必修二變異+遺傳病

生物變異回想一下，現(xiàn)在能想到的生物變異有哪些？分別是什么原因使它產(chǎn)生了變異？生物變異的類型：（1）不可遺傳的變異（僅由環(huán)境變化引起）（2）可遺傳的變異（由遺傳物質(zhì)的變化引起）

基因突變基因重組染色體畸變基因突變概念：是指DNA分子中堿基對的增添、缺失或改變等變化。原因：物理因素：X射線、激光等；

化學(xué)因素：亞硝酸鹽，堿基類似物等；

生物因素：病毒、細(xì)菌等。特點：①發(fā)生頻率低②方向不確定A-aa-A③隨機發(fā)生

基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；基因突變可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。④普遍存在結(jié)果：使一個基因變成它的等位基因。時間：細(xì)胞分裂間期（DNA復(fù)制時期）-有絲分裂間期，不遺傳給后代減數(shù)分裂間期，遺傳給后代意義：

是生物變異的根本來源；###病例：鐮刀形貧血癥

基因重組概念：是指生物體在進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合的過程。

種類：①減數(shù)分裂（減Ⅰ后期）形成配子時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。組合的結(jié)果可能產(chǎn)生與親代基因型不同的個體。②減Ⅰ四分體時期，同源染色體上（非姐妹染色單體）之間等位基因的交叉互換。結(jié)果是導(dǎo)致染色單體上基因的重組，組合的結(jié)果可能產(chǎn)生與親代基因型不同的個體。③重組DNA技術(shù)結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型染色體畸變概念：生物細(xì)胞中染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生的變化種類：（1）染色體結(jié)構(gòu)變異缺失：染色體斷片的丟失，引起片段上所帶基因也隨之丟失的現(xiàn)象重復(fù)：染色體上增加了某個相同的片段倒位：一個染色體上的某個片段的正常排列順序發(fā)生180度顛倒的現(xiàn)象易位：染色體的某一片段移接到另一非同源染色體上的現(xiàn)象（2）染色體數(shù)目變異整倍體變異：體細(xì)胞的染色體數(shù)目是以染色體組的形式成倍改變非整倍體變異：個別染色體的增加或減少配子中的全部染色體成為一個染色體組。圖像：找相同形狀的染色體，相同的有幾個即為幾倍體基因型：找同一個字母的（不分大小寫），同一字母有幾個即為幾倍體書上提出的幾種典型病例了解。-特納氏綜合征先天愚型abcdecabde消失缺失：染色體斷片的丟失，引起片段上所帶基因也隨之丟失的現(xiàn)象----五號染色體短臂缺失導(dǎo)致貓叫綜合癥abcdeccabccde重復(fù)重復(fù)：染色體上增加了某個相同的片段顛倒斷裂連接abcdeabcdecbacbde倒位：一個染色體上的某個片段的正常排列順序發(fā)生180度顛倒的現(xiàn)象移接abcdea123a123易位：染色體的某一片段移接到另一非同源染色體上的現(xiàn)象無紡綞體形成染色體復(fù)制著絲點分裂無紡綞絲牽引若繼續(xù)進(jìn)行正常的有絲分裂染色體加倍的組織或個體秋水仙素抑制紡錘體形成有了各種變異，就要運用變異雜交育種：雜交-F1-自交-F2-選擇相應(yīng)性狀個體連續(xù)自交（純合化）利用基因重組結(jié)合優(yōu)良性狀植物-分株測交動物-分別測交誘變育種：

1，提高突變頻率2，較短時間有效改良性狀3，改良作物品質(zhì)增強抗逆性-----利用基因突變，作用萌發(fā)的種子幼苗單倍體育種：

雜交-F1-取花藥-離體培養(yǎng)-得到單倍體-秋水仙素作用-得到純合植株----縮短育種年限，排除顯隱性干擾提高效率秋水仙素作用前期，抑制紡錘體形成低溫誘導(dǎo)染色體加倍多倍體育種：二倍體--秋水仙素作用--四倍體X二倍體---三倍體（無籽果實）處理萌發(fā)的種子，幼苗（有絲分裂旺盛）聯(lián)會紊亂轉(zhuǎn)基因技術(shù)：模塊詳解---利用基因重組近期媒體報道南亞出現(xiàn)了一種“超級細(xì)菌”，能夠合成一種特殊蛋白質(zhì)，可以水解抗生素，幾乎使所有的抗生素都對它束手無策。推測這種“超級細(xì)菌”是發(fā)生變異的結(jié)果，為了確定該推測是否正確，應(yīng)檢測和比較這類細(xì)菌細(xì)胞中A．染色體的數(shù)目B．mRNA的含量C．基因的堿基序列D．非等位基因隨非同源染色體的自由組合情況“超級細(xì)菌”是一種細(xì)菌，沒有染色體，不會發(fā)生染色體變異和非同源染色體的自由組合；“超級細(xì)菌”發(fā)生變異的來源是基因突變，所以應(yīng)當(dāng)檢測DNA的堿基序列。答案C下列關(guān)于生物變異的敘述中不正確的是A．基因突變是隨機的，可以發(fā)生在細(xì)胞分裂的任何時期B．二倍體植株加倍為四倍體，營養(yǎng)成分必然增加C．有絲分裂和無絲分裂過程中都可能發(fā)生染色體變異D．單倍體植株長得弱小，高度不育，但有的單倍體生物是可育的二倍體植株加倍為四倍體后，其營養(yǎng)成分不一定增加，故B項錯誤。有絲分裂和無絲分裂是真核細(xì)胞具有的分裂方式，細(xì)胞內(nèi)都有染色體，都可能發(fā)生染色體變異，故C項正確。二倍體植株的單倍體長得弱小，高度不育，而同源四倍體植株的單倍體內(nèi)含有兩個染色體組，是可育的，故D項正確。答案B由于基因突變，細(xì)胞中有一種蛋白質(zhì)在賴氨酸殘基(位置)上發(fā)生了變化。已知賴氨酸的密碼子為AAA或AAG；天冬氨酸的密碼子為GAU或GAC；甲硫氨酸的密碼子為AUG。根據(jù)已知條件，你認(rèn)為基因模板鏈上突變后的脫氧核苷酸和替代賴氨酸的氨基酸分別是選項

