擬是肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)功能障礙

擬是肝豆?fàn)詈俗冃陨窠?jīng)功能障礙乙肝引起基因變異而出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的測評報(bào)告。但值得遺憾，他們家里不同意做基因變異檢測。此案例是否可以跟蹤到。期盼一些同道認(rèn)真對待。1精選課件肝豆?fàn)詈俗冃袁F(xiàn)代描述

多見于青少年期起病少數(shù)可遲至成年期發(fā)病年齡4-50歲.以肝臟癥狀起病者平均年齡約4歲以神經(jīng)癥狀起病者平均年齡約19歲若未經(jīng)治療最終都會出現(xiàn)肝臟和神經(jīng)損害癥狀少數(shù)患者可以急性溶血性貧血皮下出血鼻出血關(guān)節(jié)病變腎損害及精神障礙為首發(fā)癥狀起病多較緩慢少數(shù)可由于外傷感染或其他原因而呈急性發(fā)病。

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀臨床上突出表現(xiàn)是錐體外系病征表現(xiàn)為肢體舞蹈樣及手足徐動樣動作肌張力障礙怪異表情靜止性意向性或姿勢性震顫肌強(qiáng)直運(yùn)動遲緩構(gòu)音障礙吞咽困難屈曲姿勢及慌張步態(tài)等。

約80%患者發(fā)生肝臟癥狀大多數(shù)表現(xiàn)非特異性慢性肝病癥狀群如倦怠無力食欲不振肝區(qū)疼痛肝腫大或縮小脾腫大及脾功能亢進(jìn)黃疸腹水蜘蛛痣食管靜脈曲張破裂出血及肝昏迷.

眼部損害角膜色素環(huán)是本病最重要的體征95-98%患者有角膜色素環(huán)絕大多數(shù)見于雙眼個(gè)別見于單眼位于角膜和鞏膜交界處在角膜的內(nèi)表面上呈綠褐色或金屬色寬約1.3mm光線斜照角膜時(shí)看得最清楚大部分患者有皮膚色素沉著尤以面部及雙小腿伸側(cè)明顯。2精選課件肝豆?fàn)詈俗冃耘c語言構(gòu)音障礙患兒肝臟內(nèi)銅的貯積在嬰兒期即已開始但很少在歲以前出現(xiàn)臨床癥狀且其發(fā)病年齡和臨床癥狀變異較大整個(gè)病程大致可以分為個(gè)階段

首先是從出生后開始的無癥狀期在此期間患兒除有輕度尿銅增高外一切正常甚少被發(fā)現(xiàn)

至6～8歲以后隨著肝細(xì)胞中銅沉積量的增加逐漸出現(xiàn)肝臟受損癥狀發(fā)病隱襲初時(shí)因癥狀輕微易被忽視或可反復(fù)出現(xiàn)疲乏食欲不振嘔吐黃疸浮腫或腹水等其中有部分病例可能并發(fā)病毒性肝炎多數(shù)與慢性活動性肝炎不易鑒別亦有少數(shù)病情迅速發(fā)展至急性肝功能衰退者約15%本病患兒在出現(xiàn)肝病癥狀前可發(fā)生溶血性貧血，這種溶血過程常常是一過性的，由于患兒此時(shí)常無K-F環(huán)出現(xiàn)。因此對凡是非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血且Coombs試驗(yàn)陰性的患兒都應(yīng)注意除外本病的可能性患兒在本階段內(nèi)尿銅明顯增高血清銅藍(lán)蛋白含量低下一般尚無K-F環(huán)。3精選課件肝豆?fàn)詈俗冃耘c眼病銅開始在腦眼腎和骨骼等肝外組織中沉積日趨嚴(yán)重尿銅更高血清銅藍(lán)蛋白明顯低下患兒在12歲以后逐漸出現(xiàn)其他器官功能受損的癥狀：神經(jīng)系統(tǒng)的早期癥狀主要是構(gòu)語困難（訥吃）動作笨拙或不自主運(yùn)動表情呆板吞咽困難肌張力改變等發(fā)展到晚期時(shí)精神癥狀更為明顯常見行為異常和智能障礙；腎病癥狀包括腎結(jié)石蛋白尿糖尿氨基酸尿和腎小管酸中毒表現(xiàn)；角膜色素環(huán)常伴隨神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)開始時(shí)銅在角膜周緣的上下方沉積為主逐漸形成環(huán)狀呈棕黃色初期需用裂隙燈檢查；約20%患兒發(fā)生背部或關(guān)節(jié)疼痛癥狀X線檢查常見骨質(zhì)疏松關(guān)節(jié)間隙變窄或骨贅生等病變。4精選課件膽血虛與顱腦疾病。出現(xiàn)顱腦疾病者已經(jīng)好多案例與膽有關(guān)。中醫(yī)理論認(rèn)為是“膽主決斷”。腸道炎癥一般與肝臟三型膠原有關(guān)，所以便秘一般需要考慮肝臟問題。5精選課件注意：癥狀里面的心情急躁與精神有關(guān)系、胸悶與顱腦有一定關(guān)系。口苦與肝炎有關(guān)。構(gòu)音障礙非常明顯。前言不搭后語癥狀比較典型。6精選課件一個(gè)是懷疑乙肝，一個(gè)懷疑血管。同時(shí)音叉試驗(yàn)表明，左側(cè)音叉感覺不一樣。7精選課件現(xiàn)代檢驗(yàn)證據(jù)乙肝大三陽但E抗原數(shù)值比較弱。8精選課件現(xiàn)代證據(jù)沒有任何不良嗜好但神經(jīng)元特異性烯醇化酶增高，這是構(gòu)音不準(zhǔn)確的一個(gè)方面。但已經(jīng)說明顱腦即將出現(xiàn)疾病。但還是有人認(rèn)為不怎樣？9精選課件現(xiàn)代證據(jù)肝豆?fàn)詈俗冃詰?yīng)該不是一個(gè)CT能確診的？是否無知點(diǎn)？10精選課件現(xiàn)代證據(jù)彩色B超正常。11精選課件現(xiàn)代證據(jù)血常規(guī)已經(jīng)出現(xiàn)一些跡象，愿上蒼保佑這是假象。期盼同仁