醫(yī)學遺傳學練習題

醫(yī)學遺傳學練習題120000題型：A11.黏多糖貯積癥Ⅰ型是缺少下列哪一種酶A酪氨酸酶B艾杜糖-2-硫酸酯酶Cα-L-艾杜糖醛酸酶D苯丙氨酸羥化酶E次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶對的答案:C學生答案：未作答題型：A12.在下列描述中，HLA復合體不含有的特點是A是免疫功效有關(guān)基因最集中、最多的一種區(qū)域B位于9q34.1-q34.2，全長3600kbC是基因密度最高的一種區(qū)域D是最富有多態(tài)性的一種區(qū)域E是與疾病關(guān)聯(lián)最為親密的一種區(qū)域?qū)Φ拇鸢?B學生答案：未作答題型：A13.下列狀況中可能發(fā)生新生兒溶血癥的是ARh陽性母親初次妊娠，血型為Rh陽性的新生兒BRh陰性母親初次妊娠，血型為Rh陽性的新生兒CRh陰性母親再次妊娠，血型為Rh陽性的新生兒DRh陰性母親再次妊娠。血型為Rh陰性的新生兒ERh陰性母親初次妊娠，血型為Rh陰性的新生兒對的答案:C學生答案：未作答題型：A14.下面有關(guān)mtDNA的描述中，哪一項是不對的的AmtDNA的兩條鏈都有編碼功效BmtDNA是雙鏈環(huán)狀DNACmtDNA轉(zhuǎn)錄方式類似于原核細胞DmtDNA有重鏈和輕鏈之分EmtDNA基因的體現(xiàn)與nDNA無關(guān)對的答案:E學生答案：未作答題型：A15.性染色質(zhì)檢查常輔助診療下列哪種疾病A常染色體數(shù)目畸變B常染色體構(gòu)造畸變C性染色體數(shù)目畸變D性染色體構(gòu)造畸變E性染色體數(shù)目畸變和構(gòu)造畸變對的答案:C學生答案：未作答題型：A16.常染色體基因五級親屬（二級表兄妹）間婚配的近婚系數(shù)是A1/2B1/4C1/8D1/16E1/64對的答案:E學生答案：未作答題型：A17.Smith-Magenis綜合征的典型臨床表型不涉及A生長發(fā)育緩慢B晝夜睡眠顛倒C自我傷害行為D無法控制的過量飲食E智力發(fā)育緩慢對的答案:D學生答案：未作答題型：A18.某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為56條，稱為A超二倍體B亞二倍體C二倍體D多倍體E多異倍體對的答案:A學生答案：未作答題型：A19.被用作第Ⅲ代遺傳標記的DNA多態(tài)性是ASNPBCNVCSTRDVNTRERFLP對的答案:A學生答案：未作答題型：A110.人類身高屬多基因遺傳，如果兩個中檔身高的個體婚配，其兒女身高大部分為A中檔B極矮C偏高D偏矮E極高對的答案:A學生答案：未作答題型：A111.缺少苯丙氨酸羥化酶而引發(fā)的疾病是A白化病B半乳糖血癥C黏多糖貯積癥D苯丙酮尿癥E著色性干皮病對的答案:D學生答案：未作答題型：A112.由10個堿基構(gòu)成的DNA單鏈分子，可形成的DNA單鏈分子種類最多有A10種B40種C410種D104種E無限多個對的答案:C學生答案：未作答題型：A113.外源基因克隆至一種適宜的載體，首先導入體外培養(yǎng)的自體或異體的細胞，經(jīng)篩選后將能體現(xiàn)外源基因的受體細胞重新輸回受試者體內(nèi)稱之為A回體轉(zhuǎn)移B直接活體轉(zhuǎn)移C間體轉(zhuǎn)移D導入E移植對的答案:A學生答案：未作答題型：A114.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特性A男女發(fā)病機會均等B系譜中呈持續(xù)傳遞現(xiàn)象C患者都是純合體（AA）發(fā)病，雜合體（Aa）是攜帶者D雙親無病時，兒女普通不會發(fā)病E患者的同胞中約1/2發(fā)病對的答案:C學生答案：未作答題型：A115.祖孫間親緣系數(shù)為A1B1/2C1/4D1/8E1/16對的答案:C學生答案：未作答題型：A116.G/G易位型異常染色體攜帶者的核型是A47，XXYB47，XX（XY），+21C46，XX（XY），-21，+t（21q21q）D45，XX（XY），-21，-21，+t（21q21q）E46，XX（XY，-14，+t（14q21q）對的答案:D學生答案：未作答題型：A117.產(chǎn)前診療的途徑普通不涉及A胎兒形態(tài)特性檢查B生物化學檢查C染色體分析D血斑濾紙嗜菌體抗性檢查EDNA分析對的答案:D學生答案：未作答題型：A118.染色體臂上作為界標的帶A一定是淺帶B一定是深帶C一定是染色體主縊痕或端粒D一定是染色體次縊痕區(qū)E能夠是深帶或淺帶對的答案:E學生答案：未作答題型：A119.下列哪一條不符合常染色體隱性遺傳的特性A致病基因的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機會均等B系譜中看不到持續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)C患者的雙親往往是攜帶者D近親婚配與隨機隨配的發(fā)病率均等E患者的同胞中，是患者的機率為1/4，正常個體的機率約為3/4對的答案:D學生答案：未作答題型：A120.