對比賴氨酸和甲硫氨酸的密碼子可知，很可能是mRNA上密碼子AAG中間的堿基A變?yōu)閁導(dǎo)致賴氨酸變?yōu)榧琢虬彼?，對?yīng)DNA模板鏈上的堿基變化是由胸腺嘧啶替換為腺嘌呤，故D項正確。答案D從下圖a～h所示的細(xì)胞圖中，說明它們各含有幾個染色體組。正確答案為A．細(xì)胞中含有一個染色體組的是h圖B．細(xì)胞中含有二個染色體組的是g、e圖C．細(xì)胞中含有三個染色體組的是a、b圖D．細(xì)胞中含有四個染色體組的是f、c圖此題主要考查染色體組的概念及染色體組數(shù)目的識別。其形態(tài)、大小各不相同的染色體組成一個染色體組。根據(jù)圖形判斷染色體組數(shù)有如下規(guī)律：在細(xì)胞內(nèi)，形態(tài)相同的染色體有幾條就含有幾個染色體組，如圖e，每種染色體含有4個，所以是四個染色體組。在細(xì)胞內(nèi)，含有幾個同音字母，就是含有幾個染色體組，如d圖中，同音字母僅有一個，所以該圖只有一個染色體組。由此，我們可知：a、b圖含有三個染色體組，c、h圖含有二個染色體組，e、f圖含有四個染色體組，d、g圖含有一個染色體組。答案C秋水仙素和低溫都能誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍，其原理分別是()。A．都能抑制紡錘體的形成B．抑制紡錘體的形成、抑制姐妹染色單體的分離C．抑制姐妹染色單體的分離、抑制紡錘體的形成D．都能抑制中心體的形成秋水仙素和低溫都能誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍，其原理都是抑制紡錘體的形成，使染色體不能移向兩極。答案A

已知某一植物種群是雌雄同花的純合相同品系，科研人員在種植過程中偶然發(fā)現(xiàn)有兩棵植株(甲和乙)各有一個基因發(fā)生了突變，下圖為甲植株的A基因和乙植株的B基因發(fā)生突變的過程。據(jù)圖分析，回答下列問題。(1)由圖可知，A基因和B基因的突變發(fā)生在________過程中，由于____________________，導(dǎo)致基因的核苷酸序列發(fā)生了改變。(2)若突變產(chǎn)生的a基因和b基因分別控制兩種優(yōu)良性狀，則甲植株發(fā)生突變后的基因型為________，乙植株發(fā)生突變后的基因型為________。(3)請你利用突變后的甲、乙兩植株作為實驗材料(假設(shè)A基因和B基因是獨立遺傳的)，設(shè)計雜交實驗，培育出同時具有兩種優(yōu)良性狀的植株。(要求寫出簡要的實驗步驟及相關(guān)的遺傳圖解，或者用遺傳圖解表示實驗過程，配以簡要的文字說明)②分別種植自交后代，從中選擇具有不同優(yōu)良性狀的植株雜交。結(jié)果如右圖所示：③種植②的雜交后代，讓其自交，得到種子后再種植，從中選擇同時具有兩種優(yōu)良性狀的植株。(1)DNA復(fù)制一個堿基被另一個堿基取代(或堿基對發(fā)生替換)

(2)AaBB

AABb(3)實驗步驟及相關(guān)的遺傳圖解如下：方法一：①將甲、乙兩植株分別自交。結(jié)果如右圖所示：方法二：分析下列圖形中各細(xì)胞內(nèi)染色體組成情況，并回答相關(guān)問題。(1)一般情況下，一定屬于單倍體生物體細(xì)胞染色體組成的圖是________。(2)圖C中含________個染色體組，每個染色體組含________條染色體，由C細(xì)胞組成的生物體可育嗎？如何處理才能產(chǎn)生有性生殖的后代？____________________________________________________________________。(3)對于有性生殖生物而言，在________時，由B細(xì)胞組成的生物體是二倍體；在________時，由B細(xì)胞組成的生物體是單倍體。(4)假若A細(xì)胞組成的生物體是單倍體，則其正常物種體細(xì)胞內(nèi)含________個染色體組。(5)基因型分別為AAaBbb、