遺傳病的診斷課件講義

遺傳病的診斷56、極端的法規(guī)，就是極端的不公?！魅_57、法律一旦成為人們的需要，人們就不再配享受自由了?！呥_(dá)哥拉斯58、法律規(guī)定的懲罰不是為了私人的利益，而是為了公共的利益；一部分靠有害的強(qiáng)制，一部分靠榜樣的效力。——格老秀斯59、假如沒(méi)有法律他們會(huì)更快樂(lè)的話，那么法律作為一件無(wú)用之物自己就會(huì)消滅。——洛克60、人民的幸福是至高無(wú)個(gè)的法?！魅_遺傳病的診斷遺傳病的診斷56、極端的法規(guī)，就是極端的不公?！魅_57、法律一旦成為人們的需要，人們就不再配享受自由了。——畢達(dá)哥拉斯58、法律規(guī)定的懲罰不是為了私人的利益，而是為了公共的利益；一部分靠有害的強(qiáng)制，一部分靠榜樣的效力?！窭闲闼?9、假如沒(méi)有法律他們會(huì)更快樂(lè)的話，那么法律作為一件無(wú)用之物自己就會(huì)消滅。——洛克60、人民的幸福是至高無(wú)個(gè)的法?！魅_第六章遺傳病的診斷遺傳病的診斷√指醫(yī)生對(duì)某病是否為遺傳性疾病作出的診斷√是開(kāi)展遺傳咨詢和預(yù)防工作的前提著名的教育學(xué)家蘇霍姆林斯基說(shuō)：“如果教師不想辦法使學(xué)生產(chǎn)生情緒高昂和智力振奮的內(nèi)心世界就急于傳授知識(shí)，那么這種知識(shí)會(huì)使人產(chǎn)生冷漠的態(tài)度?！?？課堂導(dǎo)入就好比是打開(kāi)課堂的一座大門(mén)，優(yōu)秀的教師能充分發(fā)揮這扇門(mén)的作用，吸引學(xué)生主動(dòng)推開(kāi)大門(mén)進(jìn)入門(mén)內(nèi)來(lái)探究里面的知識(shí)世界，甚至帶活整個(gè)課堂世界。語(yǔ)文課由于其文化性、綜合性的特點(diǎn)，就更需要課堂導(dǎo)入了。筆者多年來(lái)從事語(yǔ)文教學(xué)，總結(jié)出了一些有效的導(dǎo)入方法。一、語(yǔ)言導(dǎo)入通過(guò)精彩的語(yǔ)言描述，創(chuàng)設(shè)出美好的情境，能夠激發(fā)學(xué)生閱讀的興趣，使學(xué)生自然進(jìn)入文本。如講述梁衡的《夏感》一課時(shí)，我選擇了一段這樣的課堂導(dǎo)入語(yǔ)：夏季是熱情奔放、激情飛揚(yáng)的季節(jié)，火辣辣的太陽(yáng)賦予了它火一般的激情，蓬勃生長(zhǎng)的萬(wàn)物賦予了它生命的活力。如果說(shuō)夏是一條小溪，它流淌的是收獲的喜悅，它流淌的是播種的希望；如果說(shuō)夏是一首歌謠，它吟唱的是童年游戲的歡樂(lè)，它吟唱的是青春搏擊的精彩。夏天到處是誘人的風(fēng)景，到處是蓬勃的生命，到處是忙碌的人們。讓我們踏著夏的緊張、熱烈、急促的旋律，與作者梁衡一起來(lái)一次夏天的“旅行”吧！這段導(dǎo)入語(yǔ)很具有夏天的代表性，很具有美感，學(xué)生聽(tīng)完之后似乎都接受了一次夏的洗禮，并且很想再在課文中“洗”一個(gè)夏天的“澡”。二、音樂(lè)導(dǎo)入教學(xué)過(guò)程中，我們根據(jù)文本需要選擇恰當(dāng)?shù)母枨寣W(xué)生欣賞，營(yíng)造一種特殊的氛圍，來(lái)喚起學(xué)生情感的共鳴，從而自然導(dǎo)入課文。在教《荷葉?母親》這一課時(shí)，我采用了音樂(lè)導(dǎo)入的方法：播放了一首感人至深的歌曲――《燭光里的媽媽》，那優(yōu)美的旋律，那深情的訴說(shuō)，深深地打動(dòng)了學(xué)生們，把學(xué)生的思緒都帶入和母親相處的點(diǎn)點(diǎn)滴滴，都融入了母愛(ài)的世界，這時(shí)，我滿含深情地說(shuō)：“母愛(ài)是無(wú)私的、博大的，讓我們一起走進(jìn)冰心的《荷葉?