第二章-遺傳的細胞學(xué)基礎(chǔ)

第二章遺傳的細胞學(xué)基礎(chǔ)第1節(jié)細胞的基本結(jié)構(gòu)第2節(jié)細胞增殖與分裂第3節(jié)人類染色體學(xué)習(xí)目標(biāo)熟悉細胞的基本結(jié)構(gòu)和細胞增殖周期的概念；掌握有絲分裂和減數(shù)分裂的過程；熟悉人類染色質(zhì)的化學(xué)組成及染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、分類和數(shù)目；掌握核型的概念和非顯帶染色體分組及主要特征；了解顯帶染色體核型及其識別。細胞的形態(tài)多種多樣紅細胞從這張圖片上看，它們很像肉桂色糖果，但事實上它們是人體里最普通的血細胞——紅細胞。這些中間向內(nèi)部凹陷的細胞的主要任務(wù)，是將氧氣輸送到我們的整個身體。血液凝塊這張圖看起來像是紅細胞粘在了粘性網(wǎng)上，形成血液凝塊。位于中間的那個細胞是白細胞。頭發(fā)分叉

像枯樹枝一樣的照片就是我們的頭發(fā)，建議大家經(jīng)常修剪和良好的護理，可避免像這張圖片上出現(xiàn)發(fā)梢分叉的現(xiàn)象。舌頭上的味蕾人舌上大約擁有10000個味蕾，味蕾所感受的味覺可分為甜、酸、苦、咸四種。其他味覺，如澀、辣等都是由這四種融合而成的。牙釉質(zhì)要有一口亮麗牙齒，經(jīng)常刷牙非常有必要，因為牙齒表面的牙釉質(zhì)看起來就像“煮熟的老玉米”。肺癌細胞第1節(jié)細胞的基本結(jié)構(gòu)及功能細胞膜細胞核細胞質(zhì)光鏡下，細胞由細胞膜、細胞質(zhì)和細胞核三部分組成。電鏡下，細胞分為膜相結(jié)構(gòu)和非膜相結(jié)構(gòu)兩部分。膜相結(jié)構(gòu)：細胞膜、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、線粒體、高爾基復(fù)合體、溶酶體和核膜非膜相結(jié)構(gòu)：核糖體、中心粒、染色質(zhì)、核仁、細胞骨架動物細胞模式圖一、細胞膜細胞的外表面包被有一層單位膜，使細胞具有了一定的形態(tài)，這就是細胞膜或稱質(zhì)膜。細胞膜主要由蛋白質(zhì)和脂類組成。細胞膜是細胞的邊界，它限定細胞的范圍，與細胞的滲透、識別、信息傳遞等特性有關(guān)。二、細胞質(zhì)細胞質(zhì)是細胞膜內(nèi)的原生質(zhì)，是細胞內(nèi)完成各種生命活動的基礎(chǔ)。細胞質(zhì)中有各種細胞器，每種細胞器執(zhí)行著專一的生理功能，它們在細胞的代謝活動中起著重要的作用。動物細胞亞顯微結(jié)構(gòu)模式圖內(nèi)質(zhì)網(wǎng)核糖體溶酶體中心粒線粒體高爾基體（一）內(nèi)質(zhì)網(wǎng)——物質(zhì)運輸?shù)耐ǖ纼?nèi)質(zhì)網(wǎng)是由一層單位膜構(gòu)成的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，廣泛分布在細胞質(zhì)中。根據(jù)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)表面有無核糖體附著，分粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)兩種類型。

粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)：膜表面附著大量顆粒狀核糖體功能—進行蛋白質(zhì)的合成與轉(zhuǎn)運及蛋白質(zhì)的修飾加工滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)：無核糖體附著，由分支小管和球形小泡構(gòu)成功能—參與脂類的合成，糖原的合成與分解及解毒作用(二)高爾基體——加工、包裝車間1.結(jié)構(gòu)：由一層單位膜構(gòu)成的扁平囊、小囊泡、大囊泡組成的圓盤狀結(jié)構(gòu)。2.功能：在細胞的蛋白質(zhì)合成后修飾加工和分泌過程中起重要作用，同時參與溶酶體的形成，在物質(zhì)轉(zhuǎn)運過程中，參與膜的轉(zhuǎn)化。(三)溶酶體——細胞內(nèi)的消化器官結(jié)構(gòu):是由一層單位膜包圍著的、含有多種酸性水解酶的囊泡狀結(jié)構(gòu)的細胞器。功能:溶酶體在細胞內(nèi)具有消化、防御和保護作用，是細胞內(nèi)的消化器官。腫瘤、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、休克、發(fā)熱和矽肺等疾病均與溶酶體有關(guān)。(四)核糖體——蛋白質(zhì)的合成場所核糖體為非膜相結(jié)構(gòu)，是細胞中數(shù)量最多，體積最小的細胞器。電鏡下，為橢圓形結(jié)構(gòu)，由大亞基和小亞基構(gòu)成。核糖體既可以游離在細胞質(zhì)中，也可以附著在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上。（五）線粒體——動力工廠電鏡下，由兩層單位膜套疊而成的囊狀結(jié)構(gòu)。主要功能是合成ATP線粒體是細胞進行有氧呼吸和供能的場所(六)中心粒結(jié)構(gòu):短筒狀小體，位于細胞核附近，接近細胞的中心，由兩個互相垂直的結(jié)構(gòu)組成。功能:與細胞有絲分裂時紡錘體的形成有關(guān)；還能形成鞭毛和纖毛，與細胞運動有關(guān)。(七)細胞骨架

細胞的骨架是指真核細胞中的蛋白纖維網(wǎng)架體系，包括微管、微絲和中間纖維等，是無膜的結(jié)構(gòu)。主要功能是維持細胞的一定形態(tài)，保持細胞內(nèi)部結(jié)構(gòu)的有序性，還與細胞運動、物質(zhì)運輸、能量轉(zhuǎn)換、信息傳遞、細胞分裂和分化等生命活動密切相關(guān)。三、細胞核細胞核是細胞的真核細胞中體積最大、功能最重要的細胞器，主要功能是儲存、復(fù)制和轉(zhuǎn)錄遺傳信息，控制細胞的代謝、生長、分化和繁殖等活動。細胞在兩次分裂之間的時期稱為間期，間期細胞核結(jié)構(gòu)完整，由核膜、核仁、染色質(zhì)（染色體）和核基質(zhì)組成。（一）核膜----雙層單位膜結(jié)構(gòu)核膜作為細胞核和細胞質(zhì)的界膜，起著穩(wěn)定細胞核形態(tài)和成分的作用核膜控制著細胞核與細胞質(zhì)之間的物質(zhì)交換核膜在生命物質(zhì)合成和細胞分裂中發(fā)揮一定作用（二）核仁主要功能是合成rRNA和組裝核糖體亞單位（三）染色質(zhì)染色質(zhì)由核酸和蛋白質(zhì)組成的核蛋白復(fù)合體，主要化學(xué)成分是DNA、組蛋白、非組蛋白和少量的RNA。染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位是核小體。根據(jù)間期核中染色質(zhì)形態(tài)的不同，可分為常染色質(zhì)和異染色質(zhì)兩種類型。常染色質(zhì)：松散狀，能轉(zhuǎn)錄異染色質(zhì)：凝集狀，不能轉(zhuǎn)錄常染色質(zhì)與異染色質(zhì)常染色質(zhì)是指間期核中染色較淺的區(qū)域，一般位于核的中央，呈松散狀，具有轉(zhuǎn)錄活性。異染色質(zhì)呈凝集狀，染色較深，無轉(zhuǎn)錄活性。常染色質(zhì)核仁異染色質(zhì)遺傳細胞學(xué)基礎(chǔ)（四）核基質(zhì)主要功能：作為DNA復(fù)制的支撐物，與基因表達調(diào)控有關(guān)，與染色體構(gòu)建有關(guān)。第二節(jié)細胞增殖與分裂細胞增殖包括細胞生長和細胞分裂細胞分裂分三類：無絲分裂，少見；有絲分裂，體細胞分裂的主要方式；減數(shù)分裂，生殖細胞成熟階段的分裂方式細胞增殖周期概念又稱細胞周期或細胞生命周期，指細胞從上一次有絲分裂結(jié)束開始到下一次有絲分裂完成為止所經(jīng)歷的全過程。細胞增殖周期G1(DNA合成前期)細胞質(zhì)分裂間期有絲分裂M期S(DNA合成期)G2(DNA合成后期)核分裂(分為前、中、后、末期）細胞增殖周期各時期的特點G1期（DNA合成前期）從細胞分裂完成到DNA合成開始前的階段特點：細胞內(nèi)物質(zhì)代謝活躍，RNA、結(jié)構(gòu)蛋白、酶蛋白大量合成，為細胞進入S期做物質(zhì)準備S期（DNA合成期）從DNA合成開始到DNA合成結(jié)束特點：進行DNA復(fù)制，每個細胞的DNA含量增加一倍細胞增殖周期各時期的特點G2期（DNA合成后期）DNA復(fù)制完成到有絲分裂之前的階段特點：繼續(xù)RNA和蛋白質(zhì)合成，為細胞分裂作準備M期（有絲分裂期）從G2期結(jié)束開始到有絲分裂完成為止間期核膜核仁染色質(zhì)中心粒前期中期后期末期赤道板★動物細胞有絲分裂的過程二、有絲分裂過程有絲分裂包含兩個緊密相連的過程：先是細胞核分裂，即核分裂為兩個；后是細胞質(zhì)分裂，即細胞分裂為二，各含有一個核。細胞分裂是一個連續(xù)的過程，但為了便于描述起見，一般把核分裂的變化特征分為四個時期，前期、中期、后期和未期。

