12染色體畸變的遺傳分析

遺傳學(xué)第12章染色體畸變的遺傳分析Chromosomalaberration

染色體畸變（ChromosomeAberration）染色體結(jié)構(gòu)的變化染色體數(shù)目的變化2Structuralvariationofchromosome3染色體遺傳分析的理想材料玉米：染色體形態(tài)上可以區(qū)分，特別是減數(shù)分裂粗線期，此時(shí)染色體為細(xì)長(zhǎng)的染色絲，著絲粒的位置、兩臂的相對(duì)長(zhǎng)短、結(jié)節(jié)（knob）、染色絲上著色較濃的染色粒（chromomere）的分布，以及原有排列順序的改變都是畸變的明確證據(jù)。4果蠅唾腺染色體Drosophila

Salivaryglandchromosome：是存在于雙翅目昆蟲，如果蠅，搖蚊幼蟲消化道(尤其是唾液腺)細(xì)胞有絲分裂間期核中的一種可見的、巨大的染色體。5果蠅唾腺染色體的產(chǎn)生果蠅幼蟲(三齡)的唾腺發(fā)育到一定階段，細(xì)胞不再分裂，停留在間期，構(gòu)成一個(gè)永久間期系統(tǒng)。但核內(nèi)染色體卻在不斷復(fù)制。671.巨大而伸展間期細(xì)胞的染色質(zhì)螺旋化程度低，處于充分伸展?fàn)顟B(tài)，使染色體變得相當(dāng)巨大，是其它體細(xì)胞中期染色體長(zhǎng)度的100～200倍，因此也稱巨型染色體，又稱多線染色體。果蠅唾腺染色體的特點(diǎn)What?7間期細(xì)胞核內(nèi)每條染色體正常復(fù)制達(dá)210～215次，但不發(fā)生著絲粒分裂和染色單體分離，導(dǎo)致一條染色體的單體數(shù)目成倍增長(zhǎng)，使每條染色體中的染色線(染色單體)多達(dá)500～1000條，平行排列成寬而長(zhǎng)的帶狀物，故又稱多線染色體。Polytenechromosome只復(fù)制不分離89102.體聯(lián)會(huì)(somaticsynapsis)：體細(xì)胞在有絲分裂過程中出現(xiàn)同源染色體聯(lián)會(huì)現(xiàn)象。同源染色體緊密配對(duì)，各對(duì)染色體的著絲粒集中形成染色中心(chromocenter)，各同源染色體從染色中心向外伸展。3.有橫紋結(jié)構(gòu)由于每條染色體在不同區(qū)段螺旋化程度不一，因而出現(xiàn)一系列寬窄不同、染色深淺不一或明暗相間的橫紋。區(qū)段橫紋X3C7114.出現(xiàn)puff結(jié)構(gòu)在幼蟲發(fā)育不同時(shí)期，活躍表達(dá)的基因(轉(zhuǎn)錄)形成的特殊泡狀結(jié)構(gòu)稱為puff，或稱染色體疏松。這是螺旋化的染色體局部解旋的結(jié)果。這些特殊的疏松區(qū)段轉(zhuǎn)錄100次左右，是為了產(chǎn)生幼蟲期和蛹期所需要的非常大量的絲狀蛋白質(zhì)的mRNA。1213Typesofchangesinchromosomestructure

染色體結(jié)構(gòu)變異的類型缺失

Deletion重復(fù)