母親》去再一次感受那份真摯的愛(ài)?！比?、圖片導(dǎo)入圖片一個(gè)非常有效的教學(xué)資源，有時(shí)用很多語(yǔ)言來(lái)描述學(xué)生也無(wú)法徹底弄懂的事情，用幾張圖片便可幫助學(xué)生一目了然地掌握。語(yǔ)文教學(xué)也應(yīng)該多用用它。從客觀上，學(xué)生特別是農(nóng)村學(xué)生很少有條件利用寒暑假去游覽祖國(guó)的名勝古跡，這對(duì)學(xué)習(xí)一些直接可觀的寫(xiě)建筑物的文章理解起來(lái)稍有難度。同時(shí)一些遠(yuǎn)離學(xué)生生活的內(nèi)容較為抽象，故適宜借助多媒體，圖片或視頻展示增強(qiáng)直觀形象性。諸如初二上冊(cè)第三單元，題寫(xiě)建筑園林、名勝古跡的文章，在課堂導(dǎo)入設(shè)計(jì)時(shí)，老師不妨從網(wǎng)上下載相關(guān)圖片、視頻做成演示稿展示給學(xué)生欣賞。學(xué)生會(huì)對(duì)各種多樣橋的特點(diǎn)及其美，對(duì)蘇州園林的圖畫(huà)，故宮的氣勢(shì)磅礴，對(duì)古代屏風(fēng)美的認(rèn)識(shí)感同身受。圖片的展示拓寬了學(xué)生的視野，足不出戶，便知天下，知名建筑，優(yōu)美勝地，為學(xué)生學(xué)習(xí)下文奠定良好的基礎(chǔ)。再如像七上的《山市》，八上的《落日的幻覺(jué)》等課在導(dǎo)入時(shí)不妨出示圖片，讓學(xué)生通過(guò)直觀圖片認(rèn)識(shí)一些眼見(jiàn)未必為實(shí)的美麗虛幻景象。四、故事導(dǎo)入學(xué)生的好奇心強(qiáng)，愛(ài)聽(tīng)有趣的故事。教師若能抓住學(xué)生的這個(gè)心理因素，變學(xué)生的好奇心為濃厚的學(xué)習(xí)興趣，就能起到意想不到的效果。如《皇帝的新裝》一文，教師可把課文的主要內(nèi)容通過(guò)事先輔導(dǎo)，讓給一個(gè)學(xué)生上課前登臺(tái)講給同學(xué)聽(tīng)：“許多年前，有一個(gè)皇帝，特別喜歡穿得漂亮。他每一天，每一點(diǎn)鐘都要換一套衣服。有一天，京城來(lái)了兩個(gè)騙子，自稱能織出一件很特別的衣服：任何不稱職或者愚蠢得不可救藥的人都看不見(jiàn)這衣服……最后，皇帝就這樣光著身子參加完游行大典?！边@個(gè)荒唐的故事，就是我們今天要學(xué)習(xí)的安徒生的《皇帝的新裝》。五、游戲?qū)朐诤芏嗬蠋熀蛯W(xué)生心目中，課堂都是神圣的、嚴(yán)肅的，確實(shí)是這樣。但是有時(shí)候在課堂中設(shè)計(jì)一些和教學(xué)內(nèi)容相關(guān)的游戲或其它活動(dòng)，會(huì)給學(xué)生一種新奇、別樣的感覺(jué)，在導(dǎo)入課文時(shí)引入游戲活動(dòng)，很能引起學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣?！犊丛谱R(shí)天氣》那一堂課，？我在上課之前設(shè)計(jì)了一個(gè)猜謎語(yǔ)的活動(dòng)？“運(yùn)動(dòng)會(huì)上都有它”，打一字謎。有不少同學(xué)都猜出來(lái)了，接著我再請(qǐng)學(xué)生上前在黑板上寫(xiě)云字的繁體，“?”，然后請(qǐng)學(xué)生想為什么云的上面要加一個(gè)“雨“字呢？云和雨有什么關(guān)系呢？這樣自然而然就過(guò)渡到課文了。六、懸念導(dǎo)入初中學(xué)生的心理還不夠穩(wěn)定，他們學(xué)習(xí)的熱情往往會(huì)更多地受到好奇心的驅(qū)使。