隱性遺傳看女病課件

人類遺傳病及預(yù)防上海市崇明中學(xué)人類遺傳病及預(yù)防上海市崇明中學(xué)1遺傳病與遺傳病的預(yù)防

(Inhereteddisease)教學(xué)目標(biāo)：1.知道常見的幾種遺傳病屬于哪種類型2.學(xué)會(huì)初步判斷單基因遺傳病具體類型的方法3.通過介紹遺傳病對(duì)人類的危害讓學(xué)生思考作為健康人應(yīng)如何生活，以教育學(xué)生要珍惜生命。4.分析遺傳病發(fā)病率逐年升高的原因，特別是環(huán)境污染導(dǎo)致的遺傳病率的升高，對(duì)學(xué)生進(jìn)行環(huán)保教育。

遺傳病與遺傳病的預(yù)防

(Inhereteddisease)2一、人類的疾病禽流感非典艾滋病冠心病色盲壞血病肝炎大脖子病白化病狂犬病佝僂病小兒麻痹癥流行性感冒……近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！一、人類的疾病禽流感非典艾滋病冠心病色盲壞血病肝炎大脖子病白3我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國(guó)人口中患先天性愚型的人就在100萬以上，每年出生的患兒就高達(dá)2萬人。我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到14二、人類的遺傳病1、遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病2、遺傳病的類型：人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體X,Y染色體二、人類的遺傳病1、遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人5白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為6多指常染色體上的顯性遺傳病多指常染色體上的顯性遺傳病7進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X染色體上的隱性遺傳病肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X染色體上的隱性遺傳病肌肉萎縮無力，行走困難8唇裂多基因遺傳病唇裂多基因遺傳病9苯丙酮尿癥常染色體上的隱性遺傳病缺少正常基因P，體細(xì)胞缺少一種酶。智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常染色體上的隱性遺傳病缺少正?；騊，體細(xì)胞缺少一10外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病11先天性愚型染色體異常遺傳?。?1三體綜合征）體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時(shí)患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。先天性愚型染色體異常遺傳?。?1三體綜合征）體細(xì)胞內(nèi)多了一條12抗維生素D佝僂病X染色體上的顯性遺傳病X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀?？咕S生素D佝僂病X染色體上的顯性遺傳病X型（或O型）腿、骨骼13觀察思考白化病抗維生素D佝僂病唇裂觀察思考白化病抗維生素D佝僂病唇裂14觀察思考性腺發(fā)育不良并指多指觀察思考性腺發(fā)育不良并指多指15常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳病例特點(diǎn)多指、并指等通常為代代相傳、發(fā)病概率男=女白化病、先天性聾啞等通常為隔代遺傳、發(fā)病概率男=女色盲、血友病等通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男>女抗維生素D佝僂病通常為代代遺傳、發(fā)病概率男<女外耳道多毛癥后代只有男患者，且代代發(fā)病單基因遺傳病的類型常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳多指、通常為代代相傳、發(fā)病概16多基因遺傳?。河啥鄬?duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。

較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。染色體異常遺傳?。?/p>

患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合征（先天性愚型）和Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）等。多基因遺傳?。河啥鄬?duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且17１．如何判斷一種遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳２．如何判斷致病基因位于常染色體上還是性染色體上？１．如何判斷一種遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳２．如何判斷致18判斷下列遺傳病的類型:常染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病判斷下列遺傳病的類型:常染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病19初步判斷單基因遺傳病的突破口顯性隱性判斷常染色體與X染色體--------兩代三個(gè)個(gè)體--------兩代兩個(gè)個(gè)體初步判斷單基因遺傳病的突破口顯性隱性判斷--------兩20人類單基因遺傳病類型的判斷：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病。女病父正非伴性，母子都病為伴性。有中生無為顯性，顯性遺傳看男病。男病母正非伴性，父女都病為伴性。人類單基因遺傳病類型的判斷：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病。21判斷下列遺傳病的類型:顯性遺傳病隱性遺傳病112102334455667789常染色體常染色體判斷下列遺傳病的類型:顯性22如何判斷單基因遺傳病的類型？下圖是某遺傳病的系譜圖（受基因A、a控制），據(jù)圖回答：該病是由_______染色體_______性基因控制的

常隱如何判斷單基因遺傳病的類型？下圖是某遺傳病的系譜圖（受基因A23請(qǐng)您回答:小陳(女性)是崇明縣港西鎮(zhèn)靜南村村民,本人患苯丙酮尿癥，她的父母表現(xiàn)正常，祖母患苯丙酮尿癥，祖父表現(xiàn)正常。請(qǐng)推斷苯丙酮尿癥屬于何種單基因遺傳??？請(qǐng)您回答:小陳(女性)是崇明縣港西鎮(zhèn)靜南村村民,本人患苯丙酮24我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國(guó)人口中患先天性愚型的人就在100萬以上，每年出生的患兒就高達(dá)2萬人。我國(guó)遺傳病的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到125遺傳病是如何產(chǎn)生的呢？放射性污染化學(xué)污染遺傳病是如何產(chǎn)生的呢？放射性污染化學(xué)污染26染色體變異類型不遺傳的變異可遺傳的變異基因重組基因突變表現(xiàn)型