Duplication倒位

Inversion易位

Translocation14DNA分子通過斷裂（physicalbreakage）和重接（rejoining）進(jìn)而導(dǎo)致染色體的重組（Chromosomerearrangements）?？梢允亲园l(fā)的（spontaneously）也可以由外界因素導(dǎo)致，如溫度劇變、物理射線、化學(xué)誘變劑等。斷裂的結(jié)果：正確重接→復(fù)原；錯(cuò)誤重接→結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異的機(jī)制Mechanismsofchange15概念有什么后果發(fā)生？減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生什么？細(xì)胞學(xué)效應(yīng)遺傳學(xué)效應(yīng)16Deletion:染色體丟失某一片斷，使之位于該片段上的基因也隨之丟失。Type:末端缺失：斷裂一次中間缺失：斷裂二次InterstitialdeletionTerminaldeletion缺失17環(huán)狀染色體18中間缺失Interstitialdeletion:在染色體臂上發(fā)生兩處斷裂，中間片段脫離后，近側(cè)段和遠(yuǎn)側(cè)段的片段斷彼此連接，形成新的染色體。4q254q1319缺失的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)(1)細(xì)胞學(xué)效應(yīng)在減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，缺失體出現(xiàn)特征性的環(huán)狀結(jié)構(gòu)→缺失環(huán)(deletionloop)。20缺失的遺傳效應(yīng)取決于缺失片段的長(zhǎng)短缺失致死：缺失片段大小不同，遺傳學(xué)效應(yīng)不同。大片段缺失甚至在雜合狀態(tài)下也是致死的。X染色體的缺失則是半合子致死。(2)遺傳學(xué)效應(yīng)21②假顯性：如果缺失的部分包括顯性基因，則缺失對(duì)應(yīng)的隱性基因得以表現(xiàn)。

22假顯性現(xiàn)象果蠅X染色體缺失Notch基因?qū)е鲁岚蚝蠖诉吘壢笨?Notchphenotype).假顯性：缺刻果蠅表現(xiàn)為白眼顯性(正常情況下紅眼顯性，白眼隱性)。缺刻果蠅唾腺染色體的檢查表明，X染色體丟失了45條橫紋，包括紅眼基因。23缺刻表型的3種特殊現(xiàn)象及其解釋F1雄蠅中無缺刻翅表型F1缺刻雌蠅都是白眼F1雌雄比例由1:1成2:124人5P－引起的貓叫綜合征（cri-du-chatsyndrome）患兒一般表現(xiàn)為智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，兩眼距離較遠(yuǎn)、外眼角下斜、鼻梁低平、耳位低、下頜小、喉肌發(fā)育不良，哭聲輕、音調(diào)高很像貓叫，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，貓叫綜合征由此得名；常伴有先天性心臟病，因而在嬰、幼兒期就夭折，少數(shù)活至成年。25

Duplication:兩條同源染色體在不同點(diǎn)斷裂，交換后重接。

Type:①串聯(lián)重復(fù)：重復(fù)片段緊接在固有的區(qū)段之后，兩者的基因順序一致。②反向串聯(lián)重復(fù)：重復(fù)片段與固有片段的基因排列順序相反

重復(fù)

(dup)26重復(fù)形成的機(jī)理：同源染色體的不等交換1.產(chǎn)生原因2.重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)中間重復(fù)染色體與正常染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，會(huì)出現(xiàn)一環(huán)狀突起

(重復(fù)環(huán)duplicationloop)。環(huán)狀結(jié)構(gòu)是重復(fù)染色體相應(yīng)部分283.重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)dosageeffect：效應(yīng)：重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，導(dǎo)致基因間關(guān)系失衡，進(jìn)而影響個(gè)體生活力。劑量：影響程度與重復(fù)片段大小以及重復(fù)純合體與雜合體有關(guān)。重復(fù)造成的果蠅棒眼典型例子劑量效應(yīng)29果蠅棒眼的劑量效應(yīng)3030果蠅棒眼重復(fù)基因產(chǎn)生原因31A.H.Sturtevant回復(fù)突變棒眼野生型超棒眼野生型C.B.Bridges例：人類的血紅蛋白病融合基因：兩種非同源基因的部分片段拼接而成的基因。是減數(shù)分裂時(shí)同源染色體之間錯(cuò)位配對(duì)引發(fā)不等交換的結(jié)果。34Inversion:一條染色體發(fā)生兩次斷裂，中間的斷片轉(zhuǎn)動(dòng)180°后重接。倒位不改變?nèi)旧w基因的數(shù)量，只造成基因的重排。倒位(inv)351.倒位(inversion)的類型臂間