因此，在教學(xué)中也應(yīng)充分考慮到這一點(diǎn)，在導(dǎo)入環(huán)節(jié)中適當(dāng)?shù)刂圃鞈夷?，適度引導(dǎo)學(xué)生去思考問(wèn)題，而這個(gè)問(wèn)題的思考，又會(huì)涉及到課文的學(xué)習(xí)，幫助學(xué)生正確地理解文章。例如：在教學(xué)《藤野先生》時(shí)，我設(shè)計(jì)了這樣一個(gè)導(dǎo)入：1937年11月17日，在日本一個(gè)偏僻的鄉(xiāng)村診所里，來(lái)了兩個(gè)不速之客――兩位中國(guó)記者。他們遞給一位蒼老的醫(yī)生一份報(bào)紙，報(bào)紙頭版頭條刊登了“魯迅先生逝世”的內(nèi)容。老人抬眼看時(shí)，兩眼發(fā)直，拼命搖頭、不敢相信而后潸然淚下。你們知道這個(gè)老人是誰(shuí)嗎？他為何有這種反應(yīng)？這樣一來(lái)，學(xué)生的熱情一下子高漲了，急不可待要進(jìn)入課文的學(xué)習(xí)。七、操作導(dǎo)入青少年的思維活動(dòng)往往是從動(dòng)作開(kāi)始，經(jīng)常動(dòng)手，可以刺激思維發(fā)展，提高智力水平。課堂上采用“動(dòng)手操作”導(dǎo)入，可以大大活躍課堂的氣氛。如：學(xué)習(xí)詩(shī)歌《漁歌子》，事先叫學(xué)生準(zhǔn)備好畫(huà)筆、顏料。正課開(kāi)始，我就說(shuō)：“同學(xué)們，今天我們來(lái)比賽畫(huà)畫(huà)，請(qǐng)根據(jù)詩(shī)歌《漁歌子》內(nèi)容，畫(huà)一幅畫(huà)，看誰(shuí)畫(huà)得又快又好?！睂W(xué)生一聽(tīng)，可來(lái)勁了，勾描的勾描，涂彩的涂彩，忙得不亦樂(lè)乎，整個(gè)課堂氣氛被調(diào)動(dòng)起來(lái)，對(duì)詩(shī)歌內(nèi)容的理解也迎刃而解。又如，《小桔燈》可以讓學(xué)生親手制作小桔燈，從中體會(huì)小桔燈的含義。讓學(xué)生動(dòng)手操作，充分體現(xiàn)導(dǎo)入藝術(shù)的“活”和學(xué)生的“動(dòng)”?！盎睢迸c“動(dòng)”工作做得好，就能既提高學(xué)習(xí)語(yǔ)文的興趣，又對(duì)所學(xué)內(nèi)容理解深化?？傊?，想做一名好的語(yǔ)文教師，就要認(rèn)真鉆研教材，深刻體會(huì)當(dāng)前教學(xué)的指導(dǎo)思想，精心設(shè)計(jì)導(dǎo)入，充分發(fā)揮導(dǎo)入“導(dǎo)火線”“催化劑”“潤(rùn)滑劑”的作用。同時(shí)，還要將教學(xué)過(guò)程各個(gè)環(huán)節(jié)處理好，使之成為一個(gè)緊湊的、有機(jī)的統(tǒng)一體，課堂教學(xué)才能取得成功。生物統(tǒng)計(jì)在青海大學(xué)農(nóng)牧學(xué)院草業(yè)科學(xué)、動(dòng)物科學(xué)、動(dòng)物醫(yī)學(xué)、農(nóng)學(xué)等本科專業(yè)中定位為必修、應(yīng)用型學(xué)科平臺(tái)課。課程教學(xué)以培養(yǎng)學(xué)生統(tǒng)計(jì)邏輯思維能力[1]，應(yīng)用試驗(yàn)設(shè)計(jì)、統(tǒng)計(jì)分析基本原理和方法解決各專業(yè)生產(chǎn)實(shí)踐與科研活動(dòng)中具體問(wèn)題為教學(xué)目標(biāo)。