多基因遺傳的遺傳基礎(chǔ)是2對或2對以上微效基因，這些基因的性質(zhì)是A顯性B隱性C共顯性D顯性和隱性E外顯不全對的答案:C學生答案：未作答題型：A121.HIV是一種反轉(zhuǎn)錄病毒，它能夠與靶細胞膜上的哪種分子結(jié)合后進入細胞ACD14BCD4CCD8DCD44ECD45對的答案:B學生答案：未作答題型：A122.核酸雜交成果判斷的根據(jù)是A信號位置B信號變異度C信號數(shù)量D信號種類E信噪比對的答案:A學生答案：未作答題型：A123.描述一種特定染色體的帶時，不需要寫明的是A染色體號B臂的符號C區(qū)的序號D染色體所屬的組號E帶的序號對的答案:D學生答案：未作答題型：A124.下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診A苯丙酮尿癥B白化病C血友病DKlinefelter綜合征EHuntington舞蹈病對的答案:D學生答案：未作答題型：A125.遺傳咨詢的重要環(huán)節(jié)不涉及A精確診療，擬定遺傳方式B計算群體攜帶者頻率C預計再發(fā)風險D提出對策和方法E隨訪和擴大咨詢對的答案:B學生答案：未作答題型：A126.在腫瘤治療時，為提高機體耐受化療藥品的能力，把生產(chǎn)抗藥品毒性的基因?qū)肴梭w細胞，以使機體耐受更大計量的化療，稱為A基因克制治療B基因增強治療C自殺基因治療D免疫基因治療E耐藥基因治療對的答案:E學生答案：未作答題型：A127.物理圖是人類基因組計劃所使用的一種重要構(gòu)造圖譜，在繪制物理圖時所用的位標是ASTRBRFLPCSNPDSTSEEST對的答案:D學生答案：未作答題型：A128.與增齡有關(guān)的mtDNA突變類型重要是A缺失B點突變C重復D插入突變E易位對的答案:A學生答案：未作答題型：A129.1988年，與線粒體有關(guān)的發(fā)現(xiàn)是AWallace等發(fā)現(xiàn)Leber視神經(jīng)萎縮與mtDNA突變有關(guān)BAnderson等完畢了人類線粒體基因組全部核苷酸序列的測定CLeber等發(fā)現(xiàn)Leber視神經(jīng)萎縮與mtDNA突變有關(guān)DAnderson等發(fā)現(xiàn)線粒體有DNAEWallace等發(fā)現(xiàn)線粒體含有轉(zhuǎn)譯系統(tǒng)對的答案:A學生答案：未作答題型：A130.染色體數(shù)目異常形成的可能因素是A染色體斷裂和丟失B染色體倒位和不分離C染色體復制和著絲粒不分裂D染色體不分離和丟失E染色體斷裂和倒位對的答案:D學生答案：未作答題型：A131.真核細胞的DNA包含多個復制起點，兩個復制起點之間的能夠獨立進行復制的DNA區(qū)段稱為A基因B轉(zhuǎn)錄單位C復制單位D翻譯單位E岡崎片段對的答案:C學生答案：未作答題型：A132.傳染病發(fā)病A僅受環(huán)境因素影響B(tài)重要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E僅受遺傳因素控制對的答案:D學生答案：未作答題型：A133.在真核基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物加工過程中，在mRNA前體5′端加上的“帽子”是A7-甲基腺嘌呤核苷酸B7-甲基鳥嘌呤核苷酸C7-甲基胞嘧啶核苷酸D7-甲基胸腺嘧啶核苷酸E7-甲基尿嘧啶核苷酸對的答案:B學生答案：未作答題型：A134.在下列有關(guān)遺傳密碼的描述中，錯誤的是A遺傳密碼的通用性是相對的BDNA的脫氧核苷酸長鏈上任意3個堿基都可構(gòu)成一種密碼子C同一種氨基酸可由不同密碼子編碼D遺傳密碼的簡并性有助于保持物種的穩(wěn)定性E線粒體基因組所使用的密碼子可能與核基因組的密碼子存在差別對的答案:B學生答案：未作答題型：A135.孟德爾群體是A生活在一定空間范疇內(nèi)，能互相交配的同種個體B生活在一定空間范疇內(nèi)的全部同種生物個體C生活在一定空間范疇內(nèi)能互相交配的全部生物個體D生活在一定空間范疇內(nèi)的全部生物個體E同一物種的總稱對的答案:A學生答案：未作答題型：A136.在下列有關(guān)Rh血型不合所致新生兒溶血癥的描述中，錯誤的是A補體參加該病的發(fā)生B分娩后72小時內(nèi)給母體注射抗Rh血清，能夠成功防止該疾病C母親在孕育第二胎為RH陽性時發(fā)生D引發(fā)溶血的抗體為新生兒內(nèi)的IgM抗體E引發(fā)溶血的抗體為母體內(nèi)的IgG抗體對的答案:D學生答案：未作答題型：A137.人類精子發(fā)生的過程中，如果第一次減數(shù)分裂時發(fā)生了同源染色體的不分離現(xiàn)象，而第二次減數(shù)分裂正常進行，則其可形成A一種異常性細胞B兩個異常性細胞C三個異常性細胞D四個異常性細胞E正常的性細胞對的答案:D學生答案：未作答題型：A138.對特定的物種而言，幾乎在一切體細胞中均體現(xiàn)的基因稱為A單一基因B構(gòu)造基因C奢侈基因D持家基因E割裂基因?qū)Φ拇鸢?D學生答案：未作答題型：A139.在人類基因組計劃中我國承當了哪一種染色體的序列分析工作A3號短臂B4號短臂C5號短臂D6號短臂E7號短臂對的答案:A學生答案：未作答題型：A140.醫(yī)學遺傳學的分支學科中不涉及哪一種學科A細胞遺傳學B植物遺傳學C群體遺傳學D藥品遺傳學E臨床遺傳學對的答案:B學生答案：未作答題型：A141.