臂間倒位(pericentricinversion)：包括著絲粒的倒位，倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂。臂內(nèi)

臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：不包括著絲粒的倒位，倒位區(qū)段在染色體一個(gè)臂的范圍內(nèi)。36OriginofInversion倒位機(jī)制372.倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)(2)倒位片段很長(zhǎng)：倒位的染色體可能倒過來使其倒位區(qū)段與正常的同源區(qū)段配對(duì)，而未倒位的末端部分不配對(duì)。(1)倒位片段很?。旱刮徊糠植慌鋵?duì)，其余區(qū)段配對(duì)正常；38(3)倒位片段適當(dāng)大小，聯(lián)會(huì)時(shí)倒位染色體與正常染色體所聯(lián)會(huì)的二價(jià)體就會(huì)在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位環(huán)”(inversionloop)。SingleinversionMultipleinversion39MostinversionsdonotresultinanabnormalphenotypeIfoneendofaninversionlieswithintheDNAofagene,inversioncanaffectphenotype3.倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)40交換抑制

交換抑制應(yīng)用--平衡致死系413.倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)(1)抑制倒位區(qū)內(nèi)重組

倒位抑制重組發(fā)生現(xiàn)象：現(xiàn)象：倒位染色體形成配子時(shí)不再發(fā)生重組。本質(zhì)：仍發(fā)生重組，但重組產(chǎn)物缺失或重復(fù)，使配子功能不全，無法形成合子，因而交換結(jié)果觀測(cè)不到。重組發(fā)生但無法檢出!4243

該現(xiàn)象又稱為交換抑制因子(crossoverrepressor，C)：僅僅是一種遺傳學(xué)現(xiàn)象，其表現(xiàn)就是倒位雜合體的后代部分(50%)不育。Seemovie2

movie344

突變基因的保存：保存突變基因應(yīng)以純合體形式，因?yàn)橹挥屑兒象w是真實(shí)遺傳的。但對(duì)于隱性致死基因，則只能以雜合體形式保存。在每代通過性狀觀察，淘汰純合野生型，只保留雜合體繼續(xù)繁殖。(2)平衡致死系方法45Muller提出一巧妙方法：用另一致死基因來“平衡”。HermanJ.Muller(1890-1967)Morgan的學(xué)生

平衡致死系(永久雜種)(balancedlethalsystem或permanenthybrid)：利用交換的抑制效應(yīng)，為同時(shí)保存兩個(gè)隱性致死基因而設(shè)立的果蠅品系。46兩個(gè)隱性致死基因緊密連鎖→極不易發(fā)生交換；

------方法一利用倒位抑制交換，使兩個(gè)非等位的隱性致死基因永遠(yuǎn)雜合地處于一對(duì)同源染色體的緊密連鎖的位點(diǎn)上。

------方法二原理472023/9/2948方法一：永久雜種法用兩個(gè)緊密鏈鎖的致死基因相互“平衡”，達(dá)到同時(shí)保存兩個(gè)致死基因的目的。果蠅3染色體上兩個(gè)緊密鏈鎖的基因(均為隱性致死基因)：

顯性基因D(Dichaete，展翅)：使雙翅向兩側(cè)展開；

顯性基因Gl(Glued，粘膠眼)：使果蠅復(fù)眼表面似有一層粘膠而無光亮。例子48×展翅D

+++粘膠眼+Gl++展翅D+++展翅粘膠眼D++Gl野生型++++粘膠眼+++Gl展翅又粘膠眼F1永久雜種平衡致死系的形成49永久雜種并非真實(shí)不分離，但可真實(shí)遺傳永久雜種×死亡D+D+展翅粘膠眼D++Gl展翅粘膠眼D++Gl展翅粘膠眼D++Gl+Gl