通過(guò)農(nóng)科專業(yè)多年來(lái)生物統(tǒng)計(jì)課程教學(xué)實(shí)踐發(fā)現(xiàn)，由于課程涉及較多的數(shù)理統(tǒng)計(jì)原理和理論，有著明顯的數(shù)學(xué)類課程的特點(diǎn)，對(duì)學(xué)生的數(shù)學(xué)知識(shí)有較高的要求，因而導(dǎo)致該課程難教、難學(xué)、難用。為了科學(xué)客觀地反映生物統(tǒng)計(jì)課程的教學(xué)和學(xué)生學(xué)習(xí)狀況，課題組通過(guò)課程調(diào)查問(wèn)卷的形式，就課程定位、教學(xué)內(nèi)容、教學(xué)方式方法等項(xiàng)目進(jìn)行了調(diào)查，以期通過(guò)分析調(diào)查結(jié)果，使得課程建設(shè)和教學(xué)改革更加有的放矢。另外，利用課程調(diào)查問(wèn)卷及其結(jié)果，能夠改變以往課程教學(xué)研究和教學(xué)改革中教學(xué)單位或教師的片面主觀認(rèn)識(shí)，能夠透過(guò)客觀的調(diào)查數(shù)據(jù)真實(shí)反映課程教學(xué)現(xiàn)狀、存在的問(wèn)題、亟待解決的問(wèn)題等，以此作為課程教學(xué)改革的依據(jù)。一、調(diào)查對(duì)象與方法（一）調(diào)查對(duì)象青海大學(xué)農(nóng)牧學(xué)院已完成生物統(tǒng)計(jì)課程學(xué)習(xí)的2013級(jí)農(nóng)科專業(yè)學(xué)生。（二）調(diào)查方法2016年10月、11月在全體調(diào)查對(duì)象中隨機(jī)抽樣，通過(guò)發(fā)放不記名紙質(zhì)問(wèn)卷進(jìn)行調(diào)查。共發(fā)放問(wèn)卷120份，回收120份，其中有效問(wèn)卷109份，有效率90.8%。參與調(diào)查的學(xué)生占學(xué)習(xí)該課程的農(nóng)科專業(yè)2013級(jí)學(xué)生的比例為81.3%，調(diào)查結(jié)果具有一定的參考價(jià)值。調(diào)查問(wèn)卷包含課程定位、課程教學(xué)內(nèi)容、課程教學(xué)方式等封閉式問(wèn)題。調(diào)查完成后，利用Excel整理、錄入、分析調(diào)查數(shù)據(jù)，并抽取30%的調(diào)查資料進(jìn)行2次錄入以進(jìn)行質(zhì)量控制。二、調(diào)查結(jié)果分析（一）?P于課程定位、學(xué)習(xí)目標(biāo)、課程重要性調(diào)查結(jié)果表明，農(nóng)科專業(yè)學(xué)生中，56.3%的學(xué)生認(rèn)為課程是服務(wù)于專業(yè)學(xué)習(xí)、生產(chǎn)實(shí)踐、科學(xué)研究的應(yīng)用型學(xué)科平臺(tái)課，這與農(nóng)牧學(xué)院農(nóng)科專業(yè)生物統(tǒng)計(jì)課程的定位一致；有43.7%的學(xué)生將課程定位為非應(yīng)用型學(xué)科平臺(tái)課，其中分別有20.3%、15.6%、7.8%的學(xué)生將課程定位為數(shù)學(xué)類課程、專業(yè)課、專業(yè)基礎(chǔ)課，反映出農(nóng)科專業(yè)中仍有較大比例的學(xué)生對(duì)課程定位模糊。從學(xué)生對(duì)課程學(xué)習(xí)目標(biāo)的認(rèn)識(shí)看，有53.1%的學(xué)生課程學(xué)習(xí)目標(biāo)很明確，26.6%的學(xué)生課程學(xué)習(xí)目標(biāo)一般，20.3%的學(xué)生在已經(jīng)完成課程學(xué)習(xí)后，其學(xué)習(xí)目標(biāo)不明確。