下列哪種疾病為多基因遺傳病A半乳糖血癥B地中海貧血C精神分裂癥D糖原貯積癥E蠶豆病對的答案:C學生答案：未作答題型：A142.下列時期發(fā)生的選擇作用，不影響群體基因或基因型頻率的是A胚胎期B胎兒期C小朋友期D育齡期E絕經(jīng)后對的答案:E學生答案：未作答題型：A143.男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為A常染色體顯性遺傳病B常染色體隱性遺傳病CX連鎖顯性遺傳病DX連鎖隱性遺傳病EY連鎖遺傳病對的答案:C學生答案：未作答題型：A144.下列哪種疾病與mtDNA缺點無關(guān)A2型糖尿病B腫瘤C帕金森病D紅綠色盲E衰老對的答案:D學生答案：未作答題型：A145.人類基因組涉及核基因組和線粒體基因組。其中，線粒體基因組包含的RNA基因數(shù)量為A2個B13個C22個D24個E37個對的答案:D學生答案：未作答題型：A146.Rh血型特點是A含有天然抗體B無天然抗體C含有8種抗體D含有3種抗體E由3個基因編碼對的答案:B學生答案：未作答題型：A147.與線粒體功效障礙有關(guān)的疾病是A多指B氨基糖苷類誘發(fā)的耳聾C紅綠色盲D苯丙酮尿癥E禿頂對的答案:B學生答案：未作答題型：A148.下列不屬于選型婚配的是A選擇相似身高的配偶B選擇相似學歷的配偶C選擇相似民族的配偶D選擇居住相似都市的配偶E選擇罹患相似遺傳病的配偶對的答案:D學生答案：未作答題型：A149.由于酪氨酸酶的缺少而引發(fā)的疾病是A白化病B半乳糖血癥C黏多糖貯積癥D苯丙酮尿癥E著色性干皮病對的答案:A學生答案：未作答題型：A150.真核基因的起始密碼子普通位于AmRNA的5′最末端BmRNA的3′最末端C第一種外顯子內(nèi)部D第一種外顯子的5′最末端E第一種外顯子的3′最末端對的答案:C學生答案：未作答題型：A151.HLA，HLA-B和HLA-C基因編碼Ⅰ類抗原的重鏈，抗原的輕鏈由下列哪種基因編碼AHLA-EBHLA-FCHLA-GDHLA-Ⅱ類基因Eβ2微球蛋白基因?qū)Φ拇鸢?E學生答案：未作答題型：A152.下面描述中，不符合HLA復合體特點的是A是人類基因組中密度最高的區(qū)域B是免疫功效有關(guān)基因最集中的區(qū)域C是最富有多態(tài)性的一種區(qū)域D是交換頻率最高的區(qū)域E是與疾病關(guān)聯(lián)最為親密的一種區(qū)域?qū)Φ拇鸢?D學生答案：未作答題型：A153.兩個無血緣關(guān)系的先天性聾啞患者之間的婚配稱為A近親婚配B隨機婚配C無親緣關(guān)系婚配D選型婚配E分型婚配對的答案:D學生答案：未作答題型：A154.染色體制備過程中須加入下列哪種物質(zhì)以獲得大量分裂象細胞ABrdUB秋水仙素C吉姆薩D吖啶橙E細胞松弛素B對的答案:B學生答案：未作答題型：A155.PCR最重要的優(yōu)點在于A周期短B敏捷度高C費用低D精確性高E操作方便對的答案:B學生答案：未作答題型：A156.Rh溶血病極少發(fā)生于第一胎的因素是ARh陽性的胎兒血細胞不能進入母體B母體初次致敏，未能產(chǎn)生足量的抗體C母體含有足量的抗體，但不能進入胎兒內(nèi)D胎兒組織能夠吸取母體的抗體E以上都不是對的答案:B學生答案：未作答題型：A157.下列不屬于化學誘變劑的是A殺螨醇B苯并芘C亞硝酸鹽D維生素B12E黃曲霉素B1對的答案:D學生答案：未作答題型：A158.人類對苯硫脲（PTC）的嘗味能力的遺傳含有什么特點A不規(guī)則顯性B從性顯性C不完全顯性D延遲顯性E完全顯性對的答案:C學生答案：未作答題型：A159.家系調(diào)查的最重要目的是A理解發(fā)病人數(shù)B理解疾病的遺傳方式C理解醫(yī)治效果D收集病例E便于與患者聯(lián)系對的答案:B學生答案：未作答題型：A160.8q24.2代表的意義是A8號染色體短臂2區(qū)4帶2亞帶B8號染色體長臂2區(qū)4帶2亞帶C8號染色體長臂24區(qū)2帶D8號染色體短臂24區(qū)2帶E8號染色體長臂2區(qū)4帶2次亞帶對的答案:B學生答案：未作答題型：A161.在DNA分子中，構(gòu)成堿基的化學元素是AH、OBC、H、OCC、N、ODC、N、H、OEC、P、H、O對的答案:D學生答案：未作答題型：A162.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是A類風濕關(guān)節(jié)炎B抑郁癥C唇裂D先天性幽門狹窄E軟骨發(fā)育不全對的答案:E學生答案：未作答題型：A163.密碼子是下列列何種分子的5′→3′方向的堿基三聯(lián)體表達ADNABRNACtRNADrRNAEmRNA對的答案:E學生答案：未作答題型：A164.下列哪對遺傳方式都含有持續(xù)傳遞的特性A常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳B常染色體顯性遺傳和X連鎖顯性遺傳C常染色體顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳D常染色體隱性遺傳和X連鎖顯性遺傳EX連鎖顯性遺傳和Y連鎖遺傳對的答案:B學生答案：未作答題型：A165.KSS和CPEO病情嚴重程度取決于缺失型mtDNA的A缺失長度B缺失部位C異質(zhì)性水平和組織分布D點突變位點E轉(zhuǎn)錄活性對的答案:C學生答案：未作答題型：A166.