+Gl死亡展翅粘膠眼D++GlF1F2502023/9/2951方法二：用倒位抑制效應(yīng)設(shè)計(jì)平衡致死系倒位抑制交換，使兩個(gè)非等位的隱性致死基因永遠(yuǎn)雜合地處于一對(duì)同源染色體的緊密連鎖的位點(diǎn)上。果蠅第2染色體上的顯性基因Cy(Curly)。雜合子Cy/+表現(xiàn)為雙翅向背面卷曲，純合子Cy/Cy致死。Cy品系果蠅的第2染色體左臂(2L)和右臂(2R)均存在自發(fā)倒位，整個(gè)第2染色體的交換幾乎全被抑制。因此第2染色體上任何致死基因都可以用Cy來平衡。舉例51例：選擇星狀眼的隱性致死基因(S)與其平衡:

(S/+)：星狀眼，(S/S)：隱性致死卷翅果蠅與待保留致死基因(S)果蠅雜交Cy＋＋

S×Cy＋＋

SCy＋Cy

＋死亡保存死亡＋

S＋

SCy＋＋S52Translocation：兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，一條染色體的斷片接到另一條染色體上。Type:簡(jiǎn)單易位嵌入易位相互易位易位(T)53易位(Translocation)的類型羅伯遜易位羅伯遜易位發(fā)生在兩條近端著絲粒染色體間；兩長(zhǎng)臂形成一條大的亞中著絲粒染色體；兩短臂也彼此連接成一條小染色體，含很少基因，一般在細(xì)胞分裂的過程中消失；染色體數(shù)目減少，但染色體臂數(shù)不變。5657易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)相互易位雜合體在中期Ⅰ由于同源部分緊密配對(duì)而出現(xiàn)特征性的十字形圖像。隨著分裂進(jìn)行，十字形圖像逐漸開放形成環(huán)形或雙環(huán)狀的“8”字形結(jié)構(gòu)57相互易位雜合體在減數(shù)分裂過程中的分離方式示意圖3.易位的遺傳學(xué)效應(yīng)假連鎖現(xiàn)象(pseudolinkage)花斑型位置效應(yīng)(variegatedpositioneffect)基因重排導(dǎo)致癌基因(oncogene)激活59Pseudolinkage:非同源染色體上的基因在形成配子時(shí)，相互不能自由組合的現(xiàn)象。假連鎖現(xiàn)象易位雜合體在減數(shù)分裂時(shí)只有相間分離的產(chǎn)物可育，而相鄰分離的產(chǎn)物不可育，由此導(dǎo)致子代無自由組合類型，表現(xiàn)為類似連鎖的現(xiàn)象。60

×bwebwe褐眼黑檀體(表型:野生型易位純合體)2332++++bwebwe++bwe2/23/3/32易位雜合體×bwebwe褐眼黑檀體++bwe野生型+ebwe致死:2缺失，3重復(fù)+bwebw致死:3缺失，2重復(fù)果蠅假連鎖現(xiàn)象chr2chr3Positioneffect：由于倒位或易位，基因位置及原有鄰近關(guān)系改變，由此引起個(gè)體表型改變的遺傳效應(yīng)。與異染色質(zhì)的影響有關(guān)。原來處于常染色質(zhì)區(qū)的基因，經(jīng)過倒位或易位而移到異染色質(zhì)區(qū)，使這一基因異染色質(zhì)化，表達(dá)受到抑制。

Reason花斑型位置效應(yīng)62果蠅白眼基因?yàn)殡[性基因，雜合體(w+/w)應(yīng)表現(xiàn)為紅眼?；ò咝臀恢眯?yīng)：有一種類型的果蠅，其野生型紅眼基因(w+)從X染色體第1常染色質(zhì)區(qū)易位至第4染色體的異染色質(zhì)區(qū)，抑制了其在某些細(xì)胞的表達(dá)程度，使雜合體表現(xiàn)為紅、白的體細(xì)胞鑲嵌的斑駁色眼。果蠅的花斑型眼63Example