從學(xué)生對(duì)課程重要性的認(rèn)識(shí)看，76.6%的學(xué)生認(rèn)為課程很重要，反映出農(nóng)科專業(yè)學(xué)生能夠認(rèn)識(shí)到生物統(tǒng)計(jì)課程是專業(yè)學(xué)習(xí)、完成畢業(yè)論文、從事專業(yè)工作應(yīng)用較多的一門(mén)重要課程（見(jiàn)表1）。（二）關(guān)于課程教學(xué)內(nèi)容調(diào)查結(jié)果反映出，課程教學(xué)內(nèi)容中假設(shè)檢驗(yàn)、方差分析、回歸與相關(guān)分析、試驗(yàn)設(shè)計(jì)、試驗(yàn)資料整理、卡方檢驗(yàn)、理論分布的占比分別為19.0%、18.5%、14.7%、14.2%、12.3%、10.9%、10.4%，反映出農(nóng)科學(xué)生對(duì)具有較廣泛用途，在完成畢業(yè)論文、參與教師科研項(xiàng)目中應(yīng)用較多的課程內(nèi)容如假設(shè)檢驗(yàn)、方差分析等有著較高的學(xué)習(xí)需求，而理論分布排在農(nóng)科專業(yè)學(xué)生期望學(xué)習(xí)的最后（見(jiàn)表2）。（三）關(guān)于課程教學(xué)方式方法調(diào)查結(jié)果發(fā)現(xiàn)，81.2%的學(xué)生期望課程教學(xué)方式為課堂講授結(jié)合課程實(shí)驗(yàn)，這一結(jié)果從側(cè)面反映出目前僅僅進(jìn)行課堂理論講授未達(dá)到學(xué)生學(xué)習(xí)的需要。在課程教學(xué)方法調(diào)查中，76.6%的學(xué)生認(rèn)可教師講授與自我學(xué)習(xí)相結(jié)合，反映出農(nóng)科專業(yè)學(xué)生不僅僅依賴教師講授，而是有著較強(qiáng)的自我學(xué)習(xí)意識(shí)。在需要加強(qiáng)的教學(xué)環(huán)節(jié)調(diào)查中，35.9%的學(xué)生認(rèn)為應(yīng)該加強(qiáng)課程實(shí)例練習(xí)，反映出學(xué)生在課程學(xué)習(xí)中更加注重課程的實(shí)際應(yīng)用，期望通過(guò)實(shí)例練習(xí)提高應(yīng)用課程的能力；另有31.6%的學(xué)生認(rèn)為應(yīng)加強(qiáng)課程基本原理闡述，說(shuō)明學(xué)生不僅希望提高課程應(yīng)用能力，也希望這種應(yīng)用能力是以掌握統(tǒng)計(jì)學(xué)基本原理為基礎(chǔ)的；僅有20.5%和12.0%的學(xué)生認(rèn)為應(yīng)該加強(qiáng)名詞概念講解和數(shù)學(xué)公式的推導(dǎo)（見(jiàn)表3）。（四）關(guān)于課程學(xué)習(xí)效果農(nóng)科專業(yè)學(xué)生對(duì)完成課程學(xué)習(xí)后課程總體學(xué)習(xí)效果進(jìn)行的自我評(píng)價(jià)表明，32.5%的學(xué)生認(rèn)為自己的課程內(nèi)容掌握得較好，59.4%的學(xué)生對(duì)自己課程內(nèi)容的掌握評(píng)價(jià)為一般，還有8.1%的學(xué)生認(rèn)為自己的課程內(nèi)容掌握得不好，課程內(nèi)容掌握自我評(píng)價(jià)為一般和不好的學(xué)生高達(dá)67.5%，說(shuō)明課程教學(xué)效果不理想；在是否具備了課程應(yīng)用能力的總體自我評(píng)價(jià)中，僅有35.9%的學(xué)生自我評(píng)價(jià)課程應(yīng)用能力較好，54.7%的學(xué)生自我評(píng)價(jià)課程應(yīng)用能力一般，9.4%的學(xué)生自我評(píng)價(jià)課程應(yīng)用能力不好，進(jìn)一步反映出課程教學(xué)結(jié)束后，相當(dāng)多的學(xué)生既未掌握課程內(nèi)容，也不具備應(yīng)用課程的能力。