現(xiàn)把這4個時期描述如下：1、前期

前期：細胞核內(nèi)出現(xiàn)細長而卷曲的染色體，以后逐漸縮短變粗，每個染色體含有兩個染色單體。核仁和核膜逐漸模糊不明顯，紡綞體形成。看模式圖前期的四個時期模式圖各個染色體的著絲點均排列在紡錘體中間的赤道面上，形成赤道板。染色體具有曲型的形狀，因此是鑒別和計數(shù)的好時期。2.中期模式圖照片每個染色體的著絲點分裂為二，各條染色體單體各成為一個染色體，由紡錘絲拉向二極。3、后期4、末期在兩極圍繞著染色體出現(xiàn)新的核膜，染色體變得松亂細長，核仁重新出現(xiàn)。一個細胞內(nèi)形成兩個子核，接著細胞質(zhì)分裂，在紡錘體的赤道板區(qū)域形成細胞板，分裂為兩個子細胞。又恢復(fù)為分裂前的間期狀態(tài)。如圖：5.中期6.后期7-9.末期有絲分裂的特征和意義有絲分裂的特征：染色體復(fù)制1次，細胞分裂1次，遺傳物質(zhì)平均分配給2個子細胞。有絲分裂的重要意義：使子細胞間與母細胞的遺傳物質(zhì)保持一致，保證了機體各細胞間染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目的相對恒定，即保證了遺傳的連續(xù)性和穩(wěn)定性。減數(shù)分裂減數(shù)分裂（meiosis）是指有性繁殖過程中，生殖細胞在成熟階段發(fā)生的一種特殊的有絲分裂，故又稱為成熟分裂?；咎卣魇荄NA復(fù)制一次而細胞連續(xù)分裂兩次，結(jié)果1個母細胞產(chǎn)生了4個子細胞，每個子細胞的染色體數(shù)為母細胞的一半，因此稱為減數(shù)分裂。前期I細線期(leptonema)偶線期(zygonema)粗線期(pachynema)雙線期(diplonema)終變期(diakinesis)中期I后期I末期I第一次分裂減數(shù)分裂過程前間期：G1,S,G2中間期：時間短，DNA不復(fù)制第二次分裂前期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ中期Ⅱ減數(shù)分裂Ⅰ染色質(zhì)凝集成光鏡下可見的細長染色體絲，DNA雖已復(fù)制，但分辨不出雙線結(jié)構(gòu)。在染色體細絲上有許多粒狀結(jié)構(gòu)，稱染色粒。核仁及核膨大。前期Ⅰ細線期遺傳細胞學(xué)基礎(chǔ)減數(shù)分裂Ⅰ同源染色體進行配對的時期。同源染色體：形態(tài)大小相同、結(jié)構(gòu)相似、一條來自父方一條來自母方的一對染色體。聯(lián)會：同源染色體的相同部位準確靠攏并配對的現(xiàn)象。前期Ⅰ偶線期遺傳細胞學(xué)基礎(chǔ)減數(shù)分裂Ⅰ染色體進一步螺旋化，明顯變粗變短。