X染色體(第4染色體)半不育現(xiàn)象（semisterility）65如一種B細(xì)胞惡性腫瘤—Burkitt淋巴瘤的癌細(xì)胞中存在標(biāo)志染色體，即t(8；14)(q24；q32)。8號(hào)染色體長(zhǎng)臂的一部分(8q24-ter)和14號(hào)染色體長(zhǎng)臂的一部分(14q32-ter)發(fā)生相互易位，產(chǎn)生的異常的染色體—14q+和8q-染色體。66基因重排導(dǎo)致癌基因激活(P299)67t(8q24；14q32)癌基因c-MYCIg重鏈基因復(fù)合體的強(qiáng)大增強(qiáng)子癌基因的轉(zhuǎn)錄、翻譯增強(qiáng)，導(dǎo)致細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。二者相鄰易位的結(jié)果癌基因轉(zhuǎn)錄活性增強(qiáng)68染色體易位是活化白血病和淋巴瘤的主要機(jī)制69cancer70易位在進(jìn)化中的作用易位是新物種起源的重要途徑。大熊貓的1號(hào)染色體可能是熊的2、3號(hào)染色體羅伯遜易位的產(chǎn)物；2號(hào)染色體可能是熊的1、9號(hào)易位；3號(hào)染色體可能是熊的6、16號(hào)易位。大熊貓與熊染色體的比較71人（human）與黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）、長(zhǎng)臂猿（gibbon）的進(jìn)化歷程：72人類染色體和黑猩猩4號(hào)染色體的比較7374研究發(fā)現(xiàn)，人類的2號(hào)染色體就是由巨猿的兩條近端著絲粒染色體經(jīng)Robertson易位而形成的。第二節(jié)染色體數(shù)目的變異ChangesinChromosomeNumber19世紀(jì)末，狄?弗里斯發(fā)現(xiàn)：普通月見草（2n=14），特別大的變異型（1901年命名為巨型月見草）。1907年，細(xì)胞學(xué)研究表明巨型月見草是2n=28→染色體數(shù)目變異可以導(dǎo)致遺傳性狀的變異。變異特點(diǎn)是按一個(gè)基本的染色體數(shù)目（基數(shù)）成倍地增加或減少。1.染色體組（genome）：一個(gè)正常配子中所包含的整套染色體,用n表示。genome也譯為基因組,指正常配子中所帶有的全部基因。2.整倍體(euploid):以染色體組為基礎(chǔ),成套改變?nèi)旧w數(shù)目后形成的個(gè)體。如：n,2n,3n,4n,

6n等。3.非整倍體(aneuploid):以二倍體為基礎(chǔ)，添加或減少幾條染色體后所形成的個(gè)體。如：2n-1,

2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+1一、染色體倍性774.單倍體：含有配子染色體數(shù)目的細(xì)胞或個(gè)體。

對(duì)二倍體：n=X，四倍體：n=2x.5.二倍體（diploid）：含有二個(gè)染色體組的個(gè)體或細(xì)胞，2n=2X。6.多倍體（polyploid）：細(xì)胞或個(gè)體中的染色體組數(shù)多于二個(gè)。

三倍體:2n=3X,四倍體:2n=4X。78二、整倍體及其遺傳特征1、單倍體

單倍體形成的原因生物自發(fā)產(chǎn)生。生殖過程不正常，如孤雌生殖或孤雄生殖，多數(shù)單倍體是孤雌生殖的結(jié)果。人工創(chuàng)造單倍體。通過誘變、花藥培養(yǎng)等可直接獲得單倍體。植物花藥的培養(yǎng)是產(chǎn)生單倍體最成功的技術(shù)之一，即在小孢子有絲分裂時(shí)取出花藥，在培養(yǎng)基上即可培養(yǎng)成植株。

組培技術(shù)：花藥培養(yǎng)80顯著小型化。與二倍體相比，高等生物單倍體的細(xì)胞、組織、器官和整個(gè)植株均較正常個(gè)體弱小。除此而外，單倍體也會(huì)產(chǎn)生新的性狀。高度不育。單倍體結(jié)實(shí)率極低。染色體在減數(shù)分裂時(shí)不能正常聯(lián)會(huì)和分離，從而使形成的配子高度不育，這也是鑒別單倍體的重要標(biāo)志。低等生物：?jiǎn)伪扼w是大多數(shù)低等植物生命的主要階段，故不存在育性的問題。如苔蘚的配子體世代。遺傳表現(xiàn)81培育完全純合的品系，縮短育種進(jìn)程。