面對(duì)課程學(xué)習(xí)效果欠佳的現(xiàn)狀，學(xué)生對(duì)課程學(xué)習(xí)難易程度進(jìn)行總體評(píng)價(jià)，認(rèn)為課程容易的僅為12.5%，認(rèn)為課程難以及很難的高達(dá)87.5%，該結(jié)果一方面佐證了學(xué)生對(duì)課程總體學(xué)習(xí)效果自我評(píng)價(jià)的結(jié)論，另一方面反映出在學(xué)生普遍認(rèn)為課程學(xué)習(xí)難度較大的現(xiàn)狀下，課程教學(xué)亟待做出相應(yīng)的改革以改變現(xiàn)狀（見(jiàn)表4）。（五）關(guān)于影響學(xué)習(xí)效果的因素在農(nóng)科專業(yè)學(xué)生普遍認(rèn)為生物統(tǒng)計(jì)課程學(xué)習(xí)難度較大、學(xué)習(xí)效果不好的現(xiàn)狀下，對(duì)影響課程學(xué)習(xí)效果的因素進(jìn)行調(diào)查，結(jié)果表明，在影響課程學(xué)習(xí)效果的教學(xué)因素方面，上課能聽(tīng)懂、課后習(xí)題不會(huì)做、遇見(jiàn)實(shí)際問(wèn)題不會(huì)處理的共占40.6%，上課聽(tīng)不懂的占25.0%，這兩個(gè)原因的占比共為65.6%，說(shuō)明半數(shù)以上的學(xué)生上課聽(tīng)不懂，或是即便上課聽(tīng)懂了還是不會(huì)將課程內(nèi)容與實(shí)際應(yīng)用相結(jié)合；另有18.8%的學(xué)生因?yàn)椴贿m應(yīng)教師的授課方式而影響課程學(xué)習(xí)效果。從影響課程學(xué)習(xí)效果的課程因素看，認(rèn)為課程中統(tǒng)計(jì)原理抽象且難理解、課程公式多難記憶、課程名詞概念多易混淆、計(jì)算繁瑣易出錯(cuò)、課程理論與實(shí)際應(yīng)用脫節(jié)的比例分別為34.2%、24.6%、19.0%、13.5%、8.7%，這些因素進(jìn)一步影響了學(xué)生課程學(xué)習(xí)效果（見(jiàn)表5）。（六）關(guān)于課程教學(xué)評(píng)價(jià)在課程教學(xué)總體評(píng)價(jià)方面，有34.4%的學(xué)生對(duì)課程總體滿意度較高，有60.9%的學(xué)生對(duì)課程總體滿意度評(píng)價(jià)為一般，還有4.7%的學(xué)生對(duì)課程總體滿意度較低，說(shuō)明生物統(tǒng)計(jì)課程的教學(xué)還有較大的改進(jìn)空間；另外，有76.6%的學(xué)生對(duì)任課教師的教學(xué)工作總體評(píng)價(jià)為滿意，21.8%的學(xué)生對(duì)任課教師的教學(xué)工作總體評(píng)價(jià)為一般，1.6%的學(xué)生對(duì)任課教師的教學(xué)工作總體評(píng)價(jià)為不滿意，這值得引起教師思考（見(jiàn)表6）。三、結(jié)論與討論針對(duì)生物統(tǒng)計(jì)教學(xué)現(xiàn)狀，通過(guò)調(diào)查問(wèn)卷的方式調(diào)查后反映出，農(nóng)牧學(xué)院農(nóng)科專業(yè)生物統(tǒng)計(jì)課程教學(xué)效果與設(shè)定的課程教學(xué)目標(biāo)存在一定的差距，部分學(xué)生在完成課程學(xué)習(xí)后，未能掌握課程知?R，應(yīng)用課程知識(shí)的基本能力相對(duì)較低。