人類遺傳病(講)

人類遺傳病達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育?？茖W(xué)家的悲劇廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說，可能要放棄對(duì)孩子的治療。真實(shí)的故事西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿等極少數(shù)蔬果。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。正常人食用的米、面、肉、蛋、飲料等含有蛋白質(zhì)的天然食物一律禁食，她的父母將大部分時(shí)間和金錢消耗在了尋找替代食品上。這些食品近的購自北京，遠(yuǎn)的要從美國(guó)、日本和中國(guó)臺(tái)灣郵寄過來，其價(jià)錢是普通食品的幾十倍甚至上百倍，每月僅食療一項(xiàng)，就要花費(fèi)2600元才能維持生命。遺傳病概述：人類有上萬種遺傳病，我國(guó)是遺傳病高發(fā)的國(guó)家，大約有1/5-1/4的人患有各種遺傳病，每年出生的先天殘疾兒總數(shù)高達(dá)80萬～120萬，約占每年出生總?cè)丝诘?％～6％。按照遺傳學(xué)規(guī)律，每個(gè)人身上至少有5個(gè)以上基因會(huì)發(fā)生異常突變，只不過在大多數(shù)人身上沒有成對(duì)存在，因此，多數(shù)人從表面上看起來很健康。但是，當(dāng)兩個(gè)攜帶同種基因異常突變的男女結(jié)為夫婦時(shí)，就會(huì)生出有遺傳病的孩子。因此，大家不要以為遺傳病離自己很遠(yuǎn)。遺傳病嚴(yán)重降低了人口素質(zhì)，給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)。由于醫(yī)學(xué)的發(fā)展，由環(huán)境因素引起的傳染病、感染性疾病和流行病在人群中的發(fā)病率逐漸降低，相比之下，遺傳病的發(fā)病率則在逐漸升高。據(jù)統(tǒng)計(jì)，人群中大約1/3的人受遺傳病所累，且有逐年增加的趨勢(shì)。人們?yōu)槭裁丛絹碓疥P(guān)心遺傳病？什么是遺傳?。繛槭裁催z傳病很可怕？人類遺傳病遺傳病的概念遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類病遺傳病的特點(diǎn)家族性罕見性終生性先天性顯性遺傳病隱性遺傳病單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病1、顯性遺傳病常染色體上：如軟骨發(fā)育不全、多指、并指等染色體上：抗維生素D佝僂病等3、Y染色體遺傳病2、隱性遺傳病常染色體上：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞等染色體上：色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大癥）等父患女必患男人多毛耳父患子必患常顯單基因遺傳病軟骨發(fā)育不全并指多指單基因顯性遺傳病深圳罕見多指并指家系(常、顯）顯單基因遺傳病抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥常隱單基因遺傳病白化病常隱進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者隱單基因遺傳病伴Y遺傳單基因遺傳病長(zhǎng)毛耳多基因遺傳?。河啥鄬?duì)基因控制的人類遺傳病特點(diǎn)：發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素雙重影響，表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。群體發(fā)病率高。如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年糖尿病等。唇裂多基因遺傳病無腦兒多基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病常染色體異常：性染色體異常：由染色體異常（結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常）引起的遺傳病如性腺發(fā)育不良（45/O型）克氏綜合征（47/Y型）如貓叫綜合征（5號(hào)染色體部分缺失）結(jié)構(gòu)異常：21三體綜合征數(shù)目異常：患者兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫常染色體異常遺傳病貓叫綜合征：由于5號(hào)染色體部分缺失21三體綜合征（先天愚型）患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常染色體異常遺傳病21三體綜合征性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）患者身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，沒有生育能力。是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條染色體。性染色體異常遺傳病染色體組成：45條/O性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病linefelter綜合征（克氏綜合征）：患者外貌是男性，身長(zhǎng)較一般男子為高，但睪丸發(fā)育不全，不能看到精子的生成，常出現(xiàn)女性似的乳房，智能較差，患者無生育能力。發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到12‰。染色體組成：47條/XXY分析Y出現(xiàn)的原因：或2、形成卵細(xì)胞時(shí)，減Ⅰ后期，XX同源染色體未分離減Ⅱ后期，姐妹染色單體分開后進(jìn)入同一極1、形成精子時(shí)，減Ⅰ后期，XY同源染色體未分離⑴若父親色覺正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為Y的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在什么過程中？⑵父親正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為Y并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么過程中？精子產(chǎn)生過程中卵細(xì)胞產(chǎn)生過程中二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施：進(jìn)行遺傳咨詢產(chǎn)前診斷遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等產(chǎn)前診斷：是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病?；蛟\斷：采用DNA分子雜交原理，利用基因探針對(duì)某些遺傳病進(jìn)行檢測(cè)的方法。四、人類基因組計(jì)劃與人體健康人類基因組計(jì)劃的目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖什么是基因組？一般是指單倍體細(xì)胞中的全部基因?yàn)橐粋€(gè)基因組。細(xì)胞核基因組（染色體基因組）線粒體基因組細(xì)胞質(zhì)基因組葉綠體基因組基因組人類基因組計(jì)劃的啟動(dòng)美國(guó)政府決定于1990年正式啟動(dòng)HGP，預(yù)計(jì)用15年時(shí)間，投入30億美元，完成HGP。2001年2月人類基因組工作草圖公開發(fā)表。截至2003年，人類基因組的測(cè)序任務(wù)已圓滿完成。生物基因組測(cè)序測(cè)定的染色體數(shù)無性別的生物：測(cè)定n條染色體的DNA有性別的生物：測(cè)定n1或Y條染色體的DNA基因組與染色體組的關(guān)系基因組：由一套完整的基因組成（包括染色體基因和細(xì)胞質(zhì)基因）染色體組：由一套染色體組成請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A常顯

（2）21三體綜合征B常隱

（3）抗維生素D佝僂病C顯

（4）軟骨發(fā)育不全D隱

（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良E多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G性染色體病練習(xí)：1、先天愚型患者比正常人多了一條染色體，其主要原因是下列中有一項(xiàng)發(fā)生了錯(cuò)誤，它是（）A、DNA復(fù)制B、無絲分裂C、有絲分裂D、減數(shù)分裂2、一對(duì)表型正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（）A、125%B、25%C、75%D、50%3、下列屬于遺傳病的是（）A、孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥B、由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C、一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D、一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病DAC10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）A．染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B1、某對(duì)夫婦，他們的膚色、色覺均