全面性發(fā)育遲緩診療常規(guī)

全面性發(fā)育遲緩診療常規(guī)（一）定義全面性發(fā)育遲緩（global

development

delay,GDD）是一種常見的早發(fā)性慢性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，是指5歲以下兒童在粗大運(yùn)動(dòng)/精細(xì)動(dòng)作、言語理解/表達(dá)、認(rèn)知、個(gè)人/社會(huì)、日常生活及活動(dòng)等發(fā)育維度中，存在2個(gè)或2個(gè)以上發(fā)育維度的明顯落后。（二）病因GDD常見的病因有遺傳性疾病、胚胎期的藥物或毒物致畸、環(huán)境剝奪、宮內(nèi)營(yíng)養(yǎng)不良、宮內(nèi)缺氧、宮內(nèi)感染、創(chuàng)傷、早產(chǎn)兒腦病、嬰幼兒期的中樞神經(jīng)系統(tǒng)外傷和感染等。新生兒窒息、早產(chǎn)、病理性黃疸、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、宮內(nèi)窘迫、新生兒缺血缺氧性腦病、新生兒感染和妊娠高血壓疾病易導(dǎo)致GDD，早產(chǎn)和宮內(nèi)發(fā)育遲緩患兒以運(yùn)動(dòng)合并語言發(fā)育落后較多，宮內(nèi)窘迫以運(yùn)動(dòng)合并認(rèn)知發(fā)育落后、語言發(fā)育均落后多見，其余無明顯差別。高危因素對(duì)腦組織的作用可發(fā)生于卵細(xì)胞受精之前，而且可以延續(xù)到新生兒期，此段時(shí)間內(nèi)的各種高危因素，會(huì)直接引起腦損傷或腦發(fā)育缺陷。1.新生兒窒息凡是胎盤或氣體交換的因素均可起，常見病因如下：妊娠高血壓綜合征、孕婦年齡≥35歲或≤16歲、胎盤早剝、臍帶繞頸、早產(chǎn)兒或巨大兒、宮內(nèi)感染、胎位異常等。2.早產(chǎn)

早產(chǎn)兒的各器官發(fā)育不完善，尤其是腦部發(fā)育不完善，胎齡越小，體重越輕，腦損傷越重，致患兒全面性發(fā)育落后的可能性也越大。3.新生兒黃疸

因膽紅素在體內(nèi)積聚引起的皮膚或器官黃染，當(dāng)血清膽紅素超過一定水平即呈病理性時(shí)可對(duì)新生兒產(chǎn)生極大危害，常見原因有新生兒溶血病、新生兒感染、膽道畸形等。4.感染尤其在孕早期及新生兒期，孕早期是大腦皮層發(fā)育和神經(jīng)元及相關(guān)組織增值、遷移等最佳時(shí)期，細(xì)菌、病毒、原蟲在母病毒血癥、菌血癥、蟲血癥階段可通過胎盤感染胎兒，導(dǎo)致中樞神經(jīng)和其他器官的發(fā)育畸形；新生兒期患兒脫離了母體保護(hù)，自身免疫系統(tǒng)不成熟，血－腦屏障發(fā)育未完善，病原體易損傷大腦和神經(jīng)系統(tǒng)。5.其他妊娠性高血壓、妊娠性糖尿病、遺傳因素、足月小樣兒、孕期接觸不良理化因素等。（三）臨床特點(diǎn)發(fā)病系5歲以下，在運(yùn)動(dòng)、智力、語言、社會(huì)適應(yīng)能力和日常生活能力等方面，存在2個(gè)或2個(gè)以上發(fā)育維度的明顯落后，但無異常姿勢(shì)、發(fā)育倒退等現(xiàn)象。（四）診斷及鑒別診斷一）診斷標(biāo)準(zhǔn)全面發(fā)育遲緩主要通過詢問病史、體格檢查和其他輔助檢查，并依據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)作出診斷。2個(gè)或2個(gè)以上發(fā)育維度落后，包括運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知、語言、社會(huì)適應(yīng)能力和日常生活能力等方面，與正常同齡兒相比落后明顯；智力發(fā)育指數(shù)（MDI）或運(yùn)動(dòng)發(fā)育指數(shù)（PDI）一項(xiàng)或一項(xiàng)以上≤70分，同時(shí)伴有社會(huì)生活適應(yīng)能力減低，亦可診斷。二）鑒別診斷1.發(fā)育指標(biāo)延遲又稱里程碑落后delayed

milestone,DM)，用來描述兒童的實(shí)際發(fā)育特征及技能達(dá)不到同齡兒的發(fā)育水平，包括運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、認(rèn)知/感知發(fā)育遲緩（包括視聽）、情感交流和語言發(fā)育遲緩等。包括運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后（motor