某群體典型型苯丙酮尿癥的群體發(fā)病率為1/10000，一對表型正常的姨表兄妹婚配，他們后裔罹患苯丙酮尿癥的風險是A1/100B1/200C1/400D1/800E1/1600對的答案:E學生答案：未作答題型：A167.一對夫婦表型正常，婚后生了一種白化病（AR）的兒子，這對夫婦的基因型是AAa和AaBAA和AaCaa和AaDaa和從E從和AA對的答案:A學生答案：未作答題型：A168.下列哪項不是精神分裂癥的臨床特性A情感淡漠B聯(lián)想障礙C意向倒錯D缺少自知力E意識或智力障礙對的答案:E學生答案：未作答題型：A169.在多基因遺傳中，兩個極端變異的個體雜交后，子1代是A均為極端的個體B均為中間的個體C多數(shù)為極端的個體，少數(shù)為中間的個體D多數(shù)為中間的個體，少數(shù)為極端的個體E極端個體和中間個體各占二分之一對的答案:D學生答案：未作答題型：A170.異染色質(zhì)是間期細胞核中A螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E以上都不是對的答案:C學生答案：未作答題型：A171.雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病的遺傳病為AARBADCXRDXDEY連鎖遺傳對的答案:C學生答案：未作答題型：A172.下列有關(guān)多基因遺傳的說法，哪項是錯誤的A多為兩對以上等位基因B環(huán)境因素起到不可替代的作用C遺傳基礎(chǔ)是重要的D微效基因和環(huán)境因素共同作用E這些基因性質(zhì)為共顯性對的答案:C學生答案：未作答題型：A173.遺傳密碼中的堿基普通是指AACGUBACGTCACTUDAGTUEACUT對的答案:A學生答案：未作答題型：A174.對于XR的婚配方式會出現(xiàn)類顯性的為A正常人與雜合子B雜合子與患者C雜合子與雜合子D患者與正常人E患者與患者對的答案:B學生答案：未作答題型：A175.對血友病B的基因治療，現(xiàn)在的辦法能夠使凝血因子的體現(xiàn)量達成正常人的5%左右，提高其體現(xiàn)量能大大提高治療效果，下列哪個因素跟提高基因體現(xiàn)量無關(guān)A基因轉(zhuǎn)移辦法B靶細胞選擇C載體中裝入高效啟動子D選用適宜的載體E克隆目的基因?qū)Φ拇鸢?E學生答案：未作答題型：A176.生化檢查重要是指下列哪項A病原體BDNACRNAD蛋白質(zhì)和酶E微量元素對的答案:D學生答案：未作答題型：A177.微衛(wèi)星DNA普通出現(xiàn)在下列哪個序列中A高度重復序列B編碼DNAC非編碼DNAD外顯子E假基因?qū)Φ拇鸢?C學生答案：未作答題型：A178.甲狀腺乳頭狀癌RET的基因突變體現(xiàn)為A功效獲得突變B功效失去突變C顯性負性效應(yīng)D染色體易位E基因擴增對的答案:D學生答案：未作答題型：A179.錯義突變造成蛋白本身原本致密的疏水區(qū)形成間隙，影響了其功效，該突變屬于A對蛋白質(zhì)構(gòu)造的原發(fā)性損害B對蛋白質(zhì)構(gòu)造的繼發(fā)性損害C蛋白質(zhì)細胞內(nèi)轉(zhuǎn)運的原發(fā)性損害D蛋白質(zhì)細胞內(nèi)轉(zhuǎn)運的繼發(fā)性損害E影響輔助因子與蛋白質(zhì)結(jié)合的繼發(fā)性損害對的答案:A學生答案：未作答題型：A180.下列哪一種酶不參加切除修復A解旋酶B核酸內(nèi)切酶CDNA聚合酶DDNA水解酶EDNA連接酶對的答案:D學生答案：未作答題型：A181.在下列酶中，由IA基因編碼的是AD-半乳糖轉(zhuǎn)移酶BL-巖藻糖轉(zhuǎn)移酶C胸苷激酶D乳糖轉(zhuǎn)移酶EN-乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶對的答案:E學生答案：未作答題型：A182.表兄弟姐妹互相屬于A一級親屬B二級親屬C三級親屬D四級親屬E五級親屬對的答案:C學生答案：未作答題型：A183.易位型21三體綜合征常見于A21號與D組易位B21號與B組易位C21號與C組易位D21號與F組易位E21號與A組易位對的答案:A學生答案：未作答題型：A184.核酸雜交的基本原理是A變性與復性BDNA復制C轉(zhuǎn)錄DRNA剪切E翻譯對的答案:A學生答案：未作答題型：A185.有關(guān)Leigh綜合征（LS），說法錯誤的是AnDNA與mtDNA中與能量代謝有關(guān)的基因突變均可造成LSBLS的致病突變重要是mtDNA的8993位堿基突變C以高乳酸血癥、低肌張力為重要癥狀D重要累及成年人E突變水平＞90%時，體現(xiàn)為LS對的答案:D學生答案：未作答題型：A186.基因突變造成酶分子失活，重要體現(xiàn)不涉及A酶失去活性中心B酶的穩(wěn)定性減少C酶與底物的親和力升高D酶與底物的親和力減少E復合酶與輔助因子的親和力下降對的答案:C學生答案：未作答題型：A187.最后決定一種個體適合度的是A性別B壽命C健康狀況D生殖能力E生存能力對的答案:D學生答案：未作答題型：A188.以某型突變?yōu)橹?，伴發(fā)二次突變或nDNA突變，才干引發(fā)的LHON，稱為A伴發(fā)LHONB聯(lián)合缺點LHONC雙重LHOND復合性LHONE繼發(fā)性LHON對的答案:E學生答案：未作答題型：A189.