前期Ⅰ粗線期非姐妹染色單體的相對位置之間可發(fā)生片段互換，稱交換，可使同源染色體之間的基因產(chǎn)生部分重組。遺傳細胞學(xué)基礎(chǔ)減數(shù)分裂Ⅰ染色體進一步縮短，聯(lián)會復(fù)合體解體。同源染色體開始分離，使交換后的染色體之間出現(xiàn)交叉。前期Ⅰ雙線期遺傳細胞學(xué)基礎(chǔ)減數(shù)分裂Ⅰ染色體變得更加短粗，交叉漸移至兩端，核仁、核膜消失，紡錘體開始形成。前期Ⅰ終變期遺傳細胞學(xué)基礎(chǔ)減數(shù)分裂Ⅰ二價體排列在赤道面上，形成赤道板。紡錘體形成，紡錘絲微管與著絲粒區(qū)動粒相連，一對同源染色體的動粒朝向兩極。二價體仍有交叉聯(lián)系。中期Ⅰ遺傳細胞學(xué)基礎(chǔ)減數(shù)分裂Ⅰ二價體中的兩條同源染色體彼此分開，在紡錘絲的牽引下，分別向兩極移動。后期完成時，每一極只獲得每對同源染色體中的一條(n)，即二分體。后期Ⅰ遺傳細胞學(xué)基礎(chǔ)減數(shù)分裂Ⅰ二分體移至兩極后，染色體解旋伸展，核仁重新形成，核膜重建，同時進行細胞質(zhì)分裂形成兩個子細胞。末期Ⅰ遺傳細胞學(xué)基礎(chǔ)減數(shù)分裂Ⅱ核仁、核膜消失，染色體由細變粗。每個細胞只有n個二分體。前期Ⅱ遺傳細胞學(xué)基礎(chǔ)各二分體排列在赤道面上形成赤道板。中期Ⅱ減數(shù)分裂Ⅱ遺傳細胞學(xué)基礎(chǔ)減數(shù)分裂Ⅱ每個二分體的著絲粒分裂，形成兩條染色體，并分別移向兩極。后期Ⅱ遺傳細胞學(xué)基礎(chǔ)兩極各得一組染色單體，核膜、核仁重新出現(xiàn)，形成兩個子細胞核。末期Ⅱ減數(shù)分裂Ⅱ遺傳細胞學(xué)基礎(chǔ)（一）減數(shù)第一次分裂前間期前期I(細線期)前期I(偶線期)同源染色體配對——聯(lián)會★同源染色體：形態(tài)大小相同、結(jié)構(gòu)相似、一條來自父方一條來自母方的一對染色體。中期I后期I1.同源染色體分離2.非同源染色體隨機組合末期I間期前期II中期II后期II1.姐妹染色單體分離2.非姐妹染色單體隨機組合。末期II（二）第二次減數(shù)分裂以２對同源染色體為例，理解減數(shù)分裂的過程：減數(shù)分裂的生物學(xué)意義

保證人類染色體數(shù)目在遺傳中的恒定：精子和卵染色體減半為23條；精子和卵子結(jié)合形成受精卵，受精卵又恢復(fù)為46條染色體。是遺傳學(xué)規(guī)律的細胞學(xué)基礎(chǔ)：同源染色體分離，是孟德爾分離定律的細胞學(xué)基礎(chǔ)；非同源染色體的隨機組合，是孟德爾自由組合律的細胞學(xué)基礎(chǔ)；同源染色體中非姐妹染色單體的交換是摩爾根連鎖互換規(guī)律的細胞學(xué)基礎(chǔ)。是遺傳復(fù)雜性的細胞學(xué)基礎(chǔ)有絲分裂與減