單倍體→二倍體，不育→可育；基因單個(gè)→兩個(gè)，成為一個(gè)完全純合的個(gè)體。用于研究基因的性質(zhì)及其作用。

單倍體中每個(gè)基因都是成單的，不論顯隱性都可表達(dá)，是研究基因及其作用的良好材料。

單倍體的應(yīng)用822.多倍體（polyploid）同源多倍體：增加的染色體組來自同一物種，一般由二倍體直接加倍產(chǎn)生。異源多倍體：增加的染色體組來自不同物種，一般由不同種、屬間的雜交種染色體加倍產(chǎn)生。8384同源多倍體(autopolyploid)概念：具有3個(gè)以上相同染色體組的細(xì)胞或個(gè)體。如曼陀羅4x=48香焦3x=33黃花菜3x=33

。產(chǎn)生：

a體細(xì)胞有絲分裂：染色體復(fù)制而細(xì)胞不分裂。

b異常減數(shù)分裂：2n+2n→4n,2n+n→3n等。

c機(jī)械損傷：如摘心、反復(fù)斷頂?shù)取?/p>

d人工誘導(dǎo)：秋水仙素處理種子或幼苗等。85

同源多倍體的特征形態(tài)特征：表現(xiàn)大型性

隨染色體組數(shù)的增加，同源多倍體的細(xì)胞、細(xì)胞核、營(yíng)養(yǎng)器官、生殖器官等多數(shù)有增大的趨勢(shì)，表現(xiàn)為葉片肥厚、寬大、長(zhǎng)，莖桿粗壯，花、花粉粒、果實(shí)、種子、氣孔等器官組織較大，產(chǎn)量較二倍體高。生理生化代謝的改變：表現(xiàn)基因的劑量效應(yīng)同源多倍體的生化反應(yīng)與代謝活動(dòng)加強(qiáng)，許多性狀的表現(xiàn)更強(qiáng)。如：大麥同源四倍體籽粒蛋白質(zhì)含量比二倍體原種增加10-12％；玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二倍體原種增加43％。86生殖特征：成熟期延遲、生育期延長(zhǎng)；配子育性降低甚至完全不育。特殊表型變異：基因間平衡與相互作用關(guān)系破壞而表現(xiàn)一些異常的性狀。

如：西葫蘆的果形變異，二倍體(梨形)

四倍體(扁圓形)；影響性別發(fā)育：如，菠菜為XY型植物，四倍體菠菜中，只要具有Y染色體就為雄性植株。染色體組的倍數(shù)性有一定限度，超過限度其器官和組織就不再增大，甚至導(dǎo)致死亡。如：甜菜最適宜的同源倍數(shù)是三倍（含糖量、產(chǎn)量）；玉米同源八倍體植株比同源四倍體短而壯，但不育。87

同源多倍體主要依靠無性繁殖途徑人為產(chǎn)生和保存，如人工創(chuàng)造的同源三倍體香蕉。8889無籽西瓜的育成二倍體西瓜2n=2x=22

四倍體西瓜2n=4x=44x二倍體西瓜2n=2x=22

n=2x=22n=X=11四倍體西瓜2n=4x=44秋水仙素配子三倍體西瓜2n=3x=332倍體和4倍體葡萄的比較2倍體和8倍體草莓的比較90同源多倍體的減數(shù)分裂和基因分離的特點(diǎn)①同源三倍體同源三倍體在前期Ⅰ或形成一個(gè)三價(jià)體，或形成一個(gè)二價(jià)體和一個(gè)單價(jià)體。三價(jià)體

二價(jià)體

單價(jià)體

+91分離產(chǎn)生2n配子和n配子的概率相等，為(1/2)n。形成極少數(shù)的可育配子，相互受精的機(jī)會(huì)更少；三倍體產(chǎn)生配子的染色體數(shù)目大多n~2n，都是不平衡的。三價(jià)體