基因型

環(huán)境

（不能遺傳的變異）（遺傳的變異）基因重組染色體變異基因突變誘因（改變）（改變）（改變）染色體變異類型不遺傳的變異可遺傳的變異基因重組基因突變表現(xiàn)型27為了我們自己的健康

請(qǐng)善待我們的地球?。。榱宋覀冏约旱慕】?/p>

請(qǐng)善待我們的地球?。?！28怎樣利用遺傳病原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都生出一個(gè)健康的孩子？怎樣利用遺傳病原理避免遺傳病的發(fā)生，使每一個(gè)家庭都生出一個(gè)健29達(dá)爾文30歲時(shí)與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個(gè)孩子，其中3個(gè)早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。大自然討厭近親婚姻！3、人類的遺傳病的預(yù)防達(dá)爾文30歲時(shí)與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個(gè)孩子，其中3個(gè)早年夭30優(yōu)生禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡適齡生育產(chǎn)前診斷優(yōu)生禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡適齡生育產(chǎn)前診斷31請(qǐng)說出禁止近親結(jié)婚的原因請(qǐng)說出禁止近親結(jié)婚的原因32請(qǐng)您解答:案例:有一女青年,本人患先天性聾啞,現(xiàn)與姑表哥戀愛,她的父母親表現(xiàn)正常,她祖父患先天性聾啞，祖母、姑表哥的父母表現(xiàn)都正常。請(qǐng)你根據(jù)所學(xué)遺傳學(xué)知識(shí),向這名女青年說明近親結(jié)婚的危害.(提示:先天性聾啞是一種常染色體隱性遺傳病,正常人群中該基因攜帶者為1/100)請(qǐng)您解答:案例:有一女青年,本人患先天性聾啞,現(xiàn)與姑表哥戀愛33隱性遺傳病的非近親婚配與近親婚配的發(fā)病率病名隱性遺傳病的發(fā)病率表兄妹結(jié)婚發(fā)病率為非近親婚配倍數(shù)此病患者中表兄妹結(jié)婚所占百分比非近親婚配表兄妹婚配苯丙酮尿癥1：145001：17008.535白化病1：400001：300013.546全色盲1：730001：410017.553黑蒙性白癡1：3100001：860035.570隱性遺傳病的非近親婚配與近親婚配的發(fā)病率病名隱性遺傳病的發(fā)病34拓展研究思考：為什么女子最適生育年齡是24—29歲，過早、過晚生育都可能引起遺傳病和先天性疾病患者大大增加？提示：/gb拓展研究思考：為什么女子最適生育年齡是24—29歲，過35研究性課題崇明地區(qū)苯丙酮尿癥患者的調(diào)查研究崇明地區(qū)先天性聾啞病患者的調(diào)查研究崇明地區(qū)精神分裂癥患者的調(diào)查研究研究性課題崇明地區(qū)苯丙酮尿癥患者的調(diào)查研究36延長(zhǎng)自己的壽命是每一個(gè)人的心愿預(yù)防遺傳病發(fā)生是每一個(gè)人的責(zé)任延長(zhǎng)自己的壽命是每一個(gè)人的心愿預(yù)防遺傳病發(fā)生是每一個(gè)人的責(zé)任371、下圖是人類某遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），其最可能的遺傳方式是……（）A.X染色體上顯性遺傳B.常染色體上顯性遺傳C.X染色體上隱性遺傳D.常染色體上隱性遺傳

B`1、下圖是人類某遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），其最可382、某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是（）A、神經(jīng)細(xì)胞 B、精原細(xì)胞C、淋巴細(xì)胞 D、精細(xì)胞D生一個(gè)白化男孩的概率是1/8生一個(gè)男孩白化的概率是1/43、一對(duì)膚色正常的夫婦生了一個(gè)白化女兒，他們?cè)偕粋€(gè)白化男孩的概率是多少？生一個(gè)男孩白化的概率是多少？2、某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是394、下圖為白化病(A—a)和色盲(B—b)兩種遺傳病的家族系譜圖。請(qǐng)回答：若Ⅲ8與Ⅲ11結(jié)婚，生育一個(gè)患白化病孩子的概率為____，假設(shè)某地區(qū)自然人群中攜帶者的頻率為1/100,若Ⅲ8與該地一個(gè)表現(xiàn)正常的男子結(jié)婚，則他們生育一患白化病小孩的概率為_________。1/31/2004、下圖為白化病(A—a)和色盲(B—b)兩種遺傳病的家族系406、人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率是 （）A、0B、1/4C、1/2D、1C5、在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（）①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+YA、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④C6、人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21417、下圖是具有兩種遺傳病的家庭系譜圖，設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。若Ⅱ-7為純合體，請(qǐng)據(jù)圖回答：12345610987ⅢⅡⅠ正常女性正常男性甲病女性甲病男性患兩種病女性乙病男性1、甲病是致病基因位于

染色體上的

性遺傳?。灰也∈侵虏』蛭挥?/p>

染色體上的

性遺傳?。?、Ⅱ-5的基因型可能是

，Ⅲ