據(jù)預計，每個人平均攜帶的致死或半致死隱性突變基因的數(shù)量為A1個B6個C10個D16個E36個對的答案:B學生答案：未作答題型：A190.羊膜穿刺的最佳時期是A孕7～9周B孕10～11周C孕18～20周D孕20周后來E孕15～17周對的答案:E學生答案：未作答題型：A191.線粒體遺傳不含有的特性為A交叉遺傳B母系遺傳C高突變率D異質(zhì)性E閾值效應(yīng)對的答案:A學生答案：未作答題型：A192.人類妊娠在“孕婦”沒有知覺的狀況丟失了“胚胎”的比例是A50%B40%C30%D20%E10%對的答案:A學生答案：未作答題型：A193.有關(guān)線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作（MELAS）的描述對的是A發(fā)病年紀普通為18～20歲B急性或亞急性雙側(cè)中心視力喪失C肌纖維紊亂、粗糙，可見破碎紅纖維D陣發(fā)性頭痛和嘔吐、肌陣攣性癲癇和中風樣發(fā)作E晚年發(fā)病，運動失調(diào)、震顫、動作緩慢對的答案:D學生答案：未作答題型：A194.真核細胞中染色體重要是由下列哪項構(gòu)成ADNA和RNABDNA和組蛋白CRNA和蛋白質(zhì)D核酸和非組蛋白質(zhì)E組蛋白和非組蛋白對的答案:B學生答案：未作答題型：A195.苯丙酮尿癥患者常體現(xiàn)為>A骨骼發(fā)育異常B毛發(fā)和膚色為純白色C尿液有特殊臭味D尿液含大量的苯丙氨酸E走路不穩(wěn)對的答案:C學生答案：未作答題型：A196.一對患先天性聾啞的夫婦，生有兩個正常孩子，這是由于A基因多效性B不規(guī)則顯性C遺傳異質(zhì)性D動態(tài)突變E遺傳印記對的答案:C學生答案：未作答題型：A197.一條染色體發(fā)生斷裂后，斷片未能與斷端重接，成果造成A缺失B易位C倒位D重復E插入對的答案:A學生答案：未作答題型：A198.染色體多態(tài)性又稱A染色體異質(zhì)性B染色體異形性C染色體多樣性D染色體變異性E染色體差別性對的答案:B學生答案：未作答題型：A199.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為A單方易位B串聯(lián)易位C復雜易位D羅伯遜易位E不平衡易位對的答案:D學生答案：未作答題型：A1100.囊性纖維化發(fā)生的因素是由于患者缺少什么物質(zhì)，才引發(fā)慢性肺炎的高發(fā)，進而引發(fā)高死亡率A苯丙氨酸羥化酶B因子ⅨC跨膜離子轉(zhuǎn)導調(diào)節(jié)因子Dα1抗胰蛋白酶ELDL受體對的答案:C學生答案：未作答題型：A1101.系譜繪制是從家族中第一種就診或被發(fā)現(xiàn)的患病組員開始的，這一種體稱A受累者B攜帶者C患者D先證者E以上都不對對的答案:D學生答案：未作答題型：A1102.啟動子、增強子以及終止子等構(gòu)造基因的側(cè)翼序列可統(tǒng)稱為A編碼序列B非編碼序列C調(diào)控序列D保守序列E中度重復序列對的答案:C學生答案：未作答題型：A1103.堂兄弟之間的親緣系數(shù)是A0B1/2C1/4D1/8E1/16對的答案:D學生答案：未作答題型：A1104.直接決定生物表型的分子是ADNABmRNACtRNADrRNAE蛋白質(zhì)對的答案:E學生答案：未作答題型：A1105.在構(gòu)造基因組學中，物理圖反映了位標之間的A交換率B相對位置C連鎖關(guān)系D實際距離E遺傳距離對的答案:D學生答案：未作答題型：A1106.下列狀況中不增加遺傳負荷的是A常染色體顯性基因致死性下降BX連鎖顯性基因致死性下降C該地區(qū)發(fā)生核泄漏D該人群近親婚配比例升高E常染色體隱性有害基因致死性升高對的答案:E學生答案：未作答題型：A1107.下列屬于染色體數(shù)目異常的綜合征是ALanger-Giedion綜合征BBeckwith-Wiedemann綜合征CAngelman綜合征DMiller-Dieker綜合征EEdwards綜合征對的答案:E學生答案：未作答題型：A1108.常見的mtDNA的大片段重組是A重復B插入C倒位D易位E缺失對的答案:E學生答案：未作答題型：A1109.在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為AARBADCXRDXDEY連鎖遺傳對的答案:C學生答案：未作答題型：A1110.隨著等位基因A頻率的減少，突變等位基因a的A增加速度快速減小B增加速度逐步減小C減少速度快速減小D減少速度逐步減小E基本保持不變對的答案:B學生答案：未作答題型：A1111.在真核生物中，在單倍體基因組中只有一種拷貝的基因?qū)儆贏單一序列B基因家族C假基因D散在重復序列E高度重復序列對的答案:A學生答案：未作答題型：A1112.男性患者全部女兒都患病的遺傳病為AARBADCXRDXDEY連鎖遺傳對的答案:D學生答案：未作答題型：A1113.下列已列入我國新生兒篩查的疾病是ADown綜合征BDMDCPKUD白化病E自閉癥對的答案:C學生答案：未作答題型：A1114.動態(tài)突變的本質(zhì)是A三核苷酸重復序列的擴增B重復序列位置的動態(tài)變化C密碼子的簡并性D移碼突變E基因重排對的答案:A學生答案：未作答題型：A1115.