delay,MD)、認(rèn)知發(fā)育落后cognitivedevelopmental

delay,CDD)、語言發(fā)育落后speechretardation,SR)。2.腦性癱瘓（cerebral

palsy）腦性癱瘓的運(yùn)動(dòng)障礙常伴有感覺、知覺、認(rèn)知、交流和行為障礙，以及癲癇和繼發(fā)性肌肉、骨骼問題。主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙和姿勢(shì)異常，伴有肌張力改變。3.發(fā)育協(xié)調(diào)障礙developmental

coordination

disorder,DCD）協(xié)調(diào)障礙超出智力發(fā)育障礙本身存在的范圍，影響生活學(xué)習(xí)表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)能力差，動(dòng)作笨拙。4.孤獨(dú)癥譜系障礙autism

spectrum

disorder,ASD）主要臨床表現(xiàn)為語言障礙、交流障礙和刻板行為。5.先天性甲低、周圍神經(jīng)及骨骼肌肉疾病先天性韌帶松弛癥以及脊髓疾病等。6.遺傳代謝病

如苯丙酮尿癥（phenylketonuria,PKU），粘多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)、線粒體肌?。╩itochondria

myopathia)。（五）康復(fù)評(píng)定一）智能方面1.2歲以下采用CDCC量表：分為運(yùn)動(dòng)發(fā)育指數(shù)（PDI）、智力發(fā)育指數(shù)（MDI),MDI評(píng)分≤70；2.4歲以下采用Gesell發(fā)育診斷量表或0~6歲兒－心量表：分為粗大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)運(yùn)動(dòng)、言語、應(yīng)人能、應(yīng)物能五個(gè)方面，以平均發(fā)育商DQ進(jìn)行比較。有2個(gè)或2個(gè)以上能區(qū)DQ低于70;3.4~6歲選用韋氏幼兒智力發(fā)育量表：包括言語發(fā)育量表和操作發(fā)育量表。以平均IQ進(jìn)行比較。IQ低于70分。二）運(yùn)動(dòng)方面1.GMFM和FMFM;2.Peabody評(píng)定；3.CDCC量表。（六）康復(fù)治療1.穴位注射根據(jù)國(guó)際頭針分區(qū)標(biāo)準(zhǔn)線以及傳統(tǒng)經(jīng)穴、經(jīng)外奇穴選擇穴位注射部位。2.物理治療包括物理因子療法和運(yùn)動(dòng)療法、平衡訓(xùn)練。(1）物理因子療法：水療法、冷療法、生物反饋療法、腦電治療、慢性小腦電治療、直流電治療、磁熱療法、經(jīng)顱磁刺激治療、中頻治療等。(2）運(yùn)動(dòng)療法、平衡功能訓(xùn)練：運(yùn)動(dòng)療法通過改善、代償和替代的途徑，改善神經(jīng)肌肉功能，提高肌力、耐力、心肺功能和平衡功能，糾正軀體畸形和功能障礙。3.作業(yè)治療作業(yè)治療是指有計(jì)劃、有針對(duì)性地從患兒日常生活、學(xué)習(xí)、勞動(dòng)、認(rèn)知等活動(dòng)中，選擇一些作業(yè)，對(duì)患兒進(jìn)行訓(xùn)練。4.語言障礙的治療(1）構(gòu)音障礙治療；(2）語言發(fā)育遲緩治療；(3）小組語言課治療；(4）口腔周圍穴位按摩；(5）吞咽障礙訓(xùn)練；(6）構(gòu)音器官運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練；(7）計(jì)算機(jī)言語矯治訓(xùn)練。5.藥物治療可適當(dāng)選用維生素B類藥物及神經(jīng)修復(fù)藥物。6.其他療法(1）中醫(yī)康復(fù)療法：中醫(yī)中藥治療腦損傷的方法很多，如中藥治療，針刺療法的頭針、體針、手針、耳針、電針等，推拿、小兒捏脊、手指點(diǎn)穴療法的各種手法、中藥藥浴、熏蒸、中藥塌漬治療等；(2）多感官刺激：通過多感官刺激，可促進(jìn)和矯正患兒對(duì)各類刺激的正確反應(yīng)，減低緊張情緒和一些不適應(yīng)行為，提高專注力，促進(jìn)對(duì)外界的探索和溝通，人際互動(dòng)等；(3）引導(dǎo)式教育、文體訓(xùn)練、兒童行為干預(yù)、感覺統(tǒng)合訓(xùn)練、特殊工娛治療、聽覺統(tǒng)合治療、情景互動(dòng)等。（七）預(yù)后