這必須引起教學(xué)院系、授課教師的反思，必須通過(guò)課程建設(shè)、教學(xué)改革改變現(xiàn)狀。由調(diào)查結(jié)果可以看出，農(nóng)科專業(yè)學(xué)生中有較大比例的學(xué)生對(duì)課程定位模糊，有超過(guò)43.7%的學(xué)生授課結(jié)束后，仍然不清楚課程的學(xué)習(xí)目標(biāo)。針對(duì)此情況，授課教師有責(zé)任在課程一開(kāi)始就要給學(xué)生講清楚課程的定位和學(xué)習(xí)目標(biāo)，并將這一問(wèn)題貫穿在整個(gè)教學(xué)環(huán)節(jié)中，使學(xué)生明確課程學(xué)習(xí)目標(biāo)。在課程教學(xué)內(nèi)容安排方面，農(nóng)牧學(xué)院農(nóng)科專業(yè)生物統(tǒng)計(jì)課程為48學(xué)時(shí)，有限的學(xué)時(shí)數(shù)與較多的課程內(nèi)容間的矛盾如何解決與協(xié)調(diào)，是授課教師需要深思的問(wèn)題。調(diào)查中反映出，學(xué)生期望教學(xué)內(nèi)容以假設(shè)檢驗(yàn)、方差分析等為主，而以理論分布等內(nèi)容為次，雖然課程內(nèi)容中的理論分布排在農(nóng)科專業(yè)學(xué)生期望學(xué)習(xí)的最后，但該部分內(nèi)容是課程理論知識(shí)體系中的必要組成，不能從課程內(nèi)容中完全舍棄，教師可以在學(xué)時(shí)安排和講解上適當(dāng)弱化。在課程教學(xué)方式方法方面，學(xué)生不滿足于僅僅開(kāi)展課堂講授，僅有課堂講授在提升學(xué)生課程應(yīng)用能力方面存在明顯不足，學(xué)生希望通過(guò)實(shí)驗(yàn)學(xué)習(xí)和實(shí)際操作的練習(xí)提高課程的應(yīng)用能力。針對(duì)這一情況，農(nóng)牧學(xué)院農(nóng)科專業(yè)生物統(tǒng)計(jì)課程增設(shè)了16學(xué)時(shí)的實(shí)驗(yàn)，自編了實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)書(shū)，并將在2017年開(kāi)課的2014級(jí)學(xué)生中實(shí)施。而增加實(shí)驗(yàn)教學(xué)這一教學(xué)改革，在其他院校也已開(kāi)展。[2]在課程學(xué)習(xí)效果方面，分別有67.5%、64.1%的學(xué)生對(duì)課程內(nèi)容的掌握以及課程的應(yīng)用能力評(píng)價(jià)為一般和不好，說(shuō)明提高課程授課和學(xué)習(xí)效果，實(shí)現(xiàn)教學(xué)目標(biāo)是目前及今后一段時(shí)間迫切需要解決的問(wèn)題。可以嘗試教學(xué)內(nèi)容以需要為準(zhǔn)繩，以夠用為尺度，“應(yīng)知”要為“應(yīng)會(huì)”服務(wù)。[3]由于生物統(tǒng)計(jì)課程內(nèi)容和課程特點(diǎn)決定了其是一門(mén)較難教學(xué)、較難學(xué)習(xí)的課程，這就更加激勵(lì)教師在該門(mén)課程的教學(xué)中要?jiǎng)幽X筋、想辦法，化難為易。授課教師應(yīng)該在課堂教學(xué)方法、教學(xué)手段上有所創(chuàng)新，例如以真實(shí)案例為教學(xué)材料，將課程內(nèi)容由抽象變具體[4]，真正發(fā)揮教學(xué)的作用。