亞硝酸類化合物造成的細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)損傷，體現(xiàn)為A染色體和DNA分子多核苷酸鏈的斷裂重排B堿基脫氨基C核苷酸烷基化D形成胸腺嘧啶二聚體（TT）E堿基置換對的答案:B學生答案：未作答題型：A1116.鐮狀細胞貧血的突變方式是AGAG→GGGBGAG→GCGCGAG→GTGDGAG→GATEGAG→TAG對的答案:C學生答案：未作答題型：A1117.遺傳性血管神經(jīng)性水腫屬于遺傳性免疫缺點病中的AT細胞缺點BB細胞缺點CT細胞和B細胞缺點D顆粒白細胞缺點E補體缺點對的答案:E學生答案：未作答題型：A1118.紅細胞由于變形能力減少造成擠壓時破裂，引發(fā)溶血性貧血的疾病是A血友病B鐮狀細胞貧血C血紅蛋白M病D血紅蛋白H病Eβ地中海貧血對的答案:B學生答案：未作答題型：A1119.真核細胞染色體的化學構(gòu)成不涉及A糖蛋白B組蛋白C非組蛋白DDNAERNA對的答案:A學生答案：未作答題型：A1120.在遺傳密碼中，終止密碼子是AATGBAUGCTATADUAA、UAG、UGAETAA、TAG、TGA對的答案:D學生答案：未作答題型：A1121.下列不會變化群體基因頻率的是A選擇系數(shù)減少B選擇系數(shù)增加C突變率減少D群體內(nèi)隨機婚配E群體變?yōu)楹苄Φ拇鸢?D學生答案：未作答題型：A1122.曾生育過一種或幾個遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率，稱為A易患性B再發(fā)風險C患者D遺傳病E遺傳風險對的答案:B學生答案：未作答題型：A1123.下列會造成氨基酸發(fā)生截短突變的是A同義突變B錯義突變C無義突變D移碼突變E以上都不是對的答案:C學生答案：未作答題型：A2124.一種白化?。ˋR）患者與一基因型和體現(xiàn)型均正常的人婚配，預期后裔是白化病患者的概率是A1B1/2C2/3D0E1/3對的答案:D學生答案：未作答題型：A2125.紅綠色盲（XR）的男性發(fā)病率為0.05，那么A女性發(fā)病率為0.0025B致病基因頻率為0.025CXAXa基因型的頻率為0.01DXaY基因型的頻率為0.0025E女性表型正常的頻率為0.075對的答案:A學生答案：未作答題型：A2126.G6PD基因定位于Xq28，酶學檢測發(fā)現(xiàn)有些G6PD缺點的女性雜合子酶活性正常，這是由于AG6PD缺少癥為X連鎖隱性遺傳BX染色體的隨機失活，使帶有活性的野生型等位基因細胞群比例高C有其它酶代償G6PD的作用DG6PD缺少癥為X連鎖完全顯性遺傳E由于沒有誘因作用，因此雜合子患者沒有臨床癥狀對的答案:B學生答案：未作答題型：A2127.一新生兒，檢查出患有溶血癥，造成該病的因素是AHLA不相容和細胞免疫缺點BABO血型不相容和細胞免疫缺點CRh血型不相容和缺少γ球蛋白DABO血型不相容和Rh血型不相容E細胞免疫缺點和缺少γ球蛋白對的答案:D學生答案：未作答題型：A2128.由于母嬰ABO血型不合而引發(fā)的新生兒溶血病患兒需輸血時，最適合輸注的血液是ARh陰性O(shè)型血BRh陽性O(shè)型血C特殊血型血液D與患兒Rh型相似的O型血E全部類型血液均可對的答案:D學生答案：未作答題型：A2129.人類1號染色體短臂上的兩個基因TP73和TARDBP之間的物理距離約為7.4Mb，在減數(shù)分裂過程中，這兩個基因之間發(fā)生交換的概率約為A0B0.074C0.74D7.4E無法預計對的答案:B學生答案：未作答題型：A2130.某女性確診患有典型苯丙酮尿癥（PKU）。請問她的孫子和外孫女都攜帶這一致病基因的概率是A0B1/2C1/4D1/8E1/16對的答案:C學生答案：未作答題型：A2131.患者的核型為46,XX/47,XX,+21，稱為A二倍體B假二倍體C嵌合體D復合非整倍體E多倍體對的答案:C學生答案：未作答題型：A2132.在人類精子或卵細胞的產(chǎn)生過程中，1號染色體短臂上的兩個基因TP73和TARDBP之間發(fā)生交換的幾率約為7.4%，這兩個基因之間的遺傳距離為A0B0.074cMC0.74cMD7.4cME無法計算對的答案:D學生答案：未作答題型：A2133.若某對夫妻因不孕不育來就診，染色體檢查成果表明，女性為核型為46，XX；男性為46，XY，inv（9）（q12q31）表明A女性正常，男性為臂內(nèi)倒位B女性正常，男性為臂間倒位C女性正常，男性為互相易位D女性正常，男性為臂內(nèi)重復E女性正常，男性為臂內(nèi)插入對的答案:A學生答案：未作答題型：A2134.20歲男性，身高210cm，體檢無其它異常，已知身高屬于數(shù)量性狀，則決定該性狀的遺傳基礎(chǔ)是A一對等位基因B兩對隱性基因C兩對緊密連鎖的基因D兩對顯性基因E兩對以上的微效基因?qū)Φ拇鸢?E學生答案：未作答題型：A2135.2歲嬰，患有先天性唇裂加腭裂，已知該病的遺傳度為76%，群體發(fā)病率為0.17%，則該患兒的父母再次生育出腭裂患兒的風險約為A0B2%C4%D50%E100%對的答案:C學生答案：未作答題型：A2136.一位罹患胚胎性橫紋肌肉瘤的患者樣品被送到實驗室做遺傳分析（正常皮膚活檢樣品和橫紋肌肉瘤組織），你選擇位于11號染色體的STR位點D11S1338進行多態(tài)性分析。