二價(jià)體

單價(jià)體

+不育92②同源四倍體若均以四價(jià)體或二價(jià)體的構(gòu)型出現(xiàn)，則形成的配子多數(shù)是可育的。但實(shí)際上三價(jià)體和單價(jià)體的頻率較高，造成染色體分配不均衡。部分不育或高度不育93三倍體鯉魚94概念：兩個(gè)及兩個(gè)以上的物種雜交，形成的雜種加倍以后形成的多倍體。

AA×BB→AB→AABB(雙二倍體)產(chǎn)生：先雜交再加倍。

普通小麥2n=6X=42。AABBDD

蘿卜甘藍(lán)2n=4X=36（異源四倍體（雙二倍體）

異源多倍體(allopolyploid)95(1)異源多倍體的育性：物種AA×物種BB→種間雜種AB(二倍體)AB雜種不育，因A、B不同源，減數(shù)分裂中不能正常配對(duì)。AB雜種AABB→異源四倍體或雙二倍體(amphidiploid)，A和B都有兩組，各自可以互相配對(duì)→可育。

染色體加倍96(2)異源多倍體的形成：自發(fā)產(chǎn)生：普通小麥、棉花、煙草、油菜和甘蔗等都是異源多倍體，它們是長(zhǎng)期進(jìn)化的產(chǎn)物。人工產(chǎn)生：一般途徑是先種間雜交，再將雜種染色體加倍。為保證雜交成功，其原始親本間大多有一定親緣關(guān)系。9798自發(fā)產(chǎn)生：如異源六倍體普通小麥。98G.Karpechenko于1928年合成的新種蘿卜甘藍(lán)，與預(yù)期目的相反長(zhǎng)出了蘿卜葉和甘藍(lán)根。雖沒經(jīng)濟(jì)價(jià)值，但提供了產(chǎn)生種間和屬間雜種的可能性及在短期內(nèi)人工創(chuàng)造新物種的方法。人工產(chǎn)生：蘿卜甘藍(lán)99蘿卜甘藍(lán)產(chǎn)生過程只需兩個(gè)世代人工創(chuàng)造新物種1003.非整倍體(aneuploid)又稱異倍體（heteroploid），是二倍體染色體組中缺少或增加一條或幾條染色體的生物或細(xì)胞。101102染色體數(shù)目變異的一些基本類型類型公式染色體組整倍體單倍體n(ABCD)二倍體2n(ABCD)(ABCD)三倍體3n(ABCD)(ABCD)(ABCD)同源四倍體4n(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)異源四倍體4n(ABCD)(ABCD)(A'B'C'D')

(A'B'C'D')非整倍體單體2n?1(ABCD)(ABC)雙單體2n?1?1(ABCD)(AB)三體2n+1(ABCD)(ABCD)(A)四體2n+2(ABCD)(ABCD)(AA)雙三體2n+1+1(ABCD)(ABCD)(AB)缺體2n?2(ABC)(ABC)Capsulephenotypesofthefruitsofthejimsonweed（曼陀羅）1032.非整倍體的形成原因：------染色體不分離(nondisjunction)

Seemovie4

movie53.非整倍體的遺傳學(xué)效應(yīng)(1)單體：丟失某條染色體。

致死：染色體的平衡受到破壞；

影響性狀：基因產(chǎn)物的劑量減半；如人類Turner綜合征

假顯性：顯性基因丟失，隱性等位基因得以表達(dá)

物種特性：如蝗蟲XO為雄性。105106(2)缺體：丟失一對(duì)同源染色體。對(duì)生物性狀影響更大，一般致死---普通煙草的缺體在幼胚階段即死亡。多倍體植物可成活，但長(zhǎng)得弱小---普通小麥21種缺體都能夠生存。普通小麥缺體系列的穗形(3)三體：多一條染色體，動(dòng)植物均可存活。對(duì)個(gè)體造成的不良影響比少一條染色體要小。但破壞了染色體的平衡和基因組劑量增加，三體也顯示出異常表型特征。人類中常見有三種：①21-三體，即Down氏綜合征；②18-三體，即Edward綜合征；③13-三體，即Patau綜合征。(4)多體(polysomy)，2n+n，某一號(hào)染色體增加一條以上稱為多體。如人類的48，XXXX；48，XXXY，等。（5）假二倍體：