教無(wú)定法，學(xué)無(wú)止境。在較為充分了解農(nóng)科專業(yè)生物統(tǒng)計(jì)課程教學(xué)現(xiàn)狀的基礎(chǔ)上，教師應(yīng)該根據(jù)當(dāng)代學(xué)生的特點(diǎn)，對(duì)課程教學(xué)實(shí)施改革，不斷在教學(xué)工作中創(chuàng)新，提高課程教學(xué)質(zhì)量，這樣才能培養(yǎng)出符合社會(huì)發(fā)展需要的高素質(zhì)人才。[遺傳病的診斷56、極端的法規(guī)，就是極端的不公?！魅_遺傳1第六章遺傳病的診斷第六章2遺傳病的診斷√指醫(yī)生對(duì)某病是否為遺傳性疾病作出的診斷√是開(kāi)展遺傳咨詢和預(yù)防工作的前提遺傳病的診斷3遺傳病診斷的分類根據(jù)遺傳病診斷時(shí)期的不同,可分為產(chǎn)前診斷*癥狀前診斷現(xiàn)癥病人診斷遺傳病診斷原則ˇ普遍性原則特殊手段遺傳病診斷的分類4第一節(jié)遺傳病的臨床診斷病史、癥狀和體征遺傳病的臨床診斷與普通疾病的診斷步驟基本相同,包括聽(tīng)取病人的主訴、詢問(wèn)病史、查體等第一節(jié)遺傳病的臨床診斷5一)病史除應(yīng)了解一般病史外,還應(yīng)著重采集與遺傳病家族聚集現(xiàn)象有關(guān)的以下項(xiàng)目①家族史:整個(gè)家系患同種疾病的病史,能充分反映患者父系和母系各家族成員發(fā)病情況②婚姻史:結(jié)婚的年齡、次數(shù)、配偶的健康狀況及是否為近親婚配③生育史:生育年齡、子女?dāng)?shù)及其健康狀況,有無(wú)流產(chǎn)、死產(chǎn)、早產(chǎn)史、畸胎等一)病史除應(yīng)了解一般病史外,還應(yīng)著重采集6(二)癥狀與體征①智力低下伴有眼間距寬、眼裂小、外眼角上斜、口半開(kāi)、伸舌、流涎等——先天愚型的特征②而性腺發(fā)育不全或生殖能力下降、繼發(fā)性閉經(jīng)、為異常則可疑為——性染色體?、壅３錾膵雰?發(fā)育到3~4個(gè)月,如果其尿液、汗液有一種特殊的腐臭味,智力發(fā)育落后于同齡小孩,同時(shí)伴有毛發(fā)變黃、膚白而細(xì)膩、虹膜黃色、易激動(dòng)肌張力高、貌似猿猴,可疑為——苯丙酮尿癥(二)癥狀與體征7二、系譜分析有助于區(qū)分單基因病和多基因病有助于區(qū)分某些表型相似的遺傳病以及由于遺傳性而出現(xiàn)的不同遺傳方式二、系譜分析8系譜分析時(shí)應(yīng)注意的事項(xiàng)√要注意系譜的系統(tǒng)性、準(zhǔn)確性、完整性√遇到隔代遺傳”時(shí),要注意區(qū)分是顯性遺傳病外顯不全,還是隱性遺傳所致√當(dāng)系譜中除先證者外,找不到其他患者,呈散發(fā)現(xiàn)象時(shí),須認(rèn)真分析是常染色體隱性遺傳所致,還是新基因突變所致顯性與隱性的相對(duì)性系譜分析時(shí)應(yīng)注意的事項(xiàng)9生物化學(xué)檢測(cè)√基因突變引起的單基因病往往表現(xiàn)在酶和蛋白質(zhì)的質(zhì)和量的改變或缺如√酶和蛋白質(zhì)的定性定量分析是診斷單基因病或分子代謝病的重要方法生物化學(xué)檢測(cè)10三、生物化學(xué)檢測(cè)代謝產(chǎn)物的檢泱酶缺陷導(dǎo)致一系列生化代謝紊亂,從而使代謝中間產(chǎn)物底物、終產(chǎn)物旁路代謝產(chǎn)物發(fā)生變化檢測(cè)某些代謝產(chǎn)物的質(zhì)和量的改變,可間接反映酶的變化而作出診斷>酶和蛋白質(zhì)的分析基因突變引起的單基因病主要是特定的酶和蛋白質(zhì)的質(zhì)和量改變的結(jié)果對(duì)酶活性的改變和蛋白質(zhì)含量測(cè)定是確診某些單基因病的主要方法三、