該患者皮膚樣品的基因型為等位基因1/等位基因2；患者腫瘤組織的基因型為等位基因1。該患者腫瘤組織ADNA錯配修復功效缺點B染色體易位可激活多個原癌基因C原癌基因附近被插入強啟動子，可增進細胞增殖D存在雜合性丟失E存在微衛(wèi)星不穩(wěn)定性對的答案:D學生答案：未作答題型：A2137.一種色盲（XR）男子的父母、祖父母和外祖父母的色覺均正常，他的舅舅也是色盲患者，這個男子的A父親是色盲基因攜帶者B母親是色盲基因攜帶者C奶奶是色盲基因攜帶者D外祖父是色盲基因攜帶者E爺爺是色盲基因攜帶者對的答案:B學生答案：未作答題型：A2138.男性，25歲，原發(fā)性高血壓患者，并且其家庭中有多名高血壓患者，闡明該家庭患此病的A閾值較高B遺傳率較高C易患性較高D易患性較低E以上都不是對的答案:C學生答案：未作答題型：A2139.孕36周，孕期無定時產(chǎn)檢，助產(chǎn)生出一死胎。胎兒無顱蓋骨，眼前突，沒有頸部，臉部和面部的表面處在一種平面上。該胎兒所患出生缺點為AArnold-Chaiari畸形B無腦兒C脊柱裂D脊髓裂E腦脊膜突出對的答案:B學生答案：未作答題型：A2140.患兒宮內(nèi)生長緩慢，羊水過多，多發(fā)畸形，染色體檢查為Edward綜合征，該病的臨床體現(xiàn)是A習慣性流產(chǎn)B第二性征發(fā)育不良C嚴重畸形，絕大多數(shù)幼兒期死亡D不能生育E早發(fā)性阿爾茲海默癥對的答案:C學生答案：未作答題型：A2141.6個月男嬰，近一種月常出現(xiàn)陣發(fā)性呼吸困難，吃奶或哭鬧時加劇，心前區(qū)全收縮期雜音。建議患兒應(yīng)首先做的檢查是A心電圖BX線檢查C心室造影D超聲心動圖E右心導管檢查對的答案:D學生答案：未作答題型：A2142.處在有絲分裂中期的1個人類上皮細胞有1條Y染色體，這條Y染色體包含的DNA單鏈數(shù)目是A1B2C3D4E8對的答案:D學生答案：未作答題型：A2143.異常血紅蛋白HbMckees-Rock，其α鏈正常，β鏈縮短為144個氨基酸。因素是β基因第145位酪氨酸密碼子TAT突變成終止密碼子TAA（T→A），對應(yīng)的mRNA變化為UAU→UAA，使肽鏈合成提前終止。此突變形式為屬于A動態(tài)突變B同義突變C無義突變D錯義突變E移碼突變對的答案:C學生答案：未作答題型：A2144.在長度為100bp的一段DNA雙鏈分子中，胸腺嘧啶（T）堿基有17個，則胞嘧啶堿基的數(shù)量為A17個B33個C34個D66個E83個對的答案:B學生答案：未作答題型：A2145.患者，男性，25歲，情感淡漠，孤僻內(nèi)向，臨床診療為精神分裂癥。已知該病為多基因遺傳病，請問該患者同胞患精神分裂癥的發(fā)病風險為A0.1%～1%B1/4C1/2D0.25E1%～10%對的答案:E學生答案：未作答題型：A2146.在長度為100bp的一段DNA雙鏈分子中，A＝T堿基對有17個，則G≡C堿基對的數(shù)量為A17個B33個C34個D66個E83個對的答案:E學生答案：未作答題型：A2147.女性色素失調(diào)患者與一正常男性生育一正常男孩，該男孩再與正常女性婚配后，生育的孩子為患者的概率為A1B3/4C1/2D1/4E0對的答案:E學生答案：未作答題型：A2148.一對表型正常的夫婦，因多次習慣性流產(chǎn)進行染色體檢查，男方正常，女方核型為46，XX，t（4;6）（4pter→4q35::6q21→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter）。女方核型異常為A4號和6號互相易位，斷裂點分別為長臂3區(qū)5帶和長臂2區(qū)1帶B4號和21號互相易位，斷裂點分別為長臂3區(qū)5帶和長臂2區(qū)1帶C4號和6號互相易位，斷裂點分別為短臂3區(qū)5帶和長臂2區(qū)1帶D4號和6號互相易位，斷裂點分別為短臂3區(qū)5帶和短臂2區(qū)1帶E4號和6號互相易位，斷裂點分別為長臂4區(qū)5帶和長臂3區(qū)1帶對的答案:A學生答案：未作答題型：A2149.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟是白化?。ˋR）患者。假定白化病在人群中的發(fā)病率為1/10000，這對夫婦生下白化病患兒的概率是A1/4B1/100C1/200D1/300E1/400對的答案:D學生答案：未作答題型：A2150.一位30歲女性咨詢者，曾有一妹妹已出生就死于Ⅱ型成骨不全癥。請問該女士攜帶有相似膠原基因突變的概率是A0B1/2C1/4D2/3E1對的答案:A學生答案：未作答題型：A2151.通過ASO分析，苯丙酮尿癥的分子診療成果以下：父親（正常）野生型和突變型探針都有雜交信號；母親（正常）野生型和突變型探針都有雜交信號；女兒（患者）突變型探針有雜交信號；現(xiàn)檢測到第二胎成果是野生型有雜交信號，現(xiàn)判斷這個胎兒最可能是A正常B攜帶者C患者D需性別擬定后才干判斷E現(xiàn)無法判斷對的答案:A學生答案：未作答題型：A2152.某男孩患血友病B，他的父母、祖父母、外祖父母都沒有血友病癥狀，但他的舅舅也患有此病。這個男孩的凝血因子Ⅸ基因突變是如何傳下來的A外祖母－母親－男孩B外祖父－母親－男孩C祖父－父親－男孩D祖母－父親－男孩E祖母－母親－男孩對的答案:A學生答案：未作答題型：A2153.