染色體為的色盲的兒子：精子卵不確定 精子不確定卵卵精子不確定卵不確定精子精子卵不確定 精子不確定卵卵精子不確定卵不確定精子1T?1T?J / 7rrqV4'人=/IJ?/次為'，，n，、八H"、I—J>>夕U八JK4填空題21如佝圖所示是一對(duì)近親結(jié)婚的青年夫婦的遺傳分析圖，其中白化病有基因控制，色盲有基因控制（圖中與本題無(wú)關(guān)的染色體略），請(qǐng)回答：（）圖中細(xì)胞的的數(shù)目是,含有個(gè)染色體組（）從理論分析，圖中為男性的概率是（）在右圖中繪出細(xì)胞的染色體示意圖，并注明相關(guān)基因（）該對(duì)夫婦所生子女中，患病概率為（）若該對(duì)夫婦生下了一唐氏綜合征的孩子（第號(hào)染色患唐氏綜合征的可能原因 請(qǐng)你從優(yōu)生優(yōu)育的觀點(diǎn)出發(fā)，解釋近親不能結(jié)婚的原因囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病在歐洲的人群中，每 人就有一個(gè)患此病，若一對(duì)健康的夫婦有一患此病的孩子，此后婦女與一健康男子再婚，再婚后生一個(gè)患此病的概率是學(xué)習(xí)反思：參考答案：1. 2. 3. 4. 5.