2n+a-a。108第三節(jié)、染色體畸變?cè)诨蚨ㄎ恢械膽?yīng)用一.利用假顯性原理進(jìn)行基因定位利用假顯性現(xiàn)象，雜合體表現(xiàn)隱性性狀，進(jìn)行基因定位，其關(guān)鍵為：使載有顯性基因的染色體發(fā)生缺失，隱性等位基因有可能表現(xiàn)“假顯性”；對(duì)表現(xiàn)假顯性現(xiàn)象的個(gè)體進(jìn)行細(xì)胞學(xué)鑒定，鑒定發(fā)生缺失某一區(qū)段的染色體。P:Gm:F1:二.利用單體進(jìn)行基因定位ey/ey無眼+/+正常×+/ey正常+/+正常+/ey正常ey/ey無眼3：1(正常)(無眼)

4-chr無眼(ey/ey)與第四染色體單體的野生型(+)的雜交結(jié)果ey/ey無眼+正常單體×+/ey正常ey無眼1：1

(2n)(2n-1)三、利用缺體進(jìn)行基因定位第四節(jié)染色體數(shù)目異常與人類疾病Chromosomaldisorders:是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的具有一系列臨床癥狀的綜合征。常染色體病非整倍性改變性染色體病非整倍性改變Definition:

1-22號(hào)染色體數(shù)目異常而引起的疾病。Characteristics:智力低下、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形。21三體綜合征(trisomy21syndrome)18三體綜合征(trisomy18syndrom)13三體綜合征(trisomy13syndrome)Example一、常染色體非整倍性改變1152023/9/291161866年英國(guó)醫(yī)生LangdonDown首次作臨床描述。發(fā)病率在新生嬰兒中1/1000~1/500。嬰兒的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨母親年齡增大而增高。21三體綜合征---先天愚型，Down’ssyndrome2023/9/29117特殊面容：眼狹長(zhǎng)，寬眼距；低耳位；塌鼻梁；張口伸舌。特殊皮紋特點(diǎn)：通貫掌；小指只有一條指褶紋。智力障礙；先天性心臟缺陷。Clinicalsymptoms47,XX,+211181191960年由Edward首次報(bào)道。在新生嬰兒中的發(fā)病率為1/5000。18三體綜合征------Edwardsyndrome120121患兒大多在2-3個(gè)月內(nèi)死亡，只有極個(gè)別病人超過兒童期。嵌合型的存活期比較長(zhǎng)。特殊體征：特殊握拳手，搖椅足。

95％的病例有先天性心臟病，這是死亡的重要原因。Clinicalsymptoms47,XY,+18122發(fā)病率：1/25000，女性多于男性。發(fā)病率也與母親年齡有關(guān)。13三體綜合征---patausyndrome123小頭、兔唇、腭裂、小眼、多指（趾）宮內(nèi)發(fā)育遲緩、出生體重輕智力嚴(yán)重低下等Clinicalsymptoms124125126二、性染色體非整倍性改變Definition:

X或Y染色體數(shù)目異常而引起的疾病。Characteristics:性征發(fā)育不全或畸形、智力較低。先天性卵巢發(fā)育不全綜合征先天性睪丸發(fā)育不全綜合征脆位X綜合征Example127

1.脆性X綜合征（fragileXchromosome，fraX）：

fraX特征：女性的一條X染色體在Xq27.3處呈細(xì)絲樣結(jié)構(gòu),被稱為“脆性部位”（fragilesite）;長(zhǎng)臂的末端形似隨體，這條染色體被稱為脆性X染色體[fra

X（q27）]；

2.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefeltersyndrome）：

發(fā)病率：1/800；占男性不育癥的1/10；

KlinefelterSyndrome的臨床特點(diǎn)：