孕期16～18周時需為胎兒做細胞遺傳學檢查，應(yīng)采用AB型超聲掃描B絨毛取樣C羊膜穿刺D胎兒鏡檢查EX線檢查對的答案:C學生答案：未作答題型：A2154.在真核基因體現(xiàn)過程中，經(jīng)常發(fā)現(xiàn)成熟mRNA分子的序列與基因編碼區(qū)的序列不一致的現(xiàn)象。造成該現(xiàn)象的生物學過程是A剪接B表觀遺傳修飾CRNA編輯D突變E翻譯后修飾對的答案:C學生答案：未作答題型：A2155.通過ASO分析，β-地中海貧血的分子診療成果如圖胎兒最可能的產(chǎn)前診療成果是A正常B攜帶者C患者D需性別擬定后才干判斷E現(xiàn)無法判斷對的答案:A學生答案：未作答題型：A2156.核型為45，XX，-14，-21，+t（21q21q）的女性做產(chǎn)前診療，已知胎兒非Down患兒，問其核型正常的概率A1B1/2C1/3D1/4E1/6對的答案:B學生答案：未作答題型：A2157.一女性患者因閉經(jīng)就診，其身高120cm，性發(fā)育幼稚，肘外翻，智力正常。問該患者可能是ADown綜合征BKlinefelter綜合征CTurner綜合征D女性假兩性畸形E真兩性畸形對的答案:C學生答案：未作答題型：A2158.Bloom綜合征患者體現(xiàn)為身材矮小，慢性感染，免疫缺點，光敏感性，是由reqQ解旋酶家族基因突變造成，其致病機制是ADNA復制缺點BDNA損傷修復缺點CRNA轉(zhuǎn)錄缺點DRNA轉(zhuǎn)錄后加工缺點E蛋白質(zhì)翻譯缺點對的答案:B學生答案：未作答題型：A2159.生物遺傳密碼為三聯(lián)體密碼，共64個密碼子。如果遺傳密碼為二聯(lián)體密碼，即兩個持續(xù)的核苷酸構(gòu)成一種密碼子，可存在多少種密碼子A2種B8種C16種D64種E128種對的答案:C學生答案：未作答題型：A2160.人類α珠蛋白基因家族中的ψζ1和ψα1基因，其序列與α1和α2基因相似，但不能編碼蛋白質(zhì)。ψζ1和ψα1這類的基因稱為A單一基因B重復基因C構(gòu)造基因D假基因E非編碼基因?qū)Φ拇鸢?D學生答案：未作答題型：A2161.FMR-1基因5′非翻譯區(qū)中存在一段可表達為（CGG）n的序列，當n＞200時，攜帶該基因的男性體現(xiàn)為脆性X染色體綜合征。（CGG）n這樣的序列稱為A單拷貝DNAB衛(wèi)星DNAC小衛(wèi)星DNAD微衛(wèi)星DNAE可動DNA對的答案:D學生答案：未作答題型：A2162.父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子血型只可有AA和BBB和ABCA、B和ABDA和ABEA、B、AB和O對的答案:C學生答案：未作答題型：A2163.對Down綜合征患兒家庭進行21號染色體的RFLP研究。這種研究有7kb、6kb、5kb、4kb這四種等位基因。下圖所示的是患兒、父親、母親的DNA印跡雜交圖。問父母有哪種染色體異常A來自父親的配子在第一次減數(shù)分裂期發(fā)生了染色體不分離B來自父親的配子在第二次減數(shù)分裂期發(fā)生了染色體丟失C來自母親的配子在第一次減數(shù)分裂期發(fā)生了染色體不分離D來自母親的配子在第二次減數(shù)分裂期發(fā)生了染色體丟失E來自母親的配子在第一次減數(shù)分裂期發(fā)生了染色體易位對的答案:A學生答案：未作答題型：A2164.通過RFLP分析，鐮狀細胞貧血的分子診療成果以下：父親（正常）1.35kb/1.15kb；母親（正常）1.35kb/1.15kb；女兒（正常）1.15kb/1.15kb；現(xiàn)檢測到第二胎成果是1.15kb/1.35kb，現(xiàn)判斷這個胎兒最可能是A正常B攜帶者C患者D需性別擬定后才干判斷E現(xiàn)無法判斷對的答案:B學生答案：未作答題型：A2165.核型為45，XX，-14，-21，+t（14q21q）的個體可診療為ADown綜合征BEdward綜合征CPatau綜合征DTurner綜合征E表型正常的羅伯遜易位攜帶者對的答案:E學生答案：未作答題型：A2166.一對夫婦生過一種苯丙酮尿癥患兒，現(xiàn)妻子再次懷孕，規(guī)定作產(chǎn)前診療。婦產(chǎn)科與臨床生化室合作，取羊水細胞DNA，經(jīng)內(nèi)切酶MspⅠ消化后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交。得DNA酶切片段長度多態(tài)性以下：最可能的產(chǎn)前診療結(jié)論是A胎兒患有苯丙酮尿癥B胎兒為苯丙酮尿癥基因攜帶者C胎兒基因型正常D因無正常孩子信息得不出結(jié)論E這些成果對胎兒基因型不提供信息對的答案:A學生答案：未作答題型：B1（167-169）共用備選答案A.B型超聲掃描B.胎兒鏡檢查C.絨毛取樣D.羊膜穿刺取樣E.臍帶穿刺術(shù)167.懷疑胎兒為無腦兒，且孕婦有先兆流產(chǎn)的傾向，此時應(yīng)采用什么方法進行產(chǎn)前檢查對的答案:A學生答案：未作答168.孕期17周時需為胎兒做細胞遺傳學檢查，應(yīng)采用對的答案:D學生答案：未作答169.孕10周時用基因診療技術(shù)為胎兒做產(chǎn)前診療，應(yīng)采用對的答案:C學生答案：未